挪威成人软骨发育不全研究
2022年10月28日 更新者：Sunnaas Rehabilitation Hospital
该研究旨在调查挪威成人软骨发育不全人群的症状和临床表现的程度和范围，以及该人群在日常生活中的管理方式，包括人口统计学、身体机能和工作参与。
研究概览
详细说明
本研究旨在调查患有软骨发育不全的挪威成年人的椎管狭窄、慢性疼痛、睡眠呼吸暂停、听力受损、心血管危险因素和身体成分的程度和范围。
该研究还将探讨这些因素对身体机能、进行日常活动的能力、工作参与以及对辅助设备和社会福利的需求的影响。
该研究是与挪威限制性生长协会、TRS 国家罕见疾病资源中心、Sunnaas 康复医院、Lovisenberg 医院和奥斯陆大学医院合作进行的。
研究类型
观察性的
注册 (实际的)
50
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
-
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Akershus
-
Nesoddtangen、Akershus、挪威、1450
- Sunnas Rehabilitation Hospital
-
-
参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
16年 及以上 (孩子、成人、年长者)
接受健康志愿者
不
有资格学习的性别
全部
取样方法
非概率样本
研究人群
16 岁或以上患有软骨发育不全的成年人
描述
纳入标准：
- 挪威居民
- 年满 16 岁或以上
- 软骨发育不全的临床和基因诊断
- 说和理解挪威语。
排除标准：
- 严重的认知缺陷、精神疾病或药物滥用
- 身体状况使他们无法参加研究。
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 观测模型：队列
- 时间观点：横截面
研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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描述成年软骨发育不全患者的并发症发生率
大体时间：2年
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使用访谈、临床检查和病历回顾描述一组患有软骨发育不全的挪威成年人的医疗并发症患病率。
椎管狭窄的数据将通过面对面访谈、临床检查和包括 MRI 扫描在内的病历审查获得。
睡眠呼吸暂停的评估将包括夜间睡眠登记（测谎）。
听力将通过标准化检查进行评估，包括听力测试、鼓室压力测试和阻抗测量
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2年
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描述成人软骨发育不全患者心血管危险因素的流行情况，并调查身体成分。
大体时间：2年
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心血管危险因素，包括吸烟习惯和血压，将通过面谈和临床检查记录下来，还将包括用于血脂、葡萄糖、HbA1C、甲状腺、肾脏和肝功能测试的空腹血样。
身体成分将通过人体测量（身高 cm、体重 kg、腰围 cm 和臀围 cm）进行评估，计算 BMI，并使用 MRI 评估身体脂肪含量和分布。
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2年
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人口统计学和日常生活活动 (ADL)、教育和工作参与
大体时间：2年
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年龄、性别、受教育程度、工作参与、辅助器具需求和社会福利等数据将通过面谈获得。
ADL 评估将通过临床访谈和使用健康评估问卷获得
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2年
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 研究主任：Vegard Strom, Phd、Sunnaas Rehabilitation Hospital
出版物和有用的链接
负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。
一般刊物
- Fredwall SO, Aberg B, Berdal H, Savarirayan R, Solheim J. Hearing loss in Norwegian adults with achondroplasia. Orphanet J Rare Dis. 2021 Nov 4;16(1):468. doi: 10.1186/s13023-021-02095-7.
- Fredwall SO, Overland B, Berdal H, Berg S, Weedon-Fekjaer H, Lidal IB, Savarirayan R, Manum G. Obstructive sleep apnea in Norwegian adults with achondroplasia: a population-based study. Orphanet J Rare Dis. 2021 Apr 7;16(1):156. doi: 10.1186/s13023-021-01792-7.
- Fredwall SO, Linge J, Leinhard OD, Kjonigsen L, Eggesbo HB, Weedon-Fekjaer H, Lidal IB, Manum G, Savarirayan R, Tonstad S. Cardiovascular risk factors and body composition in adults with achondroplasia. Genet Med. 2021 Apr;23(4):732-739. doi: 10.1038/s41436-020-01024-6. Epub 2020 Nov 18. Erratum In: Genet Med. 2021 Nov;23(11):2234.
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2017年3月1日
初级完成 (实际的)
2019年3月31日
研究完成 (实际的)
2022年3月21日
研究注册日期
首次提交
2018年12月17日
首先提交符合 QC 标准的
2018年12月17日
首次发布 (实际的)
2018年12月19日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2022年10月31日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2022年10月28日
最后验证
2021年12月1日
更多信息
此信息直接从 clinicaltrials.gov 网站检索，没有任何更改。如果您有任何更改、删除或更新研究详细信息的请求，请联系 register@clinicaltrials.gov. clinicaltrials.gov 上实施更改，我们的网站上也会自动更新.
无干预的临床试验
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