Studie über frühes genetisches Screening und präzise Strategie bei kritischen Neugeborenenerkrankungen
19. Februar 2025 aktualisiert von: Children's Hospital of Fudan University
Die Forscher hoffen, ein umfassendes Programm zum frühen genetischen Screening auf kritische Neugeborenenerkrankungen in China zu etablieren und präzise Interventionsstrategien zu entwickeln, um die klinische Diagnose und Behandlung von erblichen kritischen Erkrankungen zu unterstützen.
Studienübersicht
Status
Rekrutierung
Intervention / Behandlung
Detaillierte Beschreibung
Die Senkung der Sterblichkeits- und Behinderungsrate bei Neugeborenen ist ein wichtiger Bestandteil der Gesundheitserziehung in China, und genetische Krankheiten sind eine wichtige Ursache für den Tod von Neugeborenen.
Gegenwärtig wurde mit der Entwicklung der lebenserhaltenden Plattformtechnologie das Behandlungsniveau von kritisch kranken Neugeborenen schnell verbessert.
Eine schnelle Diagnose und frühzeitige präzise Intervention ist der Schlüssel, um die Diagnose und Behandlung genetischer Krankheiten weiter zu durchbrechen.
Basierend auf dem in der Frühphase durchgeführten „Neonatal-Genom-Projekt“ untersuchte die Forschungsgruppe anhand der genetischen Diagnoseergebnisse von über 10000 Fällen neonataler Critical-Illness-Kohorte das genetische Krankheitsspektrum der neonatalen Critical-Illness entsprechend der tatsächlichen Situation in China.
In Bezug auf die Nachweistechnologie haben wir basierend auf der Sequenzierungstechnologie der zweiten Generation eine Gensequenzierungskombination für das Screening auf kritische Krankheiten mit 300 Genen etabliert; Im Bereich der Datenanalyse wurde ein intelligenter Analyseprozess etabliert, der klinische Phänotyp- und Gensequenzierungsdaten integriert; In Bezug auf die klinische Diagnose und Behandlung haben wir mit 5 Entbindungs- und Kinderkliniken in Shanghai zusammengearbeitet, um eine multizentrische klinische Verifizierung durchzuführen, und den Implementierungsplan für ein frühes universelles genetisches Screening auf kritische Neugeborenenerkrankungen erstellt.
Im Rahmen dieses Projekts werden wir Screening-Forschung für genetische Erkrankungen bei kritischen Erkrankungen bei Neugeborenen durchführen, uns auf typische klinische Manifestationen wie Enzephalopathie, Immunschwäche und Stoffwechselerkrankungen konzentrieren und molekulare Autopsien an Todesfällen bei Neugeborenen durchführen, um potenzielle genetische Ursachen zu identifizieren und bereitzustellen Grundlage für die Erforschung entsprechender frühzeitiger präziser Interventionsstrategien und zur Erreichung des Ziels, die Sterblichkeits- und Invaliditätsrate von Neugeborenen zu senken.
Studientyp
Beobachtungs
Einschreibung (Geschätzt)
4000
Kontakte und Standorte
Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.
Studienkontakt
- Name: Lin Yang
- E-Mail: yanglin_fudan@163.com
Studieren Sie die Kontaktsicherung
- Name: Wenhao Zhou
- Telefonnummer: +86-21-64931913
- E-Mail: zhouwenhao@fudan.edu.cn
Studienorte
-
-
Shanghai
-
Shanghai, Shanghai, China
- Rekrutierung
- Children's Hospital of Fudan University
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Kontakt:
- Wenhao Zhou, Doctor
- Telefonnummer: +86-21-64931913
- E-Mail: zhouwenhao@fudan.edu.cn
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Kontakt:
- Lin Yang, Doctor
- E-Mail: yanglin_fudan@163.com
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Teilnahmekriterien
Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
Nicht älter als 3 Monate (Kind)
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Nein
Probenahmeverfahren
Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe
Studienpopulation
Die Probanden stammten alle von allen Mitgliedsorganisationen, die an dieser Studie teilnahmen.
Sie wurden in der Abteilung für Neugeborene oder Totgeburten in der Abteilung für Geburtshilfe jedes Mitgliedskrankenhauses stationär behandelt.
Beschreibung
Einschlusskriterien:
- Postnatales Alter weniger als 100 Tage;
- Perinataler Tod nach 20 Schwangerschaftswochen (mehr als 500 g)
- Können biologische Proben für das genetische Screening zurückbehalten werden;
- Einverständniserklärung des biologischen Elternteils oder Erziehungsberechtigten.
Ausschlusskriterien:
- Abneigung der Eltern, genetische Sequenzierungsdaten für spätere Forschung zu verwenden;
- Eltern unter 18 Jahren oder entscheidungsunfähig;
- Probanden älter als 100 Tage;
- Perinataler Tod weniger als 20 Schwangerschaftswochen oder Gewicht weniger als 500 g;
- Erbliche Stoffwechselerkrankungen mit Chromosomenanomalien;
- Mehrlingsschwangerschaften;
- Fehlender Zugang zu biologischen Proben, aus denen DNA extrahiert werden kann;
- Versäumnis, eine Einverständniserklärung zu unterzeichnen.
Studienplan
Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
Kohorten und Interventionen
Gruppe / Kohorte |
Intervention / Behandlung |
|---|---|
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Kranke Neugeborene oder Totgeburten
Säuglinge und ihre Eltern, die über die Neugeborenen-Intensivstation oder Totgeburten über die Abteilung für Geburtshilfe von Mitgliedskrankenhäusern eingeschrieben sind, die nicht randomisiert sind, um eine Genomsequenzierung zu erhalten.
Die Sitzungen zur Offenlegung der Ergebnisse beinhalten eine Diskussion über: Familienanamnesebericht, Ergebnisse des Standard-Neugeborenen-Screenings, alle potenziell medizinisch relevanten Befunde aus der Krankengeschichte / körperlichen Untersuchung des Babys und die Ergebnisse des Genomsequenzierungsberichts.
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Es ist nur eine Beobachtungsstudie.
Keine Eingriffe.
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Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
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Gen Mutation
Zeitfenster: In 3 Monaten nach Erhalt der Proben
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Nachweis der Mutation und Charakterisierung der genetischen Architektur und Risikovarianten (911 Varianten von 146 Genen, z. B. AGT, AGTR1, CA12, CD2AP et al.) von Probanden unter Verwendung verschiedener genomischer Methoden
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In 3 Monaten nach Erhalt der Proben
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Mitarbeiter und Ermittler
Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.
Mitarbeiter
Ermittler
- Studienstuhl: Wenhao Zhou, Children's Hospital of Fudan University
Publikationen und hilfreiche Links
Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.
Allgemeine Veröffentlichungen
- Sanford EF, Clark MM, Farnaes L, Williams MR, Perry JC, Ingulli EG, Sweeney NM, Doshi A, Gold JJ, Briggs B, Bainbridge MN, Feddock M, Watkins K, Chowdhury S, Nahas SA, Dimmock DP, Kingsmore SF, Coufal NG; RCIGM Investigators. Rapid Whole Genome Sequencing Has Clinical Utility in Children in the PICU. Pediatr Crit Care Med. 2019 Nov;20(11):1007-1020. doi: 10.1097/PCC.0000000000002056.
- Berg JS, Agrawal PB, Bailey DB Jr, Beggs AH, Brenner SE, Brower AM, Cakici JA, Ceyhan-Birsoy O, Chan K, Chen F, Currier RJ, Dukhovny D, Green RC, Harris-Wai J, Holm IA, Iglesias B, Joseph G, Kingsmore SF, Koenig BA, Kwok PY, Lantos J, Leeder SJ, Lewis MA, McGuire AL, Milko LV, Mooney SD, Parad RB, Pereira S, Petrikin J, Powell BC, Powell CM, Puck JM, Rehm HL, Risch N, Roche M, Shieh JT, Veeraraghavan N, Watson MS, Willig L, Yu TW, Urv T, Wise AL. Newborn Sequencing in Genomic Medicine and Public Health. Pediatrics. 2017 Feb;139(2):e20162252. doi: 10.1542/peds.2016-2252. Epub 2017 Jan 17.
- Ceyhan-Birsoy O, Murry JB, Machini K, Lebo MS, Yu TW, Fayer S, Genetti CA, Schwartz TS, Agrawal PB, Parad RB, Holm IA, McGuire AL, Green RC, Rehm HL, Beggs AH; BabySeq Project Team. Interpretation of Genomic Sequencing Results in Healthy and Ill Newborns: Results from the BabySeq Project. Am J Hum Genet. 2019 Jan 3;104(1):76-93. doi: 10.1016/j.ajhg.2018.11.016.
- Yang L, Liu X, Li Z, Zhang P, Wu B, Wang H, Hu L, Cheng G, Wang L, Zhou W. Genetic aetiology of early infant deaths in a neonatal intensive care unit. J Med Genet. 2020 Mar;57(3):169-177. doi: 10.1136/jmedgenet-2019-106221. Epub 2019 Sep 9.
- Stevenson DA, Carey JC. Contribution of malformations and genetic disorders to mortality in a children's hospital. Am J Med Genet A. 2004 May 1;126A(4):393-7. doi: 10.1002/ajmg.a.20409.
- Willig LK, Petrikin JE, Smith LD, Saunders CJ, Thiffault I, Miller NA, Soden SE, Cakici JA, Herd SM, Twist G, Noll A, Creed M, Alba PM, Carpenter SL, Clements MA, Fischer RT, Hays JA, Kilbride H, McDonough RJ, Rosterman JL, Tsai SL, Zellmer L, Farrow EG, Kingsmore SF. Whole-genome sequencing for identification of Mendelian disorders in critically ill infants: a retrospective analysis of diagnostic and clinical findings. Lancet Respir Med. 2015 May;3(5):377-87. doi: 10.1016/S2213-2600(15)00139-3. Epub 2015 Apr 27.
- Daoud H, Luco SM, Li R, Bareke E, Beaulieu C, Jarinova O, Carson N, Nikkel SM, Graham GE, Richer J, Armour C, Bulman DE, Chakraborty P, Geraghty M, Lines MA, Lacaze-Masmonteil T, Majewski J, Boycott KM, Dyment DA. Next-generation sequencing for diagnosis of rare diseases in the neonatal intensive care unit. CMAJ. 2016 Aug 9;188(11):E254-E260. doi: 10.1503/cmaj.150823. Epub 2016 May 30.
- Amberger JS, Hamosh A. Searching Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): A Knowledgebase of Human Genes and Genetic Phenotypes. Curr Protoc Bioinformatics. 2017 Jun 27;58:1.2.1-1.2.12. doi: 10.1002/cpbi.27.
Studienaufzeichnungsdaten
Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.
Haupttermine studieren
Studienbeginn (Tatsächlich)
1. Januar 2021
Primärer Abschluss (Geschätzt)
1. November 2025
Studienabschluss (Geschätzt)
1. Dezember 2025
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
25. Mai 2021
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
25. Mai 2021
Zuerst gepostet (Tatsächlich)
27. Mai 2021
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Tatsächlich)
25. März 2025
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
19. Februar 2025
Zuletzt verifiziert
1. Februar 2025
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
Andere Studien-ID-Nummern
- CHFudanU_NNICU15
Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt
Nein
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt
Nein
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