Estudo sobre Triagem Genética Precoce e Estratégia Precisa de Doença Crítica Neonatal

Reduzir a taxa de mortalidade e incapacidade neonatal é uma parte importante da educação em saúde na China, e as doenças genéticas são uma importante causa de morte neonatal. Atualmente, com o desenvolvimento da tecnologia de plataforma de suporte à vida, o nível de tratamento de recém-nascidos gravemente doentes melhorou rapidamente. Como diagnosticar rapidamente e intervir precocemente com precisão é a chave para avançar ainda mais no diagnóstico e tratamento de doenças genéticas. Com base no "projeto genoma neonatal" realizado na fase inicial, o grupo de pesquisa com base nos resultados do diagnóstico genético de mais de 10.000 casos de coorte de doenças críticas neonatais, estudou o espectro da doença crítica neonatal de acordo com a situação real em China. Em termos de tecnologia de detecção, com base na tecnologia de sequenciamento de segunda geração, estabelecemos uma combinação de sequenciamento de genes para triagem de doenças críticas, incluindo 300 genes; No aspecto da análise de dados, foi estabelecido um processo de análise inteligente integrando fenótipo clínico e dados de sequenciamento de genes; Em termos de diagnóstico clínico e tratamento, cooperamos com 5 maternidades e hospitais infantis em Xangai para realizar a verificação clínica multicêntrica e formamos o plano de implementação da triagem genética universal precoce para doenças críticas neonatais. Através deste projeto, vamos realizar pesquisas de triagem de doenças genéticas em doenças críticas neonatais, com foco em manifestações clínicas típicas, como encefalopatia, imunodeficiência, doenças metabólicas, e realizar autópsia molecular em casos de morte neonatal para identificar possíveis causas genéticas, de modo a fornecer base para a pesquisa de estratégias de intervenção precoce precisas correspondentes e alcançar o objetivo de reduzir a taxa de mortalidade e incapacidade neonatal.