Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Badanie dotyczące wczesnych badań przesiewowych genetycznych i precyzyjnej strategii krytycznej choroby noworodków

19 lutego 2025 zaktualizowane przez: Children's Hospital of Fudan University
Naukowcy mają nadzieję na stworzenie ogólnego programu wczesnych genetycznych badań przesiewowych pod kątem krytycznych chorób noworodków w Chinach oraz opracowanie precyzyjnych strategii interwencji, aby pomóc w diagnozie klinicznej i leczeniu dziedzicznej choroby krytycznej.

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

Zmniejszenie śmiertelności i niepełnosprawności noworodków jest ważną częścią edukacji zdrowotnej w Chinach, a choroby genetyczne są ważną przyczyną śmierci noworodków. Obecnie, wraz z rozwojem technologii platform podtrzymujących życie, poziom leczenia krytycznie chorych noworodków uległ szybkiej poprawie. Szybka diagnoza i wczesna precyzyjna interwencja to klucz do dalszego przełomu w diagnostyce i leczeniu chorób genetycznych. Na podstawie „projektu genomu noworodków” przeprowadzonego na wczesnym etapie, grupa badawcza w oparciu o wyniki diagnostyki genetycznej ponad 10 000 kohort przypadków krytycznych zachorowań noworodków zbadała spektrum chorób genetycznych krytycznych zachorowań noworodków zgodnie z rzeczywistą sytuacją w Chiny. Jeśli chodzi o technologię wykrywania, opartą na technologii sekwencjonowania drugiej generacji, stworzyliśmy kombinację sekwencjonowania genów do badań przesiewowych w przypadku chorób krytycznych, obejmującą 300 genów; W aspekcie analizy danych ustanowiono inteligentny proces analizy integrujący fenotyp kliniczny i dane z sekwencjonowania genów; W zakresie diagnostyki klinicznej i leczenia współpracowaliśmy z 5 szpitalami położniczymi i dziecięcymi w Szanghaju w celu przeprowadzenia wieloośrodkowej weryfikacji klinicznej oraz opracowaliśmy plan wdrożenia wczesnych powszechnych genetycznych badań przesiewowych w kierunku krytycznych chorób noworodków. W ramach tego projektu przeprowadzimy badania przesiewowe w kierunku chorób genetycznych krytycznych noworodków, skupimy się na typowych objawach klinicznych, takich jak encefalopatia, niedobór odporności, choroby metaboliczne, a także przeprowadzimy autopsję molekularną przypadków śmierci noworodków w celu zidentyfikowania potencjalnych przyczyn genetycznych, tak aby zapewnić podstawę do badań odpowiednich strategii wczesnej precyzyjnej interwencji i osiągnąć cel zmniejszenia wskaźnika śmiertelności i niepełnosprawności noworodków.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

4000

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Kopia zapasowa kontaktu do badania

Lokalizacje studiów

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

Nie starszy niż 3 miesiące (Dziecko)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Wszyscy badani pochodzili ze wszystkich organizacji członkowskich uczestniczących w tym badaniu. Byli hospitalizowani na oddziale noworodkowym lub na oddziale położniczym każdego ze szpitali członkowskich.

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Wiek postnatalny poniżej 100 dni;
  • Śmierć okołoporodowa po 20 tygodniu ciąży (powyżej 500 g)
  • Mogą być zachowane próbki biologiczne do genetycznych badań przesiewowych;
  • Świadoma zgoda biologicznego rodzica lub opiekuna.

Kryteria wyłączenia:

  • Niechęć rodziców do wykorzystania danych z sekwencjonowania genetycznego do dalszych badań;
  • Rodzice, którzy nie ukończyli 18 roku życia lub są ubezwłasnowolnieni do podejmowania decyzji;
  • osobniki starsze niż 100 dni;
  • Śmierć okołoporodowa przed 20 tygodniem ciąży lub masa ciała poniżej 500 g;
  • Dziedziczne choroby metaboliczne z nieprawidłowościami chromosomalnymi;
  • Ciąże mnogie;
  • Brak dostępu do próbek biologicznych, z których można wyekstrahować DNA;
  • Brak podpisania świadomej zgody.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Interwencja / Leczenie
Chore noworodki lub poród martwego dziecka
Niemowlęta i ich rodzice zapisani na Oddział Intensywnej Terapii Noworodków lub martwe dzieci na Oddziałach Położnictwa szpitali członkowskich, które nie są losowo przydzielane do sekwencjonowania genomu. Sesje ujawniania wyników będą obejmowały omówienie: raportu historii rodziny, wyników standardowych badań przesiewowych noworodków, wszelkich potencjalnie istotnych z medycznego punktu widzenia ustaleń z historii choroby dziecka/badania fizykalnego oraz wyników raportu sekwencjonowania genomu.
Inny: Brak interwencji
To tylko badanie obserwacyjne. Brak interwencji.

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Mutacja genów
Ramy czasowe: W ciągu 3 miesięcy od otrzymania próbek
Aby wykryć mutację i scharakteryzować architekturę genetyczną i warianty ryzyka (911 wariantów 146 genów, na przykład AGT, AGTR1, CA12, CD2AP i in.) osobników przy użyciu różnych metod genomicznych
W ciągu 3 miesięcy od otrzymania próbek

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Children's Hospital of Fudan University

Współpracownicy

Shanghai Children's Hospital
Shanghai Children's Medical Center
Xinhua Hospital, Shanghai Jiao Tong University School of Medicine
Obstetrics & Gynecology Hospital of Fudan University
International Peace Maternity and Child Health Hospital

Śledczy

  • Krzesło do nauki: Wenhao Zhou, Children's Hospital of Fudan University

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

1 stycznia 2021

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

1 listopada 2025

Ukończenie studiów (Szacowany)

1 grudnia 2025

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

25 maja 2021

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

25 maja 2021

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

27 maja 2021

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

25 marca 2025

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

19 lutego 2025

Ostatnia weryfikacja

1 lutego 2025

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • CHFudanU_NNICU15

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj