질병의 핵심 유전자 소량 샘플의 임상 검증을 위한 파킨슨병의 다중 칩 메타 분석
2023년 7월 20일 업데이트: Gao Xiaoya, Zhujiang Hospital
연구팀은 파킨슨병에 대한 여러 연구 그룹의 결과를 통합하기 위해 메타 분석적 통계 방법을 사용했으며, 메타 분석을 사용하여 파킨슨 병의 발병 및 발달과 관련된 핵심 유전자를 찾고 작은 임상 결과를 도출했습니다.
샘플의 검증, 파킨슨병 병인의 내부 메커니즘 및 후속 실험 연구를 위한 지침 및 참조를 제공합니다.
연구 개요
상세 설명
파킨슨병(PD)은 비교적 흔한 중추신경계 퇴행성 질환이다.
사회가 점차 고령화됨에 따라 파킨슨병 환자가 증가하고 있지만 정확한 발병기전은 아직 완전히 규명되지 않았다.
유전적 요인, 환경적 요인, 면역학적 이상, 미토콘드리아 기능 장애 및 산화 스트레스, 노화, 세포 사멸 및 기타 요인과 관련될 수 있습니다. 현재 유전적 진단이 우세하여 파킨슨병의 병인 및 병인에 대한 이해를 보다 심도 있게 하여 파킨슨병의 병인 및 발병에 대한 더 많은 근거와 수단을 제공하지만 개별 샘플의 수로 인해 운영 규범 및 플랫폼 차이, 연구 그룹마다 파킨슨병 기전에 대한 유전자 칩 연구 결과에 큰 차이가 있어 신뢰도가 낮습니다. 파킨슨병 발병기전의 신뢰성과 유전진단의 발전을 위해 연구진은 메타분석이라는 통계적 수단을 활용해 여러 연구그룹에서 파킨슨병에 대한 칩 연구 결과를 통합하고 시냅스 상관관계 기능을 찾아낼 수 있다. 파킨슨병의 발병과 밀접한 관련이 있는 PPP2CA, PPP3CB, SYNJ1, NSF, CYCS 유전자는 파킨슨병 발병의 핵심 유전자일 수 있으며, 이들 유전자의 발현은 PD 환자의 발병 및 발병과 관련이 있다.
조사관은 파킨슨병의 내재적 메커니즘을 탐구하기 위해 임상에서 작은 샘플 검증을 수행하고 후속 실험 연구는 지침과 참조를 제공합니다.
연구 유형
관찰
등록 (실제)
238
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
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Guangdong
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Guangzhou, Guangdong, 중국, 510000
- Zhujiang Hospiatal
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
18년 이상 (성인, 고령자)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
예
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
2019년 3월 25일부터 2019년 4월 25일까지 Zhujiang 병원 신경과에 입원한 파킨슨병 환자와 Southern Medical University의 지역 사회 인구 및 학생에서 모집한 건강한 자원 봉사자.
설명
포함 기준:
PD그룹：
- 2016년 중국 파킨슨병 진단기준 및 2015년 국제파킨슨병운동장애학회(MDS) 파킨슨병 진단기준을 충족하는 환자
- 3-6개월 이내에 진단된 새로 진단된 원발성 파킨슨병 환자
- 연구에 대한 사전 동의
- 나이 > 18세
비 PD 그룹:
- 연령, 성별이 일치하는 PD 그룹
- Non-PD, non-PDS, 비신경퇴행성 질환, 염증성 질환 및 가족력이 없는 환자
- 연구에 대한 사전 동의
- 나이 > 18세
제외 기준:
- 중증 두개뇌 외상 환자
- 의식 장애
- 중증기질질환, 뇌출혈, 뇌혈전증, 중증 관상동맥심장질환 및 폐질환, 중증 간 및 신장 기능장애, 중증 당뇨병, 중증 청력 및 시각 장애
- 심각한 뇌종양, 뇌염 또는 뇌 수술의 병력
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
개입 / 치료 |
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파킨슨병군
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유전자 검사를 위해 두 그룹의 환자의 정맥혈을 채취하고 PD 및 비 PD 환자의 유전 데이터를 전처리하여 PPP2CA, PPP3CB, SYNJ1, NSF 및 CYCS의 발현 수준을 추출했습니다.
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비파킨슨 그룹
비파킨슨병군 포함 기준: 연령, 성별 일치 PD군, 비PD군, 비PDS군, 비신경퇴행성 질환, 염증성 질환이 없는 환자 및 관련 가족력; 연구에 대한 사전 동의; 나이 > 18세.
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유전자 검사를 위해 두 그룹의 환자의 정맥혈을 채취하고 PD 및 비 PD 환자의 유전 데이터를 전처리하여 PPP2CA, PPP3CB, SYNJ1, NSF 및 CYCS의 발현 수준을 추출했습니다.
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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파킨슨병의 핵심 유전자
기간: 3 일
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유전자 검사를 위해 환자의 혈액을 채취하여 PPP2CA, PPP3CB, SYNJ1, NSF에 대한 유전자(GAPDH에 대한 유전자 발현)의 상대적인 발현 수준을 추출하였다. 우리가 사용한 방법은 RT-PCR이다.
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3 일
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통합 파킨슨병 평가 척도 3.0(UPDRS 3.0)
기간: 2일
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총점의 범위는 0~199점(최소 0점, 최대 199점)이며, 점수가 낮을수록 환자에 대한 인식이 양호함을 의미한다. 파킨슨병 환자에서 UPDRS3.0과 관련된 정신적, 행동적, 정서적, 일상생활 활동, 운동 검사 및 약물 치료 합병증의 점수 매기기; 각 항목 0-4점, 총점 199점, 0-50점: 사지 및 신체 경도 기능 장애, 자세 반응 정상;51-100점: 경미한 자세 반응 장애, 일상 생활에서 자가 관리, 노동력 상실;101-199: 명백한 자세 반응 장애, 일상 생활 및 노동력 상실, 도움이 필요할 수 있음 일어나서 휠체어 생활에 국한; 파킨슨병의 증상이 심할수록 점수가 높다. |
2일
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비운동 증상 척도(NMSS)
기간: 2일
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지난 달 환자 자신의 상황을 기반으로 한 점수 심각도: 1 = 약함; 2 = 보통; 3 = 심함 빈도: 1 = 매우 적음(일주일에 한 번 미만); 2 = 자주(주 1회); 3 = 자주(일주일에 몇 번); 4 = 매우 자주(매일 또는 지속)
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2일
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
- 수석 연구원: Xiaoya Gao, doctor, Southern Medical University, China
간행물 및 유용한 링크
연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.
일반 간행물
- Lotankar S, Prabhavalkar KS, Bhatt LK. Biomarkers for Parkinson's Disease: Recent Advancement. Neurosci Bull. 2017 Oct;33(5):585-597. doi: 10.1007/s12264-017-0183-5. Epub 2017 Sep 21.
- Li X, Zhang Y, Wang Y, Xu J, Xin P, Meng Y, Wang Q, Kuang H. The Mechanisms of Traditional Chinese Medicine Underlying the Prevention and Treatment of Parkinson's Disease. Front Pharmacol. 2017 Sep 19;8:634. doi: 10.3389/fphar.2017.00634. eCollection 2017.
- Lee Y, Kim MS, Lee J. Neuroprotective strategies to prevent and treat Parkinson's disease based on its pathophysiological mechanism. Arch Pharm Res. 2017 Oct;40(10):1117-1128. doi: 10.1007/s12272-017-0960-8. Epub 2017 Sep 26.
- Walsh CJ, Hu P, Batt J, Santos CC. Microarray Meta-Analysis and Cross-Platform Normalization: Integrative Genomics for Robust Biomarker Discovery. Microarrays (Basel). 2015 Aug 21;4(3):389-406. doi: 10.3390/microarrays4030389.
- Tseng GC, Ghosh D, Feingold E. Comprehensive literature review and statistical considerations for microarray meta-analysis. Nucleic Acids Res. 2012 May;40(9):3785-99. doi: 10.1093/nar/gkr1265. Epub 2012 Jan 19.
- Wang X, Kang DD, Shen K, Song C, Lu S, Chang LC, Liao SG, Huo Z, Tang S, Ding Y, Kaminski N, Sibille E, Lin Y, Li J, Tseng GC. An R package suite for microarray meta-analysis in quality control, differentially expressed gene analysis and pathway enrichment detection. Bioinformatics. 2012 Oct 1;28(19):2534-6. doi: 10.1093/bioinformatics/bts485. Epub 2012 Aug 3.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2019년 2월 25일
기본 완료 (실제)
2021년 2월 20일
연구 완료 (실제)
2021년 2월 20일
연구 등록 날짜
최초 제출
2019년 2월 19일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2019년 2월 19일
처음 게시됨 (실제)
2019년 2월 20일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2023년 7월 28일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2023년 7월 20일
마지막으로 확인됨
2023년 7월 1일
추가 정보
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