El estudio noruego de acondroplasia en adultos
28 de octubre de 2022 actualizado por: Sunnaas Rehabilitation Hospital
El estudio tiene como objetivo investigar la población noruega de adultos con acondroplasia con respecto al grado y la extensión de los síntomas y las manifestaciones clínicas y cómo esta población se maneja en la vida diaria, incluida la demografía, la función física y la participación laboral.
Descripción general del estudio
Descripción detallada
El presente estudio tiene como objetivo investigar el grado y la extensión de la estenosis espinal, el dolor crónico, la apnea del sueño, la pérdida de audición, los factores de riesgo cardiovascular y la composición corporal en adultos noruegos con acondroplasia.
El estudio también explorará el impacto de estos factores en la función física, la capacidad para realizar actividades diarias, la participación en el trabajo y las necesidades de dispositivos de asistencia y beneficios sociales.
El estudio se lleva a cabo en colaboración con la Asociación Noruega de Crecimiento Restringido y el Centro Nacional de Recursos para Trastornos Raros de TRS, el Hospital de Rehabilitación Sunnaas, el Hospital Lovisenberg y el Hospital Universitario de Oslo.
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Actual)
50
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
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Akershus
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Nesoddtangen, Akershus, Noruega, 1450
- Sunnas Rehabilitation Hospital
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Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
16 años y mayores (Niño, Adulto, Adulto Mayor)
Acepta Voluntarios Saludables
No
Géneros elegibles para el estudio
Todos
Método de muestreo
Muestra no probabilística
Población de estudio
Adultos de 16 años o más con acondroplasia
Descripción
Criterios de inclusión:
- Residentes de Noruega
- Mayor de 16 años
- Diagnóstico clínico y genético de la acondroplasia
- Hablar y comprender el idioma noruego.
Criterio de exclusión:
- Déficits cognitivos graves, enfermedad mental o abuso de sustancias
- Tener una condición médica que les impida participar en el estudio.
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Grupo
- Perspectivas temporales: Transversal
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Describir la prevalencia de complicaciones médicas en adultos con acondroplasia
Periodo de tiempo: 2 años
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Describir la prevalencia de complicaciones médicas en una cohorte de adultos noruegos con acondroplasia mediante entrevistas, exámenes clínicos y revisión de registros médicos.
Los datos sobre la estenosis espinal se obtendrán mediante una entrevista cara a cara, un examen clínico y una revisión de las historias clínicas, incluidas las resonancias magnéticas.
La evaluación de la apnea del sueño incluirá un registro del sueño durante la noche (poligrafía).
La audición se evaluará mediante un examen estandarizado que incluye audiometría, timpanometría y mediciones de impedancia.
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2 años
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Describir la prevalencia de factores de riesgo cardiovascular en adultos con acondroplasia e investigar la composición corporal.
Periodo de tiempo: 2 años
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Los factores de riesgo cardiovascular, incluidos el tabaquismo y la presión arterial, se registrarán mediante entrevista y examen clínico, y también incluirá una muestra de sangre en ayunas para pruebas de lípidos, glucosa, HbA1C, tiroides, función renal y hepática.
La composición corporal se evaluará mediante medidas antropométricas (altura en cm, peso en kg, circunferencia de la cintura en cm y circunferencia de la cadera en cm), se calculará el IMC y el contenido y la distribución de la grasa corporal se evaluarán mediante resonancia magnética.
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2 años
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Demografía y actividad de la vida diaria (AVD), educación y participación laboral
Periodo de tiempo: 2 años
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Los datos sobre edad, género, nivel educativo, participación laboral, necesidades de dispositivos de asistencia y beneficios sociales se obtendrán mediante entrevista.
La evaluación de ADL se obtendrá mediante una entrevista clínica y mediante el uso del Cuestionario de evaluación de la salud.
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2 años
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Investigadores
- Director de estudio: Vegard Strom, Phd, Sunnaas Rehabilitation Hospital
Publicaciones y enlaces útiles
La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.
Publicaciones Generales
- Fredwall SO, Aberg B, Berdal H, Savarirayan R, Solheim J. Hearing loss in Norwegian adults with achondroplasia. Orphanet J Rare Dis. 2021 Nov 4;16(1):468. doi: 10.1186/s13023-021-02095-7.
- Fredwall SO, Overland B, Berdal H, Berg S, Weedon-Fekjaer H, Lidal IB, Savarirayan R, Manum G. Obstructive sleep apnea in Norwegian adults with achondroplasia: a population-based study. Orphanet J Rare Dis. 2021 Apr 7;16(1):156. doi: 10.1186/s13023-021-01792-7.
- Fredwall SO, Linge J, Leinhard OD, Kjonigsen L, Eggesbo HB, Weedon-Fekjaer H, Lidal IB, Manum G, Savarirayan R, Tonstad S. Cardiovascular risk factors and body composition in adults with achondroplasia. Genet Med. 2021 Apr;23(4):732-739. doi: 10.1038/s41436-020-01024-6. Epub 2020 Nov 18. Erratum In: Genet Med. 2021 Nov;23(11):2234.
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
1 de marzo de 2017
Finalización primaria (Actual)
31 de marzo de 2019
Finalización del estudio (Actual)
21 de marzo de 2022
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
17 de diciembre de 2018
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
17 de diciembre de 2018
Publicado por primera vez (Actual)
19 de diciembre de 2018
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
31 de octubre de 2022
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
28 de octubre de 2022
Última verificación
1 de diciembre de 2021
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- 2019/FO249324
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
Indeciso
Descripción del plan IPD
Los datos desidentificados estarán disponibles a pedido
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
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