Registro Longitudinal Global de Deficiência de Piruvato Quinase (PEAK Registry)
Este estudo é um registro observacional (ou seja, não intervencional), longitudinal, multicêntrico e global para pacientes com deficiência de piruvato quinase (PK), uma rara anemia hemolítica não esferocítica.
Este Registro estará aberto para inscrição por 7 anos e todos os participantes inscritos serão acompanhados prospectivamente por um período mínimo de 2 anos e até 9 anos.
Os dados serão coletados dos médicos de registro participantes, participantes e, quando apropriado, pais/responsáveis que tenham fornecido consentimento informado ou consentimento (quando relevante) e autorização de acordo com as leis e regulamentos aplicáveis.
Os dados devem incluir dados demográficos, clínicos e de tratamento; e outros dados relevantes para o manejo de pacientes com deficiência de PK. A revisão anual do gráfico e a entrada de dados são esperadas para melhorar a compreensão longitudinal da deficiência de PK; no entanto, nenhum cronograma específico de protocolo de avaliação é exigido por este protocolo do Registro.
Visão geral do estudo
Status
Condições
Descrição detalhada
Os dados serão enviados ao Registro por meio de formulários eletrônicos de relato de caso (eCRFs). Conjuntos de dados relevantes, como dados históricos de ensaios, reclamações, registros médicos ou dados de laboratórios centrais, serão integrados eletronicamente no Registro ou nos conjuntos de dados de relatórios do Registro.
Participantes de todas as idades com diagnóstico confirmado de deficiência de PK por meio de teste genético serão elegíveis para participar deste Registro. O diagnóstico pode ser feito com base em características clínicas consistentes com deficiência de PK juntamente com a presença de 2 ou mais mutações no gene PKLR.
Para mutações novas ou indeterminadas do gene PKLR, os participantes serão considerados elegíveis se, na opinião do investigador, as mutações do gene PKLR relatadas forem suficientes para apoiar um diagnóstico de deficiência de PK. Os dados relevantes para a deficiência de piruvato quinase serão inseridos pelos médicos do registro ou seu designado para todas e quaisquer visitas dos participantes. Parâmetros da doença (por exemplo, hemoglobina, contagem de reticulócitos), opções de tratamento e manejo (esplenectomia, transfusões, quelação de ferro, transplante de medula óssea ou terapias farmacológicas) e utilização de recursos (por exemplo, hospitalizações) serão avaliados para descrever a história natural, tratamentos e resultados , variabilidade no cuidado clínico e carga de doença em pacientes com deficiência de PK.
Como um estudo observacional longitudinal, o Registro de deficiência de PK também pode servir como uma plataforma de coleta de dados para abordar objetivos de pesquisa específicos que podem surgir durante o estudo.
Todos os esforços de coleta de dados obedecerão a este protocolo e serão divulgados prospectivamente no consentimento informado do Registro. Se novas avaliações se tornarem interessantes, elas podem ser abordadas por meio de subestudos específicos (por exemplo, resultados relatados pelo paciente, biobancos), cada um exigindo seu próprio protocolo específico e consentimento aprovado pelo Comitê de Ética Ampla/Independente de Revisão Institucional (IRB/IEC). Esses estudos podem utilizar um modelo operacional descentralizado com captura remota de dados. Um processo de convite de participantes do PEAK aprovado pelo IRB/IEC e um registro de autoopção do participante podem ser utilizados onde os regulamentos do país e as políticas do local permitirem.
Este Registro, com o consentimento/assentimento apropriado do participante (e/ou pai/responsável), pode incorporar dados retrospectivos de outros estudos devidamente consentidos feitos com a finalidade de examinar a história natural longitudinal da deficiência de PK. Conforme necessário, planos de integração de dados serão desenvolvidos para permitir a integração eficiente e adequada de dados de outros estudos ou conjuntos de dados neste Registro.
Planos separados de análise estatística detalhada (SAPs), abordando objetivos específicos, serão desenvolvidos antes das análises durante e no final do estudo. Devido à natureza do estudo observacional, a maioria das análises estatísticas se concentrará em estatísticas descritivas, incluindo estimativas e intervalos de confiança (IC) conforme apropriado. Modelagem estatística adicional dos dados pode ser realizada. No entanto, quaisquer valores de p relatados para teste de hipótese serão considerados exploratórios e, portanto, geradores de hipóteses por natureza. Todos os dados serão analisados conforme coletados no banco de dados. Dados faltantes, em geral, não serão imputados; a modelagem, por exemplo, modelos de efeitos mistos de medidas repetidas (MMRM) ou modelo de efeito misto linear generalizado (GLIMMIX) fará uso de todos os dados disponíveis nas análises. Quaisquer técnicas de imputação adicionais, se consideradas necessárias, serão discutidas no(s) plano(s) de análise estatística.
Para garantir a conformidade com as Boas Práticas Clínicas e todos os requisitos regulamentares aplicáveis, o Patrocinador e seus representantes conduzirão e gerenciarão vários planos que garantirão o controle de qualidade. Estes incluirão:
- Um procedimento de fornecimento documentado para todos os representantes e gerenciamento de tecnologia, coleta ou relatório de dados do Registro
- Garantia do FDA 21 CFR Parte 11, EU-US Privacy Shield e regulamentos equivalentes em relação à segurança de dados, controles e trilha de auditoria dos dados do estudo
- Garantia do regulamento da União Europeia 2016/679 que descreve o uso apropriado de dados pessoais em pesquisas científicas
- Práticas e métodos para a proteção da privacidade de todos os participantes em relação à coleta de dados do estudo
- Um plano de treinamento para iniciação e documentação do site
- Diretrizes de entrada de dados que ajudarão todos os locais de estudo com a conclusão de eCRFs
- Um plano de gerenciamento e monitoramento de dados que delineará os processos e procedimentos para revisar, consultar e resolver problemas de qualidade de dados com locais de estudo
- Um plano de monitoramento do local para o Patrocinador e seus representantes que delineará a frequência, os requisitos e a natureza das visitas de monitoramento do local para fins de garantia da qualidade dos dados.
O Registro será supervisionado por um Comitê Científico Diretivo, composto por especialistas internacionais envolvidos na pesquisa, diagnóstico e/ou tratamento de pacientes com deficiência de PK. As atividades do Comitê Diretor Científico podem incluir a definição dos objetivos e direção científica do Registro, aconselhamento sobre dados clínicos adicionais a serem capturados e facilitação da análise e divulgação dos dados do Registro por meio de conferências médicas e publicações revisadas por pares.
Tipo de estudo
Inscrição (Real)
Contactos e Locais
Locais de estudo
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Berlin, Alemanha, 13353
- Charité - Universitätsmedizin Berlin
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Bielefeld, Alemanha, 33617
- Evangelisches Krankenhaus Bielefeld gGmbH
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Heidelberg, Alemanha, 69120
- Universitatsklinikum Heidelberg
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Munich, Alemanha, 81377
- Kinder- und Jugendarztpraxis
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Würzburg, Alemanha, 97080
- Universitätsklinikum Würzburg
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Ontario
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Hamilton, Ontario, Canadá, L8N 4A6
- Saint Josephs Healthcare System
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Toronto, Ontario, Canadá, M5G 2C4
- Toronto General Hospital
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Quebec
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Montreal, Quebec, Canadá, H3T 1C5
- St. Justine Hospital
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Seoul, Coréia do Sul
- The Catholic University of Korea, Seoul St. Mary's Hospital
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Herlev, Dinamarca, 2730
- Copenhagen University Hospital
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Barcelona, Espanha, 08035
- Hospital Universitario Vall d'Hebron - PPDS
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Barcelona, Espanha, 8041
- Hospital de La Santa Creu i Sant Pau
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Madrid, Espanha, 28046
- Hospital Universitario La Paz
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Madrid, Espanha, 28009
- Hospital Infantil Universitario Nino Jesus
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Tortosa, Espanha, 43500
- Hospital de Tortosa Verge de la Cinta
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Barcelona
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Badalona, Barcelona, Espanha, 08916
- Hospital Universitario Germans Trias i Pujol
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Esplugues de Llobregat, Barcelona, Espanha, 08950
- Hospital Sant Joan de Deu - PIN
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Arizona
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Phoenix, Arizona, Estados Unidos, 85016
- Phoenix Childrens Hospital
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Arkansas
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Little Rock, Arkansas, Estados Unidos, 72205
- University of Arkansas for Medical Sciences
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Little Rock, Arkansas, Estados Unidos, 72202
- Arkansas Children's Hospital
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California
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Orange, California, Estados Unidos, 92868
- Children's Hospital of Orange County
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Palo Alto, California, Estados Unidos, 94304
- Stanford University Medical Center
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Georgia
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Atlanta, Georgia, Estados Unidos, 30342
- Children's Healthcare of Atlanta
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Massachusetts
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Boston, Massachusetts, Estados Unidos, 02114
- Massachusetts General Hospital
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Boston, Massachusetts, Estados Unidos, 02115
- Boston Children's Hospital
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Worcester, Massachusetts, Estados Unidos, 01655-0002
- UMass Memorial Medical Center
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Michigan
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Detroit, Michigan, Estados Unidos, 48201
- Children's Hospital of Michigan
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North Carolina
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Durham, North Carolina, Estados Unidos, 27710
- Duke University Medical Center
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Pennsylvania
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Philadelphia, Pennsylvania, Estados Unidos, 19104
- Children's Hospital of Philadelphia
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Tennessee
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Memphis, Tennessee, Estados Unidos, 38105
- St Jude Children's Research Hospital
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Utah
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Salt Lake City, Utah, Estados Unidos, 84113
- Primary Children's Hospital
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Vermont
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Burlington, Vermont, Estados Unidos, 05401
- University of Vermont Medical Center
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Paris, França, 75743
- Hopital Necker
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Utrecht, Holanda, 3508 GA
- Universitair Medisch Centrum Utrecht
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Dublin, Irlanda, D08 NHY1
- St James's Hospital
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Milan, Itália, 20122
- Fondazione IRCCS Cà Granda Ospedale Maggiore Policlinico
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Roma, Itália, 144
- Ospedale S Eugenio
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Abruzzo
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Pescara, Abruzzo, Itália, 65125
- Presidio Ospedaliero di Pescara
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Campania
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Naples, Campania, Itália
- AOU dell'Università degli Studi della Campania Luigi Vanvitelli
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Liguria
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Genoa, Liguria, Itália, 16128
- E O Ospedali Galliera
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Coimbra, Portugal, 3041-853
- Centro Hospitalar E Universitário de Coimbra EPE
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Lisbon, Portugal, 1169-045
- Centro Hospitalar Lisboa Central- Hospital Dona Estefania
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Porto, Portugal, 4200-072
- Centro Hospitalar de Vila Nova de Gaia / Espinho E.P.E
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London, Reino Unido, SE5 9RS
- Kings College Hospital
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Newcastle upon Tyne, Reino Unido, NE1 4LP
- The Newcastle Upon Tyne Hospitals NHS Foundation Trust
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London, City of
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London, London, City of, Reino Unido, W12 0HS
- Hammersmith Hospital
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Lausanne, Suíça, CH 1011
- Centre Hospitalier Universitaire Vaudois
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Bangkok, Tailândia
- Siriraj Hospital Mahidol University
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Olomouc, Tcheca, 779 00
- Fakultni Nemocnice Olomouc
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Prague, Tcheca, 150 06
- Fakultni nemocnice v Motole
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Prague, Tcheca, 128 20
- Ustav hematologie a krevni transfuze
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Ankara, Turquia (Türkiye)
- Hacettepe University Medical Faculty
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
- Adulto
- Adulto mais velho
Aceita Voluntários Saudáveis
Método de amostragem
População do estudo
Descrição
Critério de inclusão:
- Participantes de todas as idades com diagnóstico confirmado de deficiência de PK por meio de teste genético são elegíveis para inscrição;
- Os participantes serão considerados para inscrição com base em características clínicas consistentes com deficiência PK juntamente com a presença de 2 ou mais mutações no gene PKLR. Para mutações novas ou indeterminadas do gene PKLR, os participantes serão considerados elegíveis se, na opinião do investigador, as mutações do gene PKLR relatadas forem suficientes para sustentar um diagnóstico de deficiência de PK;
- O participante ou o pai/responsável do participante deve estar disposto e ser capaz de dar consentimento informado por escrito e/ou consentimento. O consentimento eletrônico ou remoto pode ser utilizado quando permitido, conforme aplicável, se os regulamentos do país e as políticas do local permitirem.
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Modelos de observação: Coorte
- Perspectivas de Tempo: Prospectivo
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
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PKD Diagnosticado
Os participantes diagnosticados com deficiência de PK pela presença de 2 ou mais mutações no gene PKLR, bem como características clínicas.
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Curso Clínico de Deficiência de PK
Prazo: 9 anos
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Desenvolver uma compreensão das implicações clínicas longitudinais da deficiência de PK, incluindo história natural da doença, tratamentos e resultados e variabilidade nos cuidados clínicos e carga da doença.
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9 anos
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Gravidade da doença
Prazo: 9 anos
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Compreender a prevalência, incidência e gravidade das complicações associadas à deficiência de PK.
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9 anos
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Impacto da doença na gravidez
Prazo: 9 anos
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Avaliar os resultados da gravidez.
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9 anos
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Assistência de Gestão Clínica
Prazo: 9 anos
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Fornecer uma fonte de dados longitudinais para auxiliar os médicos no manejo clínico de pacientes individuais.
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9 anos
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Repositório Global
Prazo: 9 anos
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Atuar como um repositório global para dados potenciais de outros estudos relacionados à deficiência de PK devidamente autorizados para apoiar análises agregadas e comparativas.
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9 anos
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Outras medidas de resultado
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Genético
Prazo: 9 anos
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Examinar uma possível correlação entre o genótipo PKLR e o fenótipo clínico de deficiência de PK.
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9 anos
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Cadeira de estudo: Eva Gallagher, VP, Medical Affairs, Agios Pharmaceuticals, Inc.
Publicações e links úteis
Links úteis
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
Conclusão Primária (Estimado)
Conclusão do estudo (Estimado)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Real)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- AG348-C-008
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
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