Естественная история болезни Данона
Болезнь Данона (БД) — редкое, сцепленное с Х-хромосомой заболевание, связанное с тяжелой кардиомиопатией, а во многих случаях — со скелетной миопатией и когнитивными нарушениями, вызванными мутациями в гене LAMP2. До сих пор существует неопределенность в отношении естественного течения ДД из-за его редкости.
Это исследование направлено на определение естественного течения ДД посредством сбора и анализа ретроспективных и проспективных данных. Для этого следователи будут проводить опросы и получать медицинские записи от пациентов с ДД. Та же группа пациентов будет оцениваться междисциплинарной командой с опытом работы в области ДД (кардиолог, невролог, офтальмолог, психолог, генетик) в Калифорнийском университете в Сан-Диего. Все пациенты с ДД имеют право на участие, включая тех, кто перенес трансплантацию сердца. Кроме того, данные и записи умерших пациентов предоставят ценные ретроспективные данные для этого исследования.
Обзор исследования
Статус
Условия
Подробное описание
Дизайн исследования будет включать:
Сбор информации обо всех пациентах из:
- Опрос пациента или опекуна (если пациент умер)
- Медицинские карты
Сбор информации от живых пациентов, оцененной междисциплинарной командой Калифорнийского университета в Сан-Диего, включая:
- Полная история болезни и медицинский осмотр
- Кардиотестирование (электрокардиография; эхокардиография; магнитно-резонансная томография сердца с контрастным веществом гадолиния (контраст гадолиния не является обязательным); сердечно-легочный тест)
- Исследование функции легких (PFT)
- Нервно-мышечная оценка
- Когнитивные тесты
- Проверка зрения, включая оценку сетчатки
- Лабораторные тесты
- Анкеты по качеству жизни
- Игольчатая биопсия скелетных мышц (только для пациентов старше 18 лет)
- УЗИ брюшной полости для оценки структуры печени
Тип исследования
Регистрация (Ожидаемый)
Контакты и местонахождение
Контакты исследования
- Имя: Eric Adler, MD
- Номер телефона: 8582462996
- Электронная почта: eradler@ucsd.edu
Места учебы
-
-
California
-
San Diego, California, Соединенные Штаты, 92122-5671
- Рекрутинг
- University of California, San Diego
-
Контакт:
- Eric Adler, MD
- Электронная почта: eradler@ucsd.edu
-
Контакт:
- Michela Brambatti, MD,MS
- Электронная почта: mbrambatti@ucsd.edu
-
Младший исследователь:
- Michela Brambatti, MD,MS
-
-
Критерии участия
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
Принимает здоровых добровольцев
Полы, имеющие право на обучение
Метод выборки
Исследуемая популяция
Описание
Критерии включения:
• Живые или умершие пациенты с диагнозом «болезнь Данона» (включая пациентов, которые могли переносить или не переносить трансплантацию сердца) на основании положительного генетического теста на мутацию LAMP2.
Критерий исключения:
• Пациенты без положительного генетического теста на мутацию LAMP2.
Учебный план
Как устроено исследование?
Детали дизайна
- Наблюдательные модели: Когорта
- Временные перспективы: Другой
Когорты и вмешательства
Группа / когорта |
|---|
|
Пациенты с болезнью Данон
Живые в настоящее время пациенты с подтвержденным диагнозом болезни Данона (в том числе пациенты, перенесшие или не перенесшие трансплантацию сердца).
|
|
Умершие пациенты с болезнью Данона
Умершие пациенты с подтвержденным диагнозом болезни Данона (в том числе пациенты, перенесшие или не перенесшие трансплантацию сердца).
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Структура сердца с течением времени
Временное ограничение: 6, 12, 18, 24, 30, 36 месяцев
|
Изменение структуры сердца (толщина стенки -мм), измеренное с помощью УЗИ сердца/магнитного резонанса сердца
|
6, 12, 18, 24, 30, 36 месяцев
|
Соавторы и исследователи
Соавторы
Даты записи исследования
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
Первичное завершение (Ожидаемый)
Завершение исследования (Ожидаемый)
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
Первый опубликованный (Действительный)
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
Последняя проверка
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Дополнительные соответствующие термины MeSH
- Сердечные заболевания
- Сердечно-сосудистые заболевания
- Метаболические заболевания
- Заболевания нервной системы
- Неврологические проявления
- Нейроповеденческие проявления
- Генетические заболевания, врожденные
- Генетические заболевания, сцепленные с Х-хромосомой
- Углеводный обмен, врожденные ошибки
- Метаболизм, врожденные ошибки
- Умственная отсталость, Х-сцепленный
- Интеллектуальная недееспособность
- Кардиомиопатии
- Болезнь накопления гликогена
- Болезнь накопления гликогена типа IIb
Другие идентификационные номера исследования
- 170727
Планирование данных отдельных участников (IPD)
Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .