Estudio sobre Cribado Genético Precoz y Estrategia Precisa de Enfermedades Críticas Neonatales
3 de julio de 2023 actualizado por: Children's Hospital of Fudan University
Los investigadores esperan establecer un programa general de detección genética temprana para enfermedades críticas neonatales en China y desarrollar estrategias de intervención precisas para ayudar al diagnóstico clínico y al tratamiento de enfermedades críticas hereditarias.
Descripción general del estudio
Estado
Reclutamiento
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
Reducir la tasa de muerte y discapacidad neonatal es una parte importante de la educación sanitaria en China, y las enfermedades genéticas son una causa importante de muerte neonatal.
En la actualidad, con el desarrollo de la tecnología de plataforma de soporte vital, el nivel de tratamiento de los recién nacidos gravemente enfermos ha mejorado rápidamente.
Cómo diagnosticar rápidamente y una intervención temprana precisa es la clave para avanzar aún más en el diagnóstico y tratamiento de enfermedades genéticas.
Basado en el "proyecto del genoma neonatal" llevado a cabo en la etapa inicial, el grupo de investigación, basado en los resultados del diagnóstico genético de más de 10000 casos de cohortes de enfermedades críticas neonatales, estudió el espectro de enfermedades genéticas de enfermedades críticas neonatales de acuerdo con la situación actual en Porcelana.
En cuanto a la tecnología de detección, basada en la tecnología de secuenciación de segunda generación, establecimos una combinación de secuenciación de genes para la detección de enfermedades críticas que incluye 300 genes; En el aspecto de análisis de datos, se estableció un proceso de análisis inteligente que integra datos de fenotipo clínico y secuenciación de genes; En términos de diagnóstico y tratamiento clínico, cooperamos con 5 hospitales de maternidad e infantiles en Shanghái para llevar a cabo una verificación clínica multicéntrica y formamos el plan de implementación de la detección genética universal temprana para enfermedades críticas neonatales.
A través de este proyecto, llevaremos a cabo investigaciones de detección de enfermedades genéticas en enfermedades neonatales críticas, nos centraremos en manifestaciones clínicas típicas como encefalopatía, inmunodeficiencia, enfermedades metabólicas y realizaremos autopsias moleculares en casos de muerte neonatal para identificar posibles causas genéticas, a fin de proporcionar base para la investigación de las correspondientes estrategias de intervención temprana y precisa, y lograr el propósito de reducir la tasa de mortalidad y discapacidad neonatal.
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Estimado)
4000
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Estudio Contacto
- Nombre: Lin Yang
- Correo electrónico: yanglin_fudan@163.com
Copia de seguridad de contactos de estudio
- Nombre: Wenhao Zhou
- Número de teléfono: +86-21-64931913
- Correo electrónico: zhouwenhao@fudan.edu.cn
Ubicaciones de estudio
-
-
Shanghai
-
Shanghai, Shanghai, Porcelana
- Reclutamiento
- Children's Hospital of Fudan University
-
Contacto:
- Wenhao Zhou, Doctor
- Número de teléfono: +86-21-64931913
- Correo electrónico: zhouwenhao@fudan.edu.cn
-
Contacto:
- Lin Yang, Doctor
- Correo electrónico: yanglin_fudan@163.com
-
-
Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
No mayor que 3 meses (Niño)
Acepta Voluntarios Saludables
No
Método de muestreo
Muestra no probabilística
Población de estudio
Los sujetos eran todos de todas las organizaciones miembros que participan en esta investigación.
Fueron hospitalizados en el departamento de neonatología o mortinatos en el departamento de obstetricia de cada hospital miembro.
Descripción
Criterios de inclusión:
- Edad posnatal menor de 100 días;
- Muerte perinatal después de las 20 semanas de gestación (más de 500 g)
- Se pueden conservar muestras biológicas para cribado genético;
- Consentimiento informado del padre o tutor biológico.
Criterio de exclusión:
- Renuencia de los padres a utilizar datos de secuenciación genética para investigaciones posteriores;
- Padres menores de 18 años o incapaces para tomar decisiones;
- sujetos mayores de 100 días;
- Muerte perinatal con menos de 20 semanas de gestación o peso menor de 500 g;
- enfermedades metabólicas hereditarias con anomalías cromosómicas;
- embarazos múltiples;
- Falta de acceso a muestras biológicas de las que se pueda extraer ADN;
- Falta de firma del consentimiento informado.
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
Intervención / Tratamiento |
|---|---|
|
Recién nacidos enfermos o mortinatos
Bebés y sus padres inscritos a través de la Unidad de Cuidados Intensivos Neonatales o mortinatos a través del Departamento de Obstetricia de hospitales miembros que no son aleatorizados para recibir secuenciación genómica.
Las sesiones de divulgación de resultados incluirán una discusión sobre: el informe de antecedentes familiares, los resultados de la evaluación estándar de recién nacidos, cualquier hallazgo potencialmente relevante desde el punto de vista médico del historial médico/examen físico del bebé y los resultados del informe de secuenciación genómica.
|
Es solo un estudio observacional.
Sin intervenciones.
|
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
|
Mutación genética
Periodo de tiempo: En 3 meses después de recibir las muestras
|
Para detectar la mutación y caracterizar la arquitectura genética y las variantes de riesgo (911 variantes de 146 genes, por ejemplo, AGT, AGTR1, CA12, CD2AP et al) de sujetos utilizando diferentes métodos genómicos
|
En 3 meses después de recibir las muestras
|
Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Silla de estudio: Wenhao Zhou, Children's Hospital of Fudan University
Publicaciones y enlaces útiles
La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.
Publicaciones Generales
- Sanford EF, Clark MM, Farnaes L, Williams MR, Perry JC, Ingulli EG, Sweeney NM, Doshi A, Gold JJ, Briggs B, Bainbridge MN, Feddock M, Watkins K, Chowdhury S, Nahas SA, Dimmock DP, Kingsmore SF, Coufal NG; RCIGM Investigators. Rapid Whole Genome Sequencing Has Clinical Utility in Children in the PICU. Pediatr Crit Care Med. 2019 Nov;20(11):1007-1020. doi: 10.1097/PCC.0000000000002056.
- Berg JS, Agrawal PB, Bailey DB Jr, Beggs AH, Brenner SE, Brower AM, Cakici JA, Ceyhan-Birsoy O, Chan K, Chen F, Currier RJ, Dukhovny D, Green RC, Harris-Wai J, Holm IA, Iglesias B, Joseph G, Kingsmore SF, Koenig BA, Kwok PY, Lantos J, Leeder SJ, Lewis MA, McGuire AL, Milko LV, Mooney SD, Parad RB, Pereira S, Petrikin J, Powell BC, Powell CM, Puck JM, Rehm HL, Risch N, Roche M, Shieh JT, Veeraraghavan N, Watson MS, Willig L, Yu TW, Urv T, Wise AL. Newborn Sequencing in Genomic Medicine and Public Health. Pediatrics. 2017 Feb;139(2):e20162252. doi: 10.1542/peds.2016-2252. Epub 2017 Jan 17.
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- Amberger JS, Hamosh A. Searching Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): A Knowledgebase of Human Genes and Genetic Phenotypes. Curr Protoc Bioinformatics. 2017 Jun 27;58:1.2.1-1.2.12. doi: 10.1002/cpbi.27.
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
1 de enero de 2021
Finalización primaria (Estimado)
1 de noviembre de 2024
Finalización del estudio (Estimado)
1 de diciembre de 2024
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
25 de mayo de 2021
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
25 de mayo de 2021
Publicado por primera vez (Actual)
27 de mayo de 2021
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
5 de julio de 2023
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
3 de julio de 2023
Última verificación
1 de julio de 2023
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- CHFudanU_NNICU15
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .
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