Danonin taudin luonnonhistoria
Danonin tauti (DD) on harvinainen, X-kytketty sairaus, joka liittyy vakavaan kardiomyopatiaan ja monissa tapauksissa luuston myopatiaan ja LAMP2-geenin mutaatioiden aiheuttamaan kognitiiviseen heikkenemiseen. DD:n luonnonhistoriassa on edelleen epävarmuutta sen harvinaisuuden vuoksi.
Tämän tutkimuksen tavoitteena on määrittää DD:n luonnollinen historia keräämällä ja analysoimalla retrospektiivisia ja prospektiivisia tietoja. Tämän saavuttamiseksi tutkijat suorittavat tutkimuksia ja hankkivat potilastietoja DD-potilaista. Saman potilasryhmän arvioi myös monitieteinen tiimi, jolla on asiantuntemusta DD:stä (kardiologi, neurologi, oftalmologi, psykologi, geneetikko) Kalifornian yliopistossa San Diegossa. Kaikki DD-potilaat ovat kelpoisia, mukaan lukien ne, joille on tehty sydämensiirto. Lisäksi kuolleiden potilaiden tiedot ja tietueet tarjoavat arvokasta retrospektiivistä tietoa tätä tutkimusta varten.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Ehdot
Yksityiskohtainen kuvaus
Opintosuunnitelma sisältää:
Tietojen kerääminen kaikille potilaille osoitteesta:
- Potilaan tai hoitajan kysely (jos potilas on kuollut)
- Lääketieteelliset kaaviot
Kalifornian yliopiston San Diegon monitieteisen tiimin arvioimien tietojen kerääminen eläviltä potilailta, mukaan lukien:
- Täydellinen sairaushistoria ja fyysinen tarkastus
- Sydämen testaus (sähkökardiografia; kaikukardiografia; sydämen magneettikuvaus gadoliinivarjoaineella - gadoliniumvarjoaine on valinnainen; kardiopulmonaalinen testi)
- Keuhkojen toimintatesti (PFT)
- Neuromuskulaarinen arviointi
- Kognitiiviset testit
- Näkötutkimus, mukaan lukien verkkokalvon arviointi
- Laboratoriotestit
- Kyselylomakkeet elämänlaadusta
- Neula Luustolihasten biopsia (vain yli 18-vuotiaille potilaille)
- Vatsan ultraääni maksan rakenteen arvioimiseksi
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Odotettu)
Yhteystiedot ja paikat
Opiskeluyhteys
- Nimi: Eric Adler, MD
- Puhelinnumero: 8582462996
- Sähköposti: eradler@ucsd.edu
Opiskelupaikat
-
-
California
-
San Diego, California, Yhdysvallat, 92122-5671
- Rekrytointi
- University of California, San Diego
-
Ottaa yhteyttä:
- Eric Adler, MD
- Sähköposti: eradler@ucsd.edu
-
Ottaa yhteyttä:
- Michela Brambatti, MD,MS
- Sähköposti: mbrambatti@ucsd.edu
-
Alatutkija:
- Michela Brambatti, MD,MS
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
• Elävät tai kuolleet potilaat, joilla on diagnosoitu Danonin tauti (mukaan lukien potilaat, joille on ehkä tehty tai ei ole tehty sydämensiirto) LAMP2-mutaatiopositiivisen geneettisen testin perusteella
Poissulkemiskriteerit:
• Potilaat, joiden geneettinen testi ei ole positiivinen LAMP2-mutaation suhteen
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Havaintomallit: Kohortti
- Aikanäkymät: Muut
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
|---|
|
Danonin tautia sairastavat potilaat
Potilaat, joilla on vahvistettu Danonin taudin diagnoosi ja jotka ovat tällä hetkellä elossa (mukaan lukien potilaat, joille on ehkä tehty tai ei ole tehty sydämensiirto).
|
|
Kuolleet Danonin tautia sairastavat potilaat
Potilaat, joilla on vahvistettu Danonin taudin diagnoosi ja jotka ovat kuolleet (mukaan lukien potilaat, joille on ehkä tehty sydämensiirto tai ei).
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Sydämen rakenne ajan myötä
Aikaikkuna: 6, 12, 18, 24, 30, 36 kuukautta
|
Sydämen rakenteen muutos (seinämän paksuus -mm) sydämen ultraäänellä / sydämen magneettiresonanssilla mitattuna
|
6, 12, 18, 24, 30, 36 kuukautta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Sponsori
Yhteistyökumppanit
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Ensisijainen valmistuminen (Odotettu)
Opintojen valmistuminen (Odotettu)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Sydänsairaudet
- Sydän-ja verisuonitaudit
- Metaboliset sairaudet
- Hermoston sairaudet
- Neurologiset ilmenemismuodot
- Neurokäyttäytymisoireet
- Geneettiset sairaudet, synnynnäiset
- Geneettiset sairaudet, X-Linked
- Hiilihydraattiaineenvaihdunta, synnynnäiset virheet
- Aineenvaihdunta, synnynnäiset virheet
- Henkinen kehitysvammaisuus, X-Linked
- Henkinen vamma
- Kardiomyopatiat
- Glykogeenin varastointisairaus
- Glykogeenin varastointisairaus, tyyppi IIb
Muut tutkimustunnusnumerot
- 170727
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .