Studie om tidig genetisk screening och exakt strategi för neonatal kritisk sjukdom

Att minska antalet neonatala dödsfall och funktionshinder är en viktig del av hälsoutbildningen i Kina, och genetiska sjukdomar är en viktig orsak till neonatal död. För närvarande, med utvecklingen av livsuppehållande plattformsteknologi, har behandlingsnivån för kritiskt sjuka nyfödda snabbt förbättrats. Hur man snabbt kan diagnostisera och tidigt ingripa är nyckeln till att ytterligare bryta igenom diagnosen och behandlingen av genetiska sjukdomar. Baserat på det "neonatala genomprojektet" som genomfördes i ett tidigt skede, studerade forskargruppen, baserad på de genetiska diagnosresultaten av över 10 000 fall av neonatal kritisk sjukdom kohort, det genetiska sjukdomsspektrumet för neonatal kritisk sjukdom i linje med den faktiska situationen i Kina. När det gäller detektionsteknologi, baserad på den andra generationens sekvenseringsteknologi, etablerade vi en gensekvenseringskombination för kritisk sjukdom som inkluderar 300 gener; I aspekten av dataanalys etablerades en intelligent analysprocess som integrerar klinisk fenotyp och gensekvenseringsdata; När det gäller klinisk diagnos och behandling, samarbetade vi med 5 mödravårds- och barnsjukhus i Shanghai för att utföra klinisk verifiering med flera centra, och utgjorde implementeringsplanen för tidig universell genetisk screening för neonatal kritisk sjukdom. Genom detta projekt kommer vi att utföra genetisk sjukdomsscreeningsforskning på neonatala kritiska sjukdomar, fokusera på typiska kliniska manifestationer som encefalopati, immunbrist, metabola sjukdomar, och utföra molekylär obduktion av neonatala dödsfall för att identifiera potentiella genetiska orsaker, för att tillhandahålla grund för forskning av motsvarande tidiga exakta interventionsstrategier, och uppnå syftet att minska neonatal dödsfall och funktionshinder.