丙酮酸激酶缺乏全球纵向登记 (PEAK Registry)
本研究是针对丙酮酸激酶 (PK) 缺乏症（一种罕见的非球形红细胞溶血性贫血）患者的观察性（即非干预性）、纵向、多中心、全球登记研究。
该登记处将开放登记 7 年，所有登记的参与者将被前瞻性地跟踪至少 2 年，最多 9 年。
数据将从参与的注册医生、参与者以及（在适当情况下）根据适用法律和法规提供知情同意或同意（如相关）和授权的父母/监护人收集。
数据应包括人口统计学、临床和治疗数据；以及与 PK 缺陷患者管理相关的其他数据。 预计每年进行图表审查和数据输入，以加强对 PK 缺陷的纵向理解；但是，本注册管理机构协议不需要特定的协议评估时间表。
研究概览
地位
条件
详细说明
数据将通过电子病例报告表 (eCRF) 提交给登记处。 相关数据集，如历史试验数据、索赔、医疗记录或中央实验室数据，将以电子方式集成到注册中心或注册中心报告数据集中。
通过基因检测确诊为 PK 缺陷的所有年龄段的参与者都将有资格参与该登记。 诊断可基于与 PK 缺陷一致的临床特征以及 2 个或更多 PKLR 基因突变的存在。
对于新的或不确定的 PKLR 基因突变，如果研究者认为报告的 PKLR 基因突变足以支持 PK 缺陷的诊断，则参与者将被视为合格。 丙酮酸激酶缺乏症相关数据将由注册医师或其指定人员为任何和所有参与者就诊输入。 将评估疾病参数（例如，血红蛋白、网织红细胞计数）、治疗和管理选项（脾切除术、输血、铁螯合剂、骨髓移植或药物治疗）和资源利用（例如，住院治疗），以描述自然病程、治疗和结果，PK 缺乏患者的临床护理和疾病负担的可变性。
作为一项纵向观察研究，PK 缺陷登记处还可以作为数据收集平台来解决研究期间可能出现的特定研究目标。
所有数据收集工作都将遵守本协议，并在登记处的知情同意书中前瞻性地披露。 如果新的评估变得有趣，它们可以通过特定的子研究（例如，患者报告的结果、生物样本库）来解决，每个子研究都需要自己的特定协议和机构审查广泛/独立伦理委员会 (IRB/IEC) 批准的同意。 这些研究可能会利用具有远程数据捕获功能的分散式操作模型。 在国家法规和现场政策允许的情况下，可以使用 IRB/IEC 批准的 PEAK 参与者邀请流程和参与者自愿注册。
该登记处，在适当的参与者（和/或父母/监护人）同意/同意下，可以合并来自其他适当同意的研究的回顾性数据，目的是检查 PK 缺陷的纵向自然历史。 如有必要，将制定数据整合计划，以允许将来自其他研究或数据集的数据高效且符合目的地整合到该注册库中。
在研究期间和研究结束时，将在分析之前制定针对特定目标的单独详细统计分析计划 (SAP)。 由于观察性研究的性质，大多数统计分析将侧重于描述性统计，包括适当的估计和置信区间 (CI)。 可以对数据进行额外的统计建模。 但是，为假设检验报告的任何 p 值都将被视为探索性的，因此本质上是假设生成的。 所有数据将在数据库中收集时进行分析。 缺失的数据一般不会被估算；建模，例如重复测量混合效应模型 (MMRM) 或广义线性混合效应模型 (GLIMMIX) 将在分析中使用所有可用数据。 如果认为有必要，将在统计分析计划中讨论任何其他插补技术。
为确保遵守良好临床实践和所有适用的监管要求，主办方及其代表将执行和管理多项计划，以确保质量控制。 这些将包括：
- 所有代表和技术管理、收集或报告注册数据的书面采购程序
- FDA 21 CFR Part 11、EU-US Privacy Shield 以及关于研究数据的数据安全、控制和审计跟踪的等效法规的保证
- 欧盟法规 2016/679 的保证描述了在科学研究中适当使用个人数据
- 保护与研究数据收集相关的所有参与者隐私的实践和方法
- 网站启动和文档的培训计划
- 将协助所有研究中心完成 eCRF 的数据输入指南
- 数据监控和管理计划，概述审查、查询和解决研究中心数据质量问题的流程和程序
- 申办方及其代表的站点监控计划将概述站点监控访问的频率、要求和性质，以确保数据质量。
该登记处将由科学指导委员会监督，该委员会由参与 PK 缺陷患者研究、诊断和/或护理的国际专家组成。 科学指导委员会的活动可能包括进一步确定注册的目标和科学方向，就要收集的额外临床数据提出建议，以及通过医学会议和同行评审的出版物促进注册数据的分析和传播。
研究类型
注册 (估计的)
联系人和位置
学习联系方式
- 姓名：Medical Information
- 电话号码：833-228-8474
- 邮箱：MedInfo@agios.com
学习地点
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Herlev、丹麦、2730
- 招聘中
- Copenhagen University Hospital
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Ontario
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Hamilton、Ontario、加拿大、L8N 4A6
- 招聘中
- Saint Josephs Healthcare System
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Toronto、Ontario、加拿大、M5G 2C4
- 招聘中
- Toronto General Hospital
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Quebec
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Montreal、Quebec、加拿大、H3T 1C5
- 招聘中
- St. Justine Hospital
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Seoul、大韩民国
- 招聘中
- The Catholic University of Korea, Seoul St. Mary's Hospital
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Berlin、德国、13353
- 招聘中
- Charité - Universitätsmedizin Berlin
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Bielefeld、德国、33617
- 招聘中
- Evangelisches Krankenhaus Bielefeld gGmbH
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Heidelberg、德国、69120
- 终止
- Universitätsklinikum Heidelberg
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Munich、德国、81377
- 招聘中
- Kinder- und Jugendarztpraxis
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Wuerzburg、德国、97080
- 招聘中
- Universitätsklinikum Würzburg
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Milano、意大利、20122
- 招聘中
- Fondazione IRCCS Cà Granda Ospedale Maggiore Policlinico
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Napoli、意大利、80131
- 撤销
- AORN A Cardarelli
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Padova、意大利、35128
- 撤销
- Azienda Ospedaliera di Padova
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Roma、意大利、144
- 招聘中
- Ospedale S Eugenio
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Abruzzo
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Pescara、Abruzzo、意大利、65125
- 招聘中
- Presidio Ospedaliero di Pescara
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Campania
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Napoli、Campania、意大利
- 招聘中
- AOU dell'Università degli Studi della Campania Luigi Vanvitelli
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Liguria
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Genova、Liguria、意大利、16128
- 招聘中
- E O Ospedali Galliera
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Olomouc、捷克语、779 00
- 招聘中
- Fakultni nemocnice Olomouc
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Praha 2、捷克语、128 20
- 招聘中
- Ustav hematologie a krevni transfuze
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Praha 5、捷克语、150 06
- 招聘中
- Fakultni nemocnice v Motole
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Paris、法国、75743
- 招聘中
- Hopital Necker
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Bangkok、泰国
- 招聘中
- Siriraj Hospital Mahidol University
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Ankara、火鸡
- 招聘中
- Hacettepe University Medical Faculty
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Dublin、爱尔兰、D08 NHY1
- 招聘中
- St James's Hospital
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Lausanne、瑞士、CH 1011
- 招聘中
- Centre Hospitalier Universitaire Vaudois
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Arizona
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Phoenix、Arizona、美国、85016
- 招聘中
- Phoenix Childrens Hospital
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Arkansas
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Little Rock、Arkansas、美国、72202
- 招聘中
- Arkansas Children's Hospital
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Little Rock、Arkansas、美国、72205
- 招聘中
- University of Arkansas for Medical Sciences
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California
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Orange、California、美国、92868
- 招聘中
- Children's Hospital of Orange County
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Palo Alto、California、美国、94304
- 招聘中
- Stanford University Medical Center
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Georgia
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Atlanta、Georgia、美国、30342
- 招聘中
- Children's Healthcare of Atlanta
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Massachusetts
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Boston、Massachusetts、美国、02115
- 招聘中
- Boston Children's Hospital
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Boston、Massachusetts、美国、02114
- 招聘中
- Massachusetts General Hospital
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Worcester、Massachusetts、美国、01655-0002
- 招聘中
- UMASS Memorial Medical Center
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Michigan
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Detroit、Michigan、美国、48201
- 招聘中
- Children's Hospital of Michigan
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North Carolina
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Durham、North Carolina、美国、27710
- 招聘中
- Duke University Medical Center
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Pennsylvania
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Philadelphia、Pennsylvania、美国、19104
- 招聘中
- Children's Hospital of Philadelphia
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Tennessee
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Memphis、Tennessee、美国、38105
- 招聘中
- St Jude Children's Research Hospital
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Utah
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Salt Lake City、Utah、美国、84113
- 招聘中
- Primary Children's Hospital
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Vermont
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Burlington、Vermont、美国、05401
- 招聘中
- University of Vermont Medical Center
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London、英国、SE5 9RS
- 招聘中
- Kings College Hospital
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Newcastle upon Tyne、英国、NE1 4LP
- 招聘中
- The Newcastle Upon Tyne Hospitals NHS Foundation Trust
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London, City Of
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London、London, City Of、英国、W12 0HS
- 招聘中
- Hammersmith Hospital
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Utrecht、荷兰、3508 GA
- 招聘中
- Universitair Medisch Centrum Utrecht
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Coimbra、葡萄牙、3041-853
- 招聘中
- Centro Hospitalar E Universitário de Coimbra EPE
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Lisboa、葡萄牙、1169-045
- 招聘中
- Centro Hospitalar Lisboa Central- Hospital Dona Estefania
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Porto、葡萄牙、4200-072
- 招聘中
- Centro Hospitalar de Vila Nova de Gaia / Espinho E.P.E
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Barcelona、西班牙、8041
- 招聘中
- Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
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Barcelona、西班牙、08035
- 招聘中
- Hospital Universitario Vall d'Hebron - PPDS
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Madrid、西班牙、28046
- 招聘中
- Hospital Universitario La Paz
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Madrid、西班牙、28009
- 招聘中
- Hospital Infantil Universitario Nino Jesus
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Tortosa、西班牙、43500
- 招聘中
- Hospital de Tortosa Verge de la Cinta
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Barcelona
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Badalona、Barcelona、西班牙、08916
- 招聘中
- Hospital Universitario Germans Trias i Pujol
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Esplugues de Llobregat、Barcelona、西班牙、08950
- 招聘中
- Hospital Sant Joan de Deu - PIN
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参与标准
资格标准
适合学习的年龄
- 孩子
- 成人
- 年长者
接受健康志愿者
取样方法
研究人群
描述
纳入标准：
- 通过基因检测确诊为 PK 缺陷的所有年龄段的参与者都有资格参加；
- 将根据与 PK 缺陷一致的临床特征以及 2 个或更多 PKLR 基因突变的存在，考虑入组参与者。 对于新的或不确定的 PKLR 基因突变，如果研究者认为报告的 PKLR 基因突变足以支持 PK 缺陷的诊断，则参与者将被视为合格；
- 参与者或参与者的父母/监护人必须愿意并能够提供书面知情同意和/或同意。 如果国家法规和站点政策允许，可以在允许的情况下使用电子同意或远程同意。
学习计划
研究是如何设计的？
设计细节
- 观测模型：队列
- 时间观点：预期
队列和干预
团体/队列 |
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多囊肾确诊
通过存在 2 个或更多 PKLR 基因突变以及临床特征诊断为 PK 缺陷的参与者。
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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PK 缺乏症的临床过程
大体时间：9年
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了解 PK 缺乏的纵向临床意义，包括疾病自然史、治疗和结果，以及临床护理和疾病负担的可变性。
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9年
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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疾病的严重程度
大体时间：9年
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了解与 PK 缺乏相关的并发症的患病率、发生率和严重程度。
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9年
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疾病对怀孕的影响
大体时间：9年
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评估妊娠结局。
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9年
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临床管理协助
大体时间：9年
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提供纵向数据来源，以协助医生对个体患者进行临床管理。
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9年
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全球资料库
大体时间：9年
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作为来自其他适当同意的 PK 缺陷相关研究的潜在数据的全球存储库，以支持汇总和比较分析。
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9年
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其他结果措施
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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遗传的
大体时间：9年
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检验 PKLR 基因型与 PK 缺陷临床表型之间可能存在的相关性。
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9年
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合作者和调查者
调查人员
- 学习椅：Eva Gallagher, VP, Medical Affairs、Agios Pharmaceuticals, Inc.
出版物和有用的链接
研究记录日期
研究主要日期
学习开始 (实际的)
初级完成 (估计的)
研究完成 (估计的)
研究注册日期
首次提交
首先提交符合 QC 标准的
首次发布 (实际的)
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
上次提交的符合 QC 标准的更新
最后验证
更多信息
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其他研究编号
- AG348-C-008
计划个人参与者数据 (IPD)
计划共享个人参与者数据 (IPD)？
药物和器械信息、研究文件
研究美国 FDA 监管的药品
研究美国 FDA 监管的设备产品
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