Studie o časném genetickém screeningu a přesné strategii neonatálního kritického onemocnění

Snížení míry úmrtí a invalidity novorozenců je důležitou součástí zdravotní výchovy v Číně a genetická onemocnění jsou důležitou příčinou úmrtí novorozenců. V současné době se s rozvojem technologie platformy pro podporu života rychle zlepšila úroveň léčby kriticky nemocných novorozenců. Jak rychle diagnostikovat a včasný přesný zásah je klíčem k dalšímu průlomu v diagnostice a léčbě genetických onemocnění. Na základě „projektu neonatálního genomu“ realizovaného v rané fázi výzkumná skupina na základě výsledků genetické diagnostiky více než 10 000 kohorty neonatálních kritických onemocnění studovala genetické spektrum neonatálních kritických onemocnění v souladu se skutečnou situací v ČR. Čína. Pokud jde o technologii detekce, založenou na technologii sekvenování druhé generace, vytvořili jsme kombinaci sekvenování genů pro screening kritických onemocnění zahrnující 300 genů; V aspektu analýzy dat byl zaveden inteligentní proces analýzy integrující data klinického fenotypu a genového sekvenování; V oblasti klinické diagnostiky a léčby jsme spolupracovali s 5 porodnicemi a dětskými nemocnicemi v Šanghaji na multicentrickém klinickém ověření a vytvořili plán implementace časného univerzálního genetického screeningu neonatálních kritických onemocnění. Prostřednictvím tohoto projektu budeme provádět screeningový výzkum genetických onemocnění u neonatálních kritických onemocnění, zaměříme se na typické klinické projevy, jako je encefalopatie, imunodeficience, metabolická onemocnění, a provedeme molekulární pitvu případů úmrtí novorozenců, abychom identifikovali potenciální genetické příčiny, abychom poskytli základ pro výzkum odpovídajících časných přesných intervenčních strategií a dosažení cíle snížení novorozenecké úmrtnosti a invalidity.