Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Pyruvat Kinase Deficiency Global Longitudinal Registry (PEAK Registry)

10. april 2024 opdateret af: Agios Pharmaceuticals, Inc.

Denne undersøgelse er et observationelt (dvs. ikke-interventionelt), longitudinalt, multicenter, globalt register for patienter med pyruvatkinase (PK)-mangel, en sjælden ikke-sfærocytisk hæmolytisk anæmi.

Dette register vil være åbent for tilmelding i 7 år, og alle tilmeldte deltagere vil blive fulgt prospektivt i minimum 2 år og op til 9 år.

Data vil blive indsamlet fra deltagende registerlæger, deltagere og, hvor det er relevant, forældre/værger, som har givet informeret samtykke eller samtykke (hvor relevant) og autorisation i henhold til gældende love og regler.

Data bør omfatte demografiske, kliniske og behandlingsdata; og andre data af relevans for behandlingen af ​​patienter med PK-mangel. Årlig kortgennemgang og dataindtastning forventes for at øge den langsgående forståelse af PK-mangel; Der kræves dog ingen specifik protokol for vurdering af denne registerprotokol.

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

Data vil blive indsendt til registret via elektroniske sagsrapportformularer (eCRF'er). Relevante datasæt, såsom historiske forsøgsdata, krav, medicinske optegnelser eller centrale laboratoriedata vil blive elektronisk integreret i registrerings- eller registerrapporteringsdatasættene.

Deltagere i alle aldre med en bekræftet diagnose af PK-mangel via genetisk testning vil være berettiget til at deltage i dette register. Diagnose kan stilles på basis af kliniske træk, der stemmer overens med PK-mangel sammen med tilstedeværelsen af ​​2 eller flere PKLR-genmutationer.

For nye eller ubestemte PKLR-genmutationer vil deltagere blive anset for at være kvalificerede, hvis de rapporterede PKLR-genmutationer efter investigatoren er tilstrækkelige til at understøtte en diagnose af PK-mangel. Pyruvatkinase-mangel-relevante data vil blive indtastet af registerlæger eller deres udpegede for alle deltagerbesøg. Sygdomsparametre (f.eks. hæmoglobin, retikulocyttal), behandlings- og behandlingsmuligheder (splenektomi, transfusioner, jernkelering, knoglemarvstransplantation eller farmakologiske terapier) og ressourceudnyttelse (f.eks. hospitalsindlæggelser) vil blive evalueret for at beskrive den naturlige historie, behandlinger og resultater , variation i klinisk pleje og sygdomsbyrde hos patienter med PK-mangel.

Som en longitudinel observationsundersøgelse kan PK-mangelregistret også fungere som en dataindsamlingsplatform til at adressere specifikke forskningsmål, der kan dukke op i løbet af undersøgelsen.

Alle dataindsamlingsbestræbelser vil overholde denne protokol og fremadrettet blive oplyst i registrets informerede samtykke. Hvis nye vurderinger bliver interessante, kan de behandles via specifikke delstudier (f.eks. patientrapporterede resultater, biobanking), som hver kræver deres egen specifikke protokol og samtykke godkendt af Institutional Review Broad/Independent Ethics Committee (IRB/IEC). Disse undersøgelser kan bruge en decentraliseret driftsmodel med fjerndatafangst. En IRB/IEC-godkendt PEAK-deltagerinvitationsproces og deltager-selv-opt-in-registrering kan bruges, hvor landebestemmelser og webstedspolitikker tillader det.

Dette register kan, med den relevante deltagers (og eller forældres/værge) samtykke/samtykke, inkorporere retrospektive data fra andre korrekt godkendte undersøgelser udført med det formål at undersøge den longitudinelle naturlige historie af PK-mangel. Efter behov vil der blive udviklet dataintegrationsplan(er) for at muliggøre effektiv og passende integration af data fra andre undersøgelser eller datasæt i dette register.

Separate detaljerede statistiske analyseplaner (SAP'er), der tager sigte på specifikke mål, vil blive udviklet før analyserne under og i slutningen af ​​undersøgelsen. På grund af arten af ​​observationsstudiet vil de fleste statistiske analyser fokusere på beskrivende statistikker, herunder estimater og konfidensintervaller (CI) efter behov. Yderligere statistisk modellering af dataene kan udføres. Alle p-værdier, der rapporteres til hypotesetestning, vil dog blive betragtet som undersøgende og derfor hypotese-genererende af natur. Alle data vil blive analyseret som indsamlet i databasen. Manglende data vil generelt ikke blive imputeret; modelleringen, fx mixed-effect models (MMRM) med gentagne foranstaltninger eller generaliseret lineær mixed effect model (GLIMMIX), vil gøre brug af alle tilgængelige data i analyserne. Eventuelle yderligere imputationsteknikker, hvis det skønnes nødvendigt, vil blive diskuteret i den eller de statistiske analyseplaner.

For at sikre overholdelse af god klinisk praksis og alle gældende lovkrav, vil sponsoren og dennes repræsentanter gennemføre og administrere flere planer, der sikrer kvalitetskontrol. Disse vil omfatte:

  • En dokumenteret indkøbsprocedure for alle repræsentanter og teknologi, der administrerer, indsamler eller rapporterer om registreringsdatabasen.
  • Sikkerhed for FDA 21 CFR Part 11, EU-US Privacy Shield og tilsvarende bestemmelser vedrørende datasikkerhed, kontroller og revisionsspor for undersøgelsesdata
  • Assurance of the European Union-forordning 2016/679, der beskriver passende brug af personoplysninger i videnskabelig forskning
  • Praksis og metoder til beskyttelse af alle deltageres privatliv i forhold til undersøgelsesdataindsamling
  • En uddannelsesplan for igangsættelse af stedet og dokumentation
  • Retningslinjer for dataindtastning, der vil hjælpe alle undersøgelsessteder med færdiggørelsen af ​​eCRF'er
  • En dataovervågnings- og styringsplan, der vil skitsere processerne og procedurerne for gennemgang, forespørgsel og løsning af datakvalitetsproblemer med undersøgelsessteder
  • En overvågningsplan for webstedet for sponsoren og dennes repræsentanter, som vil skitsere hyppigheden, kravene og arten af ​​webstedsovervågningsbesøg med det formål at sikre datakvaliteten.

Registret vil blive overvåget af en videnskabelig styringskomité, bestående af internationale eksperter involveret i forskning, diagnosticering og/eller pleje af patienter med PK-mangel. Den videnskabelige styringskomités aktiviteter kan omfatte yderligere definering af registrets mål og videnskabelige retning, rådgivning om yderligere kliniske data, der skal indfanges, og facilitering af analyse og formidling af registerdata via medicinske konferencer og peer-reviewede publikationer.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

500

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Studiesteder

  • Canada
    • Ontario
      • Hamilton, Ontario, Canada, L8N 4A6
        • Rekruttering
        • Saint Josephs Healthcare System
      • Toronto, Ontario, Canada, M5G 2C4
        • Rekruttering
        • Toronto General Hospital
    • Quebec
      • Montreal, Quebec, Canada, H3T 1C5
        • Rekruttering
        • St. Justine Hospital
  • Danmark
      • Herlev, Danmark, 2730
        • Rekruttering
        • Copenhagen University Hospital
  • Det Forenede Kongerige
      • London, Det Forenede Kongerige, SE5 9RS
        • Rekruttering
        • Kings College Hospital
      • Newcastle upon Tyne, Det Forenede Kongerige, NE1 4LP
        • Rekruttering
        • The Newcastle Upon Tyne Hospitals NHS Foundation Trust
    • London, City Of
      • London, London, City Of, Det Forenede Kongerige, W12 0HS
        • Rekruttering
        • Hammersmith Hospital
  • Forenede Stater
    • Arizona
      • Phoenix, Arizona, Forenede Stater, 85016
        • Rekruttering
        • Phoenix Childrens Hospital
    • Arkansas
      • Little Rock, Arkansas, Forenede Stater, 72202
        • Rekruttering
        • Arkansas Children's Hospital
      • Little Rock, Arkansas, Forenede Stater, 72205
        • Rekruttering
        • University of Arkansas for Medical Sciences
    • California
      • Orange, California, Forenede Stater, 92868
        • Rekruttering
        • Children's Hospital of Orange County
      • Palo Alto, California, Forenede Stater, 94304
        • Rekruttering
        • Stanford University Medical Center
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, Forenede Stater, 30342
        • Rekruttering
        • Children's Healthcare of Atlanta
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Forenede Stater, 02115
        • Rekruttering
        • Boston Children's Hospital
      • Boston, Massachusetts, Forenede Stater, 02114
        • Rekruttering
        • Massachusetts General Hospital
      • Worcester, Massachusetts, Forenede Stater, 01655-0002
        • Rekruttering
        • UMASS Memorial Medical Center
    • Michigan
      • Detroit, Michigan, Forenede Stater, 48201
        • Rekruttering
        • Children's Hospital of Michigan
    • North Carolina
      • Durham, North Carolina, Forenede Stater, 27710
        • Rekruttering
        • Duke University Medical Center
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Forenede Stater, 19104
        • Rekruttering
        • Children's Hospital of Philadelphia
    • Tennessee
      • Memphis, Tennessee, Forenede Stater, 38105
        • Rekruttering
        • St Jude Children's Research Hospital
    • Utah
      • Salt Lake City, Utah, Forenede Stater, 84113
        • Rekruttering
        • Primary Children's Hospital
    • Vermont
      • Burlington, Vermont, Forenede Stater, 05401
        • Rekruttering
        • University of Vermont Medical Center
  • Frankrig
      • Paris, Frankrig, 75743
        • Rekruttering
        • Hopital Necker
  • Holland
      • Utrecht, Holland, 3508 GA
        • Rekruttering
        • Universitair Medisch Centrum Utrecht
  • Irland
      • Dublin, Irland, D08 NHY1
        • Rekruttering
        • St James's Hospital
  • Italien
      • Milano, Italien, 20122
        • Rekruttering
        • Fondazione IRCCS Cà Granda Ospedale Maggiore Policlinico
      • Napoli, Italien, 80131
        • Trukket tilbage
        • AORN A Cardarelli
      • Padova, Italien, 35128
        • Trukket tilbage
        • Azienda Ospedaliera di Padova
      • Roma, Italien, 144
        • Rekruttering
        • Ospedale S Eugenio
    • Abruzzo
      • Pescara, Abruzzo, Italien, 65125
        • Rekruttering
        • Presidio Ospedaliero di Pescara
    • Campania
      • Napoli, Campania, Italien
        • Rekruttering
        • AOU dell'Università degli Studi della Campania Luigi Vanvitelli
    • Liguria
      • Genova, Liguria, Italien, 16128
        • Rekruttering
        • E O Ospedali Galliera
  • Kalkun
      • Ankara, Kalkun
        • Rekruttering
        • Hacettepe University Medical Faculty
  • Korea, Republikken
      • Seoul, Korea, Republikken
        • Rekruttering
        • The Catholic University of Korea, Seoul St. Mary's Hospital
  • Portugal
      • Coimbra, Portugal, 3041-853
        • Rekruttering
        • Centro Hospitalar E Universitário de Coimbra EPE
      • Lisboa, Portugal, 1169-045
        • Rekruttering
        • Centro Hospitalar Lisboa Central- Hospital Dona Estefania
      • Porto, Portugal, 4200-072
        • Rekruttering
        • Centro Hospitalar de Vila Nova de Gaia / Espinho E.P.E
  • Schweiz
      • Lausanne, Schweiz, CH 1011
        • Rekruttering
        • Centre Hospitalier Universitaire Vaudois
  • Spanien
      • Barcelona, Spanien, 8041
        • Rekruttering
        • Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
      • Barcelona, Spanien, 08035
        • Rekruttering
        • Hospital Universitario Vall d'Hebron - PPDS
      • Madrid, Spanien, 28046
        • Rekruttering
        • Hospital Universitario La Paz
      • Madrid, Spanien, 28009
        • Rekruttering
        • Hospital Infantil Universitario Nino Jesus
      • Tortosa, Spanien, 43500
        • Rekruttering
        • Hospital de Tortosa Verge de la Cinta
    • Barcelona
      • Badalona, Barcelona, Spanien, 08916
        • Rekruttering
        • Hospital Universitario Germans Trias i Pujol
      • Esplugues de Llobregat, Barcelona, Spanien, 08950
        • Rekruttering
        • Hospital Sant Joan de Deu - PIN
  • Thailand
      • Bangkok, Thailand
        • Rekruttering
        • Siriraj Hospital Mahidol University
  • Tjekkiet
      • Olomouc, Tjekkiet, 779 00
        • Rekruttering
        • Fakultni nemocnice Olomouc
      • Praha 2, Tjekkiet, 128 20
        • Rekruttering
        • Ustav hematologie a krevni transfuze
      • Praha 5, Tjekkiet, 150 06
        • Rekruttering
        • Fakultni nemocnice v Motole
  • Tyskland
      • Berlin, Tyskland, 13353
        • Rekruttering
        • Charité - Universitätsmedizin Berlin
      • Bielefeld, Tyskland, 33617
        • Rekruttering
        • Evangelisches Krankenhaus Bielefeld gGmbH
      • Heidelberg, Tyskland, 69120
        • Afsluttet
        • Universitätsklinikum Heidelberg
      • Munich, Tyskland, 81377
        • Rekruttering
        • Kinder- und Jugendarztpraxis
      • Wuerzburg, Tyskland, 97080
        • Rekruttering
        • Universitätsklinikum Würzburg

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Patienter vil blive rekrutteret eller henvist af læger, der behandler hæmolytisk anæmi på ca. 60 steder i ca. 20 lande.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Deltagere i alle aldre med en bekræftet diagnose af PK-mangel via genetisk testning er berettiget til at tilmelde sig;
  • Deltagerne vil blive overvejet til tilmelding på basis af kliniske træk, der stemmer overens med PK-mangel sammen med tilstedeværelsen af ​​2 eller flere PKLR-genmutationer. For nye eller ubestemte PKLR-genmutationer vil deltagere blive anset for at være kvalificerede, hvis de rapporterede PKLR-genmutationer efter investigatoren er tilstrækkelige til at understøtte en diagnose af PK-mangel;
  • Deltageren eller deltagerens forælder/værge skal være villig og i stand til at give skriftligt informeret samtykke og/eller samtykke. E-samtykke eller fjernsamtykke kan bruges, hvor det er tilladt, hvis det er relevant, hvis landebestemmelser og webstedspolitikker tillader det.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Kohorte
  • Tidsperspektiver: Fremadrettet

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
PKD diagnosticeret
Deltagere diagnosticeret med PK-mangel ved tilstedeværelsen af ​​2 eller flere PKLR-genmutationer samt kliniske træk.

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Klinisk forløb af PK-mangel
Tidsramme: 9 år
At udvikle en forståelse af de longitudinelle kliniske implikationer af PK-mangel, herunder sygdomsnaturhistorie, behandlinger og resultater og variation i klinisk pleje og sygdomsbyrde.
9 år

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Sygdommens sværhedsgrad
Tidsramme: 9 år
At forstå prævalensen, forekomsten og sværhedsgraden af ​​komplikationer forbundet med PK-mangel.
9 år
Sygdoms indvirkning på graviditet
Tidsramme: 9 år
For at evaluere graviditetsresultater.
9 år
Assistance til klinisk ledelse
Tidsramme: 9 år
At give en kilde til longitudinelle data for at hjælpe læger med klinisk håndtering af individuelle patienter.
9 år
Globalt lager
Tidsramme: 9 år
At fungere som et globalt depot for potentielle data fra andre korrekt godkendte PK-mangel-relaterede undersøgelser for at understøtte aggregerede og komparative analyser.
9 år

Andre resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Genetisk
Tidsramme: 9 år
At undersøge en mulig sammenhæng mellem PKLR-genotype og PK-mangel klinisk fænotype.
9 år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Agios Pharmaceuticals, Inc.

Efterforskere

  • Studiestol: Eva Gallagher, VP, Medical Affairs, Agios Pharmaceuticals, Inc.

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Hjælpsomme links

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

23. april 2018

Primær færdiggørelse (Anslået)

30. maj 2027

Studieafslutning (Anslået)

31. maj 2027

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

22. marts 2018

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

22. marts 2018

Først opslået (Faktiske)

29. marts 2018

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

12. april 2024

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

10. april 2024

Sidst verificeret

1. april 2024

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • AG348-C-008

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

UBESLUTET

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Pyruvat Kinase mangel

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Guatemala

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

3
Abonner