Norjalainen aikuisten achondroplasia-tutkimus
perjantai 28. lokakuuta 2022 päivittänyt: Sunnaas Rehabilitation Hospital
Tutkimuksen tavoitteena on tutkia norjalaista aikuisten achondroplasiapopulaatiota oireiden ja kliinisten ilmenemismuotojen asteen ja laajuuden suhteen sekä sen, kuinka tämä populaatio selviää jokapäiväisessä elämässä, mukaan lukien väestötiedot, fyysinen toiminta ja osallistuminen työhön.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Yksityiskohtainen kuvaus
Tämän tutkimuksen tavoitteena on selvittää selkäytimen ahtauman, kroonisen kivun, uniapnean, kuulon heikkenemisen, kardiovaskulaaristen riskitekijöiden ja kehon koostumuksen astetta ja laajuutta achondroplasiaa sairastavilla norjalaisilla aikuisilla.
Tutkimuksessa selvitetään myös näiden tekijöiden vaikutusta fyysiseen toimintaan, päivittäiseen toimintaan, työhön osallistumiseen sekä apuvälinetarpeisiin ja sosiaalisiin etuihin.
Tutkimus tehdään yhteistyössä Norjan Restricted Growth Associationin ja TRS:n harvinaisten sairauksien kansallisen resurssikeskuksen, Sunnaas Rehabilitation Hospitalin, Lovisenbergin sairaalan ja Oslon yliopistollisen sairaalan kanssa.
Opintotyyppi
Havainnollistava
Ilmoittautuminen (Todellinen)
50
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskelupaikat
-
-
Akershus
-
Nesoddtangen, Akershus, Norja, 1450
- Sunnas Rehabilitation Hospital
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
16 vuotta ja vanhemmat (Lapsi, Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Kaikki
Näytteenottomenetelmä
Ei-todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
16-vuotiaat tai sitä vanhemmat aikuiset, joilla on achondroplasia
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Norjan asukkaat
- 16 vuotta täyttänyt tai vanhempi
- Achondroplasian kliininen ja geneettinen diagnoosi
- Puhu ja ymmärrä norjan kieltä.
Poissulkemiskriteerit:
- Vakavat kognitiiviset puutteet, mielisairaus tai päihteiden väärinkäyttö
- Heillä on sairaus, jonka vuoksi he eivät voi osallistua tutkimukseen.
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Havaintomallit: Kohortti
- Aikanäkymät: Poikkileikkaus
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Kuvaile lääketieteellisten komplikaatioiden esiintyvyyttä aikuisilla, joilla on achondroplasia
Aikaikkuna: 2 vuotta
|
Kuvaile lääketieteellisten komplikaatioiden esiintyvyyttä norjalaisilla aikuisilla, joilla on achondroplasia, haastattelun, kliinisen tutkimuksen ja potilastietojen tarkastelun avulla.
Selkärangan ahtaumatiedot saadaan kasvokkain suoritettavan haastattelun, kliinisen tutkimuksen ja lääketieteellisten kaavioiden, mukaan lukien MRI-skannausten, tarkastelun.
Uniapnean arviointiin sisältyy yöunien rekisteröinti (polygrafia).
Kuulo arvioidaan standardoidulla tutkimuksella, joka sisältää audiometrian, tympanometrian ja impedanssimittaukset
|
2 vuotta
|
|
Kuvaile kardiovaskulaaristen riskitekijöiden esiintyvyyttä aikuisilla, joilla on achondroplasia, ja tutki kehon koostumusta.
Aikaikkuna: 2 vuotta
|
Kardiovaskulaariset riskitekijät, mukaan lukien tupakointitottumukset ja verenpaine, kirjataan haastattelulla ja kliinisellä tutkimuksella, ja mukana tulee myös paastoverinäyte lipidien, glukoosin, HbA1C:n, kilpirauhasen, munuaisten ja maksan toimintakokeille.
Kehonkoostumus arvioidaan antropometrisin mitoin (pituus cm, paino kg, vyötärön ympärysmitta cm ja lantion ympärysmitta cm), BMI lasketaan ja kehon rasvapitoisuus ja jakautuminen arvioidaan magneettikuvauksen avulla.
|
2 vuotta
|
|
Väestötiedot ja päivittäisen elämän aktiivisuus (ADL), koulutus ja työhön osallistuminen
Aikaikkuna: 2 vuotta
|
Tiedot iästä, sukupuolesta, koulutustasosta, työhön osallistumisesta, apuvälinetarpeista ja sosiaalietuuksista saadaan haastattelulla.
ADL-arvio saadaan kliinisen haastattelun avulla ja käyttämällä The Health Assessment Questionnairea
|
2 vuotta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Sponsori
Tutkijat
- Opintojohtaja: Vegard Strom, Phd, Sunnaas Rehabilitation Hospital
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.
Yleiset julkaisut
- Fredwall SO, Aberg B, Berdal H, Savarirayan R, Solheim J. Hearing loss in Norwegian adults with achondroplasia. Orphanet J Rare Dis. 2021 Nov 4;16(1):468. doi: 10.1186/s13023-021-02095-7.
- Fredwall SO, Overland B, Berdal H, Berg S, Weedon-Fekjaer H, Lidal IB, Savarirayan R, Manum G. Obstructive sleep apnea in Norwegian adults with achondroplasia: a population-based study. Orphanet J Rare Dis. 2021 Apr 7;16(1):156. doi: 10.1186/s13023-021-01792-7.
- Fredwall SO, Linge J, Leinhard OD, Kjonigsen L, Eggesbo HB, Weedon-Fekjaer H, Lidal IB, Manum G, Savarirayan R, Tonstad S. Cardiovascular risk factors and body composition in adults with achondroplasia. Genet Med. 2021 Apr;23(4):732-739. doi: 10.1038/s41436-020-01024-6. Epub 2020 Nov 18. Erratum In: Genet Med. 2021 Nov;23(11):2234.
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Keskiviikko 1. maaliskuuta 2017
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Sunnuntai 31. maaliskuuta 2019
Opintojen valmistuminen (Todellinen)
Maanantai 21. maaliskuuta 2022
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Maanantai 17. joulukuuta 2018
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Maanantai 17. joulukuuta 2018
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Keskiviikko 19. joulukuuta 2018
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Maanantai 31. lokakuuta 2022
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Perjantai 28. lokakuuta 2022
Viimeksi vahvistettu
Keskiviikko 1. joulukuuta 2021
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- 2019/FO249324
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
Päättämätön
IPD-suunnitelman kuvaus
Tunnistamattomat tiedot ovat saatavilla pyynnöstä
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Ei
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .