ノルウェー成人軟骨無形成症研究
2022年10月28日 更新者：Sunnaas Rehabilitation Hospital
この研究の目的は、ノルウェーの成人軟骨無形成症集団を対象に、症状と臨床症状の程度と程度、およびこの集団が人口統計、身体機能、および仕事への参加を含む日常生活でどのように管理しているかについて調査することです。
調査の概要
詳細な説明
本研究は、軟骨無形成症のノルウェーの成人における脊柱管狭窄症、慢性疼痛、睡眠時無呼吸、聴覚障害、心血管危険因子、および体組成の程度と範囲を調査することを目的としています。
この研究では、これらの要因が身体機能、日常活動を実行する能力、仕事への参加、および補助具の必要性と社会的利益に与える影響についても調査します。
この研究は、ノルウェー制限成長協会、TRS National Resource Center for Rare Disorders、Sunnaas Rehabilitation Hospital、Lovisenberg Hospital、および Oslo University Hospital と共同で実施されています。
研究の種類
観察的
入学 (実際)
50
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
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Akershus
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Nesoddtangen、Akershus、ノルウェー、1450
- Sunnas Rehabilitation Hospital
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
16年歳以上 (子、大人、高齢者)
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
受講資格のある性別
全て
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
軟骨無形成症の16歳以上の成人
説明
包含基準:
- ノルウェーの居住者
- 16歳以上
- 軟骨無形成症の臨床的および遺伝子診断
- ノルウェー語を話し、理解する。
除外基準:
- 重度の認知障害、精神疾患または薬物乱用
- 研究に参加できない病状がある。
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 観測モデル：コホート
- 時間の展望：断面図
この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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軟骨無形成症の成人における医学的合併症の有病率を説明する
時間枠：2年
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インタビュー、臨床検査、医療記録のレビューを使用して、軟骨無形成症のノルウェーの成人のコホートにおける医学的合併症の有病率を説明します。
脊柱管狭窄症に関するデータは、対面でのインタビュー、臨床検査、および MRI スキャンを含むカルテのレビューによって取得されます。
睡眠時無呼吸の評価には、一晩の睡眠記録 (ポリグラフィー) が含まれます。
聴覚は、聴力検査、ティンパノメトリー、インピーダンス測定などの標準化された検査によって評価されます。
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2年
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軟骨無形成症の成人における心血管危険因子の有病率を説明し、体組成を調査します。
時間枠：2年
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喫煙習慣や血圧などの心血管リスク要因は、インタビューと臨床検査によって記録され、脂質、グルコース、HbA1C、甲状腺、腎臓、肝機能検査のための空腹時血液サンプルも含まれます。
体組成は人体測定法（身長cm、体重kg、胴囲cm、股関節囲cm）によって評価され、BMIが計算され、体脂肪量と分布はMRIを使用して評価されます。
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2年
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人口統計と日常生活活動 (ADL)、教育と仕事への参加
時間枠：2年
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年齢、性別、教育レベル、仕事への参加、補助具の必要性、社会的利益に関するデータは、インタビューによって得られます。
ADLの評価は、臨床面接および健康評価アンケートを使用して取得されます
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2年
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
捜査官
- スタディディレクター：Vegard Strom, Phd、Sunnaas Rehabilitation Hospital
出版物と役立つリンク
研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。
一般刊行物
- Fredwall SO, Aberg B, Berdal H, Savarirayan R, Solheim J. Hearing loss in Norwegian adults with achondroplasia. Orphanet J Rare Dis. 2021 Nov 4;16(1):468. doi: 10.1186/s13023-021-02095-7.
- Fredwall SO, Overland B, Berdal H, Berg S, Weedon-Fekjaer H, Lidal IB, Savarirayan R, Manum G. Obstructive sleep apnea in Norwegian adults with achondroplasia: a population-based study. Orphanet J Rare Dis. 2021 Apr 7;16(1):156. doi: 10.1186/s13023-021-01792-7.
- Fredwall SO, Linge J, Leinhard OD, Kjonigsen L, Eggesbo HB, Weedon-Fekjaer H, Lidal IB, Manum G, Savarirayan R, Tonstad S. Cardiovascular risk factors and body composition in adults with achondroplasia. Genet Med. 2021 Apr;23(4):732-739. doi: 10.1038/s41436-020-01024-6. Epub 2020 Nov 18. Erratum In: Genet Med. 2021 Nov;23(11):2234.
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2017年3月1日
一次修了 (実際)
2019年3月31日
研究の完了 (実際)
2022年3月21日
試験登録日
最初に提出
2018年12月17日
QC基準を満たした最初の提出物
2018年12月17日
最初の投稿 (実際)
2018年12月19日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2022年10月31日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2022年10月28日
最終確認日
2021年12月1日
詳しくは
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。