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Registre longitudinal mondial du déficit en pyruvate kinase (PEAK Registry)

26 août 2026 mis à jour par: Agios Pharmaceuticals, Inc.

Cette étude est un registre observationnel (c'est-à-dire non interventionnel), longitudinal, multicentrique et mondial pour les patients atteints d'un déficit en pyruvate kinase (PK), une anémie hémolytique non sphérocytaire rare.

Ce registre sera ouvert à l'inscription pendant 7 ans et tous les participants inscrits seront suivis de manière prospective pendant au moins 2 ans et jusqu'à 9 ans.

Les données seront collectées auprès des médecins du registre participants, des participants et, le cas échéant, des parents/tuteurs qui ont fourni un consentement éclairé ou un assentiment (le cas échéant) et une autorisation conformément aux lois et réglementations applicables.

Les données doivent inclure des données démographiques, cliniques et de traitement ; et d'autres données pertinentes pour la prise en charge des patients présentant un déficit en PK. L'examen annuel des dossiers et la saisie des données sont attendus afin d'améliorer la compréhension longitudinale du déficit en PK ; cependant, aucun calendrier d'évaluation de protocole spécifique n'est requis par ce protocole de registre.

Aperçu de l'étude

Statut

Actif, ne recrute pas

Les conditions

Description détaillée

Les données seront soumises au registre via des formulaires électroniques de rapport de cas (eCRF). Les ensembles de données pertinents, tels que les données d'essai historiques, les réclamations, les dossiers médicaux ou les données de laboratoire central seront intégrés électroniquement dans les ensembles de données de rapport du registre ou du registre.

Les participants de tous âges avec un diagnostic confirmé de déficit en PK par des tests génétiques seront éligibles pour participer à ce registre. Le diagnostic peut être posé sur la base de caractéristiques cliniques compatibles avec un déficit en PK ainsi que la présence de 2 ou plusieurs mutations du gène PKLR.

Pour les mutations du gène PKLR nouvelles ou indéterminées, les participants seront considérés comme éligibles si, de l'avis de l'investigateur, les mutations du gène PKLR signalées sont suffisantes pour étayer un diagnostic de déficit en PK. Les données relatives au déficit en pyruvate kinase seront saisies par les médecins du registre ou leur représentant pour toutes les visites des participants. Les paramètres de la maladie (par exemple, l'hémoglobine, le nombre de réticulocytes), les options de traitement et de gestion (splénectomie, transfusions, chélation du fer, greffe de moelle osseuse ou thérapies pharmacologiques) et l'utilisation des ressources (par exemple, les hospitalisations) seront évalués pour décrire l'histoire naturelle, les traitements et les résultats , la variabilité des soins cliniques et la charge de morbidité chez les patients présentant un déficit en PK.

En tant qu'étude d'observation longitudinale, le registre des déficiences en PK peut également servir de plate-forme de collecte de données pour répondre à des objectifs de recherche spécifiques qui peuvent émerger pendant la durée de l'étude.

Tous les efforts de collecte de données respecteront ce protocole et seront divulgués de manière prospective dans le consentement éclairé du registre. Si de nouvelles évaluations deviennent intéressantes, elles peuvent être traitées via des sous-études spécifiques (par exemple, les résultats rapportés par les patients, les biobanques), chacune nécessitant son propre protocole spécifique et son consentement approuvé par le comité d'éthique large/indépendant de l'examen institutionnel (IRB/IEC). Ces études peuvent utiliser un modèle opérationnel décentralisé avec saisie de données à distance. Un processus d'invitation des participants PEAK approuvé par l'IRB/CEI et l'inscription volontaire des participants peuvent être utilisés lorsque les réglementations nationales et les politiques du site le permettent.

Ce registre, avec le consentement/l'assentiment approprié du participant (et/ou du parent/tuteur), peut incorporer des données rétrospectives d'autres études dûment consenties réalisées dans le but d'examiner l'histoire naturelle longitudinale du déficit en PK. Au besoin, des plans d'intégration de données seront élaborés pour permettre une intégration efficace et adaptée aux objectifs des données d'autres études ou ensembles de données dans ce registre.

Des plans d'analyse statistique détaillés (PAS) distincts, répondant à des objectifs spécifiques, seront élaborés avant les analyses pendant et à la fin de l'étude. En raison de la nature de l'étude observationnelle, la plupart des analyses statistiques se concentreront sur des statistiques descriptives, y compris des estimations et des intervalles de confiance (IC), le cas échéant. Une modélisation statistique supplémentaire des données peut être effectuée. Cependant, toutes les valeurs de p rapportées pour les tests d'hypothèses seront considérées comme exploratoires et donc génératrices d'hypothèses par nature. Toutes les données seront analysées telles qu'elles sont collectées dans la base de données. Les données manquantes, en général, ne seront pas imputées ; la modélisation, par exemple, les modèles à effets mixtes à mesures répétées (MMRM) ou le modèle linéaire généralisé à effets mixtes (GLIMMIX) utilisera toutes les données disponibles dans les analyses. Toute technique d'imputation supplémentaire, si elle est jugée nécessaire, sera abordée dans le(s) plan(s) d'analyse statistique.

Afin d'assurer le respect des bonnes pratiques cliniques et de toutes les exigences réglementaires applicables, le commanditaire et ses représentants mèneront et géreront plusieurs plans qui assureront le contrôle de la qualité. Celles-ci comprendront :

  • Une procédure d'approvisionnement documentée pour tous les représentants et la technologie gérant, collectant ou rapportant les données du registre
  • Assurance de la FDA 21 CFR Part 11, EU-US Privacy Shield et des réglementations équivalentes concernant la sécurité des données, les contrôles et la piste d'audit des données d'étude
  • Assurance du règlement de l'Union européenne 2016/679 décrivant l'utilisation appropriée des données personnelles dans la recherche scientifique
  • Pratiques et méthodes pour la protection de la vie privée de tous les participants en relation avec la collecte de données d'étude
  • Un plan de formation pour l'initiation au site et la documentation
  • Directives de saisie des données qui aideront tous les sites d'étude à remplir les eCRF
  • Un plan de surveillance et de gestion des données qui décrira les processus et les procédures d'examen, d'interrogation et de résolution des problèmes de qualité des données avec les sites d'étude
  • Un plan de surveillance du site pour le commanditaire et ses représentants qui décrira la fréquence, les exigences et la nature des visites de surveillance du site aux fins d'assurer la qualité des données.

Le registre sera supervisé par un comité directeur scientifique, composé d'experts internationaux impliqués dans la recherche, le diagnostic et/ou la prise en charge des patients atteints d'un déficit en PK. Les activités du comité directeur scientifique peuvent inclure la définition plus précise des objectifs et de l'orientation scientifique du registre, des conseils sur les données cliniques supplémentaires à saisir et la facilitation de l'analyse et de la diffusion des données du registre via des conférences médicales et des publications évaluées par des pairs.

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Réel)

500

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

  • Allemagne
      • Berlin, Allemagne, 13353
        • Charité - Universitätsmedizin Berlin
      • Bielefeld, Allemagne, 33617
        • Evangelisches Krankenhaus Bielefeld gGmbH
      • Heidelberg, Allemagne, 69120
        • Universitatsklinikum Heidelberg
      • Munich, Allemagne, 81377
        • Kinder- und Jugendarztpraxis
      • Würzburg, Allemagne, 97080
        • Universitätsklinikum Würzburg
  • Canada
    • Ontario
      • Hamilton, Ontario, Canada, L8N 4A6
        • Saint Josephs Healthcare System
      • Toronto, Ontario, Canada, M5G 2C4
        • Toronto General Hospital
    • Quebec
      • Montreal, Quebec, Canada, H3T 1C5
        • St. Justine Hospital
  • Corée du Sud
      • Seoul, Corée du Sud
        • The Catholic University of Korea, Seoul St. Mary's Hospital
  • Danemark
      • Herlev, Danemark, 2730
        • Copenhagen University Hospital
  • Espagne
      • Barcelona, Espagne, 08035
        • Hospital Universitario Vall d'Hebron - PPDS
      • Barcelona, Espagne, 8041
        • Hospital de La Santa Creu i Sant Pau
      • Madrid, Espagne, 28046
        • Hospital Universitario La Paz
      • Madrid, Espagne, 28009
        • Hospital Infantil Universitario Nino Jesus
      • Tortosa, Espagne, 43500
        • Hospital de Tortosa Verge de la Cinta
    • Barcelona
      • Badalona, Barcelona, Espagne, 08916
        • Hospital Universitario Germans Trias i Pujol
      • Esplugues de Llobregat, Barcelona, Espagne, 08950
        • Hospital Sant Joan de Deu - PIN
  • France
      • Paris, France, 75743
        • Hopital Necker
  • Irlande
      • Dublin, Irlande, D08 NHY1
        • St James's Hospital
  • Italie
      • Milan, Italie, 20122
        • Fondazione IRCCS Cà Granda Ospedale Maggiore Policlinico
      • Roma, Italie, 144
        • Ospedale S Eugenio
    • Abruzzo
      • Pescara, Abruzzo, Italie, 65125
        • Presidio Ospedaliero di Pescara
    • Campania
      • Naples, Campania, Italie
        • AOU dell'Università degli Studi della Campania Luigi Vanvitelli
    • Liguria
      • Genoa, Liguria, Italie, 16128
        • E O Ospedali Galliera
  • Le Portugal
      • Coimbra, Le Portugal, 3041-853
        • Centro Hospitalar E Universitário de Coimbra EPE
      • Lisbon, Le Portugal, 1169-045
        • Centro Hospitalar Lisboa Central- Hospital Dona Estefania
      • Porto, Le Portugal, 4200-072
        • Centro Hospitalar de Vila Nova de Gaia / Espinho E.P.E
  • Pays-Bas
      • Utrecht, Pays-Bas, 3508 GA
        • Universitair Medisch Centrum Utrecht
  • Royaume-Uni
      • London, Royaume-Uni, SE5 9RS
        • Kings College Hospital
      • Newcastle upon Tyne, Royaume-Uni, NE1 4LP
        • The Newcastle Upon Tyne Hospitals NHS Foundation Trust
    • London, City of
      • London, London, City of, Royaume-Uni, W12 0HS
        • Hammersmith Hospital
  • Suisse
      • Lausanne, Suisse, CH 1011
        • Centre Hospitalier Universitaire Vaudois
  • Tchéquie
      • Olomouc, Tchéquie, 779 00
        • Fakultni Nemocnice Olomouc
      • Prague, Tchéquie, 150 06
        • Fakultni nemocnice v Motole
      • Prague, Tchéquie, 128 20
        • Ustav hematologie a krevni transfuze
  • Thaïlande
      • Bangkok, Thaïlande
        • Siriraj Hospital Mahidol University
  • Turquie (Türkiye)
      • Ankara, Turquie (Türkiye)
        • Hacettepe University Medical Faculty
  • États-Unis
    • Arizona
      • Phoenix, Arizona, États-Unis, 85016
        • Phoenix Childrens Hospital
    • Arkansas
      • Little Rock, Arkansas, États-Unis, 72205
        • University of Arkansas for Medical Sciences
      • Little Rock, Arkansas, États-Unis, 72202
        • Arkansas Children's Hospital
    • California
      • Orange, California, États-Unis, 92868
        • Children's Hospital of Orange County
      • Palo Alto, California, États-Unis, 94304
        • Stanford University Medical Center
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, États-Unis, 30342
        • Children's Healthcare of Atlanta
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, États-Unis, 02114
        • Massachusetts General Hospital
      • Boston, Massachusetts, États-Unis, 02115
        • Boston Children's Hospital
      • Worcester, Massachusetts, États-Unis, 01655-0002
        • UMass Memorial Medical Center
    • Michigan
      • Detroit, Michigan, États-Unis, 48201
        • Children's Hospital of Michigan
    • North Carolina
      • Durham, North Carolina, États-Unis, 27710
        • Duke University Medical Center
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, États-Unis, 19104
        • Children's Hospital of Philadelphia
    • Tennessee
      • Memphis, Tennessee, États-Unis, 38105
        • St Jude Children's Research Hospital
    • Utah
      • Salt Lake City, Utah, États-Unis, 84113
        • Primary Children's Hospital
    • Vermont
      • Burlington, Vermont, États-Unis, 05401
        • University of Vermont Medical Center

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

  • Enfant
  • Adulte
  • Adulte plus âgé

Accepte les volontaires sains

Non

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

Les patients seront recrutés ou référés par des médecins qui traitent les anémies hémolytiques dans environ 60 sites dans environ 20 pays.

La description

Critère d'intégration:

  • Les participants de tous âges avec un diagnostic confirmé de déficit en PK par des tests génétiques sont éligibles pour s'inscrire ;
  • Les participants seront considérés pour l'inscription sur la base de caractéristiques cliniques compatibles avec un déficit en PK ainsi que la présence de 2 ou plusieurs mutations du gène PKLR. Pour les mutations du gène PKLR nouvelles ou indéterminées, les participants seront considérés comme éligibles si, de l'avis de l'investigateur, les mutations du gène PKLR signalées sont suffisantes pour étayer un diagnostic de déficit en PK ;
  • Le participant ou le parent/tuteur du participant doit être disposé et capable de donner par écrit son consentement éclairé et/ou son assentiment. Le consentement électronique ou le consentement à distance peut être utilisé lorsque cela est autorisé, le cas échéant, si les réglementations du pays et les politiques du site le permettent.

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Modèles d'observation: Cohorte
  • Perspectives temporelles: Éventuel

Cohortes et interventions

Groupe / Cohorte
PKD diagnostiquée
Participants diagnostiqués avec un déficit en PK par la présence de 2 ou plusieurs mutations du gène PKLR ainsi que des caractéristiques cliniques.

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Évolution clinique du déficit en PK
Délai: 9 années
Développer une compréhension des implications cliniques longitudinales du déficit en PK, y compris l'histoire naturelle de la maladie, les traitements et les résultats, et la variabilité des soins cliniques et du fardeau de la maladie.
9 années

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Gravité de la maladie
Délai: 9 années
Comprendre la prévalence, l'incidence et la gravité des complications associées au déficit en PK.
9 années
Impact de la maladie sur la grossesse
Délai: 9 années
Pour évaluer les résultats de la grossesse.
9 années
Assistance à la gestion clinique
Délai: 9 années
Fournir une source de données longitudinales pour aider les médecins dans la prise en charge clinique de chaque patient.
9 années
Référentiel mondial
Délai: 9 années
Agir en tant que référentiel mondial pour les données potentielles d'autres études dûment consenties sur les carences en PK afin de soutenir les analyses agrégées et comparatives.
9 années

Autres mesures de résultats

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Génétique
Délai: 9 années
Examiner une éventuelle corrélation entre le génotype PKLR et le phénotype clinique du déficit en PK.
9 années

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Agios Pharmaceuticals, Inc.

Les enquêteurs

  • Chaise d'étude: Eva Gallagher, VP, Medical Affairs, Agios Pharmaceuticals, Inc.

Publications et liens utiles

La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.

Publications générales

Liens utiles

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

23 avril 2018

Achèvement primaire (Estimé)

31 mai 2027

Achèvement de l'étude (Estimé)

31 mai 2027

Dates d'inscription aux études

Première soumission

22 mars 2018

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

22 mars 2018

Première publication (Réel)

29 mars 2018

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

27 août 2026

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

26 août 2026

Dernière vérification

1 août 2026

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • AG348-C-008

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

INDÉCIS

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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