Pyruvat Kinase Deficiency Global Longitudinal Registry (PEAK Registry)
Denne studien er et observasjons- (dvs. ikke-intervensjonelt), longitudinalt, multisenter, globalt register for pasienter med pyruvatkinase-mangel (PK), en sjelden ikke-sfærocytisk hemolytisk anemi.
Dette registeret vil være åpent for påmelding i 7 år og alle påmeldte deltakere vil bli fulgt prospektivt i minimum 2 år, og opptil 9 år.
Data vil bli samlet inn fra deltakende registerleger, deltakere og, der det er hensiktsmessig, foreldre/foresatte som har gitt informert samtykke eller samtykke (der det er relevant) og autorisasjon i henhold til gjeldende lover og forskrifter.
Data bør inkludere demografiske, kliniske og behandlingsdata; og andre data av relevans for behandling av pasienter med PK-mangel. Årlig kartgjennomgang og dataregistrering forventes for å øke den langsgående forståelsen av PK-mangel; ingen spesifikk protokollplan for vurdering kreves imidlertid av denne registerprotokollen.
Studieoversikt
Status
Forhold
Detaljert beskrivelse
Data vil bli sendt til registeret via elektroniske saksrapportskjemaer (eCRF). Relevante datasett, for eksempel historiske forsøksdata, krav, medisinske journaler eller sentrale laboratoriedata vil bli elektronisk integrert i registeret eller registerets rapporteringsdatasett.
Deltakere i alle aldre med en bekreftet diagnose av PK-mangel via genetisk testing vil være kvalifisert til å delta i dette registeret. Diagnose kan stilles på grunnlag av kliniske trekk i samsvar med PK-mangel sammen med tilstedeværelsen av 2 eller flere PKLR-genmutasjoner.
For nye eller ubestemte PKLR-genmutasjoner, vil deltakerne bli ansett som kvalifiserte hvis, etter etterforskerens oppfatning, de rapporterte PKLR-genmutasjonene er tilstrekkelige til å støtte en diagnose av PK-mangel. Pyruvate kinase-mangel-relevante data vil bli lagt inn av registerleger eller deres utpekte for alle deltakerbesøk. Sykdomsparametere (f.eks. hemoglobin, retikulocyttall), behandlings- og behandlingsalternativer (splenektomi, transfusjoner, jernkelering, benmargstransplantasjon eller farmakologiske terapier) og ressursutnyttelse (f.eks. sykehusinnleggelser) vil bli evaluert for å beskrive naturhistorien, behandlingene og resultatene. , variasjon i klinisk omsorg og sykdomsbyrde hos pasienter med PK-mangel.
Som en longitudinell observasjonsstudie kan PK-mangelregisteret også fungere som en datainnsamlingsplattform for å adressere spesifikke forskningsmål som kan dukke opp i løpet av studiens varighet.
All datainnsamling vil følge denne protokollen og bli avslørt i det informerte samtykket fra registeret. Hvis nye vurderinger blir av interesse, kan de behandles via spesifikke delstudier (f.eks. pasientrapporterte utfall, biobanking), som hver krever sin egen spesifikke protokoll og samtykke godkjent av Institutional Review Broad/Independent Ethics Committee (IRB/IEC). Disse studiene kan bruke en desentralisert operasjonsmodell med ekstern datafangst. En IRB/IEC-godkjent PEAK-deltakerinvitasjonsprosess og deltakerregistrering kan benyttes der landsbestemmelser og nettstedspolicyer tillater det.
Dette registeret, med den aktuelle deltakerens (og/eller foreldres/foresattes) samtykke/samtykke, kan inkludere retrospektive data fra andre behørig samtykkede studier utført med det formål å undersøke den longitudinelle naturhistorien til PK-mangel. Etter behov vil dataintegreringsplan(er) bli utviklet for å tillate effektiv og passende integrering av data fra andre studier eller datasett i dette registeret.
Separate detaljerte statistiske analyseplaner (SAP-er), som tar for seg spesifikke mål, vil bli utviklet før analysene under og på slutten av studien. På grunn av arten av observasjonsstudien vil de fleste statistiske analyser fokusere på beskrivende statistikk, inkludert estimater og konfidensintervaller (CI) etter behov. Ytterligere statistisk modellering av dataene kan utføres. Imidlertid vil eventuelle p-verdier rapportert for hypotesetesting bli ansett som utforskende og derfor hypotesegenererende av natur. Alle data vil bli analysert slik de er samlet inn i databasen. Manglende data vil generelt ikke tilskrives; modelleringen, f.eks. gjentatte tiltak blandet-effekt-modeller (MMRM) eller generaliserte lineære blandingseffektmodeller (GLIMMIX), vil gjøre bruk av alle tilgjengelige data i analysene. Eventuelle ytterligere imputeringsteknikker, hvis det anses nødvendig, vil bli diskutert i den(e) statistiske analyseplanen(e).
For å sikre samsvar med god klinisk praksis og alle gjeldende regulatoriske krav, vil sponsoren og dens representanter gjennomføre og administrere flere planer som vil sikre kvalitetskontroll. Disse vil inkludere:
- En dokumentert innkjøpsprosedyre for alle representanter og teknologi som administrerer, samler inn eller rapporterer om registerdata
- Trygghet for FDA 21 CFR Part 11, EU-US Privacy Shield og tilsvarende forskrifter angående datasikkerhet, kontroller og revisjonsspor for studiedata
- Assurance of the European Union-forordning 2016/679 som beskriver riktig bruk av personopplysninger i vitenskapelig forskning
- Praksis og metoder for beskyttelse av alle deltakeres personvern i forhold til studiedatainnsamling
- En opplæringsplan for igangsetting og dokumentasjon av stedet
- Retningslinjer for dataregistrering som vil hjelpe alle studiesteder med å fullføre eCRF-er
- En dataovervåkings- og styringsplan som vil skissere prosessene og prosedyrene for gjennomgang, spørring og løsning av datakvalitetsproblemer med studienettsteder
- En stedsovervåkingsplan for sponsoren og dens representanter som vil skissere hyppigheten, kravene og arten av nettstedsovervåkingsbesøkene for å sikre datakvaliteten.
Registeret vil bli overvåket av en vitenskapelig styringskomité, bestående av internasjonale eksperter involvert i forskning, diagnostisering og/eller pleie av pasienter med PK-mangel. Den vitenskapelige styringskomiteens aktiviteter kan omfatte ytterligere definering av målene og den vitenskapelige retningen til registeret, gi råd om ytterligere kliniske data som skal fanges opp, og tilrettelegging for analyse og formidling av registerdata via medisinske konferanser og fagfellevurderte publikasjoner.
Studietype
Registrering (Faktiske)
Kontakter og plasseringer
Studiesteder
-
-
Ontario
-
Hamilton, Ontario, Canada, L8N 4A6
- Saint Josephs Healthcare System
-
Toronto, Ontario, Canada, M5G 2C4
- Toronto General Hospital
-
-
Quebec
-
Montreal, Quebec, Canada, H3T 1C5
- St. Justine Hospital
-
-
-
-
-
Herlev, Danmark, 2730
- Copenhagen University Hospital
-
-
-
-
Arizona
-
Phoenix, Arizona, Forente stater, 85016
- Phoenix Childrens Hospital
-
-
Arkansas
-
Little Rock, Arkansas, Forente stater, 72205
- University of Arkansas for Medical Sciences
-
Little Rock, Arkansas, Forente stater, 72202
- Arkansas Children's Hospital
-
-
California
-
Orange, California, Forente stater, 92868
- Children's Hospital of Orange County
-
Palo Alto, California, Forente stater, 94304
- Stanford University Medical Center
-
-
Georgia
-
Atlanta, Georgia, Forente stater, 30342
- Children's Healthcare of Atlanta
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Forente stater, 02114
- Massachusetts General Hospital
-
Boston, Massachusetts, Forente stater, 02115
- Boston Children's Hospital
-
Worcester, Massachusetts, Forente stater, 01655-0002
- UMass Memorial Medical Center
-
-
Michigan
-
Detroit, Michigan, Forente stater, 48201
- Children's Hospital of Michigan
-
-
North Carolina
-
Durham, North Carolina, Forente stater, 27710
- Duke University Medical Center
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia, Pennsylvania, Forente stater, 19104
- Children's Hospital of Philadelphia
-
-
Tennessee
-
Memphis, Tennessee, Forente stater, 38105
- St Jude Children's Research Hospital
-
-
Utah
-
Salt Lake City, Utah, Forente stater, 84113
- Primary Children's Hospital
-
-
Vermont
-
Burlington, Vermont, Forente stater, 05401
- University of Vermont Medical Center
-
-
-
-
-
Paris, Frankrike, 75743
- Hopital Necker
-
-
-
-
-
Dublin, Irland, D08 NHY1
- St James's Hospital
-
-
-
-
-
Milan, Italia, 20122
- Fondazione IRCCS Cà Granda Ospedale Maggiore Policlinico
-
Roma, Italia, 144
- Ospedale S Eugenio
-
-
Abruzzo
-
Pescara, Abruzzo, Italia, 65125
- Presidio Ospedaliero di Pescara
-
-
Campania
-
Naples, Campania, Italia
- AOU dell'Università degli Studi della Campania Luigi Vanvitelli
-
-
Liguria
-
Genoa, Liguria, Italia, 16128
- E O Ospedali Galliera
-
-
-
-
-
Utrecht, Nederland, 3508 GA
- Universitair Medisch Centrum Utrecht
-
-
-
-
-
Coimbra, Portugal, 3041-853
- Centro Hospitalar E Universitário de Coimbra EPE
-
Lisbon, Portugal, 1169-045
- Centro Hospitalar Lisboa Central- Hospital Dona Estefania
-
Porto, Portugal, 4200-072
- Centro Hospitalar de Vila Nova de Gaia / Espinho E.P.E
-
-
-
-
-
Barcelona, Spania, 08035
- Hospital Universitario Vall d'Hebron - PPDS
-
Barcelona, Spania, 8041
- Hospital de La Santa Creu i Sant Pau
-
Madrid, Spania, 28046
- Hospital Universitario La Paz
-
Madrid, Spania, 28009
- Hospital Infantil Universitario Nino Jesus
-
Tortosa, Spania, 43500
- Hospital de Tortosa Verge de la Cinta
-
-
Barcelona
-
Badalona, Barcelona, Spania, 08916
- Hospital Universitario Germans Trias i Pujol
-
Esplugues de Llobregat, Barcelona, Spania, 08950
- Hospital Sant Joan de Deu - PIN
-
-
-
-
-
London, Storbritannia, SE5 9RS
- Kings College Hospital
-
Newcastle upon Tyne, Storbritannia, NE1 4LP
- The Newcastle Upon Tyne Hospitals NHS Foundation Trust
-
-
London, City of
-
London, London, City of, Storbritannia, W12 0HS
- Hammersmith Hospital
-
-
-
-
-
Lausanne, Sveits, CH 1011
- Centre Hospitalier Universitaire Vaudois
-
-
-
-
-
Seoul, Sør -Korea
- The Catholic University of Korea, Seoul St. Mary's Hospital
-
-
-
-
-
Bangkok, Thailand
- Siriraj Hospital Mahidol University
-
-
-
-
-
Olomouc, Tsjekkia, 779 00
- Fakultni Nemocnice Olomouc
-
Prague, Tsjekkia, 150 06
- Fakultni nemocnice v Motole
-
Prague, Tsjekkia, 128 20
- Ustav hematologie a krevni transfuze
-
-
-
-
-
Ankara, Tyrkia (Türkiye)
- Hacettepe University Medical Faculty
-
-
-
-
-
Berlin, Tyskland, 13353
- Charité - Universitätsmedizin Berlin
-
Bielefeld, Tyskland, 33617
- Evangelisches Krankenhaus Bielefeld gGmbH
-
Heidelberg, Tyskland, 69120
- Universitatsklinikum Heidelberg
-
Munich, Tyskland, 81377
- Kinder- und Jugendarztpraxis
-
Würzburg, Tyskland, 97080
- Universitätsklinikum Würzburg
-
-
Deltakelseskriterier
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
- Barn
- Voksen
- Eldre voksen
Tar imot friske frivillige
Prøvetakingsmetode
Studiepopulasjon
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
- Deltakere i alle aldre med en bekreftet diagnose av PK-mangel via genetisk testing er kvalifisert til å melde seg på;
- Deltakere vil bli vurdert for påmelding på grunnlag av kliniske trekk i samsvar med PK-mangel sammen med tilstedeværelsen av 2 eller flere PKLR-genmutasjoner. For nye eller ubestemte PKLR-genmutasjoner, vil deltakerne anses som kvalifiserte dersom, etter etterforskerens oppfatning, de rapporterte PKLR-genmutasjonene er tilstrekkelige til å støtte en diagnose av PK-mangel;
- Deltakeren eller forelderen/foresatte til deltakeren må være villig og i stand til å gi skriftlig informert samtykke og/eller samtykke. E-samtykke eller fjernsamtykke kan brukes der det er tillatt, hvis det er aktuelt dersom landsbestemmelser og retningslinjer for nettstedet tillater det.
Studieplan
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
- Observasjonsmodeller: Kohort
- Tidsperspektiver: Potensielle
Kohorter og intervensjoner
Gruppe / Kohort |
|---|
|
PKD diagnostisert
Deltakere diagnostisert med PK-mangel ved tilstedeværelse av 2 eller flere PKLR-genmutasjoner samt kliniske trekk.
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Klinisk forløp av PK-mangel
Tidsramme: 9 år
|
Å utvikle en forståelse av de langsgående kliniske implikasjonene av PK-mangel, inkludert sykdomsnaturhistorie, behandlinger og utfall, og variasjon i klinisk omsorg og sykdomsbyrde.
|
9 år
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Sykdommens alvorlighetsgrad
Tidsramme: 9 år
|
For å forstå prevalensen, forekomsten og alvorlighetsgraden av komplikasjoner forbundet med PK-mangel.
|
9 år
|
|
Sykdoms innvirkning på graviditet
Tidsramme: 9 år
|
For å evaluere graviditetsresultater.
|
9 år
|
|
Hjelp til klinisk ledelse
Tidsramme: 9 år
|
Å gi en kilde til longitudinelle data for å hjelpe leger med klinisk behandling av individuelle pasienter.
|
9 år
|
|
Globalt arkiv
Tidsramme: 9 år
|
Å fungere som et globalt depot for potensielle data fra andre PK-mangelrelaterte studier med riktig samtykke for å støtte aggregerte og komparative analyser.
|
9 år
|
Andre resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Genetisk
Tidsramme: 9 år
|
For å undersøke en mulig sammenheng mellom PKLR-genotype og PK-mangel klinisk fenotype.
|
9 år
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Sponsor
Etterforskere
- Studiestol: Eva Gallagher, VP, Medical Affairs, Agios Pharmaceuticals, Inc.
Publikasjoner og nyttige lenker
Hjelpsomme linker
Studierekorddatoer
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
Primær fullføring (Antatt)
Studiet fullført (Antatt)
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
Først lagt ut (Faktiske)
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
Sist bekreftet
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
Andre studie-ID-numre
- AG348-C-008
Plan for individuelle deltakerdata (IPD)
Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .