La historia natural de la enfermedad de Danon
La enfermedad de Danon (DD) es un trastorno poco frecuente ligado al cromosoma X asociado con una miocardiopatía grave y, en muchos casos, miopatía esquelética y deterioro cognitivo causado por mutaciones en el gen LAMP2. Todavía hay incertidumbre con respecto a la historia natural de DD debido a su rareza.
Este estudio tiene como objetivo determinar la historia natural de DD a través de la recopilación y análisis de datos retrospectivos y prospectivos. Para lograr esto, los investigadores realizarán encuestas y obtendrán registros médicos de pacientes con DD. La misma cohorte de pacientes también será evaluada por un equipo multidisciplinario con experiencia en DD (cardiólogo, neurólogo, oftalmólogo, psicólogo, genetista) en la Universidad de California, San Diego. Todos los pacientes con DD son elegibles, incluidos aquellos que se sometieron a un trasplante de corazón. Además, los datos y registros de pacientes fallecidos proporcionarán valiosos datos retrospectivos para este estudio.
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Descripción detallada
El diseño del estudio incluirá:
Recopilación de información para todos los pacientes de:
- Encuesta al paciente o cuidador (si el paciente ha fallecido)
- Cuadros médicos
Recopilación de información de pacientes vivos evaluada por el equipo multidisciplinario de la Universidad de California, San Diego, que incluye:
- Un historial médico completo y un examen físico.
- Pruebas cardíacas (Electrocardiografía; Ecocardiografía; Resonancia magnética cardíaca con agente de contraste de gadolinio -el contraste de gadolinio es opcional-; Prueba cardiopulmonar)
- Pruebas de función pulmonar (PFT)
- Evaluación neuromuscular
- Pruebas cognitivas
- Examen de la vista, incluida la evaluación de la retina
- Pruebas de laboratorio
- Cuestionarios de Calidad de vida
- Biopsia de músculo esquelético con aguja (solo para pacientes mayores de 18 años)
- Ultrasonido Abdominal para evaluación de la estructura del hígado
Tipo de estudio
Inscripción (Anticipado)
Contactos y Ubicaciones
Estudio Contacto
- Nombre: Eric Adler, MD
- Número de teléfono: 8582462996
- Correo electrónico: eradler@ucsd.edu
Ubicaciones de estudio
-
-
California
-
San Diego, California, Estados Unidos, 92122-5671
- Reclutamiento
- University of California, San Diego
-
Contacto:
- Eric Adler, MD
- Correo electrónico: eradler@ucsd.edu
-
Contacto:
- Michela Brambatti, MD,MS
- Correo electrónico: mbrambatti@ucsd.edu
-
Sub-Investigador:
- Michela Brambatti, MD,MS
-
-
Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Géneros elegibles para el estudio
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
• Pacientes vivos o fallecidos con un diagnóstico de la enfermedad de Danon (incluidos los pacientes que pueden o no haber sido sometidos a un trasplante de corazón) según una prueba genética positiva para la mutación LAMP2
Criterio de exclusión:
• Pacientes sin una prueba genética positiva para una mutación LAMP2
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Grupo
- Perspectivas temporales: Otro
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
|---|
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Pacientes con enfermedad de Danon
Pacientes con un diagnóstico confirmado de la enfermedad de Danon que actualmente están vivos (incluidos los pacientes que pueden o no haber sido sometidos a un trasplante de corazón).
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Pacientes fallecidos con la enfermedad de Danon
Pacientes con un diagnóstico confirmado de enfermedad de Danon que hayan fallecido (incluidos los pacientes que pueden o no haber sido sometidos a un trasplante de corazón).
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
|
Estructura cardiaca a lo largo del tiempo
Periodo de tiempo: 6, 12, 18, 24, 30, 36 meses
|
Cambio de estructura cardiaca (grosor de pared -mm) medido por ecografía cardiaca/resonancia magnética cardiaca
|
6, 12, 18, 24, 30, 36 meses
|
Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Colaboradores
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Anticipado)
Finalización del estudio (Anticipado)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Actual)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
- Enfermedades cardíacas
- Enfermedades cardiovasculares
- Enfermedades metabólicas
- Enfermedades del Sistema Nervioso
- Manifestaciones neurológicas
- Manifestaciones neuroconductuales
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Enfermedades Genéticas, Ligadas al X
- Metabolismo de carbohidratos, errores congénitos
- Metabolismo, errores congénitos
- Retraso Mental, Ligado al X
- Discapacidad intelectual
- Miocardiopatías
- Enfermedad por almacenamiento de glucógeno
- Enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo IIb
Otros números de identificación del estudio
- 170727
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
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