- ICH GCP
- 미국 임상 시험 레지스트리
- 임상시험 NCT03481738
피루베이트 키나제 결핍 글로벌 종단 레지스트리 (PEAK Registry)
이 연구는 드문 비구형적혈구성 용혈성 빈혈인 피루베이트 키나아제(PK) 결핍 환자에 대한 관찰(즉, 비간섭), 종단, 다기관, 글로벌 레지스트리입니다.
이 레지스트리는 7년 동안 등록할 수 있으며 등록된 모든 참가자는 최소 2년에서 최대 9년 동안 전향적으로 추적됩니다.
관련 법률 및 규정에 따라 정보에 입각한 동의 또는 승낙(해당되는 경우) 및 승인을 제공한 참여 레지스트리 의사, 참여자 및 적절한 경우 부모/보호자로부터 데이터가 수집됩니다.
데이터에는 인구 통계, 임상 및 치료 데이터가 포함되어야 합니다. 및 PK 결핍 환자 관리와 관련된 기타 데이터. PK 결핍에 대한 종단적 이해를 강화하기 위해 연간 차트 검토 및 데이터 입력이 예상됩니다. 그러나 이 레지스트리 프로토콜에는 특정 프로토콜 평가 일정이 필요하지 않습니다.
연구 개요
상태
정황
상세 설명
데이터는 전자 사례 보고서 양식(eCRF)을 통해 레지스트리에 제출됩니다. 과거 시험 데이터, 청구, 의료 기록 또는 중앙 실험실 데이터와 같은 관련 데이터 세트는 레지스트리 또는 레지스트리 보고 데이터 세트에 전자적으로 통합됩니다.
유전자 검사를 통해 PK 결핍 진단이 확인된 모든 연령대의 참가자는 이 등록에 참여할 수 있습니다. 진단은 2개 이상의 PKLR 유전자 돌연변이의 존재와 함께 PK 결핍과 일치하는 임상적 특징에 근거하여 이루어질 수 있습니다.
새로운 또는 불확실한 PKLR 유전자 돌연변이의 경우, 연구자의 의견에 따라 보고된 PKLR 유전자 돌연변이가 PK 결핍의 진단을 뒷받침하기에 충분할 경우 참가자는 자격이 있는 것으로 간주됩니다. 피루베이트 키나아제 결핍 관련 데이터는 모든 참여자 방문에 대해 등록 의사 또는 지정인이 입력합니다. 질병 매개변수(예: 헤모글로빈, 망상적혈구 수), 치료 및 관리 옵션(비장 절제술, 수혈, 철 킬레이트화, 골수 이식 또는 약물 요법) 및 자원 활용(예: 입원)을 평가하여 자연사, 치료 및 결과를 설명합니다. , PK 결핍 환자의 임상 치료 및 질병 부담의 가변성.
종단적 관찰 연구로서 PK 결핍 등록부는 연구 기간 동안 나타날 수 있는 특정 연구 목표를 다루기 위한 데이터 수집 플랫폼 역할을 할 수도 있습니다.
모든 데이터 수집 노력은 이 프로토콜을 준수하고 레지스트리 사전 동의에 장래에 공개됩니다. 새로운 평가가 관심을 갖게 되면 특정 하위 연구(예: 환자가 보고한 결과, 바이오뱅킹)를 통해 처리될 수 있으며, 각각은 IRB/IEC(Institutional Review Broad/Independent Ethics Committee)에서 승인한 자체 특정 프로토콜 및 동의가 필요합니다. 이러한 연구는 원격 데이터 캡처와 함께 분산 운영 모델을 활용할 수 있습니다. 국가 규정 및 사이트 정책이 허용하는 경우 IRB/IEC 승인 PEAK 참가자 초대 프로세스 및 참가자 자체 선택 등록을 활용할 수 있습니다.
적절한 참가자(및 또는 부모/보호자)의 동의/동의가 있는 이 레지스트리는 PK 결핍의 종단적 자연사를 조사할 목적으로 수행된 다른 적절하게 동의된 연구의 소급 데이터를 통합할 수 있습니다. 필요에 따라 다른 연구 또는 데이터 세트의 데이터를 이 레지스트리로 효율적이고 목적에 맞게 통합할 수 있도록 데이터 통합 계획을 개발할 것입니다.
특정 목표를 다루는 별도의 상세한 통계 분석 계획(SAP)은 연구가 진행되는 동안과 종료될 때 분석 전에 개발될 것입니다. 관찰 연구의 특성으로 인해 대부분의 통계 분석은 추정치 및 신뢰 구간(CI)을 적절하게 포함하는 기술 통계에 초점을 맞춥니다. 데이터의 추가 통계 모델링이 수행될 수 있습니다. 그러나 가설 검정을 위해 보고된 모든 p-값은 탐색적이며 따라서 본질적으로 가설을 생성하는 것으로 간주됩니다. 모든 데이터는 데이터베이스에 수집된 대로 분석됩니다. 일반적으로 누락된 데이터는 귀속되지 않습니다. 모델링, 예를 들어 반복 측정 혼합 효과 모델(MMRM) 또는 일반화 선형 혼합 효과 모델(GLIMMIX)은 분석에서 사용 가능한 모든 데이터를 사용합니다. 필요한 경우 추가 전가 기술은 통계 분석 계획에서 논의됩니다.
Good Clinical Practice 및 적용 가능한 모든 규제 요구 사항을 준수하기 위해 후원사와 그 대리인은 품질 관리를 보장하는 여러 가지 계획을 수행하고 관리합니다. 여기에는 다음이 포함됩니다.
- 레지스트리 데이터를 관리, 수집 또는 보고하는 모든 담당자 및 기술에 대한 문서화된 소싱 절차
- 연구 데이터의 데이터 보안, 제어 및 감사 추적에 관한 FDA 21 CFR Part 11, EU-US Privacy Shield 및 동등한 규정의 보장
- 과학 연구에서 개인 데이터의 적절한 사용을 설명하는 유럽 연합 규정 2016/679 보장
- 연구 데이터 수집과 관련하여 모든 참가자 개인 정보 보호를 위한 관행 및 방법
- 현장 개시 및 문서화를 위한 교육 계획
- eCRF 완료와 함께 모든 연구 기관을 지원하는 데이터 입력 지침
- 연구 기관의 데이터 품질 문제를 검토, 쿼리 및 해결하기 위한 프로세스 및 절차를 설명하는 데이터 모니터링 및 관리 계획
- 데이터 품질을 보장하기 위한 사이트 모니터링 방문의 빈도, 요구 사항 및 특성을 개략적으로 설명하는 스폰서 및 그 대리인을 위한 사이트 모니터링 계획.
레지스트리는 PK 결핍 환자의 연구, 진단 및/또는 관리에 관여하는 국제 전문가로 구성된 과학 운영 위원회에서 감독합니다. 과학 운영 위원회의 활동에는 레지스트리의 목표와 과학적 방향을 추가로 정의하고, 캡처할 추가 임상 데이터에 대해 조언하고, 의학 회의 및 동료 검토 간행물을 통해 레지스트리 데이터의 분석 및 보급을 촉진하는 것이 포함될 수 있습니다.
연구 유형
등록 (추정된)
연락처 및 위치
연구 연락처
- 이름: Medical Information
- 전화번호: 833-228-8474
- 이메일: MedInfo@agios.com
연구 장소
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Utrecht, 네덜란드, 3508 GA
- 모병
- Universitair Medisch Centrum Utrecht
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Seoul, 대한민국
- 모병
- The Catholic University of Korea, Seoul St. Mary's Hospital
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Herlev, 덴마크, 2730
- 모병
- Copenhagen University Hospital
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Berlin, 독일, 13353
- 모병
- Charité - Universitätsmedizin Berlin
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Bielefeld, 독일, 33617
- 모병
- Evangelisches Krankenhaus Bielefeld gGmbH
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Heidelberg, 독일, 69120
- 종료됨
- Universitätsklinikum Heidelberg
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Munich, 독일, 81377
- 모병
- Kinder- und Jugendarztpraxis
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Wuerzburg, 독일, 97080
- 모병
- Universitätsklinikum Würzburg
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Arizona
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Phoenix, Arizona, 미국, 85016
- 모병
- Phoenix Childrens Hospital
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Arkansas
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Little Rock, Arkansas, 미국, 72202
- 모병
- Arkansas Children's Hospital
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Little Rock, Arkansas, 미국, 72205
- 모병
- University of Arkansas for Medical Sciences
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California
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Orange, California, 미국, 92868
- 모병
- Children's Hospital of Orange County
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Palo Alto, California, 미국, 94304
- 모병
- Stanford University Medical Center
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Georgia
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Atlanta, Georgia, 미국, 30342
- 모병
- Children's Healthcare of Atlanta
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Massachusetts
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Boston, Massachusetts, 미국, 02115
- 모병
- Boston Children's Hospital
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Boston, Massachusetts, 미국, 02114
- 모병
- Massachusetts General Hospital
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Worcester, Massachusetts, 미국, 01655-0002
- 모병
- UMASS Memorial Medical Center
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Michigan
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Detroit, Michigan, 미국, 48201
- 모병
- Children's Hospital of Michigan
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North Carolina
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Durham, North Carolina, 미국, 27710
- 모병
- Duke University Medical Center
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Pennsylvania
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Philadelphia, Pennsylvania, 미국, 19104
- 모병
- Children's Hospital of Philadelphia
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Tennessee
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Memphis, Tennessee, 미국, 38105
- 모병
- St Jude Children's Research Hospital
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Utah
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Salt Lake City, Utah, 미국, 84113
- 모병
- Primary Children's Hospital
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Vermont
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Burlington, Vermont, 미국, 05401
- 모병
- University of Vermont Medical Center
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Lausanne, 스위스, CH 1011
- 모병
- Centre Hospitalier Universitaire Vaudois
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Barcelona, 스페인, 8041
- 모병
- Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
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Barcelona, 스페인, 08035
- 모병
- Hospital Universitario Vall d'Hebron - PPDS
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Madrid, 스페인, 28046
- 모병
- Hospital Universitario La Paz
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Madrid, 스페인, 28009
- 모병
- Hospital Infantil Universitario Niño Jesús
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Tortosa, 스페인, 43500
- 모병
- Hospital de Tortosa Verge de la Cinta
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Barcelona
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Badalona, Barcelona, 스페인, 08916
- 모병
- Hospital Universitario Germans Trias i Pujol
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Esplugues de Llobregat, Barcelona, 스페인, 08950
- 모병
- Hospital Sant Joan de Deu - PIN
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Dublin, 아일랜드, D08 NHY1
- 모병
- St James's Hospital
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London, 영국, SE5 9RS
- 모병
- Kings College Hospital
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Newcastle upon Tyne, 영국, NE1 4LP
- 모병
- The Newcastle Upon Tyne Hospitals NHS Foundation Trust
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London, City Of
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London, London, City Of, 영국, W12 0HS
- 모병
- Hammersmith Hospital
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Milano, 이탈리아, 20122
- 모병
- Fondazione IRCCS Cà Granda Ospedale Maggiore Policlinico
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Napoli, 이탈리아, 80131
- 빼는
- AORN A Cardarelli
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Padova, 이탈리아, 35128
- 빼는
- Azienda Ospedaliera di Padova
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Roma, 이탈리아, 144
- 모병
- Ospedale S Eugenio
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Abruzzo
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Pescara, Abruzzo, 이탈리아, 65125
- 모병
- Presidio Ospedaliero di Pescara
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Campania
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Napoli, Campania, 이탈리아
- 모병
- AOU dell'Università degli Studi della Campania Luigi Vanvitelli
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Liguria
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Genova, Liguria, 이탈리아, 16128
- 모병
- E O Ospedali Galliera
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Olomouc, 체코, 779 00
- 모병
- Fakultni nemocnice Olomouc
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Praha 2, 체코, 128 20
- 모병
- Ustav hematologie a krevni transfuze
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Praha 5, 체코, 150 06
- 모병
- Fakultni nemocnice v Motole
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Ankara, 칠면조
- 모병
- Hacettepe University Medical Faculty
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Ontario
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Hamilton, Ontario, 캐나다, L8N 4A6
- 모병
- Saint Josephs Healthcare System
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Toronto, Ontario, 캐나다, M5G 2C4
- 모병
- Toronto General Hospital
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Quebec
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Montreal, Quebec, 캐나다, H3T 1C5
- 모병
- St. Justine Hospital
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Bangkok, 태국
- 모병
- Siriraj Hospital Mahidol University
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Coimbra, 포르투갈, 3041-853
- 모병
- Centro Hospitalar E Universitário de Coimbra EPE
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Lisboa, 포르투갈, 1169-045
- 모병
- Centro Hospitalar Lisboa Central- Hospital Dona Estefania
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Porto, 포르투갈, 4200-072
- 모병
- Centro Hospitalar de Vila Nova de Gaia / Espinho E.P.E
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Paris, 프랑스, 75743
- 모병
- Hôpital Necker
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
샘플링 방법
연구 인구
설명
포함 기준:
- 유전자 검사를 통해 PK 결핍 진단이 확인된 모든 연령대의 참가자는 등록할 수 있습니다.
- 참가자는 2개 이상의 PKLR 유전자 돌연변이의 존재와 함께 PK 결핍과 일치하는 임상 특징에 기초하여 등록을 고려합니다. 새로운 또는 불확실한 PKLR 유전자 돌연변이의 경우, 연구자의 의견에 따라 보고된 PKLR 유전자 돌연변이가 PK 결핍의 진단을 뒷받침하기에 충분할 경우 참가자는 자격이 있는 것으로 간주됩니다.
- 참가자 또는 참가자의 부모/보호자는 서면 동의 및/또는 동의를 제공할 의향과 능력이 있어야 합니다. 국가 규정 및 사이트 정책이 허용하는 경우 허용되는 경우 전자 동의 또는 원격 동의를 사용할 수 있습니다.
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 보병대
- 시간 관점: 유망한
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
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다낭신장병 진단
2개 이상의 PKLR 유전자 돌연변이 및 임상적 특징의 존재에 의해 PK 결핍으로 진단된 참가자.
|
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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PK 결핍의 임상 과정
기간: 9년
|
질병 자연 경과, 치료 및 결과, 임상 치료 및 질병 부담의 가변성을 포함하여 PK 결핍의 종단적 임상 영향에 대한 이해를 발전시킵니다.
|
9년
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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질병의 중증도
기간: 9년
|
PK 결핍과 관련된 합병증의 유병률, 발생률 및 중증도를 이해합니다.
|
9년
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질병이 임신에 미치는 영향
기간: 9년
|
임신 결과를 평가합니다.
|
9년
|
임상 관리 지원
기간: 9년
|
의사가 개별 환자의 임상 관리를 지원하는 종적 데이터 소스를 제공합니다.
|
9년
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글로벌 리포지토리
기간: 9년
|
집계 및 비교 분석을 지원하기 위해 적절하게 동의된 다른 PK 결핍 관련 연구의 잠재적 데이터에 대한 글로벌 저장소 역할을 합니다.
|
9년
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기타 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
---|---|---|
유전적
기간: 9년
|
PKLR 유전자형과 PK 결핍 임상 표현형 사이의 가능한 상관 관계를 조사합니다.
|
9년
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공동 작업자 및 조사자
수사관
- 연구 의자: Eva Gallagher, VP, Medical Affairs, Agios Pharmaceuticals, Inc.
간행물 및 유용한 링크
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (추정된)
연구 완료 (추정된)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (실제)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- AG348-C-008
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
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