Studio sullo screening genetico precoce e strategia precisa della malattia critica neonatale
3 luglio 2023 aggiornato da: Children's Hospital of Fudan University
I ricercatori sperano di istituire un programma generale di screening genetico precoce per le malattie critiche neonatali in Cina e di sviluppare precise strategie di intervento per assistere la diagnosi clinica e il trattamento delle malattie critiche ereditarie.
Panoramica dello studio
Stato
Reclutamento
Condizioni
Intervento / Trattamento
Descrizione dettagliata
Ridurre il tasso di morte e disabilità neonatale è una parte importante dell'educazione sanitaria in Cina e le malattie genetiche sono una causa importante di morte neonatale.
Allo stato attuale, con lo sviluppo della tecnologia della piattaforma di supporto vitale, il livello di trattamento dei neonati in condizioni critiche è stato rapidamente migliorato.
Come diagnosticare rapidamente e intervenire tempestivamente con precisione è la chiave per sfondare ulteriormente nella diagnosi e nel trattamento delle malattie genetiche.
Sulla base del "progetto genoma neonatale" svolto nella fase iniziale, il gruppo di ricerca basato sui risultati della diagnosi genetica di oltre 10000 casi di coorte di malattie critiche neonatali, ha studiato lo spettro delle malattie genetiche della malattia critica neonatale in linea con la situazione attuale in Cina.
In termini di tecnologia di rilevamento, basata sulla tecnologia di sequenziamento di seconda generazione, abbiamo stabilito una combinazione di sequenziamento genico per lo screening di malattie critiche che include 300 geni; Nell'aspetto dell'analisi dei dati, è stato stabilito un processo di analisi intelligente che integra fenotipo clinico e dati di sequenziamento genico; In termini di diagnosi clinica e trattamento, abbiamo collaborato con 5 ospedali per la maternità e per bambini a Shanghai per effettuare verifiche cliniche multicentriche e abbiamo formato il piano di attuazione dello screening genetico universale precoce per le malattie critiche neonatali.
Attraverso questo progetto, effettueremo ricerche di screening di malattie genetiche su malattie critiche neonatali, ci concentreremo su manifestazioni cliniche tipiche come encefalopatie, immunodeficienze, malattie metaboliche ed eseguiremo autopsie molecolari su casi di morte neonatale per identificare potenziali cause genetiche, in modo da fornire base per la ricerca di corrispondenti strategie di intervento precoce e preciso, e raggiungere lo scopo di ridurre il tasso di mortalità e disabilità neonatale.
Tipo di studio
Osservativo
Iscrizione (Stimato)
4000
Contatti e Sedi
Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.
Contatto studio
- Nome: Lin Yang
- Email: yanglin_fudan@163.com
Backup dei contatti dello studio
- Nome: Wenhao Zhou
- Numero di telefono: +86-21-64931913
- Email: zhouwenhao@fudan.edu.cn
Luoghi di studio
-
-
Shanghai
-
Shanghai, Shanghai, Cina
- Reclutamento
- Children's Hospital of Fudan University
-
Contatto:
- Wenhao Zhou, Doctor
- Numero di telefono: +86-21-64931913
- Email: zhouwenhao@fudan.edu.cn
-
Contatto:
- Lin Yang, Doctor
- Email: yanglin_fudan@163.com
-
-
Criteri di partecipazione
I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
Non più vecchio di 3 mesi (Bambino)
Accetta volontari sani
No
Metodo di campionamento
Campione non probabilistico
Popolazione di studio
I soggetti provenivano tutti da tutte le organizzazioni membri che hanno partecipato a questa ricerca.
Sono stati ricoverati nel reparto neonatale o nati morti nel reparto di ostetricia di ciascun ospedale membro.
Descrizione
Criterio di inclusione:
- Età postnatale inferiore a 100 giorni;
- Morte perinatale dopo 20 settimane di gestazione (più di 500 g)
- Possono essere conservati campioni biologici per lo screening genetico;
- Consenso informato del genitore biologico o del tutore.
Criteri di esclusione:
- Riluttanza dei genitori a utilizzare i dati di sequenziamento genetico per ricerche successive;
- Genitori di età inferiore ai 18 anni o incapaci di prendere decisioni;
- soggetti di età superiore a 100 giorni;
- Morte perinatale inferiore a 20 settimane di gestazione o peso inferiore a 500 g;
- Malattie metaboliche ereditarie con anomalie cromosomiche;
- gravidanze multiple;
- Mancanza di accesso a campioni biologici da cui è possibile estrarre il DNA;
- Mancata firma del consenso informato.
Piano di studio
Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
Coorti e interventi
Gruppo / Coorte |
Intervento / Trattamento |
|---|---|
|
Neonati malati o nati morti
Neonati e i loro genitori arruolati tramite l'unità di terapia intensiva neonatale o nati morti tramite il dipartimento di ostetricia degli ospedali membri che non sono randomizzati per ricevere il sequenziamento genomico.
Le sessioni di divulgazione dei risultati includeranno una discussione su: rapporto sulla storia familiare, risultati dello screening neonatale standard, eventuali risultati potenzialmente rilevanti dal punto di vista medico dall'anamnesi/esame fisico del bambino e risultati del rapporto sul sequenziamento genomico.
|
È solo uno studio osservazionale.
Nessun intervento.
|
Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
|
Mutazione genica
Lasso di tempo: In 3 mesi dopo aver ricevuto i campioni
|
Rilevare la mutazione e caratterizzare l'architettura genetica e le varianti di rischio (911 varianti di 146 geni, ad esempio AGT, AGTR1, CA12, CD2AP et al) di soggetti utilizzando diversi metodi genomici
|
In 3 mesi dopo aver ricevuto i campioni
|
Collaboratori e investigatori
Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.
Collaboratori
Investigatori
- Cattedra di studio: Wenhao Zhou, Children's Hospital of Fudan University
Pubblicazioni e link utili
La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.
Pubblicazioni generali
- Sanford EF, Clark MM, Farnaes L, Williams MR, Perry JC, Ingulli EG, Sweeney NM, Doshi A, Gold JJ, Briggs B, Bainbridge MN, Feddock M, Watkins K, Chowdhury S, Nahas SA, Dimmock DP, Kingsmore SF, Coufal NG; RCIGM Investigators. Rapid Whole Genome Sequencing Has Clinical Utility in Children in the PICU. Pediatr Crit Care Med. 2019 Nov;20(11):1007-1020. doi: 10.1097/PCC.0000000000002056.
- Berg JS, Agrawal PB, Bailey DB Jr, Beggs AH, Brenner SE, Brower AM, Cakici JA, Ceyhan-Birsoy O, Chan K, Chen F, Currier RJ, Dukhovny D, Green RC, Harris-Wai J, Holm IA, Iglesias B, Joseph G, Kingsmore SF, Koenig BA, Kwok PY, Lantos J, Leeder SJ, Lewis MA, McGuire AL, Milko LV, Mooney SD, Parad RB, Pereira S, Petrikin J, Powell BC, Powell CM, Puck JM, Rehm HL, Risch N, Roche M, Shieh JT, Veeraraghavan N, Watson MS, Willig L, Yu TW, Urv T, Wise AL. Newborn Sequencing in Genomic Medicine and Public Health. Pediatrics. 2017 Feb;139(2):e20162252. doi: 10.1542/peds.2016-2252. Epub 2017 Jan 17.
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Studiare le date dei record
Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.
Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
1 gennaio 2021
Completamento primario (Stimato)
1 novembre 2024
Completamento dello studio (Stimato)
1 dicembre 2024
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
25 maggio 2021
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
25 maggio 2021
Primo Inserito (Effettivo)
27 maggio 2021
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
5 luglio 2023
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
3 luglio 2023
Ultimo verificato
1 luglio 2023
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- CHFudanU_NNICU15
Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio
Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
No
Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
No
Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .
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