Исследование раннего генетического скрининга и точной стратегии неонатального критического заболевания
3 июля 2023 г. обновлено: Children's Hospital of Fudan University
Исследователи надеются создать общую программу раннего генетического скрининга критических заболеваний новорожденных в Китае и разработать точные стратегии вмешательства, чтобы помочь в клинической диагностике и лечении наследственных критических заболеваний.
Обзор исследования
Статус
Рекрутинг
Вмешательство/лечение
Подробное описание
Снижение уровня неонатальной смертности и инвалидности является важной частью санитарного просвещения в Китае, а генетические заболевания являются важной причиной неонатальной смертности.
В настоящее время, с развитием технологии платформы жизнеобеспечения, уровень лечения тяжелобольных новорожденных быстро улучшился.
Как быстро диагностировать и раннее точное вмешательство является ключом к дальнейшему прорыву в диагностике и лечении генетических заболеваний.
Основываясь на «проекте неонатального генома», проведенном на ранней стадии, исследовательская группа, основываясь на результатах генетической диагностики более 10 000 случаев когорты критических заболеваний новорожденных, изучила спектр генетических заболеваний неонатальных критических заболеваний в соответствии с фактической ситуацией в стране. Китай.
Что касается технологии обнаружения, основанной на технологии секвенирования второго поколения, мы создали комбинацию секвенирования генов для скрининга критических заболеваний, включающую 300 генов; Что касается анализа данных, был создан интеллектуальный процесс анализа, объединяющий клинический фенотип и данные секвенирования генов; Что касается клинической диагностики и лечения, мы сотрудничали с 5 родильными и детскими больницами в Шанхае для проведения многоцентровой клинической проверки и сформировали план внедрения раннего универсального генетического скрининга неонатальных критических заболеваний.
В рамках этого проекта мы будем проводить скрининговые исследования генетических заболеваний критических заболеваний новорожденных, сосредоточив внимание на типичных клинических проявлениях, таких как энцефалопатия, иммунодефицит, метаболические заболевания, и проведем молекулярную аутопсию случаев неонатальной смерти для выявления потенциальных генетических причин, чтобы обеспечить основу для исследования соответствующих стратегий раннего точного вмешательства и достижения цели снижения уровня неонатальной смертности и инвалидности.
Тип исследования
Наблюдательный
Регистрация (Оцененный)
4000
Контакты и местонахождение
В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.
Контакты исследования
- Имя: Lin Yang
- Электронная почта: yanglin_fudan@163.com
Учебное резервное копирование контактов
- Имя: Wenhao Zhou
- Номер телефона: +86-21-64931913
- Электронная почта: zhouwenhao@fudan.edu.cn
Места учебы
-
-
Shanghai
-
Shanghai, Shanghai, Китай
- Рекрутинг
- Children's Hospital of Fudan University
-
Контакт:
- Wenhao Zhou, Doctor
- Номер телефона: +86-21-64931913
- Электронная почта: zhouwenhao@fudan.edu.cn
-
Контакт:
- Lin Yang, Doctor
- Электронная почта: yanglin_fudan@163.com
-
-
Критерии участия
Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
Не старше 3 месяца (Ребенок)
Принимает здоровых добровольцев
Нет
Метод выборки
Невероятностная выборка
Исследуемая популяция
Все испытуемые были из всех организаций-членов, участвующих в этом исследовании.
Они были госпитализированы в неонатальное отделение или мертворождения в акушерское отделение каждой членской больницы.
Описание
Критерии включения:
- Постнатальный возраст менее 100 дней;
- Перинатальная смертность после 20 недель беременности (более 500 г)
- Могут быть сохранены биологические образцы для генетического скрининга;
- Информированное согласие биологического родителя или опекуна.
Критерий исключения:
- Нежелание родителей использовать данные генетического секвенирования для последующих исследований;
- Родители младше 18 лет или недееспособные для принятия решений;
- предметы старше 100 дней;
- Перинатальная смерть до 20 недель беременности или с массой тела менее 500 г;
- Наследственные болезни обмена веществ с хромосомными аномалиями;
- Многоплодная беременность;
- Отсутствие доступа к биологическим образцам, из которых можно извлечь ДНК;
- Неподписание информированного согласия.
Учебный план
В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.
Как устроено исследование?
Детали дизайна
Когорты и вмешательства
Группа / когорта |
Вмешательство/лечение |
|---|---|
|
Больные новорожденные или мертворожденные
Младенцы и их родители, зарегистрированные в отделении интенсивной терапии новорожденных, или мертворожденные в отделении акушерства больниц-участников, которые не рандомизированы для проведения геномного секвенирования.
Сессии по раскрытию результатов будут включать обсуждение: отчета о семейном анамнезе, результатов стандартного скрининга новорожденных, любых потенциально значимых с медицинской точки зрения данных из истории болезни/медицинского осмотра ребенка, а также результатов отчета о секвенировании генома.
|
Это всего лишь наблюдательное исследование.
Никаких вмешательств.
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Генная мутация
Временное ограничение: Через 3 месяца после получения образцов
|
Выявить мутацию и охарактеризовать генетическую архитектуру и варианты риска (911 вариантов 146 генов, например, AGT, AGTR1, CA12, CD2AP и др.) субъектов с использованием различных геномных методов.
|
Через 3 месяца после получения образцов
|
Соавторы и исследователи
Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.
Соавторы
Следователи
- Учебный стул: Wenhao Zhou, Children's Hospital of Fudan University
Публикации и полезные ссылки
Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.
Общие публикации
- Sanford EF, Clark MM, Farnaes L, Williams MR, Perry JC, Ingulli EG, Sweeney NM, Doshi A, Gold JJ, Briggs B, Bainbridge MN, Feddock M, Watkins K, Chowdhury S, Nahas SA, Dimmock DP, Kingsmore SF, Coufal NG; RCIGM Investigators. Rapid Whole Genome Sequencing Has Clinical Utility in Children in the PICU. Pediatr Crit Care Med. 2019 Nov;20(11):1007-1020. doi: 10.1097/PCC.0000000000002056.
- Berg JS, Agrawal PB, Bailey DB Jr, Beggs AH, Brenner SE, Brower AM, Cakici JA, Ceyhan-Birsoy O, Chan K, Chen F, Currier RJ, Dukhovny D, Green RC, Harris-Wai J, Holm IA, Iglesias B, Joseph G, Kingsmore SF, Koenig BA, Kwok PY, Lantos J, Leeder SJ, Lewis MA, McGuire AL, Milko LV, Mooney SD, Parad RB, Pereira S, Petrikin J, Powell BC, Powell CM, Puck JM, Rehm HL, Risch N, Roche M, Shieh JT, Veeraraghavan N, Watson MS, Willig L, Yu TW, Urv T, Wise AL. Newborn Sequencing in Genomic Medicine and Public Health. Pediatrics. 2017 Feb;139(2):e20162252. doi: 10.1542/peds.2016-2252. Epub 2017 Jan 17.
- Ceyhan-Birsoy O, Murry JB, Machini K, Lebo MS, Yu TW, Fayer S, Genetti CA, Schwartz TS, Agrawal PB, Parad RB, Holm IA, McGuire AL, Green RC, Rehm HL, Beggs AH; BabySeq Project Team. Interpretation of Genomic Sequencing Results in Healthy and Ill Newborns: Results from the BabySeq Project. Am J Hum Genet. 2019 Jan 3;104(1):76-93. doi: 10.1016/j.ajhg.2018.11.016.
- Yang L, Liu X, Li Z, Zhang P, Wu B, Wang H, Hu L, Cheng G, Wang L, Zhou W. Genetic aetiology of early infant deaths in a neonatal intensive care unit. J Med Genet. 2020 Mar;57(3):169-177. doi: 10.1136/jmedgenet-2019-106221. Epub 2019 Sep 9.
- Stevenson DA, Carey JC. Contribution of malformations and genetic disorders to mortality in a children's hospital. Am J Med Genet A. 2004 May 1;126A(4):393-7. doi: 10.1002/ajmg.a.20409.
- Willig LK, Petrikin JE, Smith LD, Saunders CJ, Thiffault I, Miller NA, Soden SE, Cakici JA, Herd SM, Twist G, Noll A, Creed M, Alba PM, Carpenter SL, Clements MA, Fischer RT, Hays JA, Kilbride H, McDonough RJ, Rosterman JL, Tsai SL, Zellmer L, Farrow EG, Kingsmore SF. Whole-genome sequencing for identification of Mendelian disorders in critically ill infants: a retrospective analysis of diagnostic and clinical findings. Lancet Respir Med. 2015 May;3(5):377-87. doi: 10.1016/S2213-2600(15)00139-3. Epub 2015 Apr 27.
- Daoud H, Luco SM, Li R, Bareke E, Beaulieu C, Jarinova O, Carson N, Nikkel SM, Graham GE, Richer J, Armour C, Bulman DE, Chakraborty P, Geraghty M, Lines MA, Lacaze-Masmonteil T, Majewski J, Boycott KM, Dyment DA. Next-generation sequencing for diagnosis of rare diseases in the neonatal intensive care unit. CMAJ. 2016 Aug 9;188(11):E254-E260. doi: 10.1503/cmaj.150823. Epub 2016 May 30.
- Amberger JS, Hamosh A. Searching Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): A Knowledgebase of Human Genes and Genetic Phenotypes. Curr Protoc Bioinformatics. 2017 Jun 27;58:1.2.1-1.2.12. doi: 10.1002/cpbi.27.
Даты записи исследования
Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
1 января 2021 г.
Первичное завершение (Оцененный)
1 ноября 2024 г.
Завершение исследования (Оцененный)
1 декабря 2024 г.
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
25 мая 2021 г.
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
25 мая 2021 г.
Первый опубликованный (Действительный)
27 мая 2021 г.
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
5 июля 2023 г.
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
3 июля 2023 г.
Последняя проверка
1 июля 2023 г.
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Дополнительные соответствующие термины MeSH
Другие идентификационные номера исследования
- CHFudanU_NNICU15
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Нет
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Нет
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .
Клинические исследования Без вмешательства
-
Brigham and Women's HospitalNational Institute on Aging (NIA)ЗавершенныйРевматические заболевания | Красная волчанка, системная | Приверженность, лекарства | ПодаграСоединенные Штаты
-
NoNO Inc.РекрутингПервое исследование на людях по оценке безопасности нового препарата, предназначенного для лечения острого ишемического инсультаКанада
-
Otsuka Pharmaceutical Factory, Inc.CelerionЗавершенный
-
Meghan MarsacChildren's Hospital of PhiladelphiaЗавершенный
-
Seton Healthcare FamilyUniversity of Texas at AustinЗавершенныйКачество жизни | Хроническое заболевание | Хроническое заболеваниеСоединенные Штаты
-
University Medical Center GroningenGGZ Drenthe Mental Health InstitutionРекрутингСердечно-сосудистый риск | Депрессия, униполярная | Депрессия, биполярное расстройствоНидерланды
-
Catharina Ziekenhuis EindhovenЗавершенный
-
Kessler FoundationUniversity of Southern California; VA Office of Research and Development; Kessler Institute... и другие соавторыНеизвестныйТравматическое повреждение мозгаСоединенные Штаты
-
Assistance Publique - Hôpitaux de ParisЗавершенныйСерповидно-клеточная анемияФранция
-
University of North Carolina, Chapel HillNational Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)РекрутингДоконтактная профилактика ВИЧСоединенные Штаты