유럽 알파-만노시다증 참가자 (EUMAP)
유럽 알파-만노시다증 참가자: 국제적, 다기관, 역학 프로토콜
연구 개요
상세 설명
알파-만노시다증은 당단백질 계열 질병의 리소좀 축적 장애로 점액다당류증과 밀접한 관련이 있습니다. 신체의 많은 기관과 조직에 문제를 일으키는 희귀한 유전 질환입니다. 영향을 받는 개인은 지적 장애, 뚜렷한 얼굴 특징 및 골격 이상이 있을 수 있습니다. 특징적인 얼굴 특징으로는 큰 머리, 돌출된 이마, 낮은 헤어라인, 둥근 눈썹, 큰 귀, 납작한 콧대, 튀어나온 턱, 넓게 벌어진 치아, 지나치게 자란 잇몸, 큰 혀 등이 있습니다. 이 장애에서 발생할 수 있는 골격 이상에는 골밀도 감소(골감소증), 두개골 상단의 뼈가 두꺼워짐(두개골), 척추 뼈의 변형(척추), 다리가 구부러지거나 무릎이 꺾이고 악화가 포함됩니다. 뼈와 관절의.
영향을 받은 개인은 또한 움직임을 조정하는 데 어려움을 겪을 수 있습니다(운동실조). 근육 약화(근병증); 앉기 및 걷기와 같은 운동 기술 개발 지연; 언어 장애; 감염 위험 증가; 간과 비장의 비대(간비종대); 뇌의 체액 축적(수두증); 청력 상실; 및 눈 수정체 혼탁(백내장).
알파-만노시다증은 전 세계적으로 약 500,000명 중 1명꼴로 발생하는 것으로 추정됩니다. MAN2B1 유전자의 돌연변이는 알파-만노시다증을 유발합니다. 이 유전자는 알파-만노시다제 효소를 만드는 지침을 제공합니다. MAN2B1 유전자의 돌연변이는 알파-만노시다제 효소가 만노스 함유 올리고당을 분해하는 역할을 수행하는 능력을 방해합니다. 이 올리고당은 리소좀에 축적되어 세포의 기능 장애를 일으키고 결국 죽게 됩니다. 올리고당의 비정상적 축적과 그로 인한 세포 사멸로 인해 조직과 장기가 손상되어 알파-만노시도증의 특징적인 특징이 나타납니다.
현대적인 방법, DBS 기반 질량 분석법은
- 진단 프로세스 간소화
- 물류 단순화
- 안정성과 재현성 증가
- 더 높은 민감도와 특이도로 질병을 조기에 진단할 수 있는 영향을 받은 환자의 혈액에서 특정 대사 변화를 특성화합니다.
질병의 조기 발견과 질병 활동 및 진행의 평가를 가능하게 하는 보다 구체적인 진단은 또한 질병을 앓고 있는 환자의 조기 치료를 위한 개선된 기회를 허용할 것입니다.
이 국제적, 다기관, 역학 연구의 목표는 환자의 임상 증상을 기반으로 알파-만노시다증이 의심되는 1,000명의 환자 코호트에서 알파-만노시다증의 유병률을 조사하고 분석하는 것입니다.
연구 유형
등록 (실제)
연락처 및 위치
연구 장소
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Aachen, 독일, 52074
- Uniklinik RWTH Aachen Klinik für Kinder- und Jugendmedizin
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Berlin, 독일, 13353
- Charité - Universitätsmedizin Berlin, Leitung Sozialpädiatrisches Zentrum, Klinik für Pädiatrie m.S. Neurologie
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Cottbus, 독일, 03049
- Carl-Thiem-Klinikum Cottbus GmbH, Klinik für Kinder und Jugendmedizin
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Essen, 독일, 45147
- Universitätsklinikum Essen, Klinik für Hals-Nasen und Ohrenheilkunde
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Gießen, 독일, 35385
- Universitätsklinikum Gießen, Zentrum für Kinderheilkunde und Jugendmedizin, Abteilung für Kinderneurologie, Sozialpädiatrie und Epileptologie
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Halle, 독일, 06097
- Universitätsklinikum Halle Universitätsklinik und Poliklinik für Pädiatrie I
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Hamburg, 독일, 20246
- UKE - Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf Klinik und Poliklinik für Hals-, Nasen- und Ohrenheilkunde
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Hamm, 독일, 59063
- Evangelisches Krankenhaus Hamm, Klinik für Kinder-und Jugendmedizin
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Hannover, 독일, 30625
- Medizinische Hochschule Hannover, Deutsches HörZentrum Hannover
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Jena, 독일, 07747
- Universitätsklinikum Jena, Klinik für Hals-, Nasen- und Ohrenheilkunde
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Jena, 독일, 07747
- Universitätsklinikum Jena, Klinik für Neuropädiatrie
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Leipzig, 독일, 04103
- UNIVERSITÄTSKLINIKUM LEIPZIG AöR, Klinik und Poliklinik für Hals-, Nasen-, Ohrenheilkunde
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Neuwied, 독일, 56564
- Sozialpädiatrisches Zentrum der HTZ Neuwied gGmbH
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Oberhausen, 독일, 46047
- Evangelisches Krankenhaus Oberhausen, Sozialpädiatrisches Zentrum
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Riesa, 독일, 01589
- Elblandkliniken Stiftung & Co. KG - Elblandklinkum Riesa Sozialpädiatrisches Zentrum und Frühförderstelle
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Ulm, 독일, 89075
- Klinik für Kinder-und Jungendmedizin des Universitätsklinikums Ulm
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Wesel, 독일, 46483
- Zentrum für Kinder und Jugendliche Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) im Marien-Hospital
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Basel, 스위스, 4031
- HNO-Universitätsklinik, Universitätsspital Basel
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Bern, 스위스, 3010
- Inselspital Bern Universitätsklinik für Neurologie
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
연구 대상 성별
샘플링 방법
연구 인구
설명
포함 기준:
- 참가자의 부모/법적 보호자로부터 정보에 입각한 동의를 얻습니다.
- 참가자의 나이는 2개월에서 18세 사이입니다.
- 참가자는 알파-만노시다증의 가족력이 있거나 다음 증상 중 하나 이상에 따라 알파-만노시다증의 위험이 있습니다: 재발성 감염, 골격 이상, 청력 손상-난청, 진행성 신경학적 증상, 정신 기능 손상, 치은 비대 , 기형적인 안면 특징, 명확한 병인이 없는 운동 장애
제외 기준:
- 참가자의 부모/법적 보호자가 정보에 입각한 동의를 제공하지 않았습니다.
- 참가자는 2개월 미만 또는 18세 이상입니다.
- 참가자는 Alpha-Mannosidosis의 가족력이 없으며 Alpha-Mannosidosis의 위험이 없습니다(다음 증상 중 어느 것도 나타내지 않음). , 기형적인 안면 특징, 명확한 병인이 없는 운동 장애
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
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알파-만노시다증이 의심되는 참가자
2개월에서 18세 사이의 임상 증상을 기반으로 알파-만노시도증이 의심되는 참가자
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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Alpha-Mannosidosis가 의심되는 환자 코호트에서 Alpha-Mannosidosis 질병의 유병률에 대한 임상 증상을 기반으로 한 역학 분석.
기간: 3 년
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확인된 유전자 검사(MAN2B1-유전자의 NGS 기반 시퀀싱)를 위해 각 환자의 건혈 샘플을 사용하여 1000명의 의심 사례 코호트 내에서 MAN2B1-유전자에서 돌연변이/병원성 변이를 보이는 확인된 알파-만노시다증 환자의 수
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3 년
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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MAN2B1 양성 코호트에서 바이오마커/들 확립.
기간: 3 년
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Alpha-Mannosidosis 양성 샘플은 잠재적인 바이오마커(MS/MS-Tandem 분광법 기반)의 식별을 위해 검증되고 질병 특이적 바이오마커를 설정하기 위해 병합된 대조군 샘플과 비교됩니다.
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3 년
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공동 작업자 및 조사자
간행물 및 유용한 링크
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (실제)
연구 완료 (실제)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (실제)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
키워드
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- EUMAP-2018
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
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약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
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