ヨーロッパのアルファマンノシドーシス参加者 (EUMAP)
ヨーロッパのアルファマンノシドーシス参加者：国際的、多施設、疫学的プロトコル
調査の概要
詳細な説明
α-マンノシドーシスは、糖タンパク質ファミリーの疾患のリソソーム貯蔵障害であり、ムコ多糖症と密接に関連しています。身体の多くの臓器や組織に問題を引き起こすまれな遺伝性疾患です。 影響を受けた個人は、知的障害、独特の顔の特徴、および骨格の異常を持っている可能性があります。 特徴的な顔の特徴には、大きな頭、突出した額、低い生え際、丸みを帯びた眉毛、大きな耳、平らな鼻梁、突き出た顎、間隔の広い歯、大きくなりすぎた歯茎、大きな舌などがあります。 この障害で発生する可能性のある骨格の異常には、骨密度の低下（骨減少症）、頭蓋頂部の骨の肥厚（頭蓋冠）、脊椎の骨の変形（椎骨）、曲がった脚またはノックニー、および劣化が含まれます。骨と関節の。
影響を受けた個人は、運動の調整が困難になることもあります（運動失調）。筋力低下（ミオパシー）;座る、歩くなどの運動能力の発達の遅れ;言語障害;感染リスクの増加;肝臓と脾臓の拡大（肝脾腫）;脳内の液体の蓄積（水頭症）;難聴;目のレンズの曇り（白内障）。
アルファマンノシドーシスは、世界中で約 50 万人に 1 人に発生すると推定されています。 MAN2B1 遺伝子の変異は、アルファマンノシドーシスを引き起こします。 この遺伝子は、酵素アルファマンノシダーゼを作るための指示を提供します。 MAN2B1 遺伝子の変異は、アルファマンノシダーゼ酵素がマンノース含有オリゴ糖の分解においてその役割を果たす能力を妨害します。 これらのオリゴ糖はリソソームに蓄積し、細胞の機能不全を引き起こし、最終的には死に至ります。 組織や器官は、オリゴ糖の異常な蓄積とそれに伴う細胞死によって損傷を受け、アルファマンノシドーシスの特徴を引き起こします。
DBS ベースの質量分析は、
- 診断プロセスを簡素化
- ロジスティクスの簡素化
- 安定性と再現性を向上
- 罹患した患者の血液中の特定の代謝変化を特徴付け、より高い感度と特異性で病気を早期に診断できるようにします。
疾患の早期発見、ならびに疾患の活動性および進行の評価を可能にするより具体的な診断は、疾患に苦しむ患者の早期治療の機会を改善することも可能にする.
この国際的な多施設疫学研究の目標は、患者の臨床症状に基づいて、α-マンノシドーシス病の疑いがある 1,000 人の患者のコホートにおける α-マンノシドーシス病の有病率を調査および分析することです。
研究の種類
入学 (実際)
連絡先と場所
研究場所
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Basel、スイス、4031
- HNO-Universitätsklinik, Universitätsspital Basel
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Bern、スイス、3010
- Inselspital Bern Universitätsklinik für Neurologie
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Aachen、ドイツ、52074
- Uniklinik RWTH Aachen Klinik für Kinder- und Jugendmedizin
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Berlin、ドイツ、13353
- Charité - Universitätsmedizin Berlin, Leitung Sozialpädiatrisches Zentrum, Klinik für Pädiatrie m.S. Neurologie
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Cottbus、ドイツ、03049
- Carl-Thiem-Klinikum Cottbus GmbH, Klinik für Kinder und Jugendmedizin
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Essen、ドイツ、45147
- Universitätsklinikum Essen, Klinik für Hals-Nasen und Ohrenheilkunde
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Gießen、ドイツ、35385
- Universitätsklinikum Gießen, Zentrum für Kinderheilkunde und Jugendmedizin, Abteilung für Kinderneurologie, Sozialpädiatrie und Epileptologie
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Halle、ドイツ、06097
- Universitätsklinikum Halle Universitätsklinik und Poliklinik für Pädiatrie I
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Hamburg、ドイツ、20246
- UKE - Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf Klinik und Poliklinik für Hals-, Nasen- und Ohrenheilkunde
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Hamm、ドイツ、59063
- Evangelisches Krankenhaus Hamm, Klinik für Kinder-und Jugendmedizin
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Hannover、ドイツ、30625
- Medizinische Hochschule Hannover, Deutsches HörZentrum Hannover
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Jena、ドイツ、07747
- Universitätsklinikum Jena, Klinik für Hals-, Nasen- und Ohrenheilkunde
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Jena、ドイツ、07747
- Universitätsklinikum Jena, Klinik für Neuropädiatrie
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Leipzig、ドイツ、04103
- UNIVERSITÄTSKLINIKUM LEIPZIG AöR, Klinik und Poliklinik für Hals-, Nasen-, Ohrenheilkunde
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Neuwied、ドイツ、56564
- Sozialpädiatrisches Zentrum der HTZ Neuwied gGmbH
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Oberhausen、ドイツ、46047
- Evangelisches Krankenhaus Oberhausen, Sozialpädiatrisches Zentrum
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Riesa、ドイツ、01589
- Elblandkliniken Stiftung & Co. KG - Elblandklinkum Riesa Sozialpädiatrisches Zentrum und Frühförderstelle
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Ulm、ドイツ、89075
- Klinik für Kinder-und Jungendmedizin des Universitätsklinikums Ulm
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Wesel、ドイツ、46483
- Zentrum für Kinder und Jugendliche Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) im Marien-Hospital
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参加基準
適格基準
就学可能な年齢
健康ボランティアの受け入れ
受講資格のある性別
サンプリング方法
調査対象母集団
説明
包含基準:
- 参加者の親/法定後見人からインフォームドコンセントが得られている
- 参加者は2か月から18歳までの年齢です
- -参加者は、アルファマンノシドーシスの家族歴があるか、次の症状の1つ以上に応じてアルファマンノシドーシスのリスクがあります：再発性感染症、骨格異常、聴覚障害 - 難聴、進行性神経症状、精神機能の障害、歯肉肥大、異形の顔の特徴、明白な病因のない運動障害
除外基準:
- 参加者の親/法定後見人からインフォームドコンセントが提供されていない
- 参加者は2か月未満または18歳以上です
- -参加者にはアルファマンノシドーシスの家族歴がなく、アルファマンノシドーシスのリスクはありません（次の症状のいずれも表さない）：再発性感染症、骨格異常、聴覚障害、難聴、進行性神経症状、精神機能の障害、歯肉肥大、異形の顔の特徴、明白な病因のない運動障害
研究計画
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
コホートと介入
グループ/コホート |
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-アルファマンノシドーシスの疑いのある参加者
-2か月から18歳までの臨床症状に基づいてアルファマンノシドーシスが疑われる参加者
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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臨床症状に基づいた、アルファマンノシドーシスが疑われる患者のコホートにおけるアルファマンノシドーシス病の有病率の疫学的分析。
時間枠：3年
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確認遺伝子検査のためにそれぞれの患者の乾燥血液サンプルを使用した、1000 の疑わしい症例のコホート内で、MAN2B1 遺伝子に突然変異/病原性変異を示す、特定されたアルファマンノシドーシス患者の数 (MAN2B1 遺伝子の NGS ベースの配列決定)
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3年
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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MAN2B1陽性コホートにおけるバイオマーカーの確立。
時間枠：3年
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アルファ マンノシドーシス陽性サンプルは、潜在的なバイオ マーカー (MS/MS タンデム分光法に基づく) の同定のために検証され、疾患固有のバイオ マーカーを確立するために、マージされたコントロール サンプルと比較されます。
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3年
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協力者と研究者
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出版物と役立つリンク
研究記録日
主要日程の研究
研究開始 (実際)
一次修了 (実際)
研究の完了 (実際)
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (実際)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
本研究に関する用語
キーワード
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- EUMAP-2018
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