신생아 중증질환의 조기 유전자 스크리닝 및 정확한 전략에 관한 연구
2025년 2월 19일 업데이트: Children's Hospital of Fudan University
연구자들은 중국에서 신생아 중증 질환에 대한 조기 유전자 선별 프로그램의 전반적인 프로그램을 수립하고 유전성 중증 질환의 임상 진단 및 치료를 지원하기 위한 정확한 개입 전략을 개발하기를 희망합니다.
연구 개요
상세 설명
신생아 사망 및 장애 비율을 줄이는 것은 중국 보건 교육의 중요한 부분이며, 유전 질환은 신생아 사망의 중요한 원인입니다.
현재 생명 유지 플랫폼 기술의 발전으로 중환자 신생아의 치료 수준이 급속히 향상되었습니다.
어떻게 빨리 진단하고 조기에 정밀하게 개입하느냐가 유전질환의 진단과 치료를 더욱 돌파하는 열쇠입니다.
초기 단계에서 진행된 "신생아 게놈 프로젝트"를 기반으로 10,000건이 넘는 신생아 중환자 코호트의 유전진단 결과를 바탕으로 연구팀은 국내 실태에 맞춰 신생아 중환자의 유전질환 스펙트럼을 연구했다. 중국.
검출 기술 측면에서는 2세대 시퀀싱 기술을 기반으로 300개의 유전자를 포함하는 중환자 선별 유전자 시퀀싱 조합을 구축했습니다. 데이터 분석 측면에서 임상 표현형과 유전자 시퀀싱 데이터를 통합하는 지능형 분석 프로세스가 확립되었습니다. 임상 진단 및 치료 측면에서 상하이의 5개 산부인과 병원과 협력하여 다중 센터 임상 검증을 수행하고 신생아 중증 질환에 대한 조기 보편적 유전자 검사 실시 계획을 수립했습니다.
본 프로젝트를 통해 신생아 중증질환에 대한 유전질환 스크리닝 연구를 수행하고, 뇌증, 면역결핍, 대사질환 등 전형적인 임상양상에 초점을 두고, 신생아 사망 사례에 대한 분자부검을 통해 잠재적인 유전적 원인을 규명하여 이에 상응하는 조기 정밀 개입 전략 연구의 기초를 마련하고 신생아 사망 및 장애 비율을 줄이는 목적을 달성합니다.
연구 유형
관찰
등록 (추정된)
4000
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 연락처
- 이름: Lin Yang
- 이메일: yanglin_fudan@163.com
연구 연락처 백업
- 이름: Wenhao Zhou
- 전화번호: +86-21-64931913
- 이메일: zhouwenhao@fudan.edu.cn
연구 장소
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Shanghai
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Shanghai, Shanghai, 중국
- 모병
- Children's Hospital of Fudan University
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연락하다:
- Wenhao Zhou, Doctor
- 전화번호: +86-21-64931913
- 이메일: zhouwenhao@fudan.edu.cn
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연락하다:
- Lin Yang, Doctor
- 이메일: yanglin_fudan@163.com
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
3개월 이하 (어린이)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
피험자는 모두 본 연구에 참여하는 모든 회원기관에서였다.
그들은 각 회원 병원의 산부인과에서 신생아과 또는 사산에 입원했습니다.
설명
포함 기준:
- 생후 100일 미만;
- 임신 20주 이후 주산기 사망(500g 이상)
- 유전자 스크리닝을 위해 생물학적 샘플을 보관할 수 있습니다.
- 생물학적 부모 또는 보호자의 정보에 입각한 동의.
제외 기준:
- 후속 연구를 위해 유전자 시퀀싱 데이터를 사용하는 부모의 꺼림;
- 18세 미만이거나 의사 결정 능력이 없는 부모
- 100일 이상 된 피험자;
- 임신 20주 미만의 주산기 사망 또는 500g 미만의 체중;
- 염색체 이상이 있는 유전성 대사 질환;
- 다태임신;
- DNA를 추출할 수 있는 생물학적 샘플에 대한 접근 부족
- 정보에 입각한 동의서에 서명하지 않았습니다.
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
개입 / 치료 |
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아픈 신생아 또는 사산
신생아 집중 치료실을 통해 등록된 유아 및 그 부모 또는 회원 병원의 산부인과를 통해 사산이 게놈 시퀀싱을 받기 위해 무작위화되지 않은 경우.
결과 공개 세션에는 가족력 보고서, 표준 신생아 선별 검사 결과, 아기의 병력/신체 검사에서 잠재적으로 의학적으로 관련된 결과, 게놈 시퀀싱 보고서 결과에 대한 논의가 포함됩니다.
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관찰 연구일 뿐입니다.
개입이 없습니다.
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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유전자 돌연변이
기간: 샘플 접수 후 3개월 이내
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돌연변이를 검출하고 다른 게놈 방법을 사용하여 피험자의 유전적 구조 및 위험 변이(146개 유전자의 911개 변이체, 예를 들어, AGT, AGTR1, CA12, CD2AP 등)를 특성화하기 위해
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샘플 접수 후 3개월 이내
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
협력자
수사관
- 연구 의자: Wenhao Zhou, Children's Hospital of Fudan University
간행물 및 유용한 링크
연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.
일반 간행물
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연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2021년 1월 1일
기본 완료 (추정된)
2025년 11월 1일
연구 완료 (추정된)
2025년 12월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
2021년 5월 25일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2021년 5월 25일
처음 게시됨 (실제)
2021년 5월 27일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2025년 3월 25일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2025년 2월 19일
마지막으로 확인됨
2025년 2월 1일
추가 정보
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