Naturhistorien til Danons sykdom
Danons sykdom (DD) er en sjelden, X-koblet lidelse assosiert med alvorlig kardiomyopati, og i mange tilfeller skjelettmyopati og kognitiv svekkelse forårsaket av mutasjoner i LAMP2-genet. Det er fortsatt usikkerhet angående naturhistorien til DD på grunn av dens sjeldenhet.
Denne studien tar sikte på å bestemme naturhistorien til DD gjennom innsamling og analyse av retrospektive og prospektive data. For å oppnå dette vil etterforskerne utføre undersøkelser og innhente journaler fra DD-pasienter. Den samme kohorten av pasienter vil også bli vurdert av et tverrfaglig team med ekspertise innen DD (kardiolog, nevrolog, øyelege, psykolog, genetiker) ved University of California, San Diego. Alle pasienter med DD er kvalifisert, inkludert de som gjennomgikk en hjertetransplantasjon. I tillegg vil data og journaler fra avdøde pasienter gi verdifulle retrospektive data for denne studien.
Studieoversikt
Status
Forhold
Detaljert beskrivelse
Studiedesignet vil omfatte:
Innsamling av informasjon for alle pasienter fra:
- Undersøkelse av pasient eller omsorgsperson (hvis pasienten er død)
- Medisinske diagrammer
Innsamling av informasjon fra levende pasienter vurdert av det tverrfaglige teamet ved University of California, San Diego, inkludert:
- En fullstendig sykehistorie og fysisk undersøkelse
- Hjertetesting (elektrokardiografi; ekkokardiografi; hjertemagnetisk resonansavbildning med gadoliniumkontrastmiddel - gadoliniumkontrast er valgfritt -; kardiopulmonal test)
- Lungefunksjonstesting (PFT)
- Nevromuskulær vurdering
- Kognitive tester
- Synsundersøkelse inkludert netthinneevaluering
- Laboratorietester
- Spørreskjema om livskvalitet
- Nål skjelettmuskelbiopsi (kun for pasienter over 18 år)
- Abdominal ultralyd for vurdering av leverstrukturen
Studietype
Registrering (Forventet)
Kontakter og plasseringer
Studiekontakt
- Navn: Eric Adler, MD
- Telefonnummer: 8582462996
- E-post: eradler@ucsd.edu
Studiesteder
-
-
California
-
San Diego, California, Forente stater, 92122-5671
- Rekruttering
- University of California, San Diego
-
Ta kontakt med:
- Eric Adler, MD
- E-post: eradler@ucsd.edu
-
Ta kontakt med:
- Michela Brambatti, MD,MS
- E-post: mbrambatti@ucsd.edu
-
Underetterforsker:
- Michela Brambatti, MD,MS
-
-
Deltakelseskriterier
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
Tar imot friske frivillige
Kjønn som er kvalifisert for studier
Prøvetakingsmetode
Studiepopulasjon
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
• Levende eller avdøde pasienter med diagnosen Danons sykdom (inkludert pasienter som kanskje eller ikke kan ha gjennomgått hjertetransplantasjon) basert på en genetisk test positiv for LAMP2-mutasjonen
Ekskluderingskriterier:
• Pasienter uten genetisk test positiv for en LAMP2-mutasjon
Studieplan
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
- Observasjonsmodeller: Kohort
- Tidsperspektiver: Annen
Kohorter og intervensjoner
Gruppe / Kohort |
|---|
|
Pasienter med Danons sykdom
Pasienter med en bekreftet diagnose av Danons sykdom som for øyeblikket er i live (inkludert pasienter som kanskje eller kanskje ikke har gjennomgått hjertetransplantasjon).
|
|
Avdøde pasienter med Danon-sykdom
Pasienter med bekreftet diagnose av Danons sykdom som er døde (inkludert pasienter som kanskje eller ikke har gjennomgått hjertetransplantasjon).
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Hjertestruktur over tid
Tidsramme: 6, 12, 18, 24, 30, 36 måneder
|
Endring av hjertestruktur (veggtykkelse -mm) målt ved hjerteultralyd / hjertemagnetisk resonans
|
6, 12, 18, 24, 30, 36 måneder
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Samarbeidspartnere
Studierekorddatoer
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
Primær fullføring (Forventet)
Studiet fullført (Forventet)
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
Først lagt ut (Faktiske)
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
Sist bekreftet
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
- Hjertesykdommer
- Kardiovaskulære sykdommer
- Metabolske sykdommer
- Sykdommer i nervesystemet
- Nevrologiske manifestasjoner
- Nevroatferdsmanifestasjoner
- Genetiske sykdommer, medfødte
- Genetiske sykdommer, X-linked
- Karbohydratmetabolisme, medfødte feil
- Metabolisme, medfødte feil
- Mental retardasjon, X-Linked
- Intellektuell funksjonshemming
- Kardiomyopatier
- Glykogenlagringssykdom
- Glykogenlagringssykdom Type IIb
Andre studie-ID-numre
- 170727
Plan for individuelle deltakerdata (IPD)
Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .