Euroopan alfa-mannosidoosin osallistuja (EUMAP)
Eurooppalainen alfa-mannosidoosin osallistuja: kansainvälinen, monikeskus, epidemiologinen pöytäkirja
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Yksityiskohtainen kuvaus
Alfa-mannosidoosi on glykoproteiiniperheen sairauksien lysosomaalinen varastointihäiriö, joka liittyy läheisesti mukopolysakkaridoosiin. Se on harvinainen perinnöllinen sairaus, joka aiheuttaa ongelmia kehon monissa elimissä ja kudoksissa. Sairastuneilla henkilöillä voi olla älyllinen vamma, erottuvia kasvojen piirteitä ja luuston poikkeavuuksia. Tyypillisiä kasvonpiirteitä voivat olla suuri pää, näkyvä otsa, matala hiusraja, pyöristetyt kulmakarvat, suuret korvat, litteä nenäselkä, ulkoneva leuka, laajat hampaat, umpeen kasvaneet ikenet ja suuri kieli. Luuston poikkeavuuksia, joita voi esiintyä tässä häiriössä, ovat luun tiheyden väheneminen (osteopenia), kallon yläosan luiden paksuuntuminen (calvaria), selkärangan luiden muodonmuutokset (nikamat), taipuneet jalat tai polvet ja heikkeneminen luista ja nivelistä.
Sairastuneilla henkilöillä voi myös olla vaikeuksia koordinoida liikkeitä (ataksia); lihasheikkous (myopatia); viivästyminen motoristen taitojen, kuten istumisen ja kävelyn, kehittämisessä; puhevammat; lisääntynyt infektioriski; maksan ja pernan suureneminen (hepatosplenomegalia); nesteen kertyminen aivoihin (vesipää); kuulon menetys; ja silmän mykiön sameneminen (kaihi).
Alfa-mannosidoosia arvioidaan esiintyvän noin yhdellä ihmisellä 500 000:sta maailmanlaajuisesti. MAN2B1-geenin mutaatiot aiheuttavat alfa-mannosidoosia. Tämä geeni antaa ohjeita alfa-mannosidaasientsyymin valmistamiseksi. MAN2B1-geenin mutaatiot häiritsevät alfa-mannosidaasientsyymin kykyä suorittaa tehtävänsä mannoosia sisältävien oligosakkaridien hajottamisessa. Nämä oligosakkaridit kerääntyvät lysosomeihin ja aiheuttavat solujen toimintahäiriöitä ja lopulta kuoleman. Kudoksia ja elimiä vaurioittaa epänormaali oligosakkaridien kerääntyminen ja siitä johtuva solukuolema, mikä johtaa alfa-mannosidoosin tyypillisiin piirteisiin.
Nykyaikaiset menetelmät, joihin DBS-pohjainen massaspektrometria antaa loistavan mahdollisuuden
- Yksinkertaista diagnostiikkaprosessia
- Yksinkertaista logistiikka
- Lisää vakautta ja toistettavuutta
- Kuvaile spesifisiä aineenvaihdunnan muutoksia sairastuneiden potilaiden veressä, mikä mahdollistaa taudin diagnosoinnin aikaisemmin, herkemmin ja spesifisemmin.
Tarkempi diagnoosi, joka mahdollistaa taudin varhaisemman havaitsemisen sekä taudin aktiivisuuden ja etenemisen arvioinnin, mahdollistaisi myös paremmat mahdollisuudet saada sairaudesta kärsivien potilaiden hoitoa aikaisemmin.
Tämän kansainvälisen, monikeskustutkimuksen tavoitteena on tutkia ja analysoida alfa-mannosidoositaudin esiintyvyyttä 1 000 alfa-mannosidoosia epäilevän potilaan kohortissa potilaan kliinisten oireiden perusteella.
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Todellinen)
Yhteystiedot ja paikat
Opiskelupaikat
-
-
-
Aachen, Saksa, 52074
- Uniklinik RWTH Aachen Klinik für Kinder- und Jugendmedizin
-
Berlin, Saksa, 13353
- Charité - Universitätsmedizin Berlin, Leitung Sozialpädiatrisches Zentrum, Klinik für Pädiatrie m.S. Neurologie
-
Cottbus, Saksa, 03049
- Carl-Thiem-Klinikum Cottbus GmbH, Klinik für Kinder und Jugendmedizin
-
Essen, Saksa, 45147
- Universitätsklinikum Essen, Klinik für Hals-Nasen und Ohrenheilkunde
-
Gießen, Saksa, 35385
- Universitätsklinikum Gießen, Zentrum für Kinderheilkunde und Jugendmedizin, Abteilung für Kinderneurologie, Sozialpädiatrie und Epileptologie
-
Halle, Saksa, 06097
- Universitätsklinikum Halle Universitätsklinik und Poliklinik für Pädiatrie I
-
Hamburg, Saksa, 20246
- UKE - Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf Klinik und Poliklinik für Hals-, Nasen- und Ohrenheilkunde
-
Hamm, Saksa, 59063
- Evangelisches Krankenhaus Hamm, Klinik für Kinder-und Jugendmedizin
-
Hannover, Saksa, 30625
- Medizinische Hochschule Hannover, Deutsches HörZentrum Hannover
-
Jena, Saksa, 07747
- Universitätsklinikum Jena, Klinik für Hals-, Nasen- und Ohrenheilkunde
-
Jena, Saksa, 07747
- Universitätsklinikum Jena, Klinik für Neuropädiatrie
-
Leipzig, Saksa, 04103
- UNIVERSITÄTSKLINIKUM LEIPZIG AöR, Klinik und Poliklinik für Hals-, Nasen-, Ohrenheilkunde
-
Neuwied, Saksa, 56564
- Sozialpädiatrisches Zentrum der HTZ Neuwied gGmbH
-
Oberhausen, Saksa, 46047
- Evangelisches Krankenhaus Oberhausen, Sozialpädiatrisches Zentrum
-
Riesa, Saksa, 01589
- Elblandkliniken Stiftung & Co. KG - Elblandklinkum Riesa Sozialpädiatrisches Zentrum und Frühförderstelle
-
Ulm, Saksa, 89075
- Klinik für Kinder-und Jungendmedizin des Universitätsklinikums Ulm
-
Wesel, Saksa, 46483
- Zentrum für Kinder und Jugendliche Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) im Marien-Hospital
-
-
-
-
-
Basel, Sveitsi, 4031
- HNO-Universitätsklinik, Universitätsspital Basel
-
Bern, Sveitsi, 3010
- Inselspital Bern Universitätsklinik für Neurologie
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Tietoinen suostumus saadaan osallistujan vanhemmalta/huoltajalta
- Osallistuja on 2 kuukauden ja 18 vuoden ikäinen
- Osallistujan suvussa on esiintynyt alfa-mannosidoosia tai hänellä on riski saada alfa-mannosidoosi yhdestä tai useammasta seuraavista oireista: toistuvat infektiot, luuston poikkeavuudet, kuulon heikkeneminen-kuurous, etenevät neurologiset oireet, henkisten toimintojen heikkeneminen, ienhypertrofia , dysmorfiset kasvonpiirteet, motoriset häiriöt, joilla ei ole selvää etiologiaa
Poissulkemiskriteerit:
- Osallistujan vanhempi/laillinen huoltaja ei anna tietoista suostumusta
- Osallistuja on alle 2 kuukauden ikäinen tai yli 18-vuotias
- Osallistujalla ei ole suvussa alfa-mannosidoosia, eikä hänellä ole riskiä alfa-mannosidoosiin (ei edusta mitään seuraavista oireista): toistuvat infektiot, luuston poikkeavuudet, kuulon heikkeneminen-kuurous, etenevät neurologiset oireet, henkisten toimintojen heikkeneminen, ienhypertrofia , dysmorfiset kasvonpiirteet, motoriset häiriöt, joilla ei ole selvää etiologiaa
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
|---|
|
Osallistujat, jotka epäilevät alfa-mannosidoosia
Osallistujat, jotka epäilevät alfa-mannosidoosia kliinisten oireidensa perusteella, iältään 2 kuukaudesta 18 vuoteen
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Epidemiologinen analyysi alfa-mannosidoositaudin esiintyvyydestä potilailla, jotka epäilevät alfa-mannosidoosia kliinisten oireidensa perusteella.
Aikaikkuna: 3 vuotta
|
Tunnistettujen alfa-mannosidoosipotilaiden määrä, joilla on mutaatio/patogeeninen variantti MAN2B1-geenissä, 1 000 epäillyn tapauksen kohortissa käyttäen kunkin potilaan kuivaverinäytettä vahvistavaa geneettistä testausta (MAN2B1-geenin NGS-pohjainen sekvensointi)
|
3 vuotta
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Biomarkkerin/-merkkien muodostuminen MAN2B1-positiivisessa kohortissa.
Aikaikkuna: 3 vuotta
|
Alfa-mannosidoosipositiiviset näytteet validoidaan mahdollisten biomarkkerien tunnistamiseksi (MS/MS-Tandem-spektroskopian perusteella) ja niitä verrataan yhdistettyihin kontrollinäytteisiin sairauskohtaisen biomarkkerin muodostamiseksi.
|
3 vuotta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Sponsori
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (TODELLINEN)
Ensisijainen valmistuminen (TODELLINEN)
Opintojen valmistuminen (TODELLINEN)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (TODELLINEN)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (TODELLINEN)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Mielenterveyshäiriöt
- Metaboliset sairaudet
- Hermoston sairaudet
- Neurologiset ilmenemismuodot
- Neurokäyttäytymisoireet
- Geneettiset sairaudet, synnynnäiset
- Stomatognaattiset sairaudet
- Otorinolaryngologiset sairaudet
- Parodontaaliset sairaudet
- Suun sairaudet
- Korvan sairaudet
- Patologiset tilat, anatomiset
- Ienten sairaudet
- Hiilihydraattiaineenvaihdunta, synnynnäiset virheet
- Aineenvaihdunta, synnynnäiset virheet
- Lysosomaaliset varastointitaudit
- Sensaatiohäiriöt
- Neurokehityshäiriöt
- Kuulohäiriöt
- Kuulon menetys
- Ienten liikakasvu
- Hypertrofia
- Kuurous
- Henkinen vamma
- Mannosidaasin puutostaudit
- alfa-mannosidoosi
- Ienten hypertrofia
Muut tutkimustunnusnumerot
- EUMAP-2018
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .