Historia naturalna choroby Danona
Choroba Danona (DD) jest rzadkim zaburzeniem sprzężonym z chromosomem X, związanym z ciężką kardiomiopatią, aw wielu przypadkach z miopatią szkieletową i upośledzeniem funkcji poznawczych spowodowanym mutacjami w genie LAMP2. Nadal istnieje niepewność co do historii naturalnej DD ze względu na jego rzadkość.
Niniejsze badanie ma na celu określenie historii naturalnej DD poprzez gromadzenie i analizę danych retrospektywnych i prospektywnych. Aby to osiągnąć, badacze przeprowadzą ankiety i uzyskają dokumentację medyczną pacjentów z DD. Ta sama kohorta pacjentów zostanie również oceniona przez multidyscyplinarny zespół z doświadczeniem w DD (kardiolog, neurolog, okulista, psycholog, genetyk) na Uniwersytecie Kalifornijskim w San Diego. Kwalifikują się wszyscy pacjenci z DD, w tym ci, którzy przeszli przeszczep serca. Ponadto dane i zapisy dotyczące zmarłych pacjentów dostarczą cennych danych retrospektywnych dla tego badania.
Przegląd badań
Status
Warunki
Szczegółowy opis
Projekt badania będzie zawierał:
Zbieranie informacji dla wszystkich pacjentów z:
- Badanie pacjenta lub opiekuna (jeśli pacjent zmarł)
- Wykresy medyczne
Zbieranie informacji od żyjących pacjentów ocenianych przez multidyscyplinarny zespół na Uniwersytecie Kalifornijskim w San Diego, w tym:
- Pełna historia medyczna i badanie fizykalne
- Badanie serca (Elektrokardiografia; Echokardiografia; Rezonans magnetyczny serca z kontrastem gadolinowym-gadolin jest opcjonalny; Badanie krążeniowo-oddechowe)
- Badanie funkcji płuc (PFT)
- Ocena nerwowo-mięśniowa
- Testy poznawcze
- Badanie wzroku, w tym ocena siatkówki
- Testy laboratoryjne
- Kwestionariusze jakości życia
- Biopsja igłowa mięśnia szkieletowego (tylko dla pacjentów powyżej 18 roku życia)
- USG jamy brzusznej do oceny budowy wątroby
Typ studiów
Zapisy (Oczekiwany)
Kontakty i lokalizacje
Kontakt w sprawie studiów
- Nazwa: Eric Adler, MD
- Numer telefonu: 8582462996
- E-mail: eradler@ucsd.edu
Lokalizacje studiów
-
-
California
-
San Diego, California, Stany Zjednoczone, 92122-5671
- Rekrutacyjny
- University of California, San Diego
-
Kontakt:
- Eric Adler, MD
- E-mail: eradler@ucsd.edu
-
Kontakt:
- Michela Brambatti, MD,MS
- E-mail: mbrambatti@ucsd.edu
-
Pod-śledczy:
- Michela Brambatti, MD,MS
-
-
Kryteria uczestnictwa
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
Akceptuje zdrowych ochotników
Płeć kwalifikująca się do nauki
Metoda próbkowania
Badana populacja
Opis
Kryteria przyjęcia:
• Żyjący lub zmarli pacjenci z rozpoznaniem choroby Danon (w tym pacjenci, którzy mogli lub nie byli poddani przeszczepowi serca) na podstawie pozytywnego wyniku testu genetycznego na obecność mutacji LAMP2
Kryteria wyłączenia:
• Pacjenci bez pozytywnego wyniku testu genetycznego na mutację LAMP2
Plan studiów
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
- Modele obserwacyjne: Kohorta
- Perspektywy czasowe: Inny
Kohorty i interwencje
Grupa / Kohorta |
|---|
|
Pacjenci z chorobą Danona
Pacjenci z potwierdzonym rozpoznaniem choroby Danona, którzy obecnie żyją (w tym pacjenci, którzy mogli lub nie przeszli przeszczepu serca).
|
|
Zmarły pacjent z chorobą Danona
Pacjenci z potwierdzonym rozpoznaniem choroby Danon, którzy zmarli (w tym pacjenci, którzy mogli lub nie byli poddani przeszczepowi serca).
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Struktura serca w czasie
Ramy czasowe: 6, 12, 18, 24, 30, 36 miesięcy
|
Zmiana struktury serca (grubość ściany -mm) mierzona za pomocą USG serca / rezonansu magnetycznego serca
|
6, 12, 18, 24, 30, 36 miesięcy
|
Współpracownicy i badacze
Współpracownicy
Daty zapisu na studia
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
Zakończenie podstawowe (Oczekiwany)
Ukończenie studiów (Oczekiwany)
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
Ostatnia weryfikacja
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Dodatkowe istotne warunki MeSH
- Choroby serca
- Choroby układu krążenia
- Choroby metaboliczne
- Choroby Układu Nerwowego
- Objawy neurologiczne
- Manifestacje neurobehawioralne
- Choroby genetyczne, wrodzone
- Choroby genetyczne sprzężone z chromosomem X
- Metabolizm węglowodanów, błędy wrodzone
- Metabolizm, Wrodzone Błędy
- Upośledzenie umysłowe, sprzężone z X
- Upośledzenie intelektualne
- Kardiomiopatie
- Choroba spichrzeniowa glikogenu
- Choroba spichrzeniowa glikogenu typu IIb
Inne numery identyfikacyjne badania
- 170727
Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)
Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .