O Estudo Norueguês de Acondroplasia em Adultos
28 de outubro de 2022 atualizado por: Sunnaas Rehabilitation Hospital
O estudo tem como objetivo investigar a população adulta norueguesa com acondroplasia em relação ao grau e extensão dos sintomas e manifestações clínicas e como essa população lida com a vida diária, incluindo dados demográficos, função física e participação no trabalho.
Visão geral do estudo
Descrição detalhada
O presente estudo tem como objetivo investigar o grau e a extensão da estenose espinhal, dor crônica, apneia do sono, deficiência auditiva, fatores de risco cardiovascular e composição corporal em adultos noruegueses com acondroplasia.
O estudo também explorará o impacto desses fatores na função física, capacidade de realizar atividades diárias, participação no trabalho e necessidades de dispositivos assistivos e benefícios sociais.
O estudo é realizado em colaboração com a Associação Norueguesa de Crescimento Restrito e o Centro Nacional de Recursos TRS para Distúrbios Raros, o Hospital de Reabilitação Sunnaas, o Hospital Lovisenberg e o Hospital Universitário de Oslo.
Tipo de estudo
Observacional
Inscrição (Real)
50
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Locais de estudo
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Akershus
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Nesoddtangen, Akershus, Noruega, 1450
- Sunnas Rehabilitation Hospital
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Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
16 anos e mais velhos (Filho, Adulto, Adulto mais velho)
Aceita Voluntários Saudáveis
Não
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Tudo
Método de amostragem
Amostra Não Probabilística
População do estudo
Adultos com 16 anos ou mais com acondroplasia
Descrição
Critério de inclusão:
- Residentes da Noruega
- Com 16 anos ou mais
- Diagnóstico clínico e genético da acondroplasia
- Fale e entenda o idioma norueguês.
Critério de exclusão:
- Déficits cognitivos graves, doença mental ou abuso de substâncias
- Ter uma condição médica que os impossibilite de participar do estudo.
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Modelos de observação: Coorte
- Perspectivas de Tempo: Transversal
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Descrever a prevalência de complicações médicas em adultos com acondroplasia
Prazo: 2 anos
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Descrever a prevalência de complicações médicas em uma coorte de adultos noruegueses com acondroplasia usando entrevista, exame clínico e revisão de registros médicos.
Os dados sobre a estenose espinhal serão obtidos por entrevista face a face, exame clínico e revisão de prontuários médicos, incluindo exames de ressonância magnética.
A avaliação da apneia do sono incluirá um registro do sono durante a noite (poligrafia).
A audição será avaliada por exame padronizado, incluindo audiometria, timpanometria e medições de impedância
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2 anos
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Descrever a prevalência de fatores de risco cardiovascular em adultos com acondroplasia e investigar a composição corporal.
Prazo: 2 anos
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Fatores de risco cardiovascular, incluindo tabagismo e pressão arterial, serão registrados por meio de entrevista e exame clínico, e também incluirão uma amostra de sangue em jejum para testes de lipídios, glicose, HbA1C, tireóide, função renal e hepática.
A composição corporal será avaliada por medidas antropométricas (altura em cm, peso em kg, circunferência da cintura em cm e circunferência do quadril em cm), o IMC será calculado e o conteúdo e distribuição de gordura corporal serão avaliados por meio de ressonância magnética.
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2 anos
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Demografia e atividade de vida diária (AVD), educação e participação no trabalho
Prazo: 2 anos
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Dados sobre idade, gênero, escolaridade, participação no trabalho, necessidade de dispositivos assistivos e benefícios sociais serão obtidos por meio de entrevista.
A avaliação das AVD será obtida por entrevista clínica e pelo uso do Questionário de Avaliação de Saúde
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2 anos
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Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
Patrocinador
Investigadores
- Diretor de estudo: Vegard Strom, Phd, Sunnaas Rehabilitation Hospital
Publicações e links úteis
A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.
Publicações Gerais
- Fredwall SO, Aberg B, Berdal H, Savarirayan R, Solheim J. Hearing loss in Norwegian adults with achondroplasia. Orphanet J Rare Dis. 2021 Nov 4;16(1):468. doi: 10.1186/s13023-021-02095-7.
- Fredwall SO, Overland B, Berdal H, Berg S, Weedon-Fekjaer H, Lidal IB, Savarirayan R, Manum G. Obstructive sleep apnea in Norwegian adults with achondroplasia: a population-based study. Orphanet J Rare Dis. 2021 Apr 7;16(1):156. doi: 10.1186/s13023-021-01792-7.
- Fredwall SO, Linge J, Leinhard OD, Kjonigsen L, Eggesbo HB, Weedon-Fekjaer H, Lidal IB, Manum G, Savarirayan R, Tonstad S. Cardiovascular risk factors and body composition in adults with achondroplasia. Genet Med. 2021 Apr;23(4):732-739. doi: 10.1038/s41436-020-01024-6. Epub 2020 Nov 18. Erratum In: Genet Med. 2021 Nov;23(11):2234.
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
1 de março de 2017
Conclusão Primária (Real)
31 de março de 2019
Conclusão do estudo (Real)
21 de março de 2022
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
17 de dezembro de 2018
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
17 de dezembro de 2018
Primeira postagem (Real)
19 de dezembro de 2018
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
31 de outubro de 2022
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
28 de outubro de 2022
Última verificação
1 de dezembro de 2021
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- 2019/FO249324
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
Indeciso
Descrição do plano IPD
Dados não identificados estarão disponíveis mediante solicitação
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Não
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