Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Přirozená historie Danonovy choroby

11. května 2022 aktualizováno: Eric Adler, MD, University of California, San Diego

Danonova nemoc (DD) je vzácná, X-vázaná porucha spojená s těžkou kardiomyopatií a v mnoha případech s kostní myopatií a kognitivní poruchou způsobenou mutacemi v genu LAMP2. Stále existuje nejistota ohledně přirozené historie DD kvůli jeho vzácnosti.

Tato studie si klade za cíl určit přirozenou historii DD prostřednictvím sběru a analýzy retrospektivních a prospektivních dat. Aby toho bylo dosaženo, vyšetřovatelé provedou průzkumy a získají lékařské záznamy od pacientů s DD. Stejná kohorta pacientů bude také hodnocena multidisciplinárním týmem s odbornými znalostmi v oblasti DD (kardiolog, neurolog, oftalmolog, psycholog, genetik) na University of California v San Diegu. Všichni pacienti s DD jsou způsobilí, včetně těch, kteří podstoupili transplantaci srdce. Data a záznamy od zemřelých pacientů navíc poskytnou cenné retrospektivní údaje pro tuto studii.

Přehled studie

Postavení

Nábor

Podmínky

Detailní popis

Návrh studie bude obsahovat:

  1. Sběr informací pro všechny pacienty od:

    • Průzkum pacienta nebo pečovatele (pokud pacient zemřel)
    • Lékařské tabulky

  2. Sběr informací od žijících pacientů hodnocených multidisciplinárním týmem na University of California v San Diegu, včetně:

    • Kompletní anamnéza a fyzikální vyšetření
    • Srdeční vyšetření (Elektrokardiografie; Echokardiografie; Srdeční magnetická rezonance s kontrastní látkou gadolinium-gadolinium kontrast je volitelný; Kardiopulmonální test)
    • Testování funkce plic (PFT)
    • Neuromuskulární hodnocení
    • Kognitivní testy
    • Vyšetření zraku včetně vyšetření sítnice
    • Laboratorní testy
    • Dotazníky o kvalitě života
    • Jehlová biopsie kosterního svalu (pouze pro pacienty starší 18 let)
    • Ultrazvuk břicha pro posouzení struktury jater

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Očekávaný)

200

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

  • Jméno: Eric Adler, MD
  • Telefonní číslo: 8582462996
  • E-mail: eradler@ucsd.edu

Studijní místa

  • Spojené státy
    • California
      • San Diego, California, Spojené státy, 92122-5671
        • Nábor
        • University of California, San Diego
        • Kontakt:
        • Kontakt:
        • Dílčí vyšetřovatel:
          • Michela Brambatti, MD,MS

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

1 sekunda až 100 let (Dítě, Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Pacienti s diagnózou Danonovy choroby (mutace LAMP2) jakéhokoli pohlaví a jakéhokoli věku.

Popis

Kritéria pro zařazení:

• Žijící nebo zemřelí pacienti s diagnózou Danonovy choroby (včetně pacientů, kteří mohli nebo nemuseli podstoupit transplantaci srdce) na základě pozitivního genetického testu na mutaci LAMP2

Kritéria vyloučení:

• Pacienti bez pozitivního genetického testu na mutaci LAMP2

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Kohorta
  • Časové perspektivy: Jiný

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Pacienti s Danonovou chorobou
Pacienti s potvrzenou diagnózou Danonovy choroby, kteří jsou v současné době naživu (včetně pacientů, kteří mohli nebo nemuseli podstoupit transplantaci srdce).
Zesnulí pacienti s Danonovou nemocí
Pacienti s potvrzenou diagnózou Danonovy choroby, kteří zemřeli (včetně pacientů, kteří mohli nebo nemuseli podstoupit transplantaci srdce).

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Srdeční struktura v průběhu času
Časové okno: 6, 12, 18, 24, 30, 36 měsíců
Změna srdeční struktury (tloušťka stěny -mm) měřená ultrazvukem srdce / srdeční magnetickou rezonancí
6, 12, 18, 24, 30, 36 měsíců

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

University of California, San Diego

Spolupracovníci

Rocket Pharmaceuticals Inc.

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

30. listopadu 2018

Primární dokončení (Očekávaný)

1. listopadu 2024

Dokončení studie (Očekávaný)

1. listopadu 2024

Termíny zápisu do studia

První předloženo

30. listopadu 2018

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

4. prosince 2018

První zveřejněno (Aktuální)

6. prosince 2018

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

12. května 2022

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

11. května 2022

Naposledy ověřeno

1. května 2022

Více informací

Termíny související s touto studií

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 170727

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

Ne

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Předplatit