Undersøgelse om tidlig genetisk screening og præcis strategi for neonatal kritisk sygdom

Reduktion af antallet af neonatale dødsfald og handicap er en vigtig del af sundhedsuddannelsen i Kina, og genetiske sygdomme er en vigtig årsag til neonatal død. På nuværende tidspunkt er behandlingsniveauet for kritisk syge nyfødte blevet hurtigt forbedret med udviklingen af ​​livsstøtteplatformsteknologi. Hvordan man hurtigt kan diagnosticere og tidligt præcist indgriben er nøglen til yderligere at bryde igennem diagnosticering og behandling af genetiske sygdomme. Med udgangspunkt i det "neonatale genom-projekt", der blev gennemført i den tidlige fase, undersøgte forskergruppen, baseret på de genetiske diagnoseresultater af over 10.000 tilfælde af neonatal kritisk sygdom kohorte, det genetiske sygdomsspektrum af neonatal kritisk sygdom i overensstemmelse med den faktiske situation i Kina. Med hensyn til detektionsteknologi, baseret på anden generations sekventeringsteknologi, etablerede vi en gensekventeringskombination for kritisk sygdom screening, herunder 300 gener; I aspektet af dataanalyse blev der etableret en intelligent analyseproces, der integrerer klinisk fænotype og gensekventeringsdata; Med hensyn til klinisk diagnose og behandling samarbejdede vi med 5 føde- og børnehospitaler i Shanghai for at udføre klinisk verifikation på flere centre og dannede implementeringsplanen for tidlig universel genetisk screening for neonatal kritisk sygdom. Gennem dette projekt vil vi udføre genetisk sygdomsscreeningsforskning på neonatale kritiske sygdomme, fokusere på typiske kliniske manifestationer som encefalopati, immundefekt, stofskiftesygdomme og udføre molekylær obduktion af neonatale dødstilfælde for at identificere potentielle genetiske årsager, for at give grundlag for forskning af tilsvarende tidlige præcise interventionsstrategier og opnå formålet med at reducere neonatal dødsfald og invaliditetsrate.