Partecipante europeo all'alfa-mannosidosi (EUMAP)
Partecipante europeo all'alfa-mannosidosi: un protocollo epidemiologico internazionale, multicentrico
Panoramica dello studio
Stato
Descrizione dettagliata
L'alfa-mannosidosi è una malattia da accumulo lisosomiale della famiglia delle malattie della glicoproteina ed è strettamente correlata alle mucopolisaccaridosi. È una rara malattia ereditaria che causa problemi in molti organi e tessuti del corpo. Gli individui affetti possono avere disabilità intellettiva, caratteristiche facciali distintive e anomalie scheletriche. Le caratteristiche facciali caratteristiche possono includere una testa grande, fronte prominente, attaccatura dei capelli bassa, sopracciglia arrotondate, orecchie grandi, ponte del naso appiattito, mascella sporgente, denti molto distanziati, gengive troppo cresciute e lingua grande. Le anomalie scheletriche che possono verificarsi in questo disturbo includono ridotta densità ossea (osteopenia), ispessimento delle ossa nella parte superiore del cranio (calvaria), deformazioni delle ossa della colonna vertebrale (vertebre), gambe arcuate o ginocchia colpite e deterioramento delle ossa e delle articolazioni.
Gli individui affetti possono anche avere difficoltà nel coordinare i movimenti (atassia); debolezza muscolare (miopatia); ritardo nello sviluppo delle capacità motorie come sedersi e camminare; disturbi del linguaggio; aumento del rischio di infezioni; ingrossamento del fegato e della milza (epatosplenomegalia); un accumulo di liquido nel cervello (idrocefalo); perdita dell'udito; e un annebbiamento del cristallino dell'occhio (cataratta).
Si stima che l'alfa-mannosidosi si verifichi in circa 1 persona su 500.000 in tutto il mondo. Le mutazioni nel gene MAN2B1 causano l'alfa-mannosidosi. Questo gene fornisce le istruzioni per produrre l'enzima alfa-mannosidasi. Le mutazioni nel gene MAN2B1 interferiscono con la capacità dell'enzima alfa-mannosidasi di svolgere il suo ruolo nella scomposizione degli oligosaccaridi contenenti mannosio. Questi oligosaccaridi si accumulano nei lisosomi e causano il malfunzionamento delle cellule e alla fine muoiono. I tessuti e gli organi sono danneggiati dall'accumulo anormale di oligosaccaridi e dalla conseguente morte cellulare, portando alle caratteristiche caratteristiche dell'alfa-mannosidosi.
I metodi moderni, come la spettrometria di massa basata su DBS, offrono una grande opportunità
- Semplifica il processo diagnostico
- Semplifica la logistica
- Aumenta la stabilità e la riproducibilità
- Caratterizzare specifiche alterazioni metaboliche nel sangue dei pazienti affetti che consentono di diagnosticare la malattia in anticipo, con una maggiore sensibilità e specificità.
Una diagnosi più specifica che consenta una diagnosi precoce della malattia, nonché una valutazione dell'attività e della progressione della malattia, consentirebbe anche maggiori possibilità di trattamento precoce di quei pazienti affetti dalla malattia.
L'obiettivo di questo studio epidemiologico internazionale, multicentrico è quello di esplorare e analizzare la prevalenza della malattia da alfa-mannosidosi in una coorte di 1.000 pazienti con sospetto di malattia da alfa-mannosidosi, sulla base dei sintomi clinici del paziente.
Tipo di studio
Iscrizione (Effettivo)
Contatti e Sedi
Luoghi di studio
-
-
-
Aachen, Germania, 52074
- Uniklinik RWTH Aachen Klinik für Kinder- und Jugendmedizin
-
Berlin, Germania, 13353
- Charité - Universitätsmedizin Berlin, Leitung Sozialpädiatrisches Zentrum, Klinik für Pädiatrie m.S. Neurologie
-
Cottbus, Germania, 03049
- Carl-Thiem-Klinikum Cottbus GmbH, Klinik für Kinder und Jugendmedizin
-
Essen, Germania, 45147
- Universitätsklinikum Essen, Klinik für Hals-Nasen und Ohrenheilkunde
-
Gießen, Germania, 35385
- Universitätsklinikum Gießen, Zentrum für Kinderheilkunde und Jugendmedizin, Abteilung für Kinderneurologie, Sozialpädiatrie und Epileptologie
-
Halle, Germania, 06097
- Universitätsklinikum Halle Universitätsklinik und Poliklinik für Pädiatrie I
-
Hamburg, Germania, 20246
- UKE - Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf Klinik und Poliklinik für Hals-, Nasen- und Ohrenheilkunde
-
Hamm, Germania, 59063
- Evangelisches Krankenhaus Hamm, Klinik für Kinder-und Jugendmedizin
-
Hannover, Germania, 30625
- Medizinische Hochschule Hannover, Deutsches HörZentrum Hannover
-
Jena, Germania, 07747
- Universitätsklinikum Jena, Klinik für Hals-, Nasen- und Ohrenheilkunde
-
Jena, Germania, 07747
- Universitätsklinikum Jena, Klinik für Neuropädiatrie
-
Leipzig, Germania, 04103
- UNIVERSITÄTSKLINIKUM LEIPZIG AöR, Klinik und Poliklinik für Hals-, Nasen-, Ohrenheilkunde
-
Neuwied, Germania, 56564
- Sozialpädiatrisches Zentrum der HTZ Neuwied gGmbH
-
Oberhausen, Germania, 46047
- Evangelisches Krankenhaus Oberhausen, Sozialpädiatrisches Zentrum
-
Riesa, Germania, 01589
- Elblandkliniken Stiftung & Co. KG - Elblandklinkum Riesa Sozialpädiatrisches Zentrum und Frühförderstelle
-
Ulm, Germania, 89075
- Klinik für Kinder-und Jungendmedizin des Universitätsklinikums Ulm
-
Wesel, Germania, 46483
- Zentrum für Kinder und Jugendliche Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) im Marien-Hospital
-
-
-
-
-
Basel, Svizzera, 4031
- HNO-Universitätsklinik, Universitätsspital Basel
-
Bern, Svizzera, 3010
- Inselspital Bern Universitätsklinik für Neurologie
-
-
Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
Accetta volontari sani
Sessi ammissibili allo studio
Metodo di campionamento
Popolazione di studio
Descrizione
Criterio di inclusione:
- Il consenso informato è ottenuto dal genitore/tutore legale del partecipante
- Il partecipante ha un'età compresa tra 2 mesi e 18 anni
- Il partecipante ha una storia familiare di alfa-mannosidosi o è a rischio di alfa-mannosidosi in base a uno o più dei seguenti sintomi: infezioni ricorrenti, anomalie scheletriche, ipoacusia-sordità, sintomi neurologici progressivi, compromissione delle funzioni mentali, ipertrofia gengivale , tratti facciali dismorfici, disturbi motori senza eziologia evidente
Criteri di esclusione:
- Il consenso informato non è fornito dal genitore/tutore legale del partecipante
- Il partecipante ha meno di 2 mesi o più di 18 anni
- Il partecipante non ha una storia familiare di alfa-mannosidosi e non è a rischio di alfa-mannosidosi (non rappresenta nessuno dei seguenti sintomi): infezioni ricorrenti, anomalie scheletriche, ipoacusia-sordità, sintomi neurologici progressivi, compromissione delle funzioni mentali, ipertrofia gengivale , tratti facciali dismorfici, disturbi motori senza eziologia evidente
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
Coorti e interventi
Gruppo / Coorte |
|---|
|
Partecipanti con sospetto di alfa-mannosidosi
Partecipanti con sospetto di alfa-mannosidosi in base ai loro sintomi clinici di età compresa tra 2 mesi e 18 anni
|
Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
|
Analisi epidemiologica della prevalenza della malattia da alfa-mannosidosi in una coorte di pazienti con sospetto di alfa-mannosidosi, sulla base dei loro sintomi clinici.
Lasso di tempo: 3 anni
|
Numero di pazienti con alfa-mannosidosi identificati, che mostrano una mutazione/variante patogena nel gene MAN2B1, all'interno di una coorte di 1000 casi sospetti utilizzando il campione di sangue secco del rispettivo paziente per test genetici di conferma (sequenziamento basato su NGS del gene MAN2B1)
|
3 anni
|
Misure di risultato secondarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
|
Istituzione di biomarcatori nella coorte positiva MAN2B1.
Lasso di tempo: 3 anni
|
I campioni positivi all'alfa-mannosidosi saranno convalidati per l'identificazione di potenziali biomarcatori (basati sulla spettroscopia MS/MS-Tandem) e confrontati con i campioni di controllo uniti per stabilire un biomarcatore specifico per la malattia.
|
3 anni
|
Collaboratori e investigatori
Sponsor
Pubblicazioni e link utili
Studiare le date dei record
Studia le date principali
Inizio studio (EFFETTIVO)
Completamento primario (EFFETTIVO)
Completamento dello studio (EFFETTIVO)
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
Primo Inserito (EFFETTIVO)
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (EFFETTIVO)
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
Ultimo verificato
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Parole chiave
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
- Disordini mentali
- Malattie metaboliche
- Malattie del sistema nervoso
- Manifestazioni neurologiche
- Manifestazioni neurocomportamentali
- Malattie genetiche, congenite
- Malattie stomatognatiche
- Malattie otorinolaringoiatriche
- Malattie parodontali
- Malattie della bocca
- Malattie dell'orecchio
- Condizioni patologiche, anatomiche
- Malattie gengivali
- Metabolismo dei carboidrati, errori congeniti
- Metabolismo, errori congeniti
- Malattie da accumulo lisosomiale
- Disturbi della sensibilità
- Disturbi del neurosviluppo
- Disturbi dell'udito
- Perdita dell'udito
- Crescita eccessiva gengivale
- Ipertrofia
- Sordità
- Disabilità intellettuale
- Malattie da carenza di mannosidasi
- alfa-mannosidosi
- Ipertrofia gengivale
Altri numeri di identificazione dello studio
- EUMAP-2018
Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)
Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?
Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio
Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .