A história natural da doença de Danon
A doença de Danon (DD) é um distúrbio raro ligado ao cromossomo X associado a cardiomiopatia grave e, em muitos casos, miopatia esquelética e comprometimento cognitivo causado por mutações no gene LAMP2. Ainda há incerteza quanto à história natural da DD devido à sua raridade.
Este estudo tem como objetivo determinar a história natural da DD por meio da coleta e análise de dados retrospectivos e prospectivos. Para conseguir isso, os investigadores realizarão pesquisas e obterão registros médicos de pacientes com DD. A mesma coorte de pacientes também será avaliada por uma equipe multidisciplinar com expertise em DD (cardiologista, neurologista, oftalmologista, psicólogo, geneticista) da Universidade da Califórnia, em San Diego. Todos os pacientes com DD são elegíveis, incluindo aqueles que foram submetidos a um transplante de coração. Além disso, dados e registros de pacientes falecidos fornecerão dados retrospectivos valiosos para este estudo.
Visão geral do estudo
Status
Condições
Descrição detalhada
O desenho do estudo incluirá:
Coleta de informações para todos os pacientes de:
- Pesquisa do paciente ou cuidador (se o paciente tiver falecido)
- prontuários médicos
Coleta de informações de pacientes vivos avaliados pela equipe multidisciplinar da Universidade da Califórnia, San Diego, incluindo:
- Uma história médica completa e exame físico
- Teste cardíaco (eletrocardiografia; ecocardiografia; ressonância magnética cardíaca com agente de contraste gadolínio - o contraste gadolínio é opcional; teste cardiopulmonar)
- Teste de função pulmonar (TFP)
- Avaliação Neuromuscular
- Testes Cognitivos
- Exame de visão, incluindo avaliação da retina
- Testes laboratoriais
- Questionários de qualidade de vida
- Biópsia de músculo esquelético com agulha (somente para pacientes com mais de 18 anos)
- Ultrassonografia abdominal para avaliação da estrutura do fígado
Tipo de estudo
Inscrição (Antecipado)
Contactos e Locais
Contato de estudo
- Nome: Eric Adler, MD
- Número de telefone: 8582462996
- E-mail: eradler@ucsd.edu
Locais de estudo
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-
California
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San Diego, California, Estados Unidos, 92122-5671
- Recrutamento
- University of California, San Diego
-
Contato:
- Eric Adler, MD
- E-mail: eradler@ucsd.edu
-
Contato:
- Michela Brambatti, MD,MS
- E-mail: mbrambatti@ucsd.edu
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Subinvestigador:
- Michela Brambatti, MD,MS
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-
Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
Aceita Voluntários Saudáveis
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Método de amostragem
População do estudo
Descrição
Critério de inclusão:
• Pacientes vivos ou falecidos com diagnóstico de doença de Danon (incluindo pacientes que podem ou não ter sido submetidos a transplante cardíaco) com base em um teste genético positivo para a mutação LAMP2
Critério de exclusão:
• Pacientes sem teste genético positivo para uma mutação LAMP2
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Modelos de observação: Coorte
- Perspectivas de Tempo: Outro
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
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Pacientes com Doença de Danon
Pacientes com diagnóstico confirmado de doença de Danon que estão atualmente vivos (incluindo pacientes que podem ou não ter sido submetidos a transplante de coração).
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Pacientes Falecidos com Doença de Danon
Pacientes com diagnóstico confirmado de doença de Danon que faleceram (incluindo pacientes que podem ou não ter sido submetidos a transplante cardíaco).
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Estrutura cardíaca ao longo do tempo
Prazo: 6, 12, 18, 24, 30, 36 meses
|
Alteração da estrutura cardíaca (espessura da parede -mm) medida por ultrassonografia cardíaca/ressonância magnética cardíaca
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6, 12, 18, 24, 30, 36 meses
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Colaboradores
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
Conclusão Primária (Antecipado)
Conclusão do estudo (Antecipado)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Real)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Termos MeSH relevantes adicionais
- Doenças cardíacas
- Doenças cardiovasculares
- Doenças Metabólicas
- Doenças do Sistema Nervoso
- Manifestações Neurológicas
- Manifestações Neurocomportamentais
- Doenças Genéticas, Congênitas
- Doenças Genéticas, Ligadas ao X
- Metabolismo de Carboidratos, Erros Inatos
- Metabolismo, Erros Inatos
- Retardo Mental, Ligado ao X
- Deficiência Intelectual
- Cardiomiopatias
- Doença de Armazenamento de Glicogênio
- Doença de Armazenamento de Glicogênio Tipo IIb
Outros números de identificação do estudo
- 170727
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
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