Europejski uczestnik alfa-mannozydozy (EUMAP)
Europejski uczestnik alfa-mannozydozy: międzynarodowy, wieloośrodkowy protokół epidemiologiczny
Przegląd badań
Status
Szczegółowy opis
Alfa-mannozydoza jest lizosomalnym zaburzeniem spichrzeniowym należącym do rodziny chorób glikoproteinowych i jest blisko spokrewniona z mukopolisacharydozami. Jest to rzadkie zaburzenie dziedziczne, które powoduje problemy w wielu narządach i tkankach organizmu. Osoby dotknięte chorobą mogą mieć niepełnosprawność intelektualną, charakterystyczne rysy twarzy i nieprawidłowości szkieletowe. Charakterystyczne cechy twarzy mogą obejmować dużą głowę, wydatne czoło, niską linię włosów, zaokrąglone brwi, duże uszy, spłaszczony grzbiet nosa, wystającą szczękę, szeroko rozstawione zęby, przerośnięte dziąsła i duży język. Nieprawidłowości szkieletowe, które mogą wystąpić w tym zaburzeniu, obejmują zmniejszoną gęstość kości (osteopenię), pogrubienie kości w górnej części czaszki (calvaria), deformacje kości kręgosłupa (kręgi), wygięte nogi lub stukanie kolan oraz pogorszenie kości i stawów.
Osoby dotknięte chorobą mogą również mieć trudności z koordynacją ruchów (ataksja); osłabienie mięśni (miopatia); opóźnienie w rozwoju zdolności motorycznych, takich jak siedzenie i chodzenie; zaburzenia mowy; zwiększone ryzyko infekcji; powiększenie wątroby i śledziony (hepatosplenomegalia); nagromadzenie płynu w mózgu (wodogłowie); utrata słuchu; i zmętnienie soczewki oka (zaćma).
Szacuje się, że alfa-mannozydoza występuje u około 1 na 500 000 osób na całym świecie. Mutacje w genie MAN2B1 powodują alfa-mannozydozę. Ten gen zawiera instrukcje dotyczące wytwarzania enzymu alfa-mannozydazy. Mutacje w genie MAN2B1 zakłócają zdolność enzymu alfa-mannozydazy do pełnienia swojej roli w rozkładaniu oligosacharydów zawierających mannozę. Te oligosacharydy gromadzą się w lizosomach i powodują nieprawidłowe działanie komórek, a ostatecznie ich śmierć. Tkanki i narządy są uszkadzane przez nieprawidłowe gromadzenie się oligosacharydów i wynikającą z tego śmierć komórek, co prowadzi do charakterystycznych cech alfa-mannozydozy.
Nowoczesne metody, takie jak spektrometria mas oparta na DBS, dają ogromne możliwości
- Uprość proces diagnostyczny
- Uprość logistykę
- Zwiększa stabilność i powtarzalność
- Scharakteryzuj specyficzne zmiany metaboliczne we krwi pacjentów dotkniętych chorobą, które umożliwiają wcześniejsze rozpoznanie choroby, z większą czułością i swoistością.
Bardziej szczegółowa diagnoza, która pozwala na wcześniejsze wykrycie choroby, a także ocenę aktywności i progresji choroby, zwiększyłaby również szanse na wcześniejsze leczenie chorych na nią chorych.
Celem tego międzynarodowego, wieloośrodkowego badania epidemiologicznego jest zbadanie i analiza częstości występowania choroby alfa-mannozydozy w kohorcie 1000 pacjentów z podejrzeniem choroby alfa-mannozydozy, w oparciu o objawy kliniczne pacjenta.
Typ studiów
Zapisy (Rzeczywisty)
Kontakty i lokalizacje
Lokalizacje studiów
-
-
-
Aachen, Niemcy, 52074
- Uniklinik RWTH Aachen Klinik für Kinder- und Jugendmedizin
-
Berlin, Niemcy, 13353
- Charité - Universitätsmedizin Berlin, Leitung Sozialpädiatrisches Zentrum, Klinik für Pädiatrie m.S. Neurologie
-
Cottbus, Niemcy, 03049
- Carl-Thiem-Klinikum Cottbus GmbH, Klinik für Kinder und Jugendmedizin
-
Essen, Niemcy, 45147
- Universitätsklinikum Essen, Klinik für Hals-Nasen und Ohrenheilkunde
-
Gießen, Niemcy, 35385
- Universitätsklinikum Gießen, Zentrum für Kinderheilkunde und Jugendmedizin, Abteilung für Kinderneurologie, Sozialpädiatrie und Epileptologie
-
Halle, Niemcy, 06097
- Universitätsklinikum Halle Universitätsklinik und Poliklinik für Pädiatrie I
-
Hamburg, Niemcy, 20246
- UKE - Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf Klinik und Poliklinik für Hals-, Nasen- und Ohrenheilkunde
-
Hamm, Niemcy, 59063
- Evangelisches Krankenhaus Hamm, Klinik für Kinder-und Jugendmedizin
-
Hannover, Niemcy, 30625
- Medizinische Hochschule Hannover, Deutsches HörZentrum Hannover
-
Jena, Niemcy, 07747
- Universitätsklinikum Jena, Klinik für Hals-, Nasen- und Ohrenheilkunde
-
Jena, Niemcy, 07747
- Universitätsklinikum Jena, Klinik für Neuropädiatrie
-
Leipzig, Niemcy, 04103
- UNIVERSITÄTSKLINIKUM LEIPZIG AöR, Klinik und Poliklinik für Hals-, Nasen-, Ohrenheilkunde
-
Neuwied, Niemcy, 56564
- Sozialpädiatrisches Zentrum der HTZ Neuwied gGmbH
-
Oberhausen, Niemcy, 46047
- Evangelisches Krankenhaus Oberhausen, Sozialpädiatrisches Zentrum
-
Riesa, Niemcy, 01589
- Elblandkliniken Stiftung & Co. KG - Elblandklinkum Riesa Sozialpädiatrisches Zentrum und Frühförderstelle
-
Ulm, Niemcy, 89075
- Klinik für Kinder-und Jungendmedizin des Universitätsklinikums Ulm
-
Wesel, Niemcy, 46483
- Zentrum für Kinder und Jugendliche Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) im Marien-Hospital
-
-
-
-
-
Basel, Szwajcaria, 4031
- HNO-Universitätsklinik, Universitätsspital Basel
-
Bern, Szwajcaria, 3010
- Inselspital Bern Universitätsklinik für Neurologie
-
-
Kryteria uczestnictwa
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
Akceptuje zdrowych ochotników
Płeć kwalifikująca się do nauki
Metoda próbkowania
Badana populacja
Opis
Kryteria przyjęcia:
- Świadoma zgoda jest uzyskiwana od rodzica/opiekuna prawnego uczestnika
- Uczestnik ma od 2 miesięcy do 18 lat
- Uczestnik ma rodzinną historię alfa-mannozydozy lub jest zagrożony alfa-mannozydozą ze względu na jeden lub więcej z następujących objawów: nawracające infekcje, nieprawidłowości szkieletowe, upośledzenie słuchu-głuchota, postępujące objawy neurologiczne, upośledzenie funkcji umysłowych, przerost dziąseł , dysmorficzne rysy twarzy, zaburzenia motoryczne o niewyjaśnionej etiologii
Kryteria wyłączenia:
- Świadomej zgody nie wyraża rodzic/opiekun prawny uczestnika
- Uczestnik ma mniej niż 2 miesiące lub więcej niż 18 lat
- Uczestnik nie ma rodzinnej historii alfa-mannozydozy i nie jest zagrożony alfa-mannozydozą (nie reprezentuje żadnego z następujących objawów): nawracające infekcje, nieprawidłowości szkieletowe, upośledzenie słuchu-głuchota, postępujące objawy neurologiczne, upośledzenie funkcji umysłowych, przerost dziąseł , dysmorficzne rysy twarzy, zaburzenia motoryczne o niewyjaśnionej etiologii
Plan studiów
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
Kohorty i interwencje
Grupa / Kohorta |
|---|
|
Uczestnicy z podejrzeniem alfa-mannozydozy
Uczestnicy z podejrzeniem alfa-mannozydozy na podstawie objawów klinicznych w wieku od 2 miesięcy do 18 lat
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Analiza epidemiologiczna częstości występowania alfa-mannozydozy w kohorcie pacjentów z podejrzeniem alfa-mannozydozy na podstawie objawów klinicznych.
Ramy czasowe: 3 lata
|
Liczba zidentyfikowanych pacjentów z alfa-mannozydozą, wykazujących mutację/wariant patogenny w genie MAN2B1, w kohorcie 1000 podejrzanych przypadków, przy użyciu próbki suchej krwi odpowiedniego pacjenta do potwierdzających testów genetycznych (sekwencjonowanie genu MAN2B1 w oparciu o NGS)
|
3 lata
|
Miary wyników drugorzędnych
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Ustalenie biomarkera/ów w kohorcie MAN2B1 dodatniej.
Ramy czasowe: 3 lata
|
Próbki dodatnie pod względem alfa-mannozydozy zostaną poddane walidacji w celu identyfikacji potencjalnych biomarkerów (na podstawie spektroskopii tandemowej MS/MS) i porównane z połączonymi próbkami kontrolnymi w celu ustalenia biomarkera specyficznego dla choroby.
|
3 lata
|
Współpracownicy i badacze
Sponsor
Publikacje i pomocne linki
Daty zapisu na studia
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (RZECZYWISTY)
Zakończenie podstawowe (RZECZYWISTY)
Ukończenie studiów (RZECZYWISTY)
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
Pierwszy wysłany (RZECZYWISTY)
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (RZECZYWISTY)
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
Ostatnia weryfikacja
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Słowa kluczowe
Dodatkowe istotne warunki MeSH
- Zaburzenia psychiczne
- Choroby metaboliczne
- Choroby Układu Nerwowego
- Objawy neurologiczne
- Manifestacje neurobehawioralne
- Choroby genetyczne, wrodzone
- Choroby Stomatognatyczne
- Choroby otorynolaryngologiczne
- Choroby przyzębia
- Choroby jamy ustnej
- Choroby uszu
- Stany patologiczne, anatomiczne
- Choroby dziąseł
- Metabolizm węglowodanów, błędy wrodzone
- Metabolizm, Wrodzone Błędy
- Lizosomalne choroby spichrzeniowe
- Zaburzenia czucia
- Zaburzenia neurorozwojowe
- Zaburzenia słuchu
- Utrata słuchu
- Przerost dziąseł
- Hipertrofia
- Głuchota
- Upośledzenie intelektualne
- Choroby z niedoboru mannozydazy
- alfa-mannozydoza
- Przerost dziąseł
Inne numery identyfikacyjne badania
- EUMAP-2018
Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)
Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .