Pyruvaattikinaasipuutoksen globaali pituussuuntainen rekisteri (PEAK Registry)
Tämä tutkimus on havainnollinen (eli ei-interventio), pitkittäinen, monikeskus, maailmanlaajuinen rekisteri potilaille, joilla on pyruvaattikinaasin (PK) puutos, harvinainen ei-sferosyyttinen hemolyyttinen anemia.
Tämä rekisteri on avoinna ilmoittautumista varten 7 vuoden ajan, ja kaikkia ilmoittautuneita osallistujia seurataan vähintään 2 vuoden ja enintään 9 vuoden ajan.
Tiedot kerätään osallistuvilta rekisterilääkäreiltä, osallistujilta ja tarvittaessa vanhemmilta/huoltajilta, jotka ovat antaneet tietoon perustuvan suostumuksen tai suostumuksen (tarvittaessa) ja luvan sovellettavien lakien ja määräysten mukaisesti.
Tietojen tulee sisältää demografisia, kliinisiä ja hoitotietoja; ja muut tiedot, jotka liittyvät PK-puutospotilaiden hoitoon. Vuosittaista kaavion tarkistusta ja tietojen syöttämistä odotetaan PK-puutoksen pitkittäisen ymmärtämisen parantamiseksi; Tämä rekisteriprotokolla ei kuitenkaan edellytä erityistä protokollan arviointiaikataulua.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Yksityiskohtainen kuvaus
Tiedot toimitetaan rekisteriin sähköisten tapausraporttilomakkeiden (eCRF) avulla. Asiaankuuluvat tietojoukot, kuten historialliset tutkimustiedot, väitteet, potilastiedot tai keskuslaboratoriotiedot, integroidaan sähköisesti rekisteriin tai rekisteriraportointitietosarjoihin.
Kaiken ikäiset osallistujat, joilla on geenitesteillä vahvistettu PK-puutosdiagnoosi, voivat osallistua tähän rekisteriin. Diagnoosi voidaan tehdä kliinisten ominaisuuksien perusteella, jotka ovat yhdenmukaisia PK-puutoksen kanssa sekä kahden tai useamman PKLR-geenimutaation läsnäololla.
Uusien tai määrittelemättömien PKLR-geenimutaatioiden osalta osallistujat katsotaan kelpoisiksi, jos ilmoitetut PKLR-geenimutaatiot ovat tutkijan mielestä riittävät tukemaan PK-puutoksen diagnoosia. Rekisterilääkärit tai heidän valtuuttamansa henkilöt syöttävät pyruvaattikinaasin puutteeseen liittyvät tiedot kaikkien osallistujakäyntien osalta. Taudin parametrit (esim. hemoglobiini, retikulosyyttien määrä), hoito- ja hoitovaihtoehdot (pernan poisto, verensiirrot, rautakelaatio, luuytimensiirto tai farmakologiset hoidot) ja resurssien käyttö (esim. sairaalahoidot) arvioidaan luontaisen historian, hoitojen ja tulosten kuvaamiseksi. PK-puutospotilaiden kliinisen hoidon ja sairaustaakan vaihtelu.
Pitkittäisenä havainnointitutkimuksena PK-puutosrekisteri voi toimia myös tiedonkeruualustana, jossa voidaan käsitellä tiettyjä tutkimuksen tavoitteita, joita saattaa ilmetä tutkimuksen aikana.
Kaikki tiedonkeruupyrkimykset noudattavat tätä protokollaa, ja ne julkaistaan tulevaisuudessa rekisterin tietoisessa suostumuksessa. Jos uudet arvioinnit kiinnostavat, niitä voidaan käsitellä erityisillä alatutkimuksilla (esim. potilaiden raportoimat tulokset, biopankki), joista jokainen vaatii oman erityisen protokollansa ja suostumuksen, jonka Institutional Review Broad/Independent Ethics Committee (IRB/IEC) on hyväksynyt. Näissä tutkimuksissa voidaan hyödyntää hajautettua toimintamallia etätietojen keruulla. IRB/IEC:n hyväksymää PEAK-osallistujakutsuprosessia ja osallistujan omaehtoista rekisteröintiä voidaan käyttää, jos maan säännökset ja sivustokäytännöt sen sallivat.
Tämä rekisteri voi asianmukaisen osallistujan (ja tai vanhemman/huoltajan) suostumuksella sisällyttää takautuvasti tietoja muista asianmukaisesti hyväksytyistä tutkimuksista, jotka on tehty PK-puutoksen pitkittäisen luonnollisen historian tutkimiseksi. Tarvittaessa kehitetään tietojen integrointisuunnitelma(t), jotka mahdollistavat muiden tutkimusten tai tietokokonaisuuksien tietojen tehokkaan ja tarkoituksenmukaisen integroinnin tähän rekisteriin.
Ennen analyyseja tutkimuksen aikana ja lopussa laaditaan erilliset yksityiskohtaiset tilastolliset analyysisuunnitelmat (SAP), joissa käsitellään erityistavoitteita. Havaintotutkimuksen luonteesta johtuen useimmat tilastolliset analyysit keskittyvät kuvaaviin tilastoihin, mukaan lukien estimaatit ja luottamusvälit (CI) tarvittaessa. Tietojen tilastollinen lisämallinnus voidaan suorittaa. Hypoteesitestaukseen raportoituja p-arvoja pidetään kuitenkin tutkivina ja siksi luonteeltaan hypoteeseja luovina. Kaikki tiedot analysoidaan sellaisina kuin ne on kerätty tietokantaan. Puuttuvia tietoja ei yleensä lasketa; mallinnus, esim. toistuvien mittausten sekavaikutelmamallit (MMRM) tai yleistetty lineaarinen sekavaikutelmamalli (GLIMMIX) hyödyntää analyyseissa kaikkea saatavilla olevaa dataa. Mahdollisista muista imputointitekniikoista, jos niitä pidetään tarpeellisina, käsitellään tilastollisen analyysin suunnitelmassa (suunnitelmissa).
Hyvän kliinisen käytännön ja kaikkien sovellettavien sääntelyvaatimusten noudattamisen varmistamiseksi Sponsori ja sen edustajat toteuttavat ja hallinnoivat useita suunnitelmia, jotka varmistavat laadunvalvonnan. Näitä ovat:
- Dokumentoitu hankintamenettely kaikille edustajille ja teknologialle, jotka hallitsevat, keräävät tai raportoivat rekisteritietoja
- FDA 21 CFR Part 11, EU-US Privacy Shield ja vastaavat säännökset koskien tietoturvaa, valvontaa ja tutkimustietojen kirjausketjua.
- Varmistus Euroopan unionin asetuksesta 2016/679 henkilötietojen asianmukaisesta käytöstä tieteellisessä tutkimuksessa
- Käytännöt ja menetelmät kaikkien osallistujien yksityisyyden suojaamiseksi tutkimustiedonkeruussa
- Koulutussuunnitelma työmaan aloittamista ja dokumentointia varten
- Tiedonsyöttöohjeet, jotka auttavat kaikkia tutkimuskohteita eCRF:ien suorittamisessa
- Tietojen seuranta- ja hallintasuunnitelma, joka hahmottaa prosessit ja menettelyt tutkimuspaikkojen tietojen laatuongelmien tarkistamiseksi, kyselyksi ja ratkaisemiseksi
- Sponsorin ja sen edustajien seurantasuunnitelma, jossa hahmotellaan seurantakäyntien tiheys, vaatimukset ja luonne tietojen laadun varmistamiseksi.
Rekisteriä valvoo tieteellinen ohjauskomitea, joka koostuu kansainvälisistä asiantuntijoista, jotka osallistuvat PK-puutospotilaiden tutkimukseen, diagnosointiin ja/tai hoitoon. Tieteellisen ohjauskomitean toimintaan voi kuulua rekisterin tavoitteiden ja tieteellisen suunnan tarkempi määrittely, kerättävien kliinisten lisätietojen neuvominen sekä rekisteritietojen analysoinnin ja levittämisen helpottaminen lääketieteellisten konferenssien ja vertaisarvioitujen julkaisujen kautta.
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Todellinen)
Yhteystiedot ja paikat
Opiskelupaikat
-
-
-
Utrecht, Alankomaat, 3508 GA
- Universitair Medisch Centrum Utrecht
-
-
-
-
-
Barcelona, Espanja, 08035
- Hospital Universitario Vall d'Hebron - PPDS
-
Barcelona, Espanja, 8041
- Hospital de La Santa Creu i Sant Pau
-
Madrid, Espanja, 28046
- Hospital Universitario La Paz
-
Madrid, Espanja, 28009
- Hospital Infantil Universitario Nino Jesus
-
Tortosa, Espanja, 43500
- Hospital de Tortosa Verge de la Cinta
-
-
Barcelona
-
Badalona, Barcelona, Espanja, 08916
- Hospital Universitario Germans Trias i Pujol
-
Esplugues de Llobregat, Barcelona, Espanja, 08950
- Hospital Sant Joan de Deu - PIN
-
-
-
-
-
Seoul, Etelä -Korea
- The Catholic University of Korea, Seoul St. Mary's Hospital
-
-
-
-
-
Dublin, Irlanti, D08 NHY1
- St James's Hospital
-
-
-
-
-
Milan, Italia, 20122
- Fondazione IRCCS Cà Granda Ospedale Maggiore Policlinico
-
Roma, Italia, 144
- Ospedale S Eugenio
-
-
Abruzzo
-
Pescara, Abruzzo, Italia, 65125
- Presidio Ospedaliero di Pescara
-
-
Campania
-
Naples, Campania, Italia
- AOU dell'Università degli Studi della Campania Luigi Vanvitelli
-
-
Liguria
-
Genoa, Liguria, Italia, 16128
- E O Ospedali Galliera
-
-
-
-
Ontario
-
Hamilton, Ontario, Kanada, L8N 4A6
- Saint Josephs Healthcare System
-
Toronto, Ontario, Kanada, M5G 2C4
- Toronto General Hospital
-
-
Quebec
-
Montreal, Quebec, Kanada, H3T 1C5
- St. Justine Hospital
-
-
-
-
-
Coimbra, Portugali, 3041-853
- Centro Hospitalar E Universitário de Coimbra EPE
-
Lisbon, Portugali, 1169-045
- Centro Hospitalar Lisboa Central- Hospital Dona Estefania
-
Porto, Portugali, 4200-072
- Centro Hospitalar de Vila Nova de Gaia / Espinho E.P.E
-
-
-
-
-
Paris, Ranska, 75743
- Hopital Necker
-
-
-
-
-
Berlin, Saksa, 13353
- Charité - Universitätsmedizin Berlin
-
Bielefeld, Saksa, 33617
- Evangelisches Krankenhaus Bielefeld gGmbH
-
Heidelberg, Saksa, 69120
- Universitatsklinikum Heidelberg
-
Munich, Saksa, 81377
- Kinder- und Jugendarztpraxis
-
Würzburg, Saksa, 97080
- Universitätsklinikum Würzburg
-
-
-
-
-
Lausanne, Sveitsi, CH 1011
- Centre Hospitalier Universitaire Vaudois
-
-
-
-
-
Herlev, Tanska, 2730
- Copenhagen University Hospital
-
-
-
-
-
Bangkok, Thaimaa
- Siriraj Hospital Mahidol University
-
-
-
-
-
Ankara, Turkki (Türkiye)
- Hacettepe University Medical Faculty
-
-
-
-
-
Olomouc, Tšekki, 779 00
- Fakultni Nemocnice Olomouc
-
Prague, Tšekki, 150 06
- Fakultni nemocnice v Motole
-
Prague, Tšekki, 128 20
- Ustav hematologie a krevni transfuze
-
-
-
-
-
London, Yhdistynyt kuningaskunta, SE5 9RS
- Kings College Hospital
-
Newcastle upon Tyne, Yhdistynyt kuningaskunta, NE1 4LP
- The Newcastle Upon Tyne Hospitals NHS Foundation Trust
-
-
London, City of
-
London, London, City of, Yhdistynyt kuningaskunta, W12 0HS
- Hammersmith Hospital
-
-
-
-
Arizona
-
Phoenix, Arizona, Yhdysvallat, 85016
- Phoenix Childrens Hospital
-
-
Arkansas
-
Little Rock, Arkansas, Yhdysvallat, 72205
- University of Arkansas for Medical Sciences
-
Little Rock, Arkansas, Yhdysvallat, 72202
- Arkansas Children's Hospital
-
-
California
-
Orange, California, Yhdysvallat, 92868
- Children's Hospital of Orange County
-
Palo Alto, California, Yhdysvallat, 94304
- Stanford University Medical Center
-
-
Georgia
-
Atlanta, Georgia, Yhdysvallat, 30342
- Children's Healthcare of Atlanta
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Yhdysvallat, 02114
- Massachusetts General Hospital
-
Boston, Massachusetts, Yhdysvallat, 02115
- Boston Children's Hospital
-
Worcester, Massachusetts, Yhdysvallat, 01655-0002
- UMass Memorial Medical Center
-
-
Michigan
-
Detroit, Michigan, Yhdysvallat, 48201
- Children's Hospital of Michigan
-
-
North Carolina
-
Durham, North Carolina, Yhdysvallat, 27710
- Duke University Medical Center
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia, Pennsylvania, Yhdysvallat, 19104
- Children's Hospital of Philadelphia
-
-
Tennessee
-
Memphis, Tennessee, Yhdysvallat, 38105
- St Jude Children's Research Hospital
-
-
Utah
-
Salt Lake City, Utah, Yhdysvallat, 84113
- Primary Children's Hospital
-
-
Vermont
-
Burlington, Vermont, Yhdysvallat, 05401
- University of Vermont Medical Center
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Kaiken ikäiset osallistujat, joilla on vahvistettu PK-puutosdiagnoosi geneettisellä testauksella, voivat ilmoittautua;
- Osallistujia harkitaan niiden kliinisten ominaisuuksien perusteella, jotka vastaavat PK:n puutetta sekä 2 tai useampia PKLR-geenimutaatioita. Uusien tai määrittelemättömien PKLR-geenimutaatioiden osalta osallistujat katsotaan kelpoisiksi, jos ilmoitetut PKLR-geenimutaatiot ovat tutkijan mielestä riittävät tukemaan PK-puutoksen diagnoosia;
- Osallistujan tai osallistujan vanhemman/huoltajan tulee olla halukas ja kyettävä antamaan kirjallinen tietoinen suostumus ja/tai suostumus. Sähköistä suostumusta tai etäsuostumusta voidaan käyttää mahdollisuuksien mukaan, jos maan säädökset ja sivustokäytännöt sen sallivat.
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Havaintomallit: Kohortti
- Aikanäkymät: Tulevaisuuden
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
|---|
|
PKD diagnosoitu
Osallistujat, joilla on diagnosoitu PK-puutos kahden tai useamman PKLR-geenimutaation sekä kliinisten ominaisuuksien vuoksi.
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
PK-puutoksen kliininen kulku
Aikaikkuna: 9 vuotta
|
Kehittää ymmärrystä PK-puutoksen pitkittäissuuntaisista kliinisistä vaikutuksista, mukaan lukien sairauden luonnollinen historia, hoidot ja tulokset sekä kliinisen hoidon ja sairauden taakan vaihtelut.
|
9 vuotta
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Taudin vakavuus
Aikaikkuna: 9 vuotta
|
Ymmärtää PK-puutteeseen liittyvien komplikaatioiden esiintyvyys, ilmaantuvuus ja vakavuus.
|
9 vuotta
|
|
Taudin vaikutus raskauteen
Aikaikkuna: 9 vuotta
|
Raskauden tulosten arvioimiseksi.
|
9 vuotta
|
|
Kliinisen hallinnon apu
Aikaikkuna: 9 vuotta
|
Tarjoaa pitkittäistietojen lähteen, joka auttaa lääkäreitä yksittäisten potilaiden kliinisessä hoidossa.
|
9 vuotta
|
|
Maailmanlaajuinen arkisto
Aikaikkuna: 9 vuotta
|
Toimia maailmanlaajuisena arkistona mahdollisille tiedoille muista asianmukaisesti hyväksytyistä PK-puutteisiin liittyvistä tutkimuksista aggregoitujen ja vertailevien analyysien tukemiseksi.
|
9 vuotta
|
Muut tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Geneettinen
Aikaikkuna: 9 vuotta
|
Tutkia mahdollista korrelaatiota PKLR-genotyypin ja PK-puutoksen kliinisen fenotyypin välillä.
|
9 vuotta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Sponsori
Tutkijat
- Opintojen puheenjohtaja: Eva Gallagher, VP, Medical Affairs, Agios Pharmaceuticals, Inc.
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Hyödyllisiä linkkejä
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Geneettiset sairaudet, synnynnäiset
- Hematologiset sairaudet
- Anemia, hemolyyttinen, synnynnäinen
- Anemia, hemolyyttinen
- Anemia
- Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneiden sairaudet ja poikkeavuudet
- Hemic- ja imusuutteet
- Anemia, hemolyyttinen, synnynnäinen ei-sferosyyttinen
- Pyrevaattikinaasisolujen puutos
Muut tutkimustunnusnumerot
- AG348-C-008
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .