La storia naturale della malattia di Danon
La malattia di Danon (DD) è una rara malattia legata all'X associata a grave cardiomiopatia e, in molti casi, miopatia scheletrica e deterioramento cognitivo causati da mutazioni nel gene LAMP2. C'è ancora incertezza sulla storia naturale della DD a causa della sua rarità.
Questo studio mira a determinare la storia naturale della DD attraverso la raccolta e l'analisi di dati retrospettivi e prospettici. Per raggiungere questo obiettivo, gli investigatori eseguiranno sondaggi e otterranno cartelle cliniche dai pazienti con DD. La stessa coorte di pazienti sarà valutata anche da un team multidisciplinare con esperienza in DD (cardiologo, neurologo, oftalmologo, psicologo, genetista) presso l'Università della California, San Diego. Tutti i pazienti con DD sono ammissibili, compresi quelli sottoposti a trapianto di cuore. Inoltre, i dati e le registrazioni dei pazienti deceduti forniranno preziosi dati retrospettivi per questo studio.
Panoramica dello studio
Stato
Condizioni
Descrizione dettagliata
Il disegno dello studio comprenderà:
Raccolta di informazioni per tutti i pazienti da:
- Indagine su paziente o caregiver (se il paziente è deceduto)
- Carte mediche
Raccolta di informazioni da pazienti vivi valutati dal team multidisciplinare dell'Università della California, San Diego, tra cui:
- Una storia medica completa e un esame fisico
- Test cardiaci (elettrocardiografia; ecocardiografia; risonanza magnetica cardiaca con mezzo di contrasto al gadolinio - il contrasto al gadolinio è opzionale; test cardiopolmonare)
- Test di funzionalità polmonare (PFT)
- Valutazione neuromuscolare
- Test cognitivi
- Esame della vista inclusa la valutazione della retina
- Test di laboratorio
- Questionari sulla qualità della vita
- Ago Biopsia del muscolo scheletrico (solo per pazienti di età superiore ai 18 anni)
- Ecografia addominale per la valutazione della struttura epatica
Tipo di studio
Iscrizione (Anticipato)
Contatti e Sedi
Contatto studio
- Nome: Eric Adler, MD
- Numero di telefono: 8582462996
- Email: eradler@ucsd.edu
Luoghi di studio
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-
California
-
San Diego, California, Stati Uniti, 92122-5671
- Reclutamento
- University of California, San Diego
-
Contatto:
- Eric Adler, MD
- Email: eradler@ucsd.edu
-
Contatto:
- Michela Brambatti, MD,MS
- Email: mbrambatti@ucsd.edu
-
Sub-investigatore:
- Michela Brambatti, MD,MS
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Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
Accetta volontari sani
Sessi ammissibili allo studio
Metodo di campionamento
Popolazione di studio
Descrizione
Criterio di inclusione:
• Pazienti viventi o deceduti con una diagnosi di malattia di Danon (compresi i pazienti che possono o meno essere stati sottoposti a trapianto di cuore) sulla base di un test genetico positivo per la mutazione LAMP2
Criteri di esclusione:
• Pazienti senza test genetico positivi per una mutazione LAMP2
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
- Modelli osservazionali: Coorte
- Prospettive temporali: Altro
Coorti e interventi
Gruppo / Coorte |
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Pazienti con malattia di Danon
Pazienti con diagnosi confermata di malattia di Danon che sono attualmente in vita (compresi i pazienti che possono o meno essere stati sottoposti a trapianto di cuore).
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Pazienti deceduti con malattia di Danon
Pazienti con diagnosi confermata di malattia di Danon che sono deceduti (compresi i pazienti che possono o meno essere stati sottoposti a trapianto di cuore).
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Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
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Struttura cardiaca nel tempo
Lasso di tempo: 6, 12, 18, 24, 30, 36 mesi
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Modifica della struttura cardiaca (spessore della parete -mm) misurata mediante ecografia cardiaca/risonanza magnetica cardiaca
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6, 12, 18, 24, 30, 36 mesi
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Collaboratori e investigatori
Collaboratori
Studiare le date dei record
Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
Completamento primario (Anticipato)
Completamento dello studio (Anticipato)
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
Primo Inserito (Effettivo)
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
Ultimo verificato
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
- Malattie cardiache
- Malattia cardiovascolare
- Malattie metaboliche
- Malattie del sistema nervoso
- Manifestazioni neurologiche
- Manifestazioni neurocomportamentali
- Malattie genetiche, congenite
- Malattie genetiche, legate all'X
- Metabolismo dei carboidrati, errori congeniti
- Metabolismo, errori congeniti
- Ritardo Mentale, Legato all'X
- Disabilità intellettuale
- Cardiomiopatie
- Malattia da accumulo di glicogeno
- Malattia da accumulo di glicogeno di tipo IIb
Altri numeri di identificazione dello studio
- 170727
Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)
Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?
Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio
Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
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