Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Глобальный продольный регистр дефицита пируваткиназы (PEAK Registry)

27 октября 2026 г. обновлено: Agios Pharmaceuticals, Inc.

This study is an observational (ie, noninterventional), longitudinal, multicenter, global registry for patients with pyruvate kinase (PK) deficiency, a rare nonspherocytic hemolytic anemia.

This Registry will be open for enrollment for 7 years and all enrolled participants will be followed prospectively for a minimum of 2 years, and up to 9 years.

Data will be collected from participating Registry Physicians, participants, and, where appropriate, parents/guardians who have provided informed consent or assent (where relevant) and authorization pursuant to applicable laws and regulations.

Data should include demographic, clinical, and treatment data; and other data of relevance to the management of patients with PK deficiency. Annual chart review and data entry are expected in order to enhance longitudinal understanding of PK deficiency; however, no specific protocol schedule of assessment is required by this Registry protocol.

Обзор исследования

Статус

Активный, не рекрутирующий

Условия

Подробное описание

Data will be submitted to the Registry via electronic case report forms (eCRFs). Relevant datasets, such as historical trial data, claims, medical records, or central lab data will be electronically integrated into the Registry or Registry reporting data sets.

Participants of all ages with a confirmed diagnosis of PK deficiency via genetic testing will be eligible to participate in this Registry. Diagnosis may be made on the basis of clinical features consistent with PK deficiency together with the presence of 2 or more PKLR gene mutations.

For novel or indeterminate PKLR gene mutations, participants will be deemed eligible if, in the opinion of the investigator, the reported PKLR gene mutations are sufficient to support a diagnosis of PK deficiency. Pyruvate kinase deficiency-relevant data will be entered by Registry Physicians or their designee for any and all participant visits. Disease parameters (eg, hemoglobin, reticulocyte counts), treatment and management options (splenectomy, transfusions, iron chelation, bone marrow transplant or pharmacological therapies) and resource utilization (eg, hospitalizations) will be evaluated to describe the natural history, treatments and outcomes, variability in clinical care and disease burden in patients with PK deficiency.

As a longitudinal observational study, the PK deficiency Registry may also serve as a data collection platform to address specific research objectives that may emerge over the duration of the study.

All data collection efforts will abide by this protocol and be prospectively disclosed in the Registry informed consent. If new assessments become of interest, they may be addressed via specific substudies (eg, patient-reported outcomes, biobanking), each requiring their own specific protocol and consent approved by Institutional Review Broad/Independent Ethics Committee (IRB/IEC). These studies may utilize a decentralized operational model with remote data capture. An IRB/IEC approved PEAK participant invitation process and participant self-opt-in registration may be utilized where country regulations and site policies allow.

This Registry, with the appropriate participant (and or parent/guardian) consent/assent, may incorporate retrospective data from other properly consented studies done for the purpose of examining the longitudinal natural history of PK deficiency. As necessary, data integration plan(s) will be developed to allow efficient and fit-for-purpose integration of data from other studies or data sets into this Registry.

Separate detailed statistical analysis plans (SAPs), addressing specific objectives, will be developed before the analyses during and at the end of the study. Due to the nature of the observational study, most statistical analyses will focus on descriptive statistics, including estimates and confidence intervals (CI) as appropriate. Additional statistical modeling of the data may be conducted. However, any p-values reported for hypothesis testing will be considered exploratory and therefore hypothesis-generating by nature. All data will be analyzed as collected in the database. Missing data, in general, will not be imputed; the modeling, eg, repeated measures mixed-effect models (MMRM) or generalized linear mixed effect model (GLIMMIX) will make use of all available data in the analyses. Any additional imputation techniques, if deemed necessary, will be discussed in the statistical analysis plan(s).

To ensure compliance with Good Clinical Practice and all applicable regulatory requirements, the Sponsor and its representatives will conduct and manage several plans that will ensure quality control. These will include:

  • A documented sourcing procedure for all representatives and technology managing, collecting, or reporting on Registry data
  • Assurance of FDA 21 CFR Part 11, EU-US Privacy Shield, and equivalent regulations regarding data security, controls, and audit trail of study data
  • Assurance of the European Union regulation 2016/679 describing the appropriate use of personal data in scientific research
  • Practices and methods for the protection of all participant privacy in relation to study data collection
  • A training plan for site initiation and documentation
  • Data entry guidelines that will assist all study sites with the completion of eCRFs
  • A data monitoring and management plan that will outline the processes and procedures for reviewing, querying, and resolving data quality issues with study sites
  • A site monitoring plan for the Sponsor and its representatives that will outline the frequency, requirements, and nature of the site monitoring visits for purposes of insuring data quality.

The Registry will be overseen by a Scientific Steering Committee, comprised of international experts involved in the research, diagnosis, and/or care of patients with PK deficiency. The Scientific Steering Committee's activities may include further defining the objectives and scientific direction of the Registry, advising on additional clinical data to be captured, and facilitating analysis and dissemination of Registry data via medical conferences and peer-reviewed publications.

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Действительный)

500

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Места учебы

  • Германия
      • Berlin, Германия, 13353
        • Charite - Universitatsmedizin Berlin
      • Bielefeld, Германия, 33617
        • Evangelisches Krankenhaus Bielefeld gGmbH
      • Heidelberg, Германия, 69120
        • Universitatsklinikum Heidelberg
      • Munich, Германия, 81377
        • Kinder- und Jugendarztpraxis
      • Würzburg, Германия, 97080
        • Universitatsklinikum Wurzburg
  • Дания
      • Herlev, Дания, 2730
        • Copenhagen University Hospital
  • Ирландия
      • Dublin, Ирландия, D08 NHY1
        • St James's Hospital
  • Испания
      • Barcelona, Испания, 08035
        • Hospital Universitario Vall d'Hebron - PPDS
      • Barcelona, Испания, 8041
        • Hospital de La Santa Creu i Sant Pau
      • Madrid, Испания, 28046
        • Hospital Universitario La Paz
      • Madrid, Испания, 28009
        • Hospital Infantil Universitario Nino Jesus
      • Tortosa, Испания, 43500
        • Hospital de Tortosa Verge de la Cinta
    • Barcelona
      • Badalona, Barcelona, Испания, 08916
        • Hospital Universitario Germans Trias i Pujol
      • Esplugues de Llobregat, Barcelona, Испания, 08950
        • Hospital Sant Joan de Deu - PIN
  • Италия
      • Milan, Италия, 20122
        • Fondazione IRCCS Ca Granda Ospedale Maggiore Policlinico
      • Roma, Италия, 144
        • Ospedale S Eugenio
    • Abruzzo
      • Pescara, Abruzzo, Италия, 65125
        • Presidio Ospedaliero di Pescara
    • Campania
      • Naples, Campania, Италия
        • AOU dell'Universita degli Studi della Campania Luigi Vanvitelli
    • Liguria
      • Genoa, Liguria, Италия, 16128
        • E O Ospedali Galliera
  • Канада
    • Ontario
      • Hamilton, Ontario, Канада, L8N 4A6
        • Saint Josephs Healthcare System
      • Toronto, Ontario, Канада, M5G 2C4
        • Toronto General Hospital
    • Quebec
      • Montreal, Quebec, Канада, H3T 1C5
        • St. Justine Hospital
  • Нидерланды
      • Utrecht, Нидерланды, 3508 GA
        • Universitair Medisch Centrum Utrecht
  • Португалия
      • Coimbra, Португалия, 3041-853
        • Centro Hospitalar E Universitario de Coimbra EPE
      • Lisbon, Португалия, 1169-045
        • Centro Hospitalar Lisboa Central- Hospital Dona Estefania
      • Porto, Португалия, 4200-072
        • Centro Hospitalar de Vila Nova de Gaia / Espinho E.P.E
  • Соединенное Королевство
      • London, Соединенное Королевство, SE5 9RS
        • Kings College Hospital
      • Newcastle upon Tyne, Соединенное Королевство, NE1 4LP
        • The Newcastle Upon Tyne Hospitals NHS Foundation Trust
    • London, City of
      • London, London, City of, Соединенное Королевство, W12 0HS
        • Hammersmith Hospital
  • Соединенные Штаты
    • Arizona
      • Phoenix, Arizona, Соединенные Штаты, 85016
        • Phoenix Childrens Hospital
    • Arkansas
      • Little Rock, Arkansas, Соединенные Штаты, 72205
        • University of Arkansas for Medical Sciences
      • Little Rock, Arkansas, Соединенные Штаты, 72202
        • Arkansas Children's Hospital
    • California
      • Orange, California, Соединенные Штаты, 92868
        • Children's Hospital of Orange County
      • Palo Alto, California, Соединенные Штаты, 94304
        • Stanford University Medical Center
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, Соединенные Штаты, 30342
        • Children's Healthcare of Atlanta
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Соединенные Штаты, 02114
        • Massachusetts General Hospital
      • Boston, Massachusetts, Соединенные Штаты, 02115
        • Boston Children's Hospital
      • Worcester, Massachusetts, Соединенные Штаты, 01655-0002
        • UMass Memorial Medical Center
    • Michigan
      • Detroit, Michigan, Соединенные Штаты, 48201
        • Children's Hospital of Michigan
    • North Carolina
      • Durham, North Carolina, Соединенные Штаты, 27710
        • Duke University Medical Center
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Соединенные Штаты, 19104
        • Children's Hospital of Philadelphia
    • Tennessee
      • Memphis, Tennessee, Соединенные Штаты, 38105
        • St Jude Children's Research Hospital
    • Utah
      • Salt Lake City, Utah, Соединенные Штаты, 84113
        • Primary Children's Hospital
    • Vermont
      • Burlington, Vermont, Соединенные Штаты, 05401
        • University of Vermont Medical Center
  • Таиланд
      • Bangkok, Таиланд
        • Siriraj Hospital Mahidol University
  • Турция (Туркие)
      • Ankara, Турция (Туркие)
        • Hacettepe University Medical Faculty
  • Франция
      • Paris, Франция, 75743
        • Hopital Necker
  • Чехия
      • Olomouc, Чехия, 779 00
        • Fakultni nemocnice Olomouc
      • Prague, Чехия, 150 06
        • Fakultni nemocnice v Motole
      • Prague, Чехия, 128 20
        • Ustav hematologie a krevni transfuze
  • Швейцария
      • Lausanne, Швейцария, CH 1011
        • Centre Hospitalier Universitaire Vaudois
  • Южная Корея
      • Seoul, Южная Корея
        • The Catholic University of Korea, Seoul St. Mary's Hospital

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

  • Ребенок
  • Взрослый
  • Пожилой взрослый

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Полы, имеющие право на обучение

Все

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

Patients will be recruited or referred by physicians who treat hemolytic anemias at approximately 60 sites in approximately 20 countries.

Описание

Inclusion Criteria:

  • Participants of all ages with a confirmed diagnosis of PK deficiency via genetic testing are eligible to enroll;
  • Participants will be considered for enrollment on the basis of clinical features consistent with PK deficiency together with the presence of 2 or more PKLR gene mutations. For novel or indeterminate PKLR gene mutations, participants will be deemed eligible if, in the opinion of the investigator, the reported PKLR gene mutations are sufficient to support a diagnosis of PK deficiency;
  • The participant or the parent/guardian of the participant must be willing and able to give written informed consent and/or assent. E-consent or remote consent may be utilized where permissible as applicable if country regulations and site policies allow.

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

  • Наблюдательные модели: COHORT
  • Временные перспективы: PROSPECTIVE

Когорты и вмешательства

Группа / когорта
PKD Diagnosed

Participants diagnosed with PK deficiency by the presence of 2 or more PKLR gene mutations as well as clinical features.

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Clinical Course of PK Deficiency
Временное ограничение: 9 years

To develop an understanding of the longitudinal clinical implications of PK deficiency, including disease natural history, treatments and outcomes, and variability in clinical care and disease burden.
9 years

Вторичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Severity of Disease
Временное ограничение: 9 years

To understand the prevalence, incidence, and severity of complications associated with PK deficiency.
9 years
Disease Impact on Pregnancy
Временное ограничение: 9 years

To evaluate pregnancy outcomes.
9 years
Clinical Management Assistance
Временное ограничение: 9 years

To provide a source of longitudinal data to assist physicians with clinical management of individual patients.
9 years
Global Repository
Временное ограничение: 9 years

To act as a global repository for potential data from other properly consented PK deficiency-related studies to support aggregate and comparative analyses.
9 years

Другие показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Genetic
Временное ограничение: 9 years

To examine a possible correlation between PKLR genotype and PK deficiency clinical phenotype.
9 years

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Agios Pharmaceuticals, Inc.

Следователи

  • Учебный стул: Eva Gallagher, VP, Medical Affairs, Agios Pharmaceuticals, Inc.

Публикации и полезные ссылки

Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.

Общие публикации

Полезные ссылки

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

23 апреля 2018 г.

Первичное завершение (Оцененный)

31 мая 2027 г.

Завершение исследования (Оцененный)

31 мая 2027 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

22 марта 2018 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

22 марта 2018 г.

Первый опубликованный (Действительный)

29 марта 2018 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

28 октября 2026 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

27 октября 2026 г.

Последняя проверка

1 октября 2026 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • AG348-C-008

Планирование данных отдельных участников (IPD)

Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?

НЕ РЕШЕНО

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Нет

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Подписаться