Metanálisis de múltiples chips de la enfermedad de Parkinson para la validación clínica de pequeñas muestras de genes clave en la enfermedad
20 de julio de 2023 actualizado por: Gao Xiaoya, Zhujiang Hospital
El equipo de investigación utilizó métodos estadísticos metaanalíticos para integrar los resultados de diferentes grupos de investigación sobre la enfermedad de Parkinson, usando metaanálisis para encontrar genes clave relacionados con la patogenia y el desarrollo de la enfermedad de Parkinson, y para obtener pequeños resultados clínicos.
La verificación de la muestra, el mecanismo interno de la patogenia de la enfermedad de Parkinson y servir de guía y referencia para posteriores investigaciones experimentales.
Descripción general del estudio
Estado
Terminado
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
La enfermedad de Parkinson (EP) es una enfermedad degenerativa relativamente común del sistema nervioso central.
A medida que la sociedad envejece gradualmente, el número de pacientes con EP aumenta, pero su patogenia exacta aún no se comprende por completo.
Puede estar relacionado con factores genéticos, factores ambientales, anomalías inmunológicas, disfunción mitocondrial y estrés oxidativo, envejecimiento, apoptosis y otros factores; el diagnóstico genético actual está en ascenso, lo que hace que la comprensión de la etiología y la patogénesis de la enfermedad de Parkinson sea más profunda, proporciona más bases y medios para la patogénesis y el desarrollo de la enfermedad de Parkinson, pero debido a la cantidad de muestras individuales, las normas operativas y las diferencias de plataforma, diferentes grupos de investigación tienen grandes diferencias en los resultados de la investigación de chips de genes en el mecanismo de Parkinson, lo que resulta en que la confiabilidad es pobre; Con el fin de mejorar la credibilidad de la patogenia de la enfermedad de Parkinson y el desarrollo del diagnóstico genético, los investigadores utilizan medios estadísticos de metanálisis para integrar los resultados de la investigación de chips sobre la enfermedad de Parkinson en diferentes grupos de investigación y encontrar la función de correlación sináptica que puede estar estrechamente relacionado con el desarrollo de la enfermedad de Parkinson, los genes PPP2CA, PPP3CB, SYNJ1, NSF, CYCS pueden ser genes clave en la patogénesis de la enfermedad de Parkinson, y la expresión de estos genes está relacionada con la patogénesis y el desarrollo de los pacientes con EP.
los investigadores llevarán a cabo una validación de una pequeña muestra en la clínica para explorar el mecanismo intrínseco de la enfermedad de Parkinson y la investigación experimental de seguimiento proporciona orientación y referencia.
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Actual)
238
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
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Guangdong
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Guangzhou, Guangdong, Porcelana, 510000
- Zhujiang Hospiatal
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Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
18 años y mayores (Adulto, Adulto Mayor)
Acepta Voluntarios Saludables
Sí
Método de muestreo
Muestra no probabilística
Población de estudio
Del 25 de marzo de 2019 al 25 de abril de 2019, pacientes con enfermedad de Parkinson que ingresaron en el Departamento de Neurología del Hospital Zhujiang y voluntarios sanos que se reclutaron de la población de la comunidad y estudiantes de la Universidad Médica del Sur.
Descripción
Criterios de inclusión:
grupo PD:
- Pacientes que cumplen con los criterios de diagnóstico de Parkinson de China de 2016 y los criterios de diagnóstico de enfermedad de Parkinson de la Asociación Internacional de Parkinson y Trastornos del Movimiento (MDS) de 2015
- Pacientes con EP primaria recién diagnosticada, diagnosticada dentro de los 3 a 6 meses
- Consentimiento informado para el estudio
- Edad > 18 años mayor
Grupo sin EP:
- Grupo de EP emparejado por edad y sexo
- No EP, no PDS, enfermedad degenerativa no neurológica, pacientes sin enfermedad inflamatoria y antecedentes familiares relacionados
- Consentimiento informado para el estudio
- Edad > 18 años mayor
Criterio de exclusión:
- Pacientes con trauma craneoencefálico severo
- Perturbación de la conciencia
- Enfermedades orgánicas graves, hemorragia cerebral, trombosis cerebral, enfermedad coronaria grave y enfermedad pulmonar, disfunción hepática y renal grave, diabetes grave, discapacidad auditiva y visual grave
- Antecedentes de tumores cerebrales graves, encefalitis o cirugía cerebral
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
Intervención / Tratamiento |
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Grupo de la enfermedad de parkinson
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Se tomó sangre venosa de los dos grupos de pacientes para realizar pruebas genéticas y se extrajeron los niveles de expresión de PPP2CA, PPP3CB, SYNJ1, NSF y CYCS mediante el preprocesamiento de los datos genéticos de pacientes con y sin EP.
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Grupo no parkinsoniano
Criterios de inclusión del grupo sin parkinson: edad, grupo con EP emparejado por sexo, sin EP, sin PDS, enfermedad degenerativa no neurológica, pacientes sin enfermedad inflamatoria y antecedentes familiares relacionados; consentimiento informado para el estudio; edad > 18 años mayor.
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Se tomó sangre venosa de los dos grupos de pacientes para realizar pruebas genéticas y se extrajeron los niveles de expresión de PPP2CA, PPP3CB, SYNJ1, NSF y CYCS mediante el preprocesamiento de los datos genéticos de pacientes con y sin EP.
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Gen clave del Parkinson
Periodo de tiempo: 3 días
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Se tomó la sangre de los pacientes para realizar pruebas genéticas y se extrajeron los niveles de expresión relativos de los genes (expresión de estos genes en relación con un gen doméstico: GAPDH) para PPP2CA, PPP3CB, SYNJ1, NSF. El método que utilizamos es RT-PCR.
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3 días
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Escala unificada de calificación de la enfermedad de Parkinson 3.0 (UPDRS 3.0)
Periodo de tiempo: 2 días
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La puntuación total va de 0 a 199 (la puntuación mínima es 0 y la puntuación máxima es 199), en la que una puntuación más baja denota una mejor percepción del paciente. Puntuación de las actividades mentales, conductuales y emocionales, de la vida diaria, pruebas de ejercicio y complicaciones del tratamiento farmacológico asociadas con UPDRS3.0 en pacientes con enfermedad de Parkinson; cada elemento 0-4 puntos, puntuación total 199 puntos, 0-50 puntos: extremidades y cuerpo disfunción leve, respuesta postural normal; 51-100 puntos: trastorno de reacción postural leve, cuidado personal en la vida diaria, pérdida de fuerza laboral; 101-199: trastorno de reacción postural evidente, pérdida de la vida diaria y fuerza laboral, puede necesitar ayuda para levantarse y confinado a la vida en silla de ruedas; cuanto más graves sean los síntomas de la enfermedad de Parkinson, mayor será la puntuación. |
2 días
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Escala de síntomas no motores (NMSS)
Periodo de tiempo: 2 días
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Puntuación basada en la propia situación del paciente en el último mes Gravedad: 1 = leve; 2 = moderado; 3 = severa Frecuencia: 1 = muy poca (menos de una vez por semana); 2 = a menudo (1 vez a la semana); 3 = frecuente (algunas veces a la semana); 4 = muy frecuente (todos los días o persistente)
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2 días
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
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Investigadores
- Investigador principal: Xiaoya Gao, doctor, Southern Medical University, China
Publicaciones y enlaces útiles
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Publicaciones Generales
- Lotankar S, Prabhavalkar KS, Bhatt LK. Biomarkers for Parkinson's Disease: Recent Advancement. Neurosci Bull. 2017 Oct;33(5):585-597. doi: 10.1007/s12264-017-0183-5. Epub 2017 Sep 21.
- Li X, Zhang Y, Wang Y, Xu J, Xin P, Meng Y, Wang Q, Kuang H. The Mechanisms of Traditional Chinese Medicine Underlying the Prevention and Treatment of Parkinson's Disease. Front Pharmacol. 2017 Sep 19;8:634. doi: 10.3389/fphar.2017.00634. eCollection 2017.
- Lee Y, Kim MS, Lee J. Neuroprotective strategies to prevent and treat Parkinson's disease based on its pathophysiological mechanism. Arch Pharm Res. 2017 Oct;40(10):1117-1128. doi: 10.1007/s12272-017-0960-8. Epub 2017 Sep 26.
- Walsh CJ, Hu P, Batt J, Santos CC. Microarray Meta-Analysis and Cross-Platform Normalization: Integrative Genomics for Robust Biomarker Discovery. Microarrays (Basel). 2015 Aug 21;4(3):389-406. doi: 10.3390/microarrays4030389.
- Tseng GC, Ghosh D, Feingold E. Comprehensive literature review and statistical considerations for microarray meta-analysis. Nucleic Acids Res. 2012 May;40(9):3785-99. doi: 10.1093/nar/gkr1265. Epub 2012 Jan 19.
- Wang X, Kang DD, Shen K, Song C, Lu S, Chang LC, Liao SG, Huo Z, Tang S, Ding Y, Kaminski N, Sibille E, Lin Y, Li J, Tseng GC. An R package suite for microarray meta-analysis in quality control, differentially expressed gene analysis and pathway enrichment detection. Bioinformatics. 2012 Oct 1;28(19):2534-6. doi: 10.1093/bioinformatics/bts485. Epub 2012 Aug 3.
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
25 de febrero de 2019
Finalización primaria (Actual)
20 de febrero de 2021
Finalización del estudio (Actual)
20 de febrero de 2021
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
19 de febrero de 2019
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
19 de febrero de 2019
Publicado por primera vez (Actual)
20 de febrero de 2019
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
28 de julio de 2023
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
20 de julio de 2023
Última verificación
1 de julio de 2023
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- 2018-SJNK-008-1
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
NO
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
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