Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Pyruvaattikinaasipuutoksen globaali pituussuuntainen rekisteri (PEAK Registry)

tiistai 27. lokakuuta 2026 päivittänyt: Agios Pharmaceuticals, Inc.

This study is an observational (ie, noninterventional), longitudinal, multicenter, global registry for patients with pyruvate kinase (PK) deficiency, a rare nonspherocytic hemolytic anemia.

This Registry will be open for enrollment for 7 years and all enrolled participants will be followed prospectively for a minimum of 2 years, and up to 9 years.

Data will be collected from participating Registry Physicians, participants, and, where appropriate, parents/guardians who have provided informed consent or assent (where relevant) and authorization pursuant to applicable laws and regulations.

Data should include demographic, clinical, and treatment data; and other data of relevance to the management of patients with PK deficiency. Annual chart review and data entry are expected in order to enhance longitudinal understanding of PK deficiency; however, no specific protocol schedule of assessment is required by this Registry protocol.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Aktiivinen, ei rekrytointi

Ehdot

Yksityiskohtainen kuvaus

Data will be submitted to the Registry via electronic case report forms (eCRFs). Relevant datasets, such as historical trial data, claims, medical records, or central lab data will be electronically integrated into the Registry or Registry reporting data sets.

Participants of all ages with a confirmed diagnosis of PK deficiency via genetic testing will be eligible to participate in this Registry. Diagnosis may be made on the basis of clinical features consistent with PK deficiency together with the presence of 2 or more PKLR gene mutations.

For novel or indeterminate PKLR gene mutations, participants will be deemed eligible if, in the opinion of the investigator, the reported PKLR gene mutations are sufficient to support a diagnosis of PK deficiency. Pyruvate kinase deficiency-relevant data will be entered by Registry Physicians or their designee for any and all participant visits. Disease parameters (eg, hemoglobin, reticulocyte counts), treatment and management options (splenectomy, transfusions, iron chelation, bone marrow transplant or pharmacological therapies) and resource utilization (eg, hospitalizations) will be evaluated to describe the natural history, treatments and outcomes, variability in clinical care and disease burden in patients with PK deficiency.

As a longitudinal observational study, the PK deficiency Registry may also serve as a data collection platform to address specific research objectives that may emerge over the duration of the study.

All data collection efforts will abide by this protocol and be prospectively disclosed in the Registry informed consent. If new assessments become of interest, they may be addressed via specific substudies (eg, patient-reported outcomes, biobanking), each requiring their own specific protocol and consent approved by Institutional Review Broad/Independent Ethics Committee (IRB/IEC). These studies may utilize a decentralized operational model with remote data capture. An IRB/IEC approved PEAK participant invitation process and participant self-opt-in registration may be utilized where country regulations and site policies allow.

This Registry, with the appropriate participant (and or parent/guardian) consent/assent, may incorporate retrospective data from other properly consented studies done for the purpose of examining the longitudinal natural history of PK deficiency. As necessary, data integration plan(s) will be developed to allow efficient and fit-for-purpose integration of data from other studies or data sets into this Registry.

Separate detailed statistical analysis plans (SAPs), addressing specific objectives, will be developed before the analyses during and at the end of the study. Due to the nature of the observational study, most statistical analyses will focus on descriptive statistics, including estimates and confidence intervals (CI) as appropriate. Additional statistical modeling of the data may be conducted. However, any p-values reported for hypothesis testing will be considered exploratory and therefore hypothesis-generating by nature. All data will be analyzed as collected in the database. Missing data, in general, will not be imputed; the modeling, eg, repeated measures mixed-effect models (MMRM) or generalized linear mixed effect model (GLIMMIX) will make use of all available data in the analyses. Any additional imputation techniques, if deemed necessary, will be discussed in the statistical analysis plan(s).

To ensure compliance with Good Clinical Practice and all applicable regulatory requirements, the Sponsor and its representatives will conduct and manage several plans that will ensure quality control. These will include:

  • A documented sourcing procedure for all representatives and technology managing, collecting, or reporting on Registry data
  • Assurance of FDA 21 CFR Part 11, EU-US Privacy Shield, and equivalent regulations regarding data security, controls, and audit trail of study data
  • Assurance of the European Union regulation 2016/679 describing the appropriate use of personal data in scientific research
  • Practices and methods for the protection of all participant privacy in relation to study data collection
  • A training plan for site initiation and documentation
  • Data entry guidelines that will assist all study sites with the completion of eCRFs
  • A data monitoring and management plan that will outline the processes and procedures for reviewing, querying, and resolving data quality issues with study sites
  • A site monitoring plan for the Sponsor and its representatives that will outline the frequency, requirements, and nature of the site monitoring visits for purposes of insuring data quality.

The Registry will be overseen by a Scientific Steering Committee, comprised of international experts involved in the research, diagnosis, and/or care of patients with PK deficiency. The Scientific Steering Committee's activities may include further defining the objectives and scientific direction of the Registry, advising on additional clinical data to be captured, and facilitating analysis and dissemination of Registry data via medical conferences and peer-reviewed publications.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Todellinen)

500

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

  • Alankomaat
      • Utrecht, Alankomaat, 3508 GA
        • Universitair Medisch Centrum Utrecht
  • Espanja
      • Barcelona, Espanja, 08035
        • Hospital Universitario Vall d'Hebron - PPDS
      • Barcelona, Espanja, 8041
        • Hospital de La Santa Creu i Sant Pau
      • Madrid, Espanja, 28046
        • Hospital Universitario La Paz
      • Madrid, Espanja, 28009
        • Hospital Infantil Universitario Nino Jesus
      • Tortosa, Espanja, 43500
        • Hospital de Tortosa Verge de la Cinta
    • Barcelona
      • Badalona, Barcelona, Espanja, 08916
        • Hospital Universitario Germans Trias i Pujol
      • Esplugues de Llobregat, Barcelona, Espanja, 08950
        • Hospital Sant Joan de Deu - PIN
  • Etelä -Korea
      • Seoul, Etelä -Korea
        • The Catholic University of Korea, Seoul St. Mary's Hospital
  • Irlanti
      • Dublin, Irlanti, D08 NHY1
        • St James's Hospital
  • Italia
      • Milan, Italia, 20122
        • Fondazione IRCCS Ca Granda Ospedale Maggiore Policlinico
      • Roma, Italia, 144
        • Ospedale S Eugenio
    • Abruzzo
      • Pescara, Abruzzo, Italia, 65125
        • Presidio Ospedaliero di Pescara
    • Campania
      • Naples, Campania, Italia
        • AOU dell'Universita degli Studi della Campania Luigi Vanvitelli
    • Liguria
      • Genoa, Liguria, Italia, 16128
        • E O Ospedali Galliera
  • Kanada
    • Ontario
      • Hamilton, Ontario, Kanada, L8N 4A6
        • Saint Josephs Healthcare System
      • Toronto, Ontario, Kanada, M5G 2C4
        • Toronto General Hospital
    • Quebec
      • Montreal, Quebec, Kanada, H3T 1C5
        • St. Justine Hospital
  • Portugali
      • Coimbra, Portugali, 3041-853
        • Centro Hospitalar E Universitario de Coimbra EPE
      • Lisbon, Portugali, 1169-045
        • Centro Hospitalar Lisboa Central- Hospital Dona Estefania
      • Porto, Portugali, 4200-072
        • Centro Hospitalar de Vila Nova de Gaia / Espinho E.P.E
  • Ranska
      • Paris, Ranska, 75743
        • Hopital Necker
  • Saksa
      • Berlin, Saksa, 13353
        • Charite - Universitatsmedizin Berlin
      • Bielefeld, Saksa, 33617
        • Evangelisches Krankenhaus Bielefeld gGmbH
      • Heidelberg, Saksa, 69120
        • Universitatsklinikum Heidelberg
      • Munich, Saksa, 81377
        • Kinder- und Jugendarztpraxis
      • Würzburg, Saksa, 97080
        • Universitatsklinikum Wurzburg
  • Sveitsi
      • Lausanne, Sveitsi, CH 1011
        • Centre Hospitalier Universitaire Vaudois
  • Tanska
      • Herlev, Tanska, 2730
        • Copenhagen University Hospital
  • Thaimaa
      • Bangkok, Thaimaa
        • Siriraj Hospital Mahidol University
  • Turkki (Türkiye)
      • Ankara, Turkki (Türkiye)
        • Hacettepe University Medical Faculty
  • Tšekki
      • Olomouc, Tšekki, 779 00
        • Fakultni nemocnice Olomouc
      • Prague, Tšekki, 150 06
        • Fakultni nemocnice v Motole
      • Prague, Tšekki, 128 20
        • Ustav hematologie a krevni transfuze
  • Yhdistynyt kuningaskunta
      • London, Yhdistynyt kuningaskunta, SE5 9RS
        • Kings College Hospital
      • Newcastle upon Tyne, Yhdistynyt kuningaskunta, NE1 4LP
        • The Newcastle Upon Tyne Hospitals NHS Foundation Trust
    • London, City of
      • London, London, City of, Yhdistynyt kuningaskunta, W12 0HS
        • Hammersmith Hospital
  • Yhdysvallat
    • Arizona
      • Phoenix, Arizona, Yhdysvallat, 85016
        • Phoenix Childrens Hospital
    • Arkansas
      • Little Rock, Arkansas, Yhdysvallat, 72205
        • University of Arkansas for Medical Sciences
      • Little Rock, Arkansas, Yhdysvallat, 72202
        • Arkansas Children's Hospital
    • California
      • Orange, California, Yhdysvallat, 92868
        • Children's Hospital of Orange County
      • Palo Alto, California, Yhdysvallat, 94304
        • Stanford University Medical Center
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, Yhdysvallat, 30342
        • Children's Healthcare of Atlanta
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Yhdysvallat, 02114
        • Massachusetts General Hospital
      • Boston, Massachusetts, Yhdysvallat, 02115
        • Boston Children's Hospital
      • Worcester, Massachusetts, Yhdysvallat, 01655-0002
        • UMass Memorial Medical Center
    • Michigan
      • Detroit, Michigan, Yhdysvallat, 48201
        • Children's Hospital of Michigan
    • North Carolina
      • Durham, North Carolina, Yhdysvallat, 27710
        • Duke University Medical Center
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Yhdysvallat, 19104
        • Children's Hospital of Philadelphia
    • Tennessee
      • Memphis, Tennessee, Yhdysvallat, 38105
        • St Jude Children's Research Hospital
    • Utah
      • Salt Lake City, Utah, Yhdysvallat, 84113
        • Primary Children's Hospital
    • Vermont
      • Burlington, Vermont, Yhdysvallat, 05401
        • University of Vermont Medical Center

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

  • Lapsi
  • Aikuinen
  • Vanhempi Aikuinen

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Sukupuolet, jotka voivat opiskella

Kaikki

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Patients will be recruited or referred by physicians who treat hemolytic anemias at approximately 60 sites in approximately 20 countries.

Kuvaus

Inclusion Criteria:

  • Participants of all ages with a confirmed diagnosis of PK deficiency via genetic testing are eligible to enroll;
  • Participants will be considered for enrollment on the basis of clinical features consistent with PK deficiency together with the presence of 2 or more PKLR gene mutations. For novel or indeterminate PKLR gene mutations, participants will be deemed eligible if, in the opinion of the investigator, the reported PKLR gene mutations are sufficient to support a diagnosis of PK deficiency;
  • The participant or the parent/guardian of the participant must be willing and able to give written informed consent and/or assent. E-consent or remote consent may be utilized where permissible as applicable if country regulations and site policies allow.

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Havaintomallit: COHORT
  • Aikanäkymät: PROSPECTIVE

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti
PKD Diagnosed

Participants diagnosed with PK deficiency by the presence of 2 or more PKLR gene mutations as well as clinical features.

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Clinical Course of PK Deficiency
Aikaikkuna: 9 years

To develop an understanding of the longitudinal clinical implications of PK deficiency, including disease natural history, treatments and outcomes, and variability in clinical care and disease burden.
9 years

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Severity of Disease
Aikaikkuna: 9 years

To understand the prevalence, incidence, and severity of complications associated with PK deficiency.
9 years
Disease Impact on Pregnancy
Aikaikkuna: 9 years

To evaluate pregnancy outcomes.
9 years
Clinical Management Assistance
Aikaikkuna: 9 years

To provide a source of longitudinal data to assist physicians with clinical management of individual patients.
9 years
Global Repository
Aikaikkuna: 9 years

To act as a global repository for potential data from other properly consented PK deficiency-related studies to support aggregate and comparative analyses.
9 years

Muut tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Genetic
Aikaikkuna: 9 years

To examine a possible correlation between PKLR genotype and PK deficiency clinical phenotype.
9 years

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Agios Pharmaceuticals, Inc.

Tutkijat

  • Opintojen puheenjohtaja: Eva Gallagher, VP, Medical Affairs, Agios Pharmaceuticals, Inc.

Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä

Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.

Yleiset julkaisut

Hyödyllisiä linkkejä

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Maanantai 23. huhtikuuta 2018

Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)

Maanantai 31. toukokuuta 2027

Opintojen valmistuminen (Arvioitu)

Maanantai 31. toukokuuta 2027

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Torstai 22. maaliskuuta 2018

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Torstai 22. maaliskuuta 2018

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Torstai 29. maaliskuuta 2018

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Keskiviikko 28. lokakuuta 2026

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Tiistai 27. lokakuuta 2026

Viimeksi vahvistettu

Torstai 1. lokakuuta 2026

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • AG348-C-008

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

PÄÄTTÄMÄTÖN

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Tilaa