Danons sygdoms naturhistorie
Danons sygdom (DD) er en sjælden, X-bundet lidelse forbundet med svær kardiomyopati og i mange tilfælde skeletmyopati og kognitiv svækkelse forårsaget af mutationer i LAMP2-genet. Der er stadig usikkerhed om DD's naturhistorie på grund af dens sjældenhed.
Denne undersøgelse har til formål at bestemme den naturlige historie af DD gennem indsamling og analyse af retrospektive og prospektive data. For at opnå dette vil efterforskerne udføre undersøgelser og indhente lægejournaler fra DD-patienter. Den samme kohorte af patienter vil også blive vurderet af et tværfagligt team med ekspertise i DD (kardiolog, neurolog, øjenlæge, psykolog, genetiker) ved University of California, San Diego. Alle patienter med DD er berettigede, inklusive dem, der har gennemgået en hjertetransplantation. Derudover vil data og optegnelser fra afdøde patienter give værdifulde retrospektive data til denne undersøgelse.
Studieoversigt
Status
Betingelser
Detaljeret beskrivelse
Studiedesignet vil omfatte:
Indsamling af information til alle patienter fra:
- Undersøgelse af patient eller pårørende (hvis patienten er død)
- Medicinske diagrammer
Indsamling af information fra levende patienter vurderet af det multidisciplinære team ved University of California, San Diego, herunder:
- En komplet sygehistorie og fysisk undersøgelse
- Hjertetestning (elektrokardiografi; ekkokardiografi; hjertemagnetisk resonansbilleddannelse med gadoliniumkontrastmiddel - gadoliniumkontrast er valgfri -; hjerte-lungetest)
- Lungefunktionstest (PFT)
- Neuromuskulær vurdering
- Kognitive tests
- Synsundersøgelse inklusive nethindeevaluering
- Laboratorieprøver
- Spørgeskemaer om livskvalitet
- Nåleskeletmuskelbiopsi (kun for patienter over 18 år)
- Abdominal ultralyd til vurdering af leverstrukturen
Undersøgelsestype
Tilmelding (Forventet)
Kontakter og lokationer
Studiekontakt
- Navn: Eric Adler, MD
- Telefonnummer: 8582462996
- E-mail: eradler@ucsd.edu
Studiesteder
-
-
California
-
San Diego, California, Forenede Stater, 92122-5671
- Rekruttering
- University of California, San Diego
-
Kontakt:
- Eric Adler, MD
- E-mail: eradler@ucsd.edu
-
Kontakt:
- Michela Brambatti, MD,MS
- E-mail: mbrambatti@ucsd.edu
-
Underforsker:
- Michela Brambatti, MD,MS
-
-
Deltagelseskriterier
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
Tager imod sunde frivillige
Køn, der er berettiget til at studere
Prøveudtagningsmetode
Studiebefolkning
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
• Levende eller afdøde patienter med en diagnose af Danons sygdom (inklusive patienter, der måske eller måske ikke har gennemgået hjertetransplantation) baseret på en genetisk test positiv for LAMP2-mutationen
Ekskluderingskriterier:
• Patienter uden en genetisk test positiv for en LAMP2-mutation
Studieplan
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
- Observationsmodeller: Kohorte
- Tidsperspektiver: Andet
Kohorter og interventioner
Gruppe / kohorte |
|---|
|
Danons sygdomspatienter
Patienter med en bekræftet diagnose af Danons sygdom, som i øjeblikket er i live (inklusive patienter, der måske eller måske ikke har gennemgået hjertetransplantation).
|
|
Afdøde Danons sygdomspatienter
Patienter med en bekræftet diagnose af Danons sygdom, som er afdøde (inklusive patienter, der måske eller måske ikke har gennemgået hjertetransplantation).
|
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Hjertestruktur over tid
Tidsramme: 6, 12, 18, 24, 30, 36 måneder
|
Ændring af hjertestruktur (vægtykkelse -mm) målt ved hjerteultralyd / hjertemagnetisk resonans
|
6, 12, 18, 24, 30, 36 måneder
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Samarbejdspartnere
Datoer for undersøgelser
Studer store datoer
Studiestart (Faktiske)
Primær færdiggørelse (Forventet)
Studieafslutning (Forventet)
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
Først opslået (Faktiske)
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
Sidst verificeret
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Yderligere relevante MeSH-vilkår
- Hjertesygdomme
- Hjerte-kar-sygdomme
- Metaboliske sygdomme
- Sygdomme i nervesystemet
- Neurologiske manifestationer
- Neuroadfærdsmæssige manifestationer
- Genetiske sygdomme, medfødte
- Genetiske sygdomme, X-forbundet
- Kulhydratmetabolisme, medfødte fejl
- Metabolisme, medfødte fejl
- Mental retardering, X-Linked
- Intellektuel handicap
- Kardiomyopatier
- Glykogenopbevaringssygdom
- Glykogenopbevaringssygdom type IIb
Andre undersøgelses-id-numre
- 170727
Plan for individuelle deltagerdata (IPD)
Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?
Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter
Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt
Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .