新生児重症疾患の早期遺伝子スクリーニングと的確な戦略に関する研究
2025年2月19日 更新者：Children's Hospital of Fudan University
研究者は、中国における新生児重篤疾患の早期遺伝子スクリーニングの全体的なプログラムを確立し、遺伝性重篤疾患の臨床診断と治療を支援する正確な介入戦略を開発することを望んでいます。
調査の概要
詳細な説明
新生児の死亡率と障害を減らすことは、中国の健康教育の重要な部分であり、遺伝病は新生児死亡の重要な原因です。
現在、生命維持プラットフォーム技術の発展に伴い、重症新生児の治療レベルは急速に向上しています。
いかに迅速に診断し、早期に的確な介入を行うかが、遺伝性疾患の診断と治療をさらに突破する鍵となります。
研究グループは、初期段階で実施された「新生児ゲノムプロジェクト」に基づき、10000例を超える新生児重症疾患コホートの遺伝子診断結果をもとに、新生児重症疾患の遺伝病スペクトラムを実態に即した研究を行った。中国。
検出技術に関しては、第2世代シーケンシング技術に基づいて、300遺伝子を含む重症疾患スクリーニング遺伝子シーケンシングの組み合わせを確立しました。データ分析の面では、臨床表現型と遺伝子配列決定データを統合するインテリジェントな分析プロセスが確立されました。臨床診断と治療の面では、上海の 5 つの産科および小児病院と協力して多施設臨床検証を実施し、新生児重篤疾患の早期普遍的遺伝子スクリーニングの実施計画を作成しました。
このプロジェクトを通じて、新生児の重篤な疾患の遺伝病スクリーニング研究を実施し、脳症、免疫不全、代謝性疾患などの典型的な臨床症状に焦点を当て、新生児死亡例の分子剖検を実施して潜在的な遺伝的原因を特定し、対応する早期の正確な介入戦略の研究の基礎となり、新生児の死亡率と障害率を減らすという目的を達成します。
研究の種類
観察的
入学 (推定)
4000
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究連絡先
- 名前：Lin Yang
- メール：yanglin_fudan@163.com
研究連絡先のバックアップ
- 名前：Wenhao Zhou
- 電話番号：+86-21-64931913
- メール：zhouwenhao@fudan.edu.cn
研究場所
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Shanghai
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Shanghai、Shanghai、中国
- 募集
- Children's Hospital of Fudan University
-
コンタクト：
- Wenhao Zhou, Doctor
- 電話番号：+86-21-64931913
- メール：zhouwenhao@fudan.edu.cn
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コンタクト：
- Lin Yang, Doctor
- メール：yanglin_fudan@163.com
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
3ヶ月歳未満 (子)
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
被験者は、この研究に参加しているすべてのメンバー組織からのすべてでした。
彼らは、各加盟病院の新生児科に入院したか、産科に死産した。
説明
包含基準:
- 生後100日未満;
- 妊娠20週以降の周産期死亡（500g以上）
- 遺伝子スクリーニング用の生物学的サンプルを保持できます。
- 生物学的親または保護者のインフォームドコンセント。
除外基準:
- 親がその後の研究に遺伝子配列決定データを使用することをためらう。
- 18 歳未満または意思決定ができない親。
- 100日以上経過した被験者;
- 妊娠20週未満または体重500g未満の周産期死亡;
- 染色体異常を伴う遺伝性代謝疾患;
- 複数の妊娠;
- DNA を抽出できる生物学的サンプルへのアクセスの欠如。
- インフォームドコンセントに署名しない。
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
コホートと介入
グループ/コホート |
介入・治療 |
|---|---|
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病気の新生児または死産
新生児集中治療室に登録された乳児とその両親、またはゲノム配列決定を受けるために無作為化されていないメンバー病院の産科部門による死産。
結果開示セッションには、家族歴レポート、標準的な新生児スクリーニングの結果、赤ちゃんの病歴/身体検査からの潜在的に医学的に関連する所見、およびゲノム配列決定レポートの結果に関する議論が含まれます。
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あくまでも観察研究です。
介入なし。
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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遺伝子変異
時間枠：サンプル受領後3ヶ月以内
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変異を検出し、さまざまなゲノム手法を使用して被験者の遺伝的構造とリスクバリアント (146 遺伝子の 911 バリアント、たとえば、AGT、AGTR1、CA12、CD2AP など) を特徴付ける
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サンプル受領後3ヶ月以内
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
協力者
捜査官
- スタディチェア：Wenhao Zhou、Children's Hospital of Fudan University
出版物と役立つリンク
研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。
一般刊行物
- Sanford EF, Clark MM, Farnaes L, Williams MR, Perry JC, Ingulli EG, Sweeney NM, Doshi A, Gold JJ, Briggs B, Bainbridge MN, Feddock M, Watkins K, Chowdhury S, Nahas SA, Dimmock DP, Kingsmore SF, Coufal NG; RCIGM Investigators. Rapid Whole Genome Sequencing Has Clinical Utility in Children in the PICU. Pediatr Crit Care Med. 2019 Nov;20(11):1007-1020. doi: 10.1097/PCC.0000000000002056.
- Berg JS, Agrawal PB, Bailey DB Jr, Beggs AH, Brenner SE, Brower AM, Cakici JA, Ceyhan-Birsoy O, Chan K, Chen F, Currier RJ, Dukhovny D, Green RC, Harris-Wai J, Holm IA, Iglesias B, Joseph G, Kingsmore SF, Koenig BA, Kwok PY, Lantos J, Leeder SJ, Lewis MA, McGuire AL, Milko LV, Mooney SD, Parad RB, Pereira S, Petrikin J, Powell BC, Powell CM, Puck JM, Rehm HL, Risch N, Roche M, Shieh JT, Veeraraghavan N, Watson MS, Willig L, Yu TW, Urv T, Wise AL. Newborn Sequencing in Genomic Medicine and Public Health. Pediatrics. 2017 Feb;139(2):e20162252. doi: 10.1542/peds.2016-2252. Epub 2017 Jan 17.
- Ceyhan-Birsoy O, Murry JB, Machini K, Lebo MS, Yu TW, Fayer S, Genetti CA, Schwartz TS, Agrawal PB, Parad RB, Holm IA, McGuire AL, Green RC, Rehm HL, Beggs AH; BabySeq Project Team. Interpretation of Genomic Sequencing Results in Healthy and Ill Newborns: Results from the BabySeq Project. Am J Hum Genet. 2019 Jan 3;104(1):76-93. doi: 10.1016/j.ajhg.2018.11.016.
- Yang L, Liu X, Li Z, Zhang P, Wu B, Wang H, Hu L, Cheng G, Wang L, Zhou W. Genetic aetiology of early infant deaths in a neonatal intensive care unit. J Med Genet. 2020 Mar;57(3):169-177. doi: 10.1136/jmedgenet-2019-106221. Epub 2019 Sep 9.
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- Willig LK, Petrikin JE, Smith LD, Saunders CJ, Thiffault I, Miller NA, Soden SE, Cakici JA, Herd SM, Twist G, Noll A, Creed M, Alba PM, Carpenter SL, Clements MA, Fischer RT, Hays JA, Kilbride H, McDonough RJ, Rosterman JL, Tsai SL, Zellmer L, Farrow EG, Kingsmore SF. Whole-genome sequencing for identification of Mendelian disorders in critically ill infants: a retrospective analysis of diagnostic and clinical findings. Lancet Respir Med. 2015 May;3(5):377-87. doi: 10.1016/S2213-2600(15)00139-3. Epub 2015 Apr 27.
- Daoud H, Luco SM, Li R, Bareke E, Beaulieu C, Jarinova O, Carson N, Nikkel SM, Graham GE, Richer J, Armour C, Bulman DE, Chakraborty P, Geraghty M, Lines MA, Lacaze-Masmonteil T, Majewski J, Boycott KM, Dyment DA. Next-generation sequencing for diagnosis of rare diseases in the neonatal intensive care unit. CMAJ. 2016 Aug 9;188(11):E254-E260. doi: 10.1503/cmaj.150823. Epub 2016 May 30.
- Amberger JS, Hamosh A. Searching Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): A Knowledgebase of Human Genes and Genetic Phenotypes. Curr Protoc Bioinformatics. 2017 Jun 27;58:1.2.1-1.2.12. doi: 10.1002/cpbi.27.
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2021年1月1日
一次修了 (推定)
2025年11月1日
研究の完了 (推定)
2025年12月1日
試験登録日
最初に提出
2021年5月25日
QC基準を満たした最初の提出物
2021年5月25日
最初の投稿 (実際)
2021年5月27日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2025年3月25日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2025年2月19日
最終確認日
2025年2月1日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- CHFudanU_NNICU15
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
いいえ
米国FDA規制機器製品の研究
いいえ
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