Die natürliche Geschichte der Danon-Krankheit
Die Danon-Krankheit (DD) ist eine seltene, X-chromosomale Erkrankung, die mit schwerer Kardiomyopathie und in vielen Fällen mit Skelettmyopathie und kognitiver Beeinträchtigung verbunden ist, die durch Mutationen im LAMP2-Gen verursacht wird. Aufgrund seiner Seltenheit besteht immer noch Unsicherheit bezüglich der Naturgeschichte von DD.
Diese Studie zielt darauf ab, den natürlichen Verlauf von DD durch die Sammlung und Analyse von retrospektiven und prospektiven Daten zu bestimmen. Um dies zu erreichen, führen die Ermittler Umfragen durch und erhalten Krankenakten von DD-Patienten. Dieselbe Patientenkohorte wird auch von einem multidisziplinären Team mit Fachkenntnissen in DD (Kardiologe, Neurologe, Augenarzt, Psychologe, Genetiker) an der University of California, San Diego, untersucht. Alle Patienten mit DD kommen in Frage, einschließlich derjenigen, die sich einer Herztransplantation unterzogen haben. Darüber hinaus werden Daten und Aufzeichnungen von verstorbenen Patienten wertvolle retrospektive Daten für diese Studie liefern.
Studienübersicht
Status
Bedingungen
Detaillierte Beschreibung
Das Studiendesign umfasst:
Sammlung von Informationen für alle Patienten von:
- Befragung des Patienten oder der Pflegeperson (falls der Patient verstorben ist)
- Medizinische Diagramme
Sammlung von Informationen von lebenden Patienten, die vom multidisziplinären Team der University of California, San Diego, bewertet wurden, einschließlich:
- Eine vollständige Anamnese und körperliche Untersuchung
- Herztests (Elektrokardiographie; Echokardiographie; Magnetresonanztomographie des Herzens mit Gadolinium-Kontrastmittel – Gadolinium-Kontrast ist optional; Herz-Lungen-Test)
- Lungenfunktionstest (PFT)
- Neuromuskuläre Beurteilung
- Kognitive Tests
- Sehtest einschließlich Netzhautbewertung
- Labortests
- Fragebögen zur Lebensqualität
- Nadel-Skelettmuskelbiopsie (nur für Patienten über 18 Jahre)
- Ultraschall des Abdomens zur Beurteilung der Leberstruktur
Studientyp
Einschreibung (Voraussichtlich)
Kontakte und Standorte
Studienkontakt
- Name: Eric Adler, MD
- Telefonnummer: 8582462996
- E-Mail: eradler@ucsd.edu
Studienorte
-
-
California
-
San Diego, California, Vereinigte Staaten, 92122-5671
- Rekrutierung
- University of California, San Diego
-
Kontakt:
- Eric Adler, MD
- E-Mail: eradler@ucsd.edu
-
Kontakt:
- Michela Brambatti, MD,MS
- E-Mail: mbrambatti@ucsd.edu
-
Unterermittler:
- Michela Brambatti, MD,MS
-
-
Teilnahmekriterien
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Studienberechtigte Geschlechter
Probenahmeverfahren
Studienpopulation
Beschreibung
Einschlusskriterien:
• Lebende oder verstorbene Patienten mit einer Diagnose der Danon-Krankheit (einschließlich Patienten, die sich möglicherweise einer Herztransplantation unterzogen haben oder nicht), basierend auf einem positiven Gentest für die LAMP2-Mutation
Ausschlusskriterien:
• Patienten ohne positiven Gentest für eine LAMP2-Mutation
Studienplan
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
- Beobachtungsmodelle: Kohorte
- Zeitperspektiven: Sonstiges
Kohorten und Interventionen
Gruppe / Kohorte |
|---|
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Patienten mit Danon-Krankheit
Patienten mit einer bestätigten Diagnose der Danon-Krankheit, die derzeit leben (einschließlich Patienten, die sich möglicherweise einer Herztransplantation unterzogen haben oder nicht).
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Verstorbene Patienten mit Danon-Krankheit
Patienten mit einer bestätigten Diagnose der Danon-Krankheit, die verstorben sind (einschließlich Patienten, die sich möglicherweise einer Herztransplantation unterzogen haben oder nicht).
|
Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
|---|---|---|
|
Herzstruktur im Laufe der Zeit
Zeitfenster: 6, 12, 18, 24, 30, 36 Monate
|
Veränderung der Herzstruktur (Wanddicke -mm) gemessen durch Herzultraschall / Herzmagnetresonanz
|
6, 12, 18, 24, 30, 36 Monate
|
Mitarbeiter und Ermittler
Mitarbeiter
Studienaufzeichnungsdaten
Haupttermine studieren
Studienbeginn (Tatsächlich)
Primärer Abschluss (Voraussichtlich)
Studienabschluss (Voraussichtlich)
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
Zuerst gepostet (Tatsächlich)
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Tatsächlich)
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
Zuletzt verifiziert
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
- Herzkrankheiten
- Herz-Kreislauf-Erkrankungen
- Stoffwechselerkrankungen
- Erkrankungen des Nervensystems
- Neurologische Manifestationen
- Neurobehaviorale Manifestationen
- Genetische Krankheiten, angeboren
- Genetische Krankheiten, X-gebunden
- Kohlenhydratstoffwechsel, angeborene Fehler
- Stoffwechsel, angeborene Fehler
- Geistige Behinderung, X-gebunden
- Beschränkter Intellekt
- Kardiomyopathien
- Glykogenspeicherkrankheit
- Glykogenspeicherkrankheit Typ IIb
Andere Studien-ID-Nummern
- 170727
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Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt
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