家族性サルコイドーシスの臨床的および遺伝的研究（SARCFAM） (SARCFAM)

大気汚染の主な影響は、肉芽腫性疾患などの肺疾患と主にサルコイドーシスです。 これらの慢性疾患における無機/ナノ粒子と遺伝的背景のそれぞれの役割を理解することは、患者の管理と予防戦略にとって大きな課題です。 肉芽腫は巨大な類上皮細胞と多核細胞によって特徴付けられ、毒性暴露と遺伝的素因の両方によって引き起こされる免疫経路の深刻な障害を反映しています。 以前の研究では、プロの環境状況とマイクロ/ナノ粒子への急性暴露 (世界貿易センター災害) が、サルコイドーシスの急激な増加を伴う病原性影響を与えることが実証されました。 サルコイドーシスは、遺伝的に脆弱な状況で発生する多因子疾患です。 BTNL2、CCDC88B、T 細胞の活性化および成熟経路の調節に関与する ANNEXIN A11 など、多くの遺伝子バリアントが疾患のオッズ比の増加に関連しています。 私たちは2008年以来、家族性および散発性の疾患を呈する約800人のサルコイドーシス患者の全国コホート（GSF、28センター）に貢献してきました。 このコレクションは、サルコイドーシスに関する網羅的な臨床データベースの実装、疾患の進化のモデリング、および散発性および家族性の形態を区別する臨床的/遺伝的基準の特定のための例外的な（そして世界的にユニークな）ツールです。

プロジェクトの主な目標は次のとおりです。

1. 散発性疾患と比較して、疾患の家族性形態と分離する遺伝子変異体のパターンを確立するための遺伝子データの完成。 これは、以前に収集された DNA サンプルの WES (WHOLE EXOME) 分析によって行われます。 患者のインフォームド コンセントには、2008 年から既にテストされている BTNL2 遺伝子に関する情報と、免疫経路に関連する関連遺伝子に関する情報が含まれていたため、プロジェクトの研究の最終性に関する明確な情報が得られました。
2. 患者ごとの臨床データを完成させ、GSFネットワークと連携し、2008年からデータベースを整備。 収集されたデータは、患者の通常のフォローアップで一般的に詳述されているものです。 このプロジェクトには、患者への新しい介入は含まれていません (放射線検査または侵襲的検査のいずれも)。
3. 特定の生物学的研究が患者の白血球に対して行われる可能性があり、そのような場合には、患者と第 1 度関連の健康な対照の両方で、新しい採血が必要になる場合があります。 これらの特定の研究は、コホートに対する「新しい介入」の実現可能性を検証するために、倫理委員会 (CCP) に提示されます。 収集されたサンプルは、従来の採血と同じ量になります (2*7 ml)。
4. GSF ネットワークに提出されたその他のプロジェクトは、特定の登録と倫理委員会の検証が必要になります。