Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Глобальный продольный регистр дефицита пируваткиназы (PEAK Registry)

26 августа 2026 г. обновлено: Agios Pharmaceuticals, Inc.

Это исследование представляет собой наблюдательный (т.е. неинтервенционный), продольный, многоцентровый, глобальный регистр пациентов с дефицитом пируваткиназы (ПК), редкой несфероцитарной гемолитической анемией.

Этот Реестр будет открыт для регистрации в течение 7 лет, и все зарегистрированные участники будут отслеживаться проспективно в течение как минимум 2 лет и до 9 лет.

Данные будут собираться у участвующих врачей регистратуры, участников и, при необходимости, родителей/опекунов, которые предоставили информированное согласие или согласие (если применимо) и разрешение в соответствии с применимыми законами и правилами.

Данные должны включать демографические, клинические данные и данные о лечении; и другие данные, относящиеся к ведению пациентов с недостаточностью ФК. Ожидается ежегодный обзор карт и ввод данных, чтобы улучшить продольное понимание дефицита ФК; однако этот протокол реестра не требует специального графика оценки протокола.

Обзор исследования

Статус

Активный, не рекрутирующий

Условия

Подробное описание

Данные будут отправлены в Реестр через электронные формы отчетов о случаях (eCRF). Соответствующие наборы данных, такие как исторические данные испытаний, претензии, медицинские записи или данные центральной лаборатории, будут в электронном виде интегрированы в реестр или наборы данных отчетности реестра.

Участники всех возрастов с подтвержденным диагнозом дефицита ФК с помощью генетического тестирования будут иметь право участвовать в этом реестре. Диагноз может быть поставлен на основании клинических признаков, согласующихся с недостаточностью PK, а также наличием 2 или более мутаций гена PKLR.

Для новых или неопределенных мутаций гена PKLR участники будут считаться подходящими, если, по мнению исследователя, зарегистрированных мутаций гена PKLR достаточно для подтверждения диагноза дефицита PK. Данные, относящиеся к дефициту пируваткиназы, будут вводиться регистрационными врачами или назначенными ими лицами для любых и всех посещений участников. Параметры заболевания (например, гемоглобин, количество ретикулоцитов), варианты лечения и ведения (спленэктомия, переливания, хелирование железом, трансплантация костного мозга или фармакологическая терапия) и использование ресурсов (например, госпитализации) будут оцениваться для описания естественного течения, лечения и исходов. , вариабельность клинической помощи и бремени болезни у пациентов с недостаточностью ФК.

В качестве лонгитюдного обсервационного исследования Реестр недостаточности ФК также может служить платформой для сбора данных для решения конкретных задач исследования, которые могут возникнуть в ходе исследования.

Все усилия по сбору данных будут соблюдаться в соответствии с этим протоколом и будут раскрыты в информированном согласии реестра. Если новые оценки вызывают интерес, они могут быть рассмотрены с помощью конкретных подисследований (например, результатов, о которых сообщают пациенты, биобанков), каждое из которых требует своего собственного протокола и согласия, одобренных Институциональным контрольным широким / независимым комитетом по этике (IRB / IEC). В этих исследованиях может использоваться децентрализованная операционная модель с удаленным сбором данных. Утвержденный IRB/IEC процесс приглашения участников PEAK и самостоятельная регистрация участников могут использоваться, если это разрешено законодательством страны и политикой сайта.

Этот Реестр с согласия/согласия соответствующего участника (и/или родителя/опекуна) может включать ретроспективные данные других исследований, проведенных с должным согласием, с целью изучения лонгитюдного естественного течения недостаточности ФК. При необходимости будут разработаны планы интеграции данных, чтобы обеспечить эффективную и соответствующую цели интеграцию данных из других исследований или наборов данных в этот Реестр.

Отдельные подробные планы статистического анализа (SAP), направленные на решение конкретных задач, будут разработаны перед анализом во время и в конце исследования. Из-за характера обсервационного исследования большинство статистических анализов будет сосредоточено на описательной статистике, включая оценки и доверительные интервалы (ДИ) по мере необходимости. Может быть проведено дополнительное статистическое моделирование данных. Однако любые p-значения, сообщаемые для проверки гипотез, будут считаться исследовательскими и, следовательно, порождающими гипотезы по своей природе. Все данные будут анализироваться по мере их поступления в базу данных. Отсутствующие данные, как правило, не будут вменены; моделирование, например модели повторных измерений со смешанными эффектами (MMRM) или обобщенная линейная модель со смешанными эффектами (GLIMMIX), будут использовать все доступные данные в анализе. Любые дополнительные методы условного исчисления, если они будут сочтены необходимыми, будут обсуждаться в плане(ах) статистического анализа.

Чтобы обеспечить соблюдение Надлежащей клинической практики и всех применимых нормативных требований, Спонсор и его представители будут осуществлять и управлять несколькими планами, которые обеспечат контроль качества. К ним относятся:

  • Документированная процедура поиска поставщиков для всех представителей и технологий, управляющих, собирающих или сообщающих о данных реестра.
  • Соблюдение FDA 21 CFR Part 11, Privacy Shield ЕС-США и эквивалентных правил в отношении безопасности данных, контроля и контрольного журнала данных исследования.
  • Соблюдение регламента Европейского Союза 2016/679, описывающего надлежащее использование персональных данных в научных исследованиях.
  • Практика и методы защиты конфиденциальности всех участников в отношении сбора данных исследования
  • План обучения для запуска сайта и документации
  • Руководство по вводу данных, которое поможет всем исследовательским центрам заполнить электронные ИРК
  • План мониторинга и управления данными, в котором будут описаны процессы и процедуры для проверки, запроса и решения проблем с качеством данных в исследовательских центрах.
  • План мониторинга объекта для Спонсора и его представителей, в котором будут указаны частота, требования и характер посещений объекта для мониторинга в целях обеспечения качества данных.

Реестр будет контролироваться Научным руководящим комитетом, состоящим из международных экспертов, занимающихся исследованиями, диагностикой и/или уходом за пациентами с недостаточностью ФК. Деятельность Научного руководящего комитета может включать дальнейшее определение целей и научного направления Реестра, консультирование по дополнительным клиническим данным, которые необходимо собрать, а также содействие анализу и распространению данных Реестра посредством медицинских конференций и рецензируемых публикаций.

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Действительный)

500

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Места учебы

  • Германия
      • Berlin, Германия, 13353
        • Charité - Universitätsmedizin Berlin
      • Bielefeld, Германия, 33617
        • Evangelisches Krankenhaus Bielefeld gGmbH
      • Heidelberg, Германия, 69120
        • Universitatsklinikum Heidelberg
      • Munich, Германия, 81377
        • Kinder- und Jugendarztpraxis
      • Würzburg, Германия, 97080
        • Universitätsklinikum Würzburg
  • Дания
      • Herlev, Дания, 2730
        • Copenhagen University Hospital
  • Ирландия
      • Dublin, Ирландия, D08 NHY1
        • St James's Hospital
  • Испания
      • Barcelona, Испания, 08035
        • Hospital Universitario Vall d'Hebron - PPDS
      • Barcelona, Испания, 8041
        • Hospital de La Santa Creu i Sant Pau
      • Madrid, Испания, 28046
        • Hospital Universitario La Paz
      • Madrid, Испания, 28009
        • Hospital Infantil Universitario Nino Jesus
      • Tortosa, Испания, 43500
        • Hospital de Tortosa Verge de la Cinta
    • Barcelona
      • Badalona, Barcelona, Испания, 08916
        • Hospital Universitario Germans Trias i Pujol
      • Esplugues de Llobregat, Barcelona, Испания, 08950
        • Hospital Sant Joan de Deu - PIN
  • Италия
      • Milan, Италия, 20122
        • Fondazione IRCCS Cà Granda Ospedale Maggiore Policlinico
      • Roma, Италия, 144
        • Ospedale S Eugenio
    • Abruzzo
      • Pescara, Abruzzo, Италия, 65125
        • Presidio Ospedaliero di Pescara
    • Campania
      • Naples, Campania, Италия
        • AOU dell'Università degli Studi della Campania Luigi Vanvitelli
    • Liguria
      • Genoa, Liguria, Италия, 16128
        • E O Ospedali Galliera
  • Канада
    • Ontario
      • Hamilton, Ontario, Канада, L8N 4A6
        • Saint Josephs Healthcare System
      • Toronto, Ontario, Канада, M5G 2C4
        • Toronto General Hospital
    • Quebec
      • Montreal, Quebec, Канада, H3T 1C5
        • St. Justine Hospital
  • Нидерланды
      • Utrecht, Нидерланды, 3508 GA
        • Universitair Medisch Centrum Utrecht
  • Португалия
      • Coimbra, Португалия, 3041-853
        • Centro Hospitalar E Universitário de Coimbra EPE
      • Lisbon, Португалия, 1169-045
        • Centro Hospitalar Lisboa Central- Hospital Dona Estefania
      • Porto, Португалия, 4200-072
        • Centro Hospitalar de Vila Nova de Gaia / Espinho E.P.E
  • Соединенное Королевство
      • London, Соединенное Королевство, SE5 9RS
        • Kings College Hospital
      • Newcastle upon Tyne, Соединенное Королевство, NE1 4LP
        • The Newcastle Upon Tyne Hospitals NHS Foundation Trust
    • London, City of
      • London, London, City of, Соединенное Королевство, W12 0HS
        • Hammersmith Hospital
  • Соединенные Штаты
    • Arizona
      • Phoenix, Arizona, Соединенные Штаты, 85016
        • Phoenix Childrens Hospital
    • Arkansas
      • Little Rock, Arkansas, Соединенные Штаты, 72205
        • University of Arkansas for Medical Sciences
      • Little Rock, Arkansas, Соединенные Штаты, 72202
        • Arkansas Children's Hospital
    • California
      • Orange, California, Соединенные Штаты, 92868
        • Children's Hospital of Orange County
      • Palo Alto, California, Соединенные Штаты, 94304
        • Stanford University Medical Center
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, Соединенные Штаты, 30342
        • Children's Healthcare of Atlanta
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Соединенные Штаты, 02114
        • Massachusetts General Hospital
      • Boston, Massachusetts, Соединенные Штаты, 02115
        • Boston Children's Hospital
      • Worcester, Massachusetts, Соединенные Штаты, 01655-0002
        • UMass Memorial Medical Center
    • Michigan
      • Detroit, Michigan, Соединенные Штаты, 48201
        • Children's Hospital of Michigan
    • North Carolina
      • Durham, North Carolina, Соединенные Штаты, 27710
        • Duke University Medical Center
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Соединенные Штаты, 19104
        • Children's Hospital of Philadelphia
    • Tennessee
      • Memphis, Tennessee, Соединенные Штаты, 38105
        • St Jude Children's Research Hospital
    • Utah
      • Salt Lake City, Utah, Соединенные Штаты, 84113
        • Primary Children's Hospital
    • Vermont
      • Burlington, Vermont, Соединенные Штаты, 05401
        • University of Vermont Medical Center
  • Таиланд
      • Bangkok, Таиланд
        • Siriraj Hospital Mahidol University
  • Турция (Туркие)
      • Ankara, Турция (Туркие)
        • Hacettepe University Medical Faculty
  • Франция
      • Paris, Франция, 75743
        • Hopital Necker
  • Чехия
      • Olomouc, Чехия, 779 00
        • Fakultni Nemocnice Olomouc
      • Prague, Чехия, 150 06
        • Fakultni nemocnice v Motole
      • Prague, Чехия, 128 20
        • Ustav hematologie a krevni transfuze
  • Швейцария
      • Lausanne, Швейцария, CH 1011
        • Centre Hospitalier Universitaire Vaudois
  • Южная Корея
      • Seoul, Южная Корея
        • The Catholic University of Korea, Seoul St. Mary's Hospital

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

  • Ребенок
  • Взрослый
  • Пожилой взрослый

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

Пациентов будут набирать или направлять врачи, занимающиеся лечением гемолитической анемии, примерно в 60 центрах примерно в 20 странах.

Описание

Критерии включения:

  • Участники всех возрастов с подтвержденным диагнозом дефицита ФК с помощью генетического тестирования имеют право зарегистрироваться;
  • Участники будут рассматриваться для зачисления на основании клинических признаков, соответствующих дефициту PK вместе с наличием 2 или более мутаций гена PKLR. Для новых или неопределенных мутаций гена PKLR участники будут считаться подходящими, если, по мнению исследователя, зарегистрированных мутаций гена PKLR достаточно для подтверждения диагноза дефицита PK;
  • Участник или родитель/опекун участника должны быть готовы и способны дать письменное информированное согласие и/или согласие. Электронное или удаленное согласие может использоваться там, где это допустимо, если это разрешено законодательством страны и политикой сайта.

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

  • Наблюдательные модели: Когорта
  • Временные перспективы: Перспективный

Когорты и вмешательства

Группа / когорта
Поликистоз диагностирован
У участников диагностирован дефицит PK по наличию 2 или более мутаций гена PKLR, а также по клиническим признакам.

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Клиническое течение недостаточности ФК
Временное ограничение: 9 лет
Развить понимание долгосрочных клинических последствий дефицита ФК, включая естественное течение болезни, лечение и исходы, а также вариабельность клинической помощи и бремени болезни.
9 лет

Вторичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Тяжесть заболевания
Временное ограничение: 9 лет
Чтобы понять распространенность, частоту и тяжесть осложнений, связанных с дефицитом ФК.
9 лет
Влияние болезни на беременность
Временное ограничение: 9 лет
Для оценки исходов беременности.
9 лет
Помощь в клиническом управлении
Временное ограничение: 9 лет
Обеспечить источник продольных данных, чтобы помочь врачам в клиническом ведении отдельных пациентов.
9 лет
Глобальный репозиторий
Временное ограничение: 9 лет
Действовать в качестве глобального хранилища потенциальных данных из других исследований, связанных с недостаточностью ФК, с должным согласием, для поддержки совокупного и сравнительного анализов.
9 лет

Другие показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Генетический
Временное ограничение: 9 лет
Изучить возможную корреляцию между генотипом PKLR и клиническим фенотипом дефицита PK.
9 лет

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Agios Pharmaceuticals, Inc.

Следователи

  • Учебный стул: Eva Gallagher, VP, Medical Affairs, Agios Pharmaceuticals, Inc.

Публикации и полезные ссылки

Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.

Общие публикации

Полезные ссылки

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

23 апреля 2018 г.

Первичное завершение (Оцененный)

31 мая 2027 г.

Завершение исследования (Оцененный)

31 мая 2027 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

22 марта 2018 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

22 марта 2018 г.

Первый опубликованный (Действительный)

29 марта 2018 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

27 августа 2026 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

26 августа 2026 г.

Последняя проверка

1 августа 2026 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • AG348-C-008

Планирование данных отдельных участников (IPD)

Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?

НЕ РЕШЕНО

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Нет

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Подписаться