ダノン病の自然史
ダノン病 (DD) は、重度の心筋症、多くの場合、LAMP2 遺伝子の変異によって引き起こされる骨格筋障害、および認知障害に関連するまれな X リンク疾患です。 その希少性のため、DD の自然史に関してはまだ不確実性があります。
この研究は、レトロスペクティブおよびプロスペクティブ データの収集と分析を通じて、DD の自然史を決定することを目的としています。 これを達成するために、研究者は調査を実施し、DD 患者から医療記録を取得します。 患者の同じコホートは、カリフォルニア大学サンディエゴ校の DD (心臓専門医、神経内科医、眼科医、心理学者、遺伝学者) の専門知識を持つ学際的なチームによっても評価されます。 心臓移植を受けた患者を含め、すべての DD 患者が対象です。 さらに、死亡した患者からのデータと記録は、この研究のための貴重なレトロスペクティブ データを提供します。
調査の概要
状態
条件
詳細な説明
研究デザインには以下が含まれます：
以下からのすべての患者の情報の収集:
- 患者または介護者の調査（患者が死亡した場合）
- カルテ
カリフォルニア大学サンディエゴ校の学際的なチームによって評価された生存患者からの情報の収集には、以下が含まれます。
- 完全な病歴と身体診察
- 心臓検査（心電図検査、心エコー検査、ガドリニウム造影剤を用いた心臓磁気共鳴画像法－ガドリニウム造影剤はオプション－、心肺検査）
- 肺機能検査（PFT）
- 神経筋評価
- 認知テスト
- 網膜評価を含む視力検査
- 臨床検査
- 生活の質に関するアンケート
- 針骨格筋生検（18歳以上の患者のみ）
- 肝臓の構造を評価するための腹部超音波検査
研究の種類
入学 (予想される)
連絡先と場所
研究連絡先
- 名前：Eric Adler, MD
- 電話番号：8582462996
- メール：eradler@ucsd.edu
研究場所
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California
-
San Diego、California、アメリカ、92122-5671
- 募集
- University of California, San Diego
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コンタクト：
- Eric Adler, MD
- メール：eradler@ucsd.edu
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コンタクト：
- Michela Brambatti, MD,MS
- メール：mbrambatti@ucsd.edu
-
副調査官：
- Michela Brambatti, MD,MS
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参加基準
適格基準
就学可能な年齢
健康ボランティアの受け入れ
受講資格のある性別
サンプリング方法
調査対象母集団
説明
包含基準:
• LAMP2変異陽性の遺伝子検査に基づいて、ダノン病と診断された生存または死亡した患者（心臓移植を受けた可能性がある、または受けていない可能性のある患者を含む）
除外基準:
• LAMP2変異陽性の遺伝子検査を受けていない患者
研究計画
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 観測モデル：コホート
- 時間の展望：他の
コホートと介入
グループ/コホート |
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ダノン病患者
-現在生存しているダノン病の診断が確定された患者（心臓移植を受けたかどうかにかかわらず患者を含む）。
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死亡したダノン病患者
死亡したダノン病の診断が確認された患者（心臓移植を受けたかどうかにかかわらず患者を含む）。
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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経時的な心臓の構造
時間枠：6、12、18、24、30、36ヶ月
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心臓超音波/心臓磁気共鳴で測定した心臓構造の変化（壁厚-mm）
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6、12、18、24、30、36ヶ月
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協力者と研究者
研究記録日
主要日程の研究
研究開始 (実際)
一次修了 (予想される)
研究の完了 (予想される)
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (実際)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
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