Participante europeo de alfa-manosidosis (EUMAP)
Participante europeo en alfa-manosidosis: un protocolo epidemiológico internacional y multicéntrico
Descripción general del estudio
Estado
Descripción detallada
La alfa-manosidosis es un trastorno de almacenamiento lisosomal de la familia de enfermedades de las glicoproteínas y está estrechamente relacionado con las mucopolisacaridosis. Es un trastorno hereditario raro que causa problemas en muchos órganos y tejidos del cuerpo. Las personas afectadas pueden tener discapacidad intelectual, rasgos faciales distintivos y anomalías esqueléticas. Los rasgos faciales característicos pueden incluir cabeza grande, frente prominente, nacimiento del cabello bajo, cejas redondeadas, orejas grandes, puente de la nariz aplanado, mandíbula protuberante, dientes muy separados, encías demasiado grandes y lengua grande. Las anomalías esqueléticas que pueden ocurrir en este trastorno incluyen densidad ósea reducida (osteopenia), engrosamiento de los huesos en la parte superior del cráneo (calvaria), deformaciones de los huesos en la columna vertebral (vértebras), piernas arqueadas o rodillas arqueadas y deterioro de los huesos y articulaciones.
Las personas afectadas también pueden experimentar dificultad para coordinar los movimientos (ataxia); debilidad muscular (miopatía); retraso en el desarrollo de habilidades motoras como sentarse y caminar; deficiencias del habla; mayor riesgo de infecciones; agrandamiento del hígado y el bazo (hepatoesplenomegalia); acumulación de líquido en el cerebro (hidrocefalia); pérdida de la audición; y una opacidad del cristalino del ojo (catarata).
Se estima que la alfa-manosidosis ocurre en aproximadamente 1 de cada 500 000 personas en todo el mundo. Las mutaciones en el gen MAN2B1 causan alfa-manosidosis. Este gen proporciona instrucciones para producir la enzima alfa-manosidasa. Las mutaciones en el gen MAN2B1 interfieren con la capacidad de la enzima alfa-manosidasa para desempeñar su papel en la descomposición de los oligosacáridos que contienen manosa. Estos oligosacáridos se acumulan en los lisosomas y hacen que las células funcionen mal y eventualmente mueran. Los tejidos y órganos se dañan por la acumulación anormal de oligosacáridos y la muerte celular resultante, lo que lleva a los rasgos característicos de la alfa-manosidosis.
Los métodos modernos, como la espectrometría de masas basada en DBS, brindan una gran oportunidad para
- Simplifique el proceso de diagnóstico
- Simplifica la logística
- Aumenta la estabilidad y la reproducibilidad.
- Caracterizar alteraciones metabólicas específicas en la sangre de los pacientes afectados que permitan diagnosticar la enfermedad de forma más temprana, con una mayor sensibilidad y especificidad.
Un diagnóstico más específico que permita la detección más temprana de la enfermedad, así como la evaluación de la actividad y progresión de la enfermedad, también permitiría mejores oportunidades para el tratamiento más temprano de aquellos pacientes que padecen la enfermedad.
El objetivo de este estudio epidemiológico multicéntrico internacional es explorar y analizar la prevalencia de la enfermedad de Alfa-Manosidosis en una cohorte de 1.000 pacientes con sospecha de enfermedad de Alfa-Manosidosis, en base a los síntomas clínicos del paciente.
Tipo de estudio
Inscripción (Actual)
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
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Aachen, Alemania, 52074
- Uniklinik RWTH Aachen Klinik für Kinder- und Jugendmedizin
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Berlin, Alemania, 13353
- Charité - Universitätsmedizin Berlin, Leitung Sozialpädiatrisches Zentrum, Klinik für Pädiatrie m.S. Neurologie
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Cottbus, Alemania, 03049
- Carl-Thiem-Klinikum Cottbus GmbH, Klinik für Kinder und Jugendmedizin
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Essen, Alemania, 45147
- Universitätsklinikum Essen, Klinik für Hals-Nasen und Ohrenheilkunde
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Gießen, Alemania, 35385
- Universitätsklinikum Gießen, Zentrum für Kinderheilkunde und Jugendmedizin, Abteilung für Kinderneurologie, Sozialpädiatrie und Epileptologie
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Halle, Alemania, 06097
- Universitätsklinikum Halle Universitätsklinik und Poliklinik für Pädiatrie I
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Hamburg, Alemania, 20246
- UKE - Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf Klinik und Poliklinik für Hals-, Nasen- und Ohrenheilkunde
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Hamm, Alemania, 59063
- Evangelisches Krankenhaus Hamm, Klinik für Kinder-und Jugendmedizin
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Hannover, Alemania, 30625
- Medizinische Hochschule Hannover, Deutsches HörZentrum Hannover
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Jena, Alemania, 07747
- Universitätsklinikum Jena, Klinik für Hals-, Nasen- und Ohrenheilkunde
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Jena, Alemania, 07747
- Universitätsklinikum Jena, Klinik für Neuropädiatrie
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Leipzig, Alemania, 04103
- UNIVERSITÄTSKLINIKUM LEIPZIG AöR, Klinik und Poliklinik für Hals-, Nasen-, Ohrenheilkunde
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Neuwied, Alemania, 56564
- Sozialpädiatrisches Zentrum der HTZ Neuwied gGmbH
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Oberhausen, Alemania, 46047
- Evangelisches Krankenhaus Oberhausen, Sozialpädiatrisches Zentrum
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Riesa, Alemania, 01589
- Elblandkliniken Stiftung & Co. KG - Elblandklinkum Riesa Sozialpädiatrisches Zentrum und Frühförderstelle
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Ulm, Alemania, 89075
- Klinik für Kinder-und Jungendmedizin des Universitätsklinikums Ulm
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Wesel, Alemania, 46483
- Zentrum für Kinder und Jugendliche Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) im Marien-Hospital
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Basel, Suiza, 4031
- HNO-Universitätsklinik, Universitätsspital Basel
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Bern, Suiza, 3010
- Inselspital Bern Universitätsklinik für Neurologie
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Géneros elegibles para el estudio
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
- Se obtiene el consentimiento informado del padre/tutor legal del participante
- El participante tiene entre 2 meses y 18 años de edad.
- El participante tiene antecedentes familiares de alfa-manosidosis o está en riesgo de tener alfa-manosidosis de acuerdo con uno o más de los siguientes síntomas: infecciones recurrentes, anomalías esqueléticas, discapacidad auditiva-sordera, síntomas neurológicos progresivos, deterioro de las funciones mentales, hipertrofia gingival , rasgos faciales dismórficos, trastornos motores sin etiología obvia
Criterio de exclusión:
- El padre/tutor legal del participante no proporciona el consentimiento informado.
- El participante es menor de 2 meses o mayor de 18 años
- El participante no tiene antecedentes familiares de alfa-manosidosis y no está en riesgo de tener alfa-manosidosis (no representa ninguno de los siguientes síntomas): infecciones recurrentes, anomalías esqueléticas, discapacidad auditiva-sordera, síntomas neurológicos progresivos, deterioro de las funciones mentales, hipertrofia gingival , rasgos faciales dismórficos, trastornos motores sin etiología obvia
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
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Participantes con sospecha de Alfa-Manosidosis
Participantes con sospecha de alfa-manosidosis en función de sus síntomas clínicos con edades comprendidas entre los 2 meses y los 18 años.
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Análisis epidemiológico de la prevalencia de la enfermedad de Alfa-Manosidosis en una cohorte de pacientes con sospecha de Alfa-Manosidosis, en función de su sintomatología clínica.
Periodo de tiempo: 3 años
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Número de pacientes con alfa-manosidosis identificados, que muestran una mutación/variante patogénica en el gen MAN2B1, dentro de una cohorte de 1000 casos sospechosos utilizando la muestra de sangre seca del paciente respectivo para pruebas genéticas confirmatorias (secuenciación basada en NGS del gen MAN2B1)
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3 años
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Establecimiento de biomarcador/es en cohorte MAN2B1 positiva.
Periodo de tiempo: 3 años
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Las muestras positivas para alfa-manosidosis se validarán para la identificación de biomarcadores potenciales (según la espectroscopia MS/MS-Tandem) y se compararán con las muestras de control combinadas para establecer un biomarcador específico de la enfermedad.
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3 años
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Publicaciones y enlaces útiles
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (ACTUAL)
Finalización primaria (ACTUAL)
Finalización del estudio (ACTUAL)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (ACTUAL)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (ACTUAL)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
- Desordenes mentales
- Enfermedades metabólicas
- Enfermedades del Sistema Nervioso
- Manifestaciones neurológicas
- Manifestaciones neuroconductuales
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Enfermedades Estomatognáticas
- Enfermedades Otorrinolaringológicas
- Enfermedades periodontales
- Enfermedades de la Boca
- Enfermedades del oído
- Condiciones Patológicas, Anatómicas
- Enfermedades gingivales
- Metabolismo de carbohidratos, errores congénitos
- Metabolismo, errores congénitos
- Enfermedades de almacenamiento lisosomal
- Trastornos sensoriales
- Trastornos del neurodesarrollo
- Trastornos de la audición
- Pérdida de la audición
- Sobrecrecimiento gingival
- Hipertrofia
- Sordera
- Discapacidad intelectual
- Enfermedades por deficiencia de manosidasa
- alfa-manosidosis
- Hipertrofia gingival
Otros números de identificación del estudio
- EUMAP-2018
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
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