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Europäischer Alpha-Mannosidose-Teilnehmer (EUMAP)

10. Juni 2022 aktualisiert von: CENTOGENE GmbH Rostock

Europäischer Alpha-Mannosidose-Teilnehmer: Ein internationales, multizentrisches, epidemiologisches Protokoll

Internationale, multizentrische, beobachtende Längsschnittstudie zur Untersuchung der Prävalenz von Alpha-Mannosidose bei Teilnehmern mit einem Risiko für Alpha-Mannosidose.

Studienübersicht

Status

Beendet

Bedingungen

Detaillierte Beschreibung

Alpha-Mannosidose ist eine lysosomale Speicherkrankheit aus der Familie der Glykoprotein-Erkrankungen und eng mit Mucopolysaccharidosen verwandt. Es handelt sich um eine seltene Erbkrankheit, die Probleme in vielen Organen und Geweben des Körpers verursacht. Betroffene Personen können eine geistige Behinderung, charakteristische Gesichtszüge und Skelettanomalien aufweisen. Zu den charakteristischen Gesichtszügen gehören ein großer Kopf, eine hervorstehende Stirn, ein niedriger Haaransatz, abgerundete Augenbrauen, große Ohren, ein abgeflachter Nasenrücken, ein hervorstehender Kiefer, weit auseinander stehende Zähne, überwuchertes Zahnfleisch und eine große Zunge. Zu den Skelettanomalien, die bei dieser Erkrankung auftreten können, gehören verringerte Knochendichte (Osteopenie), Verdickung der Knochen an der Schädeldecke (Calvaria), Deformationen der Knochen in der Wirbelsäule (Wirbel), gebeugte Beine oder X-Beine und Verschlechterung der Knochen und Gelenke.

Betroffene Personen können auch Schwierigkeiten haben, Bewegungen zu koordinieren (Ataxie); Muskelschwäche (Myopathie); Verzögerung bei der Entwicklung motorischer Fähigkeiten wie Sitzen und Gehen; Sprachbehinderungen; erhöhtes Infektionsrisiko; Vergrößerung von Leber und Milz (Hepatosplenomegalie); eine Ansammlung von Flüssigkeit im Gehirn (Hydrozephalus); Schwerhörigkeit; und eine Trübung der Augenlinse (Katarakt).

Es wird geschätzt, dass Alpha-Mannosidose bei etwa 1 von 500.000 Menschen weltweit auftritt. Mutationen im MAN2B1-Gen verursachen Alpha-Mannosidose. Dieses Gen liefert Anweisungen zur Herstellung des Enzyms Alpha-Mannosidase. Mutationen im MAN2B1-Gen beeinträchtigen die Fähigkeit des Alpha-Mannosidase-Enzyms, seine Rolle beim Abbau von mannosehaltigen Oligosacchariden zu erfüllen. Diese Oligosaccharide reichern sich in den Lysosomen an und verursachen eine Fehlfunktion der Zellen und schließlich den Tod. Gewebe und Organe werden durch die abnormale Ansammlung von Oligosacchariden und den daraus resultierenden Zelltod geschädigt, was zu den charakteristischen Merkmalen der Alpha-Mannosidose führt.

Moderne Methoden, wie die DBS-basierte Massenspektrometrie, bieten eine große Chance dazu

  • Vereinfachen Sie den Diagnoseprozess
  • Vereinfachen Sie die Logistik
  • Erhöht Stabilität und Reproduzierbarkeit
  • Charakterisieren Sie spezifische Stoffwechselveränderungen im Blut betroffener Patienten, die eine frühere Diagnose der Krankheit mit höherer Sensitivität und Spezifität ermöglichen.

Eine spezifischere Diagnose, die eine frühere Erkennung der Krankheit sowie eine Beurteilung der Krankheitsaktivität und des Krankheitsverlaufs ermöglicht, würde auch verbesserte Chancen für eine frühere Behandlung der an der Krankheit leidenden Patienten ermöglichen.

Ziel dieser internationalen, multizentrischen, epidemiologischen Studie ist die Erforschung und Analyse der Prävalenz der Alpha-Mannosidose-Erkrankung in einer Kohorte von 1.000 Patienten mit Verdacht auf Alpha-Mannosidose-Erkrankung, basierend auf den klinischen Symptomen des Patienten.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Tatsächlich)

667

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Deutschland
      • Aachen, Deutschland, 52074
        • Uniklinik RWTH Aachen Klinik für Kinder- und Jugendmedizin
      • Berlin, Deutschland, 13353
        • Charité - Universitätsmedizin Berlin, Leitung Sozialpädiatrisches Zentrum, Klinik für Pädiatrie m.S. Neurologie
      • Cottbus, Deutschland, 03049
        • Carl-Thiem-Klinikum Cottbus GmbH, Klinik für Kinder und Jugendmedizin
      • Essen, Deutschland, 45147
        • Universitätsklinikum Essen, Klinik für Hals-Nasen und Ohrenheilkunde
      • Gießen, Deutschland, 35385
        • Universitätsklinikum Gießen, Zentrum für Kinderheilkunde und Jugendmedizin, Abteilung für Kinderneurologie, Sozialpädiatrie und Epileptologie
      • Halle, Deutschland, 06097
        • Universitätsklinikum Halle Universitätsklinik und Poliklinik für Pädiatrie I
      • Hamburg, Deutschland, 20246
        • UKE - Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf Klinik und Poliklinik für Hals-, Nasen- und Ohrenheilkunde
      • Hamm, Deutschland, 59063
        • Evangelisches Krankenhaus Hamm, Klinik für Kinder-und Jugendmedizin
      • Hannover, Deutschland, 30625
        • Medizinische Hochschule Hannover, Deutsches HörZentrum Hannover
      • Jena, Deutschland, 07747
        • Universitätsklinikum Jena, Klinik für Hals-, Nasen- und Ohrenheilkunde
      • Jena, Deutschland, 07747
        • Universitätsklinikum Jena, Klinik für Neuropädiatrie
      • Leipzig, Deutschland, 04103
        • UNIVERSITÄTSKLINIKUM LEIPZIG AöR, Klinik und Poliklinik für Hals-, Nasen-, Ohrenheilkunde
      • Neuwied, Deutschland, 56564
        • Sozialpädiatrisches Zentrum der HTZ Neuwied gGmbH
      • Oberhausen, Deutschland, 46047
        • Evangelisches Krankenhaus Oberhausen, Sozialpädiatrisches Zentrum
      • Riesa, Deutschland, 01589
        • Elblandkliniken Stiftung & Co. KG - Elblandklinkum Riesa Sozialpädiatrisches Zentrum und Frühförderstelle
      • Ulm, Deutschland, 89075
        • Klinik für Kinder-und Jungendmedizin des Universitätsklinikums Ulm
      • Wesel, Deutschland, 46483
        • Zentrum für Kinder und Jugendliche Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) im Marien-Hospital
  • Schweiz
      • Basel, Schweiz, 4031
        • HNO-Universitätsklinik, Universitätsspital Basel
      • Bern, Schweiz, 3010
        • Inselspital Bern Universitätsklinik für Neurologie

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

2 Monate bis 18 Jahre (ERWACHSENE, KIND)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Studienberechtigte Geschlechter

Alle

Probenahmeverfahren

Wahrscheinlichkeitsstichprobe

Studienpopulation

Teilnehmer mit Alpha-Mannosidose-Risiko

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Die Einwilligung nach Aufklärung wird von den Eltern/Erziehungsberechtigten des Teilnehmers eingeholt
  • Der Teilnehmer ist zwischen 2 Monaten und 18 Jahren alt
  • Der Teilnehmer hat eine Familienanamnese für Alpha-Mannosidose oder ist aufgrund eines oder mehrerer der folgenden Symptome gefährdet für Alpha-Mannosidose: wiederkehrende Infektionen, Skelettanomalien, Schwerhörigkeit-Taubheit, fortschreitende neurologische Symptome, Beeinträchtigung der geistigen Funktionen, Zahnfleischhypertrophie , dysmorphe Gesichtszüge, motorische Störungen ohne offensichtliche Ätiologie

Ausschlusskriterien:

  • Die Einwilligung nach Aufklärung wird nicht von den Eltern/Erziehungsberechtigten des Teilnehmers erteilt
  • Der Teilnehmer ist jünger als 2 Monate oder älter als 18 Jahre
  • Der Teilnehmer hat keine familiäre Vorgeschichte von Alpha-Mannosidose und kein Alpha-Mannosidose-Risiko (repräsentiert keines der folgenden Symptome): rezidivierende Infektionen, Skelettanomalien, Schwerhörigkeit-Taubheit, fortschreitende neurologische Symptome, Beeinträchtigung der geistigen Funktionen, Zahnfleischhypertrophie , dysmorphe Gesichtszüge, motorische Störungen ohne offensichtliche Ätiologie

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Teilnehmer mit Verdacht auf Alpha-Mannosidose
Teilnehmer mit Verdacht auf Alpha-Mannosidose aufgrund ihrer klinischen Symptome im Alter von 2 Monaten bis 18 Jahren

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Epidemiologische Analyse der Prävalenz der Alpha-Mannosidose-Krankheit in einer Kohorte von Patienten mit Verdacht auf Alpha-Mannosidose, basierend auf ihren klinischen Symptomen.
Zeitfenster: 3 Jahre
Anzahl der identifizierten Alpha-Mannosidose-Patienten, die eine Mutation/pathogene Variante im MAN2B1-Gen aufweisen, innerhalb einer Kohorte von 1000 Verdachtsfällen unter Verwendung der Trockenblutprobe des jeweiligen Patienten für bestätigende Gentests (NGS-basierte Sequenzierung des MAN2B1-Gens)
3 Jahre

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Etablierung von Biomarkern in MAN2B1-positiver Kohorte.
Zeitfenster: 3 Jahre
Alpha-Mannosidose-positive Proben werden für die Identifizierung potenzieller Biomarker (basierend auf MS/MS-Tandem-Spektroskopie) validiert und mit den zusammengeführten Kontrollproben verglichen, um einen krankheitsspezifischen Biomarker zu etablieren.
3 Jahre

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

CENTOGENE GmbH Rostock

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Nützliche Links

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (TATSÄCHLICH)

20. August 2018

Primärer Abschluss (TATSÄCHLICH)

30. Mai 2022

Studienabschluss (TATSÄCHLICH)

30. Mai 2022

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

24. August 2018

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

27. August 2018

Zuerst gepostet (TATSÄCHLICH)

29. August 2018

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (TATSÄCHLICH)

13. Juni 2022

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

10. Juni 2022

Zuletzt verifiziert

1. Juni 2022

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • EUMAP-2018

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

NEIN

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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