Participante europeu de alfa-manosidose (EUMAP)
Participante europeu de alfa-manosidose: um protocolo epidemiológico internacional, multicêntrico
Visão geral do estudo
Status
Descrição detalhada
A alfa-manosidose é um distúrbio de armazenamento lisossômico da família de doenças das glicoproteínas e está intimamente relacionado às mucopolissacaridoses. É um distúrbio hereditário raro que causa problemas em muitos órgãos e tecidos do corpo. Os indivíduos afetados podem ter deficiência intelectual, características faciais distintas e anormalidades esqueléticas. Os traços faciais característicos podem incluir uma cabeça grande, testa proeminente, linha do cabelo baixa, sobrancelhas arredondadas, orelhas grandes, ponte do nariz achatada, mandíbula saliente, dentes amplamente espaçados, gengivas crescidas e língua grande. As anormalidades esqueléticas que podem ocorrer neste distúrbio incluem densidade óssea reduzida (osteopenia), espessamento dos ossos na parte superior do crânio (calvária), deformações dos ossos da coluna vertebral (vértebras), pernas arqueadas ou joelhos caídos e deterioração dos ossos e articulações.
Os indivíduos afetados também podem ter dificuldade em coordenar os movimentos (ataxia); fraqueza muscular (miopatia); atraso no desenvolvimento de habilidades motoras, como sentar e andar; deficiências da fala; aumento do risco de infecções; aumento do fígado e baço (hepatoesplenomegalia); acúmulo de líquido no cérebro (hidrocefalia); Perda de audição; e uma turvação da lente do olho (catarata).
Estima-se que a alfa-manosidose ocorra em aproximadamente 1 em 500.000 pessoas em todo o mundo. Mutações no gene MAN2B1 causam alfa-manosidose. Este gene fornece instruções para produzir a enzima alfa-manosidase. Mutações no gene MAN2B1 interferem na capacidade da enzima alfa-manosidase de desempenhar seu papel na quebra de oligossacarídeos contendo manose. Esses oligossacarídeos se acumulam nos lisossomos e causam o mau funcionamento das células e, eventualmente, a morte. Tecidos e órgãos são danificados pelo acúmulo anormal de oligossacarídeos e a morte celular resultante, levando às características da alfa-manosidose.
Métodos modernos, como espectrometria de massa baseada em DBS, oferecem uma grande oportunidade para
- Simplifique o processo de diagnóstico
- Simplifique a logística
- Aumenta a estabilidade e reprodutibilidade
- Caracterizar alterações metabólicas específicas no sangue de pacientes acometidos que permitem diagnosticar a doença mais precocemente, com maior sensibilidade e especificidade.
Um diagnóstico mais específico que permita a detecção precoce da doença, bem como a avaliação da atividade e progressão da doença, também permitiria melhores chances de tratamento precoce dos pacientes acometidos pela doença.
O objetivo deste estudo epidemiológico multicêntrico internacional é explorar e analisar a prevalência da doença de alfa-manosidose em uma coorte de 1.000 pacientes com suspeita de doença de alfa-manosidose, com base nos sintomas clínicos do paciente.
Tipo de estudo
Inscrição (Real)
Contactos e Locais
Locais de estudo
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Aachen, Alemanha, 52074
- Uniklinik RWTH Aachen Klinik für Kinder- und Jugendmedizin
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Berlin, Alemanha, 13353
- Charité - Universitätsmedizin Berlin, Leitung Sozialpädiatrisches Zentrum, Klinik für Pädiatrie m.S. Neurologie
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Cottbus, Alemanha, 03049
- Carl-Thiem-Klinikum Cottbus GmbH, Klinik für Kinder und Jugendmedizin
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Essen, Alemanha, 45147
- Universitätsklinikum Essen, Klinik für Hals-Nasen und Ohrenheilkunde
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Gießen, Alemanha, 35385
- Universitätsklinikum Gießen, Zentrum für Kinderheilkunde und Jugendmedizin, Abteilung für Kinderneurologie, Sozialpädiatrie und Epileptologie
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Halle, Alemanha, 06097
- Universitätsklinikum Halle Universitätsklinik und Poliklinik für Pädiatrie I
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Hamburg, Alemanha, 20246
- UKE - Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf Klinik und Poliklinik für Hals-, Nasen- und Ohrenheilkunde
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Hamm, Alemanha, 59063
- Evangelisches Krankenhaus Hamm, Klinik für Kinder-und Jugendmedizin
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Hannover, Alemanha, 30625
- Medizinische Hochschule Hannover, Deutsches HörZentrum Hannover
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Jena, Alemanha, 07747
- Universitätsklinikum Jena, Klinik für Hals-, Nasen- und Ohrenheilkunde
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Jena, Alemanha, 07747
- Universitätsklinikum Jena, Klinik für Neuropädiatrie
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Leipzig, Alemanha, 04103
- UNIVERSITÄTSKLINIKUM LEIPZIG AöR, Klinik und Poliklinik für Hals-, Nasen-, Ohrenheilkunde
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Neuwied, Alemanha, 56564
- Sozialpädiatrisches Zentrum der HTZ Neuwied gGmbH
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Oberhausen, Alemanha, 46047
- Evangelisches Krankenhaus Oberhausen, Sozialpädiatrisches Zentrum
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Riesa, Alemanha, 01589
- Elblandkliniken Stiftung & Co. KG - Elblandklinkum Riesa Sozialpädiatrisches Zentrum und Frühförderstelle
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Ulm, Alemanha, 89075
- Klinik für Kinder-und Jungendmedizin des Universitätsklinikums Ulm
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Wesel, Alemanha, 46483
- Zentrum für Kinder und Jugendliche Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) im Marien-Hospital
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Basel, Suíça, 4031
- HNO-Universitätsklinik, Universitätsspital Basel
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Bern, Suíça, 3010
- Inselspital Bern Universitätsklinik für Neurologie
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
Aceita Voluntários Saudáveis
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Método de amostragem
População do estudo
Descrição
Critério de inclusão:
- O consentimento informado é obtido dos pais/responsável legal do participante
- O participante tem idade entre 2 meses e 18 anos de idade
- O participante tem histórico familiar de alfa-manosidose ou está em risco de alfa-manosidose de acordo com um ou mais dos seguintes sintomas: infecções recorrentes, anormalidades esqueléticas, deficiência auditiva-surdez, sintomas neurológicos progressivos, comprometimento das funções mentais, hipertrofia gengival , características faciais dismórficas, distúrbios motores sem etiologia óbvia
Critério de exclusão:
- O consentimento informado não é fornecido pelos pais/responsável legal do participante
- O participante tem menos de 2 meses ou mais de 18 anos
- O participante não tem histórico familiar de alfa-manosidose e não corre risco de alfa-manosidose (representa nenhum dos seguintes sintomas): infecções recorrentes, anormalidades esqueléticas, deficiência auditiva-surdez, sintomas neurológicos progressivos, comprometimento das funções mentais, hipertrofia gengival , características faciais dismórficas, distúrbios motores sem etiologia óbvia
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
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Participantes com suspeita de Alfa-Manosidose
Participantes com suspeita de Alfa-Manosidose com base em seus sintomas clínicos com idade de 2 meses a 18 anos
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Análise epidemiológica da prevalência da doença de alfa-manosidose em uma coorte de pacientes com suspeita de alfa-manosidose, com base em seus sintomas clínicos.
Prazo: 3 anos
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Número de pacientes identificados com alfa-manosidose, mostrando uma mutação/variante patogênica no gene MAN2B1, em uma coorte de 1.000 casos suspeitos usando a amostra de sangue seco do respectivo paciente para teste genético confirmatório (sequenciamento baseado em NGS do gene MAN2B1)
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3 anos
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Estabelecimento de biomarcador(es) na coorte positiva de MAN2B1.
Prazo: 3 anos
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As amostras positivas para alfa-manosidose serão validadas para a identificação de potenciais biomarcadores (com base na espectroscopia MS/MS-Tandem) e comparadas com as amostras de controle mescladas para estabelecer um biomarcador específico da doença.
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3 anos
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Publicações e links úteis
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (REAL)
Conclusão Primária (REAL)
Conclusão do estudo (REAL)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (REAL)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (REAL)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
- Transtornos Mentais, Desordem Mental
- Doenças Metabólicas
- Doenças do Sistema Nervoso
- Manifestações Neurológicas
- Manifestações Neurocomportamentais
- Doenças Genéticas, Congênitas
- Doenças estomatognáticas
- Doenças Otorrinolaringológicas
- Doenças Periodontais
- Doenças bucais
- Doenças do ouvido
- Condições Patológicas, Anatômicas
- Doenças Gengivais
- Metabolismo de Carboidratos, Erros Inatos
- Metabolismo, Erros Inatos
- Doenças de Armazenamento Lisossomal
- Distúrbios da Sensação
- Distúrbios do Neurodesenvolvimento
- Distúrbios da Audição
- Perda de audição
- Supercrescimento gengival
- Hipertrofia
- Surdez
- Deficiência Intelectual
- Doenças por Deficiência de Manosidase
- alfa-manosidose
- Hipertrofia Gengival
Outros números de identificação do estudo
- EUMAP-2018
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
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