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疾患における重要な遺伝子の少量サンプルの臨床検証のためのパーキンソン病のマルチチップメタ解析

2023年7月20日 更新者:Gao Xiaoya、Zhujiang Hospital
研究チームは、メタアナリシス統計手法を使用してパーキンソン病に関するさまざまな研究グループの結果を統合し、メタアナリシスを使用してパーキンソン病の病因と発症に関連する重要な遺伝子を見つけ、小規模な臨床結果を生み出しました。 サンプルの検証、パーキンソン病の発症の内部メカニズムは、その後の実験研究の指針と参考になります。

調査の概要

状態

完了

詳細な説明

パーキンソン病 (PD) は、比較的一般的な中枢神経系の変性疾患です。 社会の高齢化が進むにつれ、PD患者の数は増加していますが、その正確な病態はいまだ完全には解明されていません。 遺伝的要因、環境要因、免疫学的異常、ミトコンドリア機能不全および酸化ストレス、老化、アポトーシスおよびその他の要因に関連している可能性があります。現在の遺伝子診断は優勢であり、パーキンソン病の病因と病因の理解をより深くし、パーキンソン病の病因と発症に対するより多くの基礎と手段を提供しますが、個々のサンプルの数、運用基準のせいで、プラットフォームの違いにより、研究グループによってパーキンソン病のメカニズムに関する遺伝子チップ研究の結果に大きな違いがあり、その結果信頼性が低くなります。パーキンソン病の病因と遺伝子診断の開発の信頼性を向上させるために、研究者らはメタアナリシスの統計的手段を使用して、異なる研究グループのパーキンソン病に関するチップ研究の結果を統合し、シナプス相関機能が存在する可能性があることを発見しました。 PPP2CA、PPP3CB、SYNJ1、NSF、CYCS 遺伝子はパーキンソン病の発症に密接に関連しており、パーキンソン病の病因における重要な遺伝子である可能性があり、これらの遺伝子の発現は PD 患者の病因と発症に関連しています。 研究者らは、パーキンソン病の本質的なメカニズムを調査するために臨床で少量のサンプルの検証を実施し、追跡実験研究が指針と参考資料を提供します。

研究の種類

観察的

入学 (実際)

238

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究場所

    • Guangdong
      • Guangzhou、Guangdong、中国、510000
        • Zhujiang Hospiatal

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

18年歳以上 (大人、高齢者)

健康ボランティアの受け入れ

はい

サンプリング方法

非確率サンプル

調査対象母集団

2019年3月25日から2019年4月25日まで、珠江病院神経科に入院したパーキンソン病患者と、地域住民および南方医科大学の学生から募集した健康ボランティア。

説明

包含基準:

  • PDグループ:

    • 2016年中国パーキンソン病診断基準および2015年国際パーキンソン病・運動障害協会(MDS)パーキンソン病診断基準を満たす患者
    • 3~6か月以内に診断された、新たに診断された原発性PD患者
    • 研究に対するインフォームドコンセント
    • 年齢 > 18 歳以上
  • 非PDグループ:

    • 年齢、性別が一致したPDグループ
    • 非PD、非PDS、非神経変性疾患、炎症性疾患および関連する家族歴のない患者
    • 研究に対するインフォームドコンセント
    • 年齢 > 18 歳以上

除外基準:

  • 重度の頭蓋脳外傷患者
  • 意識障害
  • 重度の器質的疾患、脳出血、脳血栓症、重度の冠状動脈性心疾患および肺疾患、重度の肝臓および腎臓の機能障害、重度の糖尿病、重度の聴覚および視覚障害
  • 重度の脳腫瘍、脳炎、または脳手術の病歴

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか?

デザインの詳細

コホートと介入

グループ/コホート
介入・治療
パーキンソン病グループ
  1. 2016年中国パーキンソン病診断基準および2015年国際パーキンソン病・運動障害協会(MDS)パーキンソン病診断基準を満たす患者。
  2. 3~6か月以内に診断された、新たに診断された原発性PD患者。
  3. 研究に対するインフォームドコンセント。
  4. 年齢 > 18 歳以上。
2 つのグループの患者の静脈血が遺伝子検査のために採取され、PD 患者と非 PD 患者の遺伝子データを前処理することによって PPP2CA、PPP3CB、SYNJ1、NSF、および CYCS の発現レベルが抽出されました。
非パーキンソン病群
非パーキンソン病群の包含基準:年齢、性別が一致したPD群、非PD、非PDS、非神経変性疾患、炎症性疾患および関連する家族歴のない患者。研究に対するインフォームドコンセント。年齢 > 18 歳以上。
2 つのグループの患者の静脈血が遺伝子検査のために採取され、PD 患者と非 PD 患者の遺伝子データを前処理することによって PPP2CA、PPP3CB、SYNJ1、NSF、および CYCS の発現レベルが抽出されました。

この研究は何を測定していますか?

主要な結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
パーキンソン病の主要遺伝子
時間枠:3日
遺伝子検査のために患者の血液を採取し、PPP2CA、PPP3CB、SYNJ1、NSFの遺伝子の相対発現量(ハウスキーピング遺伝子に対する遺伝子発現:GAPDH)を抽出しました。使用した方法はRT-PCRです。
3日
統一パーキンソン病評価スケール 3.0(UPDRS 3.0)
時間枠:2日

合計スコアの範囲は 0 ~ 199 (最小スコアは 0、最大スコアは 199) で、スコアが低いほど患者の認識が良好であることを示します。

パーキンソン病患者のUPDRS3.0に関連する精神的、行動的、感情的、日常生活活動、運動検査、薬物療法の合併症をスコア化;各項目0~4点、合計199点、0~50点:手足・体軽度の機能障害、姿勢反応は正常;51-100 点: 軽度の姿勢反応障害、日常生活におけるセルフケア、労働力の喪失;101-199: 明らかな姿勢反応障害、日常生活と労働力の喪失、支援が必要な場合があります。立ち上がって車椅子生活に限定される;パーキンソン病の症状が重篤であればあるほど、スコアは高くなります。

2日
非運動症状スケール (NMSS)
時間枠:2日
先月の患者自身の状況に基づくスコアリング 重症度: 1 = 軽度。 2 = 中程度。 3 = 深刻な頻度: 1 = 非常に少ない (週に 1 回未満)。 2 = 頻繁に (週に 1 回)。 3 = 頻繁 (週に数回)。 4 = 非常に頻繁 (毎日または継続的)
2日

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

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捜査官

  • 主任研究者:Xiaoya Gao, doctor、Southern Medical University, China

出版物と役立つリンク

研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (実際)

2019年2月25日

一次修了 (実際)

2021年2月20日

研究の完了 (実際)

2021年2月20日

試験登録日

最初に提出

2019年2月19日

QC基準を満たした最初の提出物

2019年2月19日

最初の投稿 (実際)

2019年2月20日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)

2023年7月28日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

2023年7月20日

最終確認日

2023年7月1日

詳しくは

本研究に関する用語

個々の参加者データ (IPD) の計画

個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?

いいえ

医薬品およびデバイス情報、研究文書

米国FDA規制医薬品の研究

いいえ

米国FDA規制機器製品の研究

いいえ

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

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