Globální podélný registr nedostatku pyruvátkinázy (PEAK Registry)
Tato studie je observačním (tj. neintervenčním), longitudinálním, multicentrickým, globálním registrem pro pacienty s deficitem pyruvátkinázy (PK), vzácnou nesférocytární hemolytickou anémií.
Tento registr bude otevřen pro zápis po dobu 7 let a všichni zapsaní účastníci budou prospektivně sledováni po dobu minimálně 2 let a až 9 let.
Údaje budou shromažďovány od zúčastněných registračních lékařů, účastníků a případně rodičů/zákonných zástupců, kteří poskytli informovaný souhlas nebo souhlas (je-li to relevantní) a povolení podle platných zákonů a předpisů.
Údaje by měly zahrnovat demografické, klinické údaje a údaje o léčbě; a další údaje důležité pro léčbu pacientů s deficitem PK. Očekává se každoroční přezkoumání grafu a zadávání dat, aby se zlepšilo dlouhodobé porozumění nedostatku PK; tento protokol registru však nevyžaduje žádný specifický protokolový harmonogram hodnocení.
Přehled studie
Postavení
Podmínky
Detailní popis
Údaje budou předány registru prostřednictvím elektronických formulářů pro hlášení případů (eCRF). Relevantní datové soubory, jako jsou historické údaje ze studií, nároky, lékařské záznamy nebo data z centrální laboratoře, budou elektronicky integrovány do registru nebo datových souborů hlášení registru.
Účastníci všech věkových kategorií s potvrzenou diagnózou deficitu PK prostřednictvím genetického testování se budou moci účastnit tohoto registru. Diagnózu lze stanovit na základě klinických příznaků odpovídajících deficitu PK spolu s přítomností 2 nebo více mutací genu PKLR.
Pro nové nebo neurčité mutace genu PKLR budou účastníci považováni za způsobilé, pokud podle názoru zkoušejícího jsou hlášené mutace genu PKLR dostatečné k podpoře diagnózy deficitu PK. Data související s nedostatkem pyruvátkinázy budou zadávána registračními lékaři nebo jejich pověřenými osobami pro všechny návštěvy účastníků. Parametry onemocnění (např. hemoglobin, počet retikulocytů), možnosti léčby a managementu (splenektomie, transfuze, chelace železa, transplantace kostní dřeně nebo farmakologické terapie) a využití zdrojů (např. hospitalizace) budou vyhodnoceny za účelem popisu přirozené historie, léčby a výsledků. , variabilita klinické péče a zátěž nemocí u pacientů s deficitem PK.
Jako longitudinální observační studie může registr nedostatku PK sloužit také jako platforma pro sběr dat pro řešení konkrétních výzkumných cílů, které se mohou objevit během trvání studie.
Veškeré úsilí o shromažďování údajů se bude řídit tímto protokolem a bude prospektivně zveřejněno v informovaném souhlasu rejstříku. Pokud budou nová hodnocení zajímavá, mohou být řešena prostřednictvím specifických dílčích studií (např. výsledky hlášené pacientem, biobanking), z nichž každá vyžaduje svůj vlastní specifický protokol a souhlas schválený Institutional Review Broad/Independent Ethics Committee (IRB/IEC). Tyto studie mohou využívat decentralizovaný operační model se vzdáleným sběrem dat. Tam, kde to dovolují národní předpisy a zásady webu, lze využít proces pozvání účastníka PEAK schválený IRB/IEC a samovolnou registraci účastníka.
Tento registr se souhlasem/souhlasem příslušného účastníka (nebo rodiče/opatrovníka) může začlenit retrospektivní údaje z jiných řádně schválených studií provedených za účelem zkoumání dlouhodobé přirozené historie deficitu PK. Podle potřeby bude vypracován plán (plány) integrace dat, který umožní účinnou a účelnou integraci dat z jiných studií nebo souborů dat do tohoto registru.
Před analýzami během a na konci studie budou vypracovány samostatné podrobné plány statistické analýzy (SAP), které se zabývají konkrétními cíli. Vzhledem k povaze observační studie se většina statistických analýz zaměří na deskriptivní statistiku, včetně odhadů a intervalů spolehlivosti (CI). Lze provést dodatečné statistické modelování dat. Jakékoli p-hodnoty uváděné pro testování hypotéz však budou považovány za průzkumné, a tedy ze své podstaty vytvářející hypotézy. Všechna data budou analyzována tak, jak byla shromážděna v databázi. Chybějící údaje obecně nebudou imputovány; modelování, např. modely s opakovanými měřeními se smíšeným efektem (MMRM) nebo zobecněný lineární model se smíšeným efektem (GLIMMIX), využijí všechna dostupná data v analýzách. Jakékoli další techniky imputace, pokud to bude považováno za nezbytné, budou projednány v plánu (plánech) statistické analýzy.
Aby bylo zajištěno dodržování správné klinické praxe a všech příslušných regulačních požadavků, bude sponzor a jeho zástupci provádět a řídit několik plánů, které zajistí kontrolu kvality. Budou zahrnovat:
- Dokumentovaný postup získávání zdrojů pro všechny zástupce a technologie spravující, shromažďovat nebo podávat zprávy o datech registru
- Zajištění FDA 21 CFR Part 11, EU-US Privacy Shield a ekvivalentní předpisy týkající se zabezpečení dat, kontrol a auditní stopy studijních dat
- Zajištění nařízení Evropské unie 2016/679 popisujícího vhodné použití osobních údajů ve vědeckém výzkumu
- Praktiky a metody pro ochranu soukromí všech účastníků ve vztahu ke sběru studijních dat
- Školicí plán pro zahájení stavby a dokumentaci
- Pokyny pro zadávání dat, které pomohou všem studijním místům s vyplňováním eCRF
- Plán monitorování a správy dat, který nastíní procesy a postupy pro kontrolu, dotazování a řešení problémů s kvalitou dat na studijních místech
- Plán monitorování místa pro sponzora a jeho zástupce, který nastíní frekvenci, požadavky a povahu monitorovacích návštěv na místě za účelem zajištění kvality dat.
Na registr bude dohlížet Vědecký řídící výbor složený z mezinárodních odborníků zapojených do výzkumu, diagnostiky a/nebo péče o pacienty s deficitem PK. Činnosti vědeckého řídícího výboru mohou zahrnovat další definování cílů a vědeckého směřování registru, poradenství ohledně dalších klinických údajů, které mají být zachyceny, a usnadnění analýzy a šíření údajů registru prostřednictvím lékařských konferencí a recenzovaných publikací.
Typ studie
Zápis (Aktuální)
Kontakty a umístění
Studijní místa
-
-
-
Herlev, Dánsko, 2730
- Copenhagen University Hospital
-
-
-
-
-
Paris, Francie, 75743
- Hopital Necker
-
-
-
-
-
Utrecht, Holandsko, 3508 GA
- Universitair Medisch Centrum Utrecht
-
-
-
-
-
Dublin, Irsko, D08 NHY1
- St James's Hospital
-
-
-
-
-
Milan, Itálie, 20122
- Fondazione IRCCS Ca Granda Ospedale Maggiore Policlinico
-
Roma, Itálie, 144
- Ospedale S Eugenio
-
-
Abruzzo
-
Pescara, Abruzzo, Itálie, 65125
- Presidio Ospedaliero di Pescara
-
-
Campania
-
Naples, Campania, Itálie
- AOU dell'Universita degli Studi della Campania Luigi Vanvitelli
-
-
Liguria
-
Genoa, Liguria, Itálie, 16128
- E O Ospedali Galliera
-
-
-
-
-
Seoul, Jižní Korea
- The Catholic University of Korea, Seoul St. Mary's Hospital
-
-
-
-
Ontario
-
Hamilton, Ontario, Kanada, L8N 4A6
- Saint Josephs Healthcare System
-
Toronto, Ontario, Kanada, M5G 2C4
- Toronto General Hospital
-
-
Quebec
-
Montreal, Quebec, Kanada, H3T 1C5
- St. Justine Hospital
-
-
-
-
-
Berlin, Německo, 13353
- Charité - Universitätsmedizin Berlin
-
Bielefeld, Německo, 33617
- Evangelisches Krankenhaus Bielefeld gGmbH
-
Heidelberg, Německo, 69120
- Universitätsklinikum Heidelberg
-
Munich, Německo, 81377
- Kinder- und Jugendarztpraxis
-
Würzburg, Německo, 97080
- Universitätsklinikum Würzburg
-
-
-
-
-
Coimbra, Portugalsko, 3041-853
- Centro Hospitalar E Universitario de Coimbra EPE
-
Lisbon, Portugalsko, 1169-045
- Centro Hospitalar Lisboa Central- Hospital Dona Estefania
-
Porto, Portugalsko, 4200-072
- Centro Hospitalar de Vila Nova de Gaia / Espinho E.P.E
-
-
-
-
-
London, Spojené království, SE5 9RS
- Kings College Hospital
-
Newcastle upon Tyne, Spojené království, NE1 4LP
- The Newcastle Upon Tyne Hospitals NHS Foundation Trust
-
-
London, City of
-
London, London, City of, Spojené království, W12 0HS
- Hammersmith Hospital
-
-
-
-
Arizona
-
Phoenix, Arizona, Spojené státy, 85016
- Phoenix Childrens Hospital
-
-
Arkansas
-
Little Rock, Arkansas, Spojené státy, 72205
- University of Arkansas for Medical Sciences
-
Little Rock, Arkansas, Spojené státy, 72202
- Arkansas Children's Hospital
-
-
California
-
Orange, California, Spojené státy, 92868
- Children's Hospital of Orange County
-
Palo Alto, California, Spojené státy, 94304
- Stanford University Medical Center
-
-
Georgia
-
Atlanta, Georgia, Spojené státy, 30342
- Children's Healthcare of Atlanta
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Spojené státy, 02114
- Massachusetts General Hospital
-
Boston, Massachusetts, Spojené státy, 02115
- Boston Children's Hospital
-
Worcester, Massachusetts, Spojené státy, 01655-0002
- UMass Memorial Medical Center
-
-
Michigan
-
Detroit, Michigan, Spojené státy, 48201
- Children's Hospital of Michigan
-
-
North Carolina
-
Durham, North Carolina, Spojené státy, 27710
- Duke University Medical Center
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia, Pennsylvania, Spojené státy, 19104
- Children's Hospital of Philadelphia
-
-
Tennessee
-
Memphis, Tennessee, Spojené státy, 38105
- St Jude Children's Research Hospital
-
-
Utah
-
Salt Lake City, Utah, Spojené státy, 84113
- Primary Children's Hospital
-
-
Vermont
-
Burlington, Vermont, Spojené státy, 05401
- University of Vermont Medical Center
-
-
-
-
-
Bangkok, Thajsko
- Siriraj Hospital Mahidol University
-
-
-
-
-
Ankara, Turecko (Türkiye)
- Hacettepe University Medical Faculty
-
-
-
-
-
Olomouc, Česko, 779 00
- Fakultni Nemocnice Olomouc
-
Prague, Česko, 150 06
- Fakultni nemocnice v Motole
-
Prague, Česko, 128 20
- Ustav Hematologie A Krevni Transfuze
-
-
-
-
-
Barcelona, Španělsko, 08035
- Hospital Universitario Vall d'Hebron - PPDS
-
Barcelona, Španělsko, 8041
- Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
-
Madrid, Španělsko, 28046
- Hospital Universitario La Paz
-
Madrid, Španělsko, 28009
- Hospital Infantil Universitario Niño Jesús
-
Tortosa, Španělsko, 43500
- Hospital de Tortosa Verge de la Cinta
-
-
Barcelona
-
Badalona, Barcelona, Španělsko, 08916
- Hospital Universitario Germans Trias i Pujol
-
Esplugues de Llobregat, Barcelona, Španělsko, 08950
- Hospital Sant Joan de Deu - PIN
-
-
-
-
-
Lausanne, Švýcarsko, CH 1011
- Centre hospitalier universitaire vaudois
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
- Dítě
- Dospělý
- Starší dospělý
Přijímá zdravé dobrovolníky
Metoda odběru vzorků
Studijní populace
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Zapsat se mohou účastníci všech věkových kategorií s potvrzenou diagnózou deficitu PK prostřednictvím genetického testování;
- Účastníci budou zvažováni pro zařazení na základě klinických příznaků konzistentních s deficitem PK spolu s přítomností 2 nebo více mutací genu PKLR. Pro nové nebo neurčité mutace genu PKLR budou účastníci považováni za způsobilé, pokud podle názoru zkoušejícího jsou hlášené mutace genu PKLR dostatečné k podpoře diagnózy deficitu PK;
- Účastník nebo rodič/opatrovník účastníka musí být ochoten a schopen dát písemný informovaný souhlas a/nebo souhlas. Elektronický souhlas nebo vzdálený souhlas lze použít tam, kde je to možné, pokud to dovolují národní předpisy a zásady webu.
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Observační modely: Kohorta
- Časové perspektivy: Budoucí
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
|---|
|
Diagnostikováno PKD
Účastníci diagnostikovali nedostatek PK přítomností 2 nebo více mutací genu PKLR a také klinickými rysy.
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Klinický průběh deficitu PK
Časové okno: 9 let
|
Rozvinout porozumění dlouhodobým klinickým důsledkům deficitu PK, včetně přirozené historie onemocnění, léčby a výsledků a variability klinické péče a zátěže nemocí.
|
9 let
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Závažnost onemocnění
Časové okno: 9 let
|
Pochopit prevalenci, výskyt a závažnost komplikací spojených s deficitem PK.
|
9 let
|
|
Vliv nemoci na těhotenství
Časové okno: 9 let
|
Zhodnotit výsledky těhotenství.
|
9 let
|
|
Klinická pomoc při řízení
Časové okno: 9 let
|
Poskytnout zdroj dlouhodobých dat, která pomohou lékařům s klinickým managementem jednotlivých pacientů.
|
9 let
|
|
Globální úložiště
Časové okno: 9 let
|
Působit jako globální úložiště pro potenciální data z jiných řádně schválených studií souvisejících s nedostatkem PK na podporu souhrnných a srovnávacích analýz.
|
9 let
|
Další výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Genetický
Časové okno: 9 let
|
Prozkoumat možnou korelaci mezi genotypem PKLR a klinickým fenotypem deficitu PK.
|
9 let
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Sponzor
Vyšetřovatelé
- Studijní židle: Eva Gallagher, VP, Medical Affairs, Agios Pharmaceuticals, Inc.
Publikace a užitečné odkazy
Užitečné odkazy
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
Primární dokončení (Odhadovaný)
Dokončení studie (Odhadovaný)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Aktuální)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- AG348-C-008
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .