다농병의 자연사
다농병(DD)은 심각한 심근병증과 관련된 드문 X-연관 장애이며, 많은 경우에 LAMP2 유전자의 돌연변이로 인한 골격근병증 및 인지 장애와 관련이 있습니다. 희귀성 때문에 DD의 자연사에 대해서는 여전히 불확실성이 있습니다.
본 연구는 후향적 및 전향적 데이터의 수집 및 분석을 통해 DD의 자연사를 확인하는 것을 목적으로 한다. 이를 달성하기 위해 조사관은 설문 조사를 수행하고 DD 환자로부터 의료 기록을 얻을 것입니다. 같은 코호트의 환자는 샌디에고 캘리포니아 대학교의 DD(심장 전문의, 신경과 전문의, 안과의, 심리학자, 유전학자) 전문 지식을 갖춘 다학제 팀에 의해 평가될 것입니다. 심장 이식을 받은 환자를 포함하여 모든 DD 환자가 자격이 있습니다. 또한 사망한 환자의 데이터와 기록은 이 연구에 대한 귀중한 후향적 데이터를 제공할 것입니다.
연구 개요
상태
정황
상세 설명
연구 설계에는 다음이 포함됩니다.
다음에서 모든 환자에 대한 정보 수집:
- 환자 또는 간병인 설문조사(환자가 사망한 경우)
- 의료 차트
캘리포니아 대학교 샌디에이고의 다학제 팀이 평가한 살아있는 환자로부터 수집한 정보는 다음과 같습니다.
- 완전한 병력 및 신체 검사
- 심장 검사
- 폐 기능 검사(PFT)
- 신경근 평가
- 인지 테스트
- 망막 평가를 포함한 시력 검사
- 실험실 테스트
- 삶의 질에 관한 설문지
- 바늘 골격근 생검(18세 이상의 환자에 한함)
- 간 구조 평가를 위한 복부 초음파
연구 유형
등록 (예상)
연락처 및 위치
연구 연락처
- 이름: Eric Adler, MD
- 전화번호: 8582462996
- 이메일: eradler@ucsd.edu
연구 장소
-
-
California
-
San Diego, California, 미국, 92122-5671
- 모병
- University of California, San Diego
-
연락하다:
- Eric Adler, MD
- 이메일: eradler@ucsd.edu
-
연락하다:
- Michela Brambatti, MD,MS
- 이메일: mbrambatti@ucsd.edu
-
부수사관:
- Michela Brambatti, MD,MS
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
연구 대상 성별
샘플링 방법
연구 인구
설명
포함 기준:
• LAMP2 변이에 양성인 유전자 검사에 근거하여 다농병 진단을 받은 살아있거나 사망한 환자(심장 이식을 받았거나 받지 않았을 가능성이 있는 환자 포함)
제외 기준:
• LAMP2 돌연변이 양성 유전자 검사가 없는 환자
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 보병대
- 시간 관점: 다른
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
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다농병 환자
현재 살아있는 다농병 진단을 받은 환자(심장 이식을 받았거나 받지 않았을 가능성이 있는 환자 포함).
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사망한 다농병 환자
사망한 다농병 진단이 확정된 환자(심장 이식을 받았거나 받지 않았을 수 있는 환자 포함).
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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시간 경과에 따른 심장 구조
기간: 6, 12, 18, 24, 30, 36개월
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심장초음파/심장자기공명으로 측정한 심장구조의 변화(벽두께-mm)
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6, 12, 18, 24, 30, 36개월
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공동 작업자 및 조사자
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (예상)
연구 완료 (예상)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (실제)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- 170727
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
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약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
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