Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Pyruvaatkinasedeficiëntie Wereldwijd longitudinaal register (PEAK Registry)

26 augustus 2026 bijgewerkt door: Agios Pharmaceuticals, Inc.

Deze studie is een observationele (dwz niet-interventionele), longitudinale, multicenter, wereldwijde registratie voor patiënten met pyruvaatkinase (PK)-deficiëntie, een zeldzame niet-sferocytische hemolytische anemie.

Dit register staat gedurende 7 jaar open voor inschrijving en alle ingeschreven deelnemers zullen prospectief worden gevolgd gedurende minimaal 2 jaar en maximaal 9 jaar.

Er worden gegevens verzameld van deelnemende registerartsen, deelnemers en, indien van toepassing, ouders/voogden die geïnformeerde toestemming of instemming (indien relevant) en autorisatie hebben gegeven op grond van toepasselijke wet- en regelgeving.

Gegevens moeten demografische, klinische en behandelingsgegevens bevatten; en andere gegevens die relevant zijn voor de behandeling van patiënten met PK-deficiëntie. Jaarlijkse beoordeling van de grafieken en gegevensinvoer worden verwacht om longitudinaal inzicht in PK-deficiëntie te verbeteren; dit registerprotocol vereist echter geen specifiek beoordelingsprotocol.

Studie Overzicht

Toestand

Actief, niet wervend

Conditie

Gedetailleerde beschrijving

De gegevens worden bij het register ingediend via elektronische meldingsformulieren (eCRF's). Relevante datasets, zoals historische onderzoeksgegevens, claims, medische dossiers of centrale laboratoriumgegevens, worden elektronisch geïntegreerd in het register of de rapportagegegevenssets van het register.

Deelnemers van alle leeftijden met een bevestigde diagnose van PK-deficiëntie via genetische tests komen in aanmerking voor deelname aan dit register. De diagnose kan worden gesteld op basis van klinische kenmerken die consistent zijn met PK-deficiëntie samen met de aanwezigheid van 2 of meer PKLR-genmutaties.

Voor nieuwe of onbepaalde PKLR-genmutaties komen deelnemers in aanmerking als, naar de mening van de onderzoeker, de gerapporteerde PKLR-genmutaties voldoende zijn om een ​​diagnose van PKLR-deficiëntie te ondersteunen. Gegevens die relevant zijn voor pyruvaatkinasedeficiëntie zullen worden ingevoerd door registerartsen of hun vertegenwoordiger voor alle bezoeken van deelnemers. Ziekteparameters (bijv. hemoglobine, reticulocytentellingen), behandelings- en beheersopties (splenectomie, transfusies, ijzerchelatie, beenmergtransplantatie of farmacologische therapieën) en het gebruik van hulpbronnen (bijv. ziekenhuisopnames) zullen worden geëvalueerd om de natuurlijke geschiedenis, behandelingen en resultaten te beschrijven , variabiliteit in klinische zorg en ziektelast bij patiënten met PK-deficiëntie.

Als longitudinaal observationeel onderzoek kan het PK-deficiëntieregister ook dienen als platform voor het verzamelen van gegevens om specifieke onderzoeksdoelstellingen aan te pakken die tijdens de duur van het onderzoek naar voren kunnen komen.

Alle inspanningen voor het verzamelen van gegevens zullen in overeenstemming zijn met dit protocol en prospectief worden bekendgemaakt in de geïnformeerde toestemming van het register. Als nieuwe beoordelingen van belang worden, kunnen deze worden aangepakt via specifieke deelonderzoeken (bijv. Patiëntgerapporteerde resultaten, biobankieren), waarvoor elk hun eigen specifieke protocol en toestemming vereist, goedgekeurd door de Institutional Review Broad/Independent Ethics Committee (IRB/IEC). Deze onderzoeken kunnen gebruikmaken van een gedecentraliseerd operationeel model met gegevensverzameling op afstand. Een IRB/IEC-goedgekeurd PEAK-uitnodigingsproces voor deelnemers en zelfopt-in-registratie van deelnemers kunnen worden gebruikt waar de nationale regelgeving en het sitebeleid dit toestaan.

Dit register kan, met de juiste toestemming/instemming van de deelnemer (en/of ouder/voogd), retrospectieve gegevens bevatten van andere naar behoren goedgekeurde onderzoeken die zijn uitgevoerd met als doel het longitudinale natuurlijke beloop van PK-deficiëntie te onderzoeken. Indien nodig zullen gegevensintegratieplannen worden ontwikkeld om een ​​efficiënte en doelmatige integratie van gegevens uit andere onderzoeken of gegevenssets in dit register mogelijk te maken.

Afzonderlijke gedetailleerde plannen voor statistische analyse (SAP's), gericht op specifieke doelstellingen, zullen vóór de analyses tijdens en aan het einde van het onderzoek worden ontwikkeld. Vanwege de aard van het observationele onderzoek zullen de meeste statistische analyses zich richten op beschrijvende statistieken, inclusief schattingen en betrouwbaarheidsintervallen (BI), indien van toepassing. Aanvullende statistische modellering van de gegevens kan worden uitgevoerd. Alle p-waarden die worden gerapporteerd voor het testen van hypothesen, worden echter als verkennend beschouwd en zijn daarom van nature hypothesegenererend. Alle gegevens worden geanalyseerd zoals verzameld in de database. Ontbrekende gegevens worden over het algemeen niet toegerekend; de modellering, bijvoorbeeld mixed-effect-modellen met herhaalde metingen (MMRM) of gegeneraliseerd lineair mixed-effect-model (GLIMMIX) zal gebruik maken van alle beschikbare gegevens in de analyses. Eventuele aanvullende imputatietechnieken, indien nodig geacht, zullen in het (de) statistische analyseplan(nen) worden besproken.

Om te zorgen voor naleving van goede klinische praktijken en alle toepasselijke wettelijke vereisten, zullen de sponsor en zijn vertegenwoordigers verschillende plannen uitvoeren en beheren die kwaliteitscontrole garanderen. Deze omvatten:

  • Een gedocumenteerde inkoopprocedure voor alle vertegenwoordigers en technologie die registergegevens beheren, verzamelen of rapporteren
  • Garantie van FDA 21 CFR Deel 11, EU-VS Privacy Shield en gelijkwaardige voorschriften met betrekking tot gegevensbeveiliging, controles en auditspoor van onderzoeksgegevens
  • Borging van de verordening van de Europese Unie 2016/679 die het juiste gebruik van persoonsgegevens in wetenschappelijk onderzoek beschrijft
  • Praktijken en methoden voor de bescherming van de privacy van alle deelnemers met betrekking tot het verzamelen van onderzoeksgegevens
  • Een trainingsplan voor site-initiatie en documentatie
  • Richtlijnen voor gegevensinvoer die alle onderzoekslocaties zullen helpen bij het invullen van eCRF's
  • Een gegevensbewakings- en beheerplan dat de processen en procedures schetst voor het beoordelen, opvragen en oplossen van problemen met de gegevenskwaliteit met onderzoekslocaties
  • Een site monitoring plan voor de sponsor en zijn vertegenwoordigers waarin de frequentie, vereisten en aard van de site monitoring bezoeken worden beschreven om de kwaliteit van de gegevens te waarborgen.

Het register zal onder toezicht staan ​​van een wetenschappelijke stuurgroep, bestaande uit internationale deskundigen die betrokken zijn bij het onderzoek, de diagnose en/of de zorg voor patiënten met PK-deficiëntie. De activiteiten van de Wetenschappelijke Stuurgroep kunnen bestaan ​​uit het verder definiëren van de doelstellingen en de wetenschappelijke richting van het register, het adviseren over aanvullende klinische gegevens die moeten worden vastgelegd, en het faciliteren van analyse en verspreiding van registergegevens via medische conferenties en collegiaal getoetste publicaties.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Werkelijk)

500

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • Canada
    • Ontario
      • Hamilton, Ontario, Canada, L8N 4A6
        • Saint Josephs Healthcare System
      • Toronto, Ontario, Canada, M5G 2C4
        • Toronto General Hospital
    • Quebec
      • Montreal, Quebec, Canada, H3T 1C5
        • St. Justine Hospital
  • Denemarken
      • Herlev, Denemarken, 2730
        • Copenhagen University Hospital
  • Duitsland
      • Berlin, Duitsland, 13353
        • Charité - Universitätsmedizin Berlin
      • Bielefeld, Duitsland, 33617
        • Evangelisches Krankenhaus Bielefeld gGmbH
      • Heidelberg, Duitsland, 69120
        • Universitatsklinikum Heidelberg
      • Munich, Duitsland, 81377
        • Kinder- und Jugendarztpraxis
      • Würzburg, Duitsland, 97080
        • Universitätsklinikum Würzburg
  • Frankrijk
      • Paris, Frankrijk, 75743
        • Hopital Necker
  • Ierland
      • Dublin, Ierland, D08 NHY1
        • St James's Hospital
  • Italië
      • Milan, Italië, 20122
        • Fondazione IRCCS Cà Granda Ospedale Maggiore Policlinico
      • Roma, Italië, 144
        • Ospedale S Eugenio
    • Abruzzo
      • Pescara, Abruzzo, Italië, 65125
        • Presidio Ospedaliero di Pescara
    • Campania
      • Naples, Campania, Italië
        • AOU dell'Università degli Studi della Campania Luigi Vanvitelli
    • Liguria
      • Genoa, Liguria, Italië, 16128
        • E O Ospedali Galliera
  • Nederland
      • Utrecht, Nederland, 3508 GA
        • Universitair Medisch Centrum Utrecht
  • Portugal
      • Coimbra, Portugal, 3041-853
        • Centro Hospitalar E Universitário de Coimbra EPE
      • Lisbon, Portugal, 1169-045
        • Centro Hospitalar Lisboa Central- Hospital Dona Estefania
      • Porto, Portugal, 4200-072
        • Centro Hospitalar de Vila Nova de Gaia / Espinho E.P.E
  • Spanje
      • Barcelona, Spanje, 08035
        • Hospital Universitario Vall d'Hebron - PPDS
      • Barcelona, Spanje, 8041
        • Hospital de La Santa Creu i Sant Pau
      • Madrid, Spanje, 28046
        • Hospital Universitario La Paz
      • Madrid, Spanje, 28009
        • Hospital Infantil Universitario Nino Jesus
      • Tortosa, Spanje, 43500
        • Hospital de Tortosa Verge de la Cinta
    • Barcelona
      • Badalona, Barcelona, Spanje, 08916
        • Hospital Universitario Germans Trias i Pujol
      • Esplugues de Llobregat, Barcelona, Spanje, 08950
        • Hospital Sant Joan de Deu - PIN
  • Thailand
      • Bangkok, Thailand
        • Siriraj Hospital Mahidol University
  • Tsjechië
      • Olomouc, Tsjechië, 779 00
        • Fakultni Nemocnice Olomouc
      • Prague, Tsjechië, 150 06
        • Fakultni nemocnice v Motole
      • Prague, Tsjechië, 128 20
        • Ustav hematologie a krevni transfuze
  • Turkije (Türkiye)
      • Ankara, Turkije (Türkiye)
        • Hacettepe University Medical Faculty
  • Verenigd Koninkrijk
      • London, Verenigd Koninkrijk, SE5 9RS
        • Kings College Hospital
      • Newcastle upon Tyne, Verenigd Koninkrijk, NE1 4LP
        • The Newcastle Upon Tyne Hospitals NHS Foundation Trust
    • London, City of
      • London, London, City of, Verenigd Koninkrijk, W12 0HS
        • Hammersmith Hospital
  • Verenigde Staten
    • Arizona
      • Phoenix, Arizona, Verenigde Staten, 85016
        • Phoenix Childrens Hospital
    • Arkansas
      • Little Rock, Arkansas, Verenigde Staten, 72205
        • University of Arkansas for Medical Sciences
      • Little Rock, Arkansas, Verenigde Staten, 72202
        • Arkansas Children's Hospital
    • California
      • Orange, California, Verenigde Staten, 92868
        • Children's Hospital of Orange County
      • Palo Alto, California, Verenigde Staten, 94304
        • Stanford University Medical Center
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, Verenigde Staten, 30342
        • Children's Healthcare of Atlanta
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Verenigde Staten, 02114
        • Massachusetts General Hospital
      • Boston, Massachusetts, Verenigde Staten, 02115
        • Boston Children's Hospital
      • Worcester, Massachusetts, Verenigde Staten, 01655-0002
        • UMass Memorial Medical Center
    • Michigan
      • Detroit, Michigan, Verenigde Staten, 48201
        • Children's Hospital of Michigan
    • North Carolina
      • Durham, North Carolina, Verenigde Staten, 27710
        • Duke University Medical Center
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Verenigde Staten, 19104
        • Children's Hospital of Philadelphia
    • Tennessee
      • Memphis, Tennessee, Verenigde Staten, 38105
        • St Jude Children's Research Hospital
    • Utah
      • Salt Lake City, Utah, Verenigde Staten, 84113
        • Primary Children's Hospital
    • Vermont
      • Burlington, Vermont, Verenigde Staten, 05401
        • University of Vermont Medical Center
  • Zuid -Korea
      • Seoul, Zuid -Korea
        • The Catholic University of Korea, Seoul St. Mary's Hospital
  • Zwitserland
      • Lausanne, Zwitserland, CH 1011
        • Centre Hospitalier Universitaire Vaudois

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

  • Kind
  • Volwassen
  • Oudere volwassene

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Patiënten zullen worden geworven of doorverwezen door artsen die hemolytische anemie behandelen op ongeveer 60 locaties in ongeveer 20 landen.

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • Deelnemers van alle leeftijden met een bevestigde diagnose van PK-deficiëntie via genetische tests komen in aanmerking voor inschrijving;
  • Deelnemers komen in aanmerking voor inschrijving op basis van klinische kenmerken die consistent zijn met PK-deficiëntie samen met de aanwezigheid van 2 of meer PKLR-genmutaties. Voor nieuwe of onbepaalde PKLR-genmutaties komen deelnemers in aanmerking als, naar de mening van de onderzoeker, de gerapporteerde PKLR-genmutaties voldoende zijn om een ​​diagnose van PKLR-deficiëntie te ondersteunen;
  • De deelnemer of de ouder/verzorger van de deelnemer dient bereid en in staat te zijn schriftelijke geïnformeerde toestemming en/of instemming te geven. E-toestemming of toestemming op afstand kan worden gebruikt waar toegestaan, indien van toepassing als de nationale regelgeving en het sitebeleid dit toestaan.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Observatiemodellen: Cohort
  • Tijdsperspectieven: Prospectief

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
PKD gediagnosticeerd
Deelnemers gediagnosticeerd met PK-deficiëntie door de aanwezigheid van 2 of meer PKLR-genmutaties evenals klinische kenmerken.

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Klinisch beloop van PK-deficiëntie
Tijdsspanne: 9 jaar
Een begrip ontwikkelen van de longitudinale klinische implicaties van PK-deficiëntie, inclusief het natuurlijke verloop van de ziekte, behandelingen en uitkomsten, en variabiliteit in klinische zorg en ziektelast.
9 jaar

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Ernst van de ziekte
Tijdsspanne: 9 jaar
De prevalentie, incidentie en ernst van complicaties geassocieerd met PK-deficiëntie begrijpen.
9 jaar
Ziekte-impact op zwangerschap
Tijdsspanne: 9 jaar
Om zwangerschapsuitkomsten te evalueren.
9 jaar
Hulp bij klinisch management
Tijdsspanne: 9 jaar
Een bron van longitudinale gegevens bieden om artsen te helpen bij de klinische behandeling van individuele patiënten.
9 jaar
Wereldwijde opslagplaats
Tijdsspanne: 9 jaar
Optreden als een wereldwijde opslagplaats voor mogelijke gegevens van andere naar behoren goedgekeurde PK-deficiëntiegerelateerde onderzoeken ter ondersteuning van geaggregeerde en vergelijkende analyses.
9 jaar

Andere uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Genetisch
Tijdsspanne: 9 jaar
Onderzoeken van een mogelijke correlatie tussen het PKLR-genotype en het klinische fenotype van PK-deficiëntie.
9 jaar

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Agios Pharmaceuticals, Inc.

Onderzoekers

  • Studie stoel: Eva Gallagher, VP, Medical Affairs, Agios Pharmaceuticals, Inc.

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Algemene publicaties

Nuttige links

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

23 april 2018

Primaire voltooiing (Geschat)

31 mei 2027

Studie voltooiing (Geschat)

31 mei 2027

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

22 maart 2018

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

22 maart 2018

Eerst geplaatst (Werkelijk)

29 maart 2018

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

27 augustus 2026

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

26 augustus 2026

Laatst geverifieerd

1 augustus 2026

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • AG348-C-008

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

ONBESLIST

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren